Zure haurraren azala gorri eta puztuta al dago? Klippel-Trenaunay sindromeari (KTS) buruz ikas dezagun!

Ohartu al zara inoiz haurtxo batzuk gorputzaren alde batean, batez ere beso edo hanka batean, marka gorri handi batekin jaiotzen direla, eta beso/hanka hori beste aldea baino zertxobait handiagoa dela? Edo batzuetan zainak ikus daitezke alde horretan? Normala da beldur pixka bat sentitzea horrelako zerbait ikustean. Gaur, antzeko sintomak dituen egoera bati buruz hitz egingo dugu, nahiko arraroa dena, hau da, ez du denek garatzen, eta sortzetikoa da. Klippel-Trenaunay sindromea (KTS) deitzen zaio horri. Ez kezkatu, honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduko moduan.

Zer da Klippel-Trenaunay sindromea (KTS)? Laburbilduz...

Imajinatu, KTS gure haurtxoarekin mundu honetara etortzen denean agertzen den egoera arraroa da (hau da, sortzetiko egoera bat ). Horrek aldaketa txiki batzuk eragiten ditu haurraren ehun bigunak, hezurrak eta odol-hodiak garatzeko moduan. Honen sintoma nagusietako bat jaiotza-marka gorri-more bat agertzea da, normalean beso edo hanka batean, "Porto-ardoaren orbana" izenekoa. Askotan, KTS hau duten pertsonek arazo batzuk izaten dituzte sistema linfatikoan ere. Sistema linfatiko hau gure gorputzeko fluidoak orekan mantentzen laguntzen duen sistema garrantzitsua da.

Gaur egun ez dago KTSrako sendabiderik . Hala ere, ez izutu. Sintomak kudeatzeko tratamendu eraginkor asko daude . Egoera ahalik eta azkarren diagnostikatzen eta tratatzen bada, hala nola haurra jaio ondoren, KTSren ondorioz gerta daitezkeen osasun-konplikazioak asko murriztu daitezke.

Mediku batzuek KTS egoerari CLVM ere deitzen diote. Hau lau hitz ingelesen lehen letra da.

• C Kapilarrak dira - gure zainak eta arteriak lotzen dituzten odol-hodi txikiak dira.
• L-k sistema linfatikoa esan nahi du - gure sistema immunitarioaren parte da. Linfa izeneko fluido bat eramaten du gorputz osoan zehar.
• V- k zainak esan nahi du - hauek dira odola bihotzera eramaten duten odol-hodiak.
• M letrak Malformazioa esan nahi du. Gorputzeko atal bat ez dela normal garatzen edo deformazio bat dagoela esan nahi du.

KTS bi mediku frantziarren omenez izendatu da, Maurice Klippel eta Paul Trenaunay, 1900ean egoera aurkitu zutenak. Adituek kalkulatzen dute mundu osoko 100.000 pertsonatik batek pairatzen duela egoera hau. Edonori eragin diezaioke, arraza edo sexua edozein dela ere.

Zeintzuk dira KTSren sintomak? Nola ezagutzen duzu?

Klippel-Trenaunay sindromearen (KTS) sintomak batez ere gure gorputzeko zainak, kapilarrak, ehun bigunak, hezurrak eta linfa-hodiak kaltetzen dituzte. Ikus dezagun nola:

1. Kapilarren malformazioa (KM):

Hemen agertzen da lehenago aipatu dugun 'porto-ardo orbana' . Larruazalaren azpiko kapilarren hanturak eragiten du. Jaiotza-marka hauek KTS izan dezakezun lehenengo seinaleetako bat izan daitezke. Orban hauek kolore askotakoak izan daitezke, arrosa argitik hasi eta more ilunera (ardo-gorria). Adinarekin, orban hauek babak bezalakoak, argiagoak edo ilunagoak bihur daitezke.

2. Zainen malformazioa (BM):

KTS duten ia guztiek zain-malformazioak dituzte. Hauek azalaren gainazalaren gainetik dauden zainei eragin diezaiekete, eta hanketako barizeak eragin ditzakete, batez ere izterretan eta izterretan. Gorputzaren barnealdean dauden zain sakonei ere eragin diezaiekete. Horrek odol-koagulu bat sor dezake zain sakonetan (Zain Sakonen Tronbosia - TVP) . TVP egoera arriskutsua da.

3. Ehun bigunen eta hezurren gehiegizko hazkuntza:

Adin txikitik aurrera beso edo hanka bat bestea baino handiagoa hazten den egoera da hau. Gehienetan, beso edo hanka bati bakarrik eragiten dio honek, eta gehienetan hanka bati bakarrik. Batzuetan, hanka bat bestea baino luzeagoa izan daiteke. Horrek oreka galtzea, ibiltzeko zailtasuna eta mugimendu-eremu mugatua eragin ditzake.

4. Linfa-malformazioa (LM):

KTS duten pertsona batzuek linfa-hodi gehigarriak izan ditzakete sistema linfatikoan, edo dauden linfa-hodiak forma anormalekoak izan daitezke. Linfa-hodi gehigarri horiek behar bezala funtzionatzen ez dutenez, linfa-likidoa isuri egin daiteke , eta horrek hanketako hantura eragin dezake, batez ere oinetakoa, edo pelbisean, maskurian edo beheko hesteetan arazoak.

Zerk eragiten du KTS? Zergatik gertatzen da hau?

Gehienetan, KTS PIK3CA izeneko genearen aldaera batek eragiten du. Mutazio genetiko hau esporadikoki gertatzen da, hau da, ez dago kausa ezagunik. Ez da gurasoengandik heredatzen . Horrek esan nahi du gurasoetako batek ere ez badu KTS izan, haurrak KTS garatu dezakeela mutazio genetiko honen ondorioz.

Batzuek KTS dute PIK3CA genearen mutazio hori gabe. Beraz, ikertzaileek uste dute KTS beste hainbat generen mutazioek eragin dezaketela. Ikerketa hori oraindik martxan dago.

Zeintzuk dira KTS-ren konplikazio posibleak?

KTS-k hainbat konplikazio sor ditzake. Horregatik da garrantzitsua tratamendu azkarra. Ikus ditzagun zeintzuk diren konplikazio horiek:

• Odol-koaguluak: Gerta daitezke, batez ere zain sakonetan (TVP).
• Zelulitisa: Larruazalaren azpian gertatzen den bakterioen infekzioa da.
• Likidoen metaketa eta hantura (linfedema): Sistema linfatikoaren funtzio urrituak eragindakoa.
• Barneko odoljarioa: Odoljarioa digestio-aparatuan, gernu-maskurian edo emakumezkoen ugalketa-aparatuan gerta daiteke.
• Biriketako enbolia: Bizitza arriskuan jartzen duen egoera bat da, non zain sakonetan sortzen den odol-koagulu bat askatu eta biriketako arteria bat blokeatzen den.

Oso gutxitan, KTS duten pertsonek jaiotzetiko akatsak izan ditzakete eskuetan edo oinetan. Adibidez:

• Hatz gehigarriak izatea (polidaktilia)
• Hatzak elkarrekin itsatsita (sindaktilia)

KTS-k mina eragiten al du?

Bai, KTS mingarria izan daiteke.

• Barizeek azkura edo mina eragin dezakete.
• Odol-zirkulazio arazoek hantura eta mina eragin ditzakete, batez ere beheko hanketan.
• Organo baten gehiegizko hazkundeak, hala nola hanka batenak, pisutasun eta mina eragin dezake hanka horretan.

Nola diagnostikatzen dute medikuek KTS? (Diagnostikoa)

Medikuek KTS diagnostikatzen dute lehenik zeinu fisikoetan oinarrituta. KTS susmatzen da lehenago aipatu ditugun hiru eremu nagusietatik gutxienez bitan arazoak badaude : kapilarrak, zainak edo gorputz-adarren garapena. KTSren sintoma asko jaiotzean ikusgai daudenez, baliteke KTS diagnostikatzea haurra ospitaletik irten aurretik.

Zein proba erabiltzen dira KTS diagnostikatzeko?

Sintomen arabera, medikuak proba hauek egin ditzake egoera gehiago baieztatzeko eta arazoaren hedadura zehazteko:

• CT eskanerrak edo MRI eskanerrak: ehun bigunen eta hezurren egoera aztertzen dute.
• Erresonantzia Magnetikozko Angiograma (MR angiograma): MRI proba espezializatu bat da, odol-hodien eta zainen egoera argi ikusteko aukera ematen duena.
• Doppler ultrasoinua: Zain eta arterietan zeharreko odol-fluxua ikusteko balio du.

Zeintzuk dira KTSren tratamenduak?

Klippel-Trenaunay sindromearen (KTS) tratamendua pertsona bakoitzak dituen sintomen araberakoa da.Ez zaie guztiei tratamendu bera ematen. Tratamenduaren helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta konplikazioen arriskua murriztea da. Ikus ditzagun zeintzuk diren tratamendu metodo nagusiak:

• Odola mehