Jaiotzean, jaiotza-marka handi, gorri ilun eta ardo kolorekoa ikusi al zenuen zure haurraren gorputzean? Edo, haurra hazten doan heinean, hanka bat bestea baino luzeagoa eta lodiagoa dela dirudi? Zain bihurrituak ere badaudela ohartuko zara. Zure haurrak sintoma horietako bat edo gehiago baditu, garrantzitsua da gaur hizpide dugun Klippel-Trenaunay sindromea (KTS) izeneko egoera arraroaz jabetzea. Konplikatua dirudien arren, sinple mantendu dezagun.
Laburbilduz, zer da Klippel-Trenaunay sindromea (KTS)?
KTS jaiotzean agertzen den sortzetiko egoera oso arraroa da. Mundu osoan milioi bat pertsonatik bati bakarrik eragiten dio. Beraz, ez da oso ohikoa. Hiru arazo nagusi ikus daitezke egoera hau duen norbaitengan.
1. Jaiotze-marka gorri bat azalean: "Porto-ardoaren orbana" ere deitzen zaio, ardo pixka baten kolorearen antza duelako.
2. Barizeak: Egoera horri "barizeak" deitzen diogu.
3. Beso edo hanka bat bestea baino handiagoa izatea: Hanka bat, bereziki, bestea baino luzeagoa edo lodiagoa haz daiteke.
Hiru sintoma nagusi hauetaz gain, pertsona batzuek sistema linfatikoan arazoak ere izan ditzakete, eta horrek gure gorputzeko fluidoen oreka mantentzen laguntzen du.
Medikuek batzuetan "CLVM" deitzen diote honi. Horrek esan nahi du egoera honek gure gorputzeko hainbat atal eragiten dituela.
- C (Kapilarrak): Zainak eta arteriak lotzen dituzten odol-hodi fin-finak dira. Jaiotza-marka gorri hori hauetan gertatzen diren aldaketek eragiten dute.
- L (Sistema linfatikoa): Sistema linfatikoa esan nahi du. Gure sistema immunitarioaren parte da.
- V (Veins): Zainak esan nahi du. Bihotzera odola eramaten duten odol-hodiak.
- M (Malformazioa): Horrek esan nahi du atal bat ez dela normal garatu.
Egoera hau bi mediku frantziarrek aurkitu zuten lehen aldiz 1900. urtean. Horregatik du sindrome honek haien izena.
Zeintzuk dira KTS duen norbaiten sintomak?
Ikus dezagun gertuagotik nola eragiten dien egoera honek KTS duen pertsona baten odol-hodiei, ehun bigunei, hezurrei eta linfa-hodiei. Sintoma hauek argi ulertzeko, ikusi beheko taula.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Porto-ardoaren orbana | KTSren lehen seinale izan daiteke hau. Larruazalaren azpiko odol-hodi txikien (kapilareen) hanturak eragiten du. Kolorea arrosa argitik ardo-gorri ilunera alda daiteke. Adinarekin, orban hau ilunagoa edo argiagoa bihur daiteke. Batzuetan, baba txikiak agertzen dira orbanean, lehertu eta odola atera dezaketenak. |
| Barizeak | Egoera honek KTS duten ia guztiei eragin diezaieke. Arazo hauek larruazalaren gainazalean dauden zainetan gertatzen direnean, hanketako zainak, batez ere izterretan eta izterretan, kolore urdinekoak bihurtzen dira. Batzuetan, gorputzaren barnealdean dauden zainak ere eragin ditzake. Hori gertatzen bada, odol-koaguluak izateko arriskua dago (Zain Sakonen Tronbosia - TVP). |
| Beso edo hanka baten hazkuntza anormala | Askotan, beso edo hanka bat bakarrik hazten da bestea baino handiagoa. Haurtzaroan has daiteke hau. Gehienetan hanka bati eragiten dio. Hanka bat bestea baino luzeagoa edo lodiagoa izan daiteke. Horrek ibiltzeko eta mugitzeko zailtasunak sor ditzake. |
| Sistema linfatikoaren arazoak | Pertsona batzuek linfa-hodi gehigarriak edo forma anormalekoak izan ditzakete. Hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, linfa-likidoa isuri, hanketako hantura eragin edo pelbiseko, maskuriko edo hesteetako arazoak sor ditzakete. |
| Mina | Zainek azkura edo min eman dezakete. Odol-zirkulazioko arazoek hankak puztu eta mindu ditzakete. Gainera, handitutako hankak astunak edo mingarriak senti daitezke. |
Zergatik gertatzen da egoera hau benetan?
Gehienetan, KTS gure geneetako baten aldaketa batek eragiten du. Zehazkiago esateko, PIK3CA izeneko genean mutazio batek eragiten du.
Garrantzitsuena da hau ez dela amarengandik seme-alabengana heredatzen den zerbait. Mutazio genetiko hau esporadikoa da, inolako arrazoirik gabe. Beraz, guraso gisa, ez dago arrazoirik triste sentitzeko edo geure burua errudun sentitzeko horregatik.
Batzuetan, PIK3CA genean aldaketarik ez duten pertsonek KTS ere izaten dute, beraz, ikertzaileek uste dute beste aldaketa genetiko batzuk izan daitezkeela arduradunak.
Zer beste konplikazio gerta daitezke KTSren ondorioz?
KTS behar bezala kudeatzen ez bada, konplikazio batzuk gerta daitezke, eta garrantzitsua da horien jakitun izatea.
- Odol-koaguluak: Odol-koaguluak (OAK) hanketako zain sakonetan sor daitezke. Arrisku handiena da odol-koagulu hori askatu eta biriketako zain batean trabatzen bada, bizitza arriskuan jar dezakeen egoera izan daitekeela (biriketako enbolia).
- Larruazaleko infekzioak: Larruazalaren azpian gertatzen diren bakterioen infekzioak (zelulitisa) gerta daitezke.
- Hantura: Sistema linfatikoaren arazoek gorputzean likidoa pilatzea eta hantura (linfedema) eragin dezakete.
- Barneko odoljarioa: odoljarioa urdailetik, hesteetatik, maskuritik edo, emakumeen kasuan, ugalketa-aparatutik gerta daiteke.
Oso gutxitan, KTS duten pertsona batzuek hatz edo behatzetan eragina duten jaiotzetiko akatsak ere izan ditzakete.
- Hatz gehigarriak izatea (polidaktilia)
- Sindaktilia (hatzak elkartuta)
Nola diagnostikatzen du mediku batek zehaztasunez KTS?
Medikuak lehenik eta behin haurraren itxura fisikoa aztertuz diagnostikatuko du egoera. Aurretik aipatu ditugun hiru seinale nagusietatik gutxienez bi (jaiotze-markak, armiarma-zainak eta gorputz-adarrak handituta) badaude, susmatzen da KTS izan daitekeela. Seinale hauek jaiotzean ikusten direnez, batzuetan haurra ospitaletik etxera joan aurretik diagnostikatu daiteke.
Medikuak hainbat proba eska ditzake egoera hau baieztatzeko eta gorputzean zer eragin dituen zehazki jakiteko.
| Proba | Zer ikusten duzu honetan? |
|---|---|
| CT eskaneatzea edo MRI eskaneatzea | Egiaztatu gorputzeko ehun bigunen eta hezurren egoera, eta hazkunde anormalaren hedadura. |
| MRA (Erresonantzia Magnetikozko Angiograma) | Erresonantzia magnetiko mota berezi bat da hau. Odol-hodien eta zainen egoera oso argi ikus daiteke. |
| Doppler ultrasoinua | Begiratu odolak zainetatik eta arterietatik nola isurtzen den, eta ikusi ea inon blokeorik edo atzeranzko fluxurik dagoen. |
Zeintzuk dira KTSren tratamenduak?
Ez dago KTS sendabiderik. Hala ere, tratamendu asko daude pertsonei sintomak eta konplikazioak kudeatzen eta bizitza normala izaten lagun diezaieketenak. Tratamendua norbanakoaren sintomen araberakoa da.
| Tratamendu metodoa | Zer gertatzen zaio? |
|---|---|
| Odola mehetzekoak (antikoagulatzaileak) | Medikamentu honek odol-koaguluak izateko arriskua murrizten laguntzen du. |
| Sirolimus sendagaia. | Medikazio honek odol-hodi anormalen hazkundea moteldu edo geldiarazten du, eta horrela sintomak eta konplikazioak murriztu. |
| Konpresio galtzerdiak | Hauek hanketako hantura eta mina murrizten laguntzen dute, eta odol-koaguluak izateko arriskua murrizten dute. Hanketatik bihotzera odola isurtzen laguntzen dute. |
| Oinetako-jasogailuak | Hankak ez badira luzera berekoak, oinetako bati atal altuago bat gehitzeak ibiltzea erraztu dezake. Horrek eskoliosi arriskua murrizten ere laguntzen du. |
| Laser terapia | Tratamendu hau azalean dagoen "porto-ardo orban" baten kolorea argitzeko erabiltzen da. |
| Eskleroterapia | Zain arazotsuetan likido berezi bat injektatzen da, desaktibatzen eta zigilatzen dituena. Barizeentzako tratamendu eraginkorra da hau. |
| Kirurgia | Kirurgia egin daiteke zain-arazo nagusiak zuzentzeko, hankaren luzera berdintzeko edo beso/hanka handitu baten tamaina murrizteko, soberako ehuna kenduz. |
Zein gauzarekin izan behar da arreta berezia KTSrekin bizitzean?
KTSrekin bizitzean, oso garrantzitsua da zure gorputza ondo ulertzea eta gauza batzuk zaintzea.
- Zaindu ondo zure azala: Azala garbi eta lesiorik gabe mantentzeak azaleko infekzioen arriskua murriztu dezake.
- Ahalik eta aktiboen egon: Ez egon denbora luzez posizio berean. Ariketa fisiko erregularra egiteak eta oinez ibiltzeak odol-koaguluak izateko arriskua murriztu dezakete.
- Erabili konpresio-jantziak medikuak agindu bezala: Medikuak agindu badizu, erabili beti galtzerdi edo hantura murrizten duten jantzi bereziak.
- Saihestu zenbait antisorgailu: Hitz egin zure medikuarekin estrogenoa duten antisorgailuak bezalako gauzak saihesteari buruz, odol-koaguluak izateko arriskua areagotzen baitute.
- Haurdunaldian eta ebakuntza aurretik: Garai hauetan, odol-koaguluak saihesteko odol-mehetzeko botikak hartu beharko dituzu, odol-koaguluak izateko arriskua handiagoa baita. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz eta eskatu aholkua.
Noiz joan behar dut medikuarengana? Zein ordutan joan behar dut ETUra?
Ezinbestekoa da KTS duen norbaitek bizitza osoan zehar aldizkako azterketak egitea. Orduan kontrolatu daiteke egoera, ikusi daiteke tratamendua funtzionatzen ari dela eta beharrezko aldaketak egin daitezke.
Hala ere, batzuetan larrialdiren bat izanez gero ospitalera joan behar izan dezakezu. Kontuan izan sintoma hauek.
Hauek dira ETUra (Larrialdietako Tratamendu Unitatea) premiaz joan behar duzun egoerak:
* Odol-koagulu baten zantzuak nabaritzen badituzu: Hanka bat bat-batean minduta, puztuta, gorrituta eta ukimenean bero sentitzen bada, zain sakonen tronbosi (TVP) izan liteke.
* Biriketan odol-koagulu baten sintomak badituzu: bat-bateko bularreko mina, arnasa hartzeko zailtasuna, arnasa hartzeko abiadura edo odola eztultzea, biriketako enbolia izan liteke. Larrialdi bat da.
* Odoljario larria badago: Gorputzeko edozein ataletatik kontrolaezina den odoljarioa badago.
Seinale hauetakoren bat ikusten baduzu, ez galdu denborarik eta joan berehala hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LZS).
KTS egoera konplexua da, beraz, galdera asko izan ditzakezu. Medikuarengana joaten zaren bakoitzean, entzun buruan duzun guztia. Ez pentsatu, "Hau ez dut arazo bat besterik ez". Hobe da zure medikuarekin irekia eta zintzoa izatea.
Etxerako mezua
- Klippel-Trenaunay sindromea (KTS) jaiotzetiko akats arraroa da, gurasoen errurik ez duena.
- Hiru sintoma nagusiak hauek dira: jaiotze-orban gorri ilun bat (Porto-ardoaren orbana), barizeak eta beso edo hanka bat bestea baino handiagoa izatea.
- Egoera hau erabat sendatu ezin den arren, sintomak kudeatzen eta bizitza oso ona izaten lagun zaitzaketen tratamendu asko daude.
- Kontuan izan beharreko konplikazio garrantzitsuenak odol-koaguluak (TVP, biriketako enbolia) eta odoljario gehiegizkoa dira. Kontuan izan beti horien abisu-seinaleak.
- Oso garrantzitsua da bizitza osoan zehar zure medikuarekin harremanetan egotea eta aldizkako azterketa medikoetara joatea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina