Edonork beldur handia izango luke gorotzetan odola ikusiko balu, batez ere haur txiki batean. Edo kezkatzen zaitu urdaileko min iraunkorrak, puzketak eta letargiko sentsazioa bezalako gauzek? Batzuetan, hauek Gazte Poliposi Sindromea (JPS) izeneko gaixotasun genetiko baten sintomak izan daitezke. Ez izan beldurrik, izena apur bat konplikatua iruditu arren. Gaixotasun hau ez da oso ohikoa, baina garrantzitsua da horren jakitun izatea. Hitz egin dezagun modu erraz batean, ulertzeko moduan.
Laburbilduz, zer da Gazteen Poliposi Sindromea (JPS)?
Laburbilduz, JPS gure digestio-aparatuaren (traktu gastrointestinala) paretetan polipo izeneko hazkuntza txikiak sortzea eragiten duen baldintza genetiko bat da. Hauek zurtoin txiki batetik zintzilik dauden hazi txikiak bezalakoak dira.
Polipo hauek digestio-aparatuaren edozein lekutan garatu daitezke, baina ohikoenak hauek dira:
- Heste lodia (kolon)
- Ondestea
Gainera, batzuetan urdailean eta heste meharrean garatu daitezke. JPS duen pertsona batek polipo horietako batzuk izan ditzake, batzuetan ehun baino gehiago.
"Gazte" diogunean, haur txikiei bakarrik eragiten dien gaixotasuna dela esan nahi al dugu?
Jende askok buruan duen galdera da hau. "Gazte" hitza entzuten dugunean, haur txikiak eta heldu gazteak datozkigu burura. Hala ere, hitza ez da hemen erabiltzen pazientearen adinari erreferentzia egiteko. Izena polipo hauek mikroskopioan nola ikusten diren oinarrituta ematen da (haien zelulen izaera).
Hala ere, garrantzitsuena da JPSren sintomak askotan 20 urte bete baino lehen agertzen hasten direla, hau da, haurtzaroan edo nerabezaroan. Beraz, izen hau neurri batean egokia dela pentsa liteke.
Ba al daude JPS mota nagusiak?
Bai, JPS hiru mota nagusitan bana daiteke. Mota bakoitza besteengandik apur bat desberdina da. Ikus dezagun zer diren.
| JPS mota | Deskribapena |
|---|---|
| Haurtzaroko poliposia (JPI) | Hau da JPS motaren artean larriena eta larriena .Mota. Honek haurtxoei eta ume txikiei eragiten die. |
| Gazteen poliposi orokorra | Hau da JPS mota ohikoena . Mota honetan, polipoak digestio-aparatuaren edozein lekutan garatu daitezke (urdaila, heste meharra, heste lodia). |
| Gazteen poliposi coli | Mota honetan, polipoak kolonean bakarrik sortzen dira . |
Gaixotasun hau hereditarioa al da?
Bai, JPS gaixotasun hereditarioa da. Modu autosomiko dominantean transmititzen da. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer esan nahi duen autosomiko dominante honek.
Laburbilduz, horrek esan nahi du gaixotasun hau eragiten duen genea haur batek guraso bakar batetik , amarengandik edo aitagandik, heredatu arren nahikoa dela haurrak egoera hau garatzeko.
JPS gaixoen % 75 inguruk gurasoengandik heredatzen dute modu honetan. Baina kasuen % 25ean , familiako inork lehenago izan ez duen mutazio genetiko berri batek eragiten du. Horrek esan nahi du norbaitek garatu dezakeela familiako inork ez badu ere.
Zeintzuk dira JPSren sintomak?
JPSren ezaugarri nagusia lehenago aipatu ditugun polipoak dira. Hauek gorputzaren barruan hazten dira, beraz, ezin ditugu kanpotik ikusi. Hala ere, oso gutxitan, polipo batzuk ondestetik kanpo ikus daitezke.
