Hunter sindromea: Ama eta aitak, izan gaitezen kontuz egoera arraro honetaz

Batzuetan sentitzen al duzu zure txikia garapenean pixka bat atzeratuta dagoela? Edo bere aurpegiko ezaugarriak eta gorputzaren forma bere adineko beste haurrekin alderatuta desberdinak dirudite? Batzuetan, gauza horien atzean, entzun ere egin ez dugun egoera arraro bat egon daiteke. Gaur, jende askok ezagutzen ez duen baina guraso gisa oso garrantzitsua den gaixotasun bati buruz ari gara hizketan. Hunter sindromea da hori.

Laburbilduz, zer da Hunter sindromea?

Hunter sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Hau gertatzen da zure haurraren gorputzak ezin dituenean azukre molekula konplexu batzuk behar bezala deskonposatu eta digeritu. Pentsa ezazu gure gorputzean dauden lan-zaldi txikiak direla, entzimak deitzen ditugunak. Haien lana gure gorputzera sartzen diren gauzak, behar ez ditugun gauzak, deskonposatzea eta garbitzea da.

Hunter sindromea duen haur bat azukre molekula mota berezi bat deskonposatzeko behar den entzima kantitate oso txikiarekin jaiotzen da. Zer gertatzen da orduan? Deskonposatu ezin diren azukre molekula horiek pixkanaka pilatzen hasten dira haurraren organo eta ehunetan. Kentzen ez den zaborra bezala, pilatu egiten da. Denborarekin, pilaketa horrek kalte egin diezaioke haurraren garapen fisikoari eta mentalari.

Medikuek gaixotasun hau bi zati nagusitan banatzen dute:

1. Sintoma mota larria: Hau da mota ohikoena (% 60 inguru). Haur hauen sintomak azkar aurrera egiten dute, eta haien gaitasun intelektualak ere kaltetzen dira. Normalean, 6-8 urterekin, haurrak oinarrizko jarduerekin arazoak izaten hasten da.

2. Mota arina: Sintomak poliki agertzen dira. Haurraren adimena normalean ez da nabarmen eragiten.

Gaixotasun hau mukopolisakaridosi izeneko gaixotasunen taldekoa da. Horregatik, Hunter sindromeari II motako mukopolisakaridosia (MPS II) ere deitzen zaio.

Zein ohikoa da gaixotasun hau? Nork du probabilitate handiena?

Gaixotasun oso arraroa da hau. Gainera, batez ere mutilei eragiten die . Estatistiken arabera, jaiotako 100.000 eta 170.000 mutiletatik bati diagnostikatzen zaio gaixotasun hau.

Hala ere, neskak gaixotasuna eragiten duen gene akastunaren eramaile izan daitezke. Laburbilduz, neska batek bi X kromosoma ditu, eta mutil batek bakarra. Beraz, neska batek X kromosoma akastuna heredatzen badu ere, bere beste X kromosoma osasuntsuak behar duen entzima egin dezake. Baina mutil batek X kromosoma akastuna heredatzen badu, ez du beste aukerarik eta sintomak garatzen ditu.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?

Sintomak normalean 2 eta 4 urte bitartean agertzen hasten dira haurrengan. Sintoma hauek alda daitezke haur batetik bestera. Haur batzuek sintoma gutxiago dituzte, eta beste batzuek gehiago.

Zergatik gertatzen da gaixotasun hau benetan?

IDS genean mutazio batek eragiten du hau. IDS genea gure gorputzak behar duen iduronato 2-sulfatasa (I2S) izeneko entzimaren ekoizpena kontrolatzeaz arduratzen da.

I2S entzima honek glikosaminoglikano (GAG) izeneko azukre molekula konplexuak apurtzen ditu. Hunter sindromea (MPS II) duten haurrek ez dute I2S entzima hau ekoizten, edo kantitate oso txikietan ekoizten dute.

Horren ondorioz, GAG izeneko azukre molekulak lisosometan metatzea eragiten du, eta hauek dira zelulen birziklatze-guneak. Lisosomak zelulen birziklatze-guneen antzekoak dira. Lisosomen barruan gauzak metatzeagatik sortzen diren gaixotasunei lisosomen biltegiratze-nahasmenduak ere deitzen zaie. Denborarekin, metaketa horiek gorputzeko organoak kaltetzen dituzte.

Zer beste konplikazio gerta daitezke gaixotasun honen ondorioz?

Gaixotasunaren larritasunaren arabera, haurrak hainbat konplikazio izan ditzake. Medikuek botikak eta batzuetan kirurgia ere erabiltzen dituzte konplikazio horiek kudeatzeko.

Nola diagnostikatu gaixotasuna?

Zure haurraren medikuak hainbat proba egingo ditu gaixotasun hau diagnostikatzeko.

• Gernu-analisia: Honek gernuan lehenago aipatu ditugun azukre molekulen (GAG) maila anormalki altuak dauden egiaztatzen du.
• Odol-analisiak: Hauek odolean dagokion entzimaren jarduera baxua edo ez dagoen zehaztu dezakete.
• Proba genetikoa: Proba hau gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa dagoen ala ez baieztatzeko egiten da.

Nola tratatzen da?

Oraindik ez dago Hunter sindromearen sendabiderik . Hala ere, badira tratamenduak gaixotasunaren bilakaera kontrolatzeko, konplikazioak ahalik eta goiz detektatzeko eta haurraren bizi-kalitatea hobetzeko.

Tratamendurik onena Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT) da. Gorputzean falta den entzima artifizialki ekoiztea eta haurrari ematea dakar. Medikamentu horri idursulfasa (Elaprase®) deitzen zaio. Tratamendu hau normalean zain barnetik ematen da astean behin.

Horrez gain, gene-terapiaren inguruko ikerketak mundu osoan ere egiten ari dira, eta etorkizunean tratamendu hobeak ekarriko dituelakoan dago.

Zer esan dezakezu haurraren etorkizunari buruz?

Badakit galdera oso zaila dela hau egiteko. Gaixotasunaren kasu larrietan, haurraren bizi-itxaropena laburra izan daiteke. Normalean 10 eta 20 urte artean. Hala ere, sintoma arinak dituzten haurrak helduarora arte bizi daitezke.

Zure medikuari egin beharreko galderak

Zure haurrari gaixotasun hau diagnostikatzen badiote, normala da galdera asko izatea buruan. Galdetu zure medikuari gauza hauei buruz argi eta garbi.

• Gaixotasunaren forma larria edo arina da hau?
• Zein izango da nire haurraren egoera epe laburrean eta luzean?
• Nola eragingo dio gaixotasun honek nire haurraren bizitzari?
• Zeintzuk dira tratamendu aukerak?

Normala da familia bat harrituta eta triste geratzea horrelako egoera mediko baten berri duenean. Gogoratu ez zaudela bakarrik une honetan. Hitz egin zure medikuarekin, familiarekin eta lagun minekin honi buruz. Guztiok elkarrekin lan egin behar dugu zure haurrari ahalik eta arreta onena emateko.