Gehienetan, sintomak polipoak tamainaz edo kopuruaz hazten direnean agertzen dira. Polipo horiei buruz kezkatu behar gaituzte.
| Polipoek eragindako sintomak |
|---|
| 🩸 Gorotzetan odola edo ondesteko odoljarioa: Hau da sintoma ohikoena eta lehenengoa. |
| 😩 Ahultasun eta neke sentsazioa (Anemia): Egoera hau gorputzean odol-kopurua gutxitzearen ondorioz gerta daiteke, etengabeko odoljarioaren ondorioz. |
| 😖 Urdaileko mina edo ondoeza: Polipoek hesteetako funtzioa eten eta kalanbreak eragin ditzakete. |
| 🚽 Beherakoa edo idorreria: Heste-mugimenduen eredua alda daiteke. |
| 📉 Pisua galtzen jarraitzen duzu: Arrazoirik gabe pisua galtzen ari bazara, kezkatu beharko zenuke. |
Haur batzuek jaiotzean izan ditzaketen beste ezaugarri batzuk
JPS gaixoen % 15 inguruk jaiotzean beste anomalia fisiko batzuk izan ditzakete polipoez gain. Hauek dira:
- Ahosabaiko arraildura
- Eskuetan eta oinetan hatz gehigarriak izatea (polidaktilia)
- Garunaren, bihotzaren, genitalen edo gernu-aparatuaren garapen-anomaliak
- Heste-bihurdura (errotazio txarra)
- Larruazaleko odol-hodien aldaketak (telangiektasia)
Ba al dago loturarik JPSren eta minbiziaren arriskuaren artean?
Hau oso garrantzitsua da eta arreta jarri behar diogun zerbait da. JPS-k eragindako polipoak hasieran tumore ez-kantzerigeno (onberak) gisa garatzen dira. Horrek esan nahi du ez direla kantzerigenoak.
Hala ere, JPS duten pertsonek digestio-aparatuko minbizia garatzeko arrisku handiagoa dute beste batzuek baino. Hau da gaixotasun honen alderdirik arriskutsuena. Arriskua % 30-% 50ekoa izan daiteke.
Arrisku handiagoa duten minbiziak:
- Kolon eta ondesteko minbizia
- Urdaileko minbizia
- Pankreako minbizia
- Heste meharreko minbizia
Horrek ez du esan nahi JPS duten guztiek minbizia garatuko dutenik. Hala ere, arriskua handia denez, ezinbestekoa da gaixotasuna une egokian diagnostikatzea, polipoak kentzea eta medikuak agindutako aldizkako azterketak egitea. Horrela, arrisku hori neurri handi batean kontrolatu ahal izango da.
Zergatik gertatzen da JPS? Zein da arrazoi zientifikoa?
JPS gure gorputzeko bi geneetako baten mutazio batek eragiten du, BMPR1A eta SMAD4 geneek .
Pentsa ezazu bi gene hauek gure zelulen lana kontrolatzen duten bi "gainbegirale" gisa. Haien lan nagusia zelulei esatea da: "Ados, zatitu orain" eta "Ados, utzi zatitzeari orain". Horrela kontrolatzen dute zelulen hazkundea.
JPS-n gertatzen dena da gene hauek mutatzen direnean, "gainbegirale" horrek ez duela behar bezala funtzionatzen. Orduan, zelulak kontrolik gabe geratzen dira. Azkarregi zatitzen dira, bata bestearen gainean pilatzen dira eta aipatu ditugun polipo horiek sortzen dituzte.
Nola diagnostikatzen da JPS?
JPSaren sintomak badituzu, zure medikuak lehenik aztertuko zaitu eta zure sintomei buruz galdetuko dizu, eta zure familiako inork antzeko baldintzak izan dituen galdetuko dizu. JPSa diagnostikatzeko, honako hauetako bat izan behar duzu gutxienez:
* Bost polipo edo gehiago izatea kolonean eta/edo ondestean.
* Digestio-aparatuaren beste atal batzuetan polipoen presentzia.
* JPSren familia-aurrekariak izatea, polipoekin batera.
Zer probak egiten dira horretarako?
Medikuak hainbat proba gomendatuko ditu diagnostikoa berresteko:
- Kolonoskopia edo Endoskopia: Honek hodi mehe eta malgu bat sartzea dakar, kamera eta argia dituena uzkitik, heste lodiaren barrualdea aztertzeko. Horrek polipoak dauden, non dauden eta zenbat dauden zehazten lagun dezake. Urdaila aztertzeko, hodia ahotik sartzen da (Goiko digestio-aparatuaren endoskopia).
- Odol-analisi genetikoa: odol-lagin bat hartu eta JPS eragiten duten mutazio genetikoak detektatzeko aztertzen da.
Zeintzuk dira JPSrako tratamenduak?
JPSren tratamenduaren helburu nagusiak polipoak kentzea, sintomak kontrolatzea eta minbizia izateko arriskua murriztea dira. Zure medikuak zehaztuko du zuretzat tratamendurik onena, zure adina, osasuna, polipo kopurua eta haien kokapena kontuan hartuta.
Hainbat tratamendu metodo daude:
- Kolonoskopia batean polipoak kentzea: Polipo gutxi batzuk baino ez badaude, hoditik pasatzen diren tresna bereziak erabiliz moztu eta kendu daitezke.
- Polipoen ebakuntza-kentzea: Polipoak oso handiak badira edo kolonoskopia batean kendu ezin den kokapen batean badaude, ebakuntza beharrezkoa izan daiteke.
- Koloneko edo urdaileko atal baten ebakuntza-kentzea: Eremu batean polipo asko badaude, medikuek koloneko atal osoa kentzea erabaki dezakete.
Nola kudeatzen duzu zure bizitza gaixotasuna diagnostikatu ondoren?
Ez dago JPS sendabiderik. Beraz, diagnostikatu ondoren, garrantzitsuena harekin bizitzen eta gaixotasuna kudeatzen ikastea da. Horretarako modurik onena aldizkako azterketa medikoak egitea da.
Zenbatetan egin behar dut proba?
- Lehenengo proba sintomak lehen aldiz agertzen direnean edo 15 urte bete baino lehen egin behar da.
- Lehenengo azterketan arazorik ez badago (poliporik ez badago), nahikoa da 3 urtean behin aztertzea.
- Polipo bat baino gehiago izan badituzu eta kendu edo ebakuntza egin badizute, urtero egin beharko zenuke baheketa. Poliporik aurkitzen ez bada berriro, 3 urtean behin egin dezakezu baheketa, zure medikuak aholkatu bezala.
Tratamenduaren ondoren, denbora eman behar diozu zure gorputzari sendatzeko. Normalean bi aste inguru behar izaten dira sintomak baretzeko eta hobeto sentitzen hasteko.
Medikuarengana joan behar duzun bakoitzean.
JPSren sintomak badituzu, batez ere gorotzetan odola baduzu, ez egin kasurik. Joan medikuarengana ahalik eta azkarren. Gainera, zure familiako norbaitek polipoen edo JPSren aurrekariak baditu, ziurtatu zure medikuari esaten diozula. Gaixotasun hereditarioa denez, informazio hori oso garrantzitsua da gaixotasuna diagnostikatzeko.
Etxerako mezua
- JPS digestio-aparatuan polipoak sortzea eragiten duen baldintza genetiko bat da.
- Sintoma nagusiak gorotzetan odola, urdaileko mina eta letargiko sentsazioa dira. Horrelako zerbait nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala.
- "Gazte" izenak polipoen izaerari egiten dio erreferentzia, ez pazientearen adinari. Hala ere, sintomak askotan agertzen dira gazteengan.
- JPS-k minbizia garatzeko arriskua handitzen du. Beraz, medikuak dioen bezala, ezinbestekoa da kolonoskopia bezalako probak une egokian egitea zure bizitza babesteko.
- Honentzako sendabide osorik ez dagoen arren, polipoak kenduz eta etengabeko medikuaren gainbegiratzeapean egonez, gaixotasuna ondo kontrolatu eta bizitza normala egin daiteke.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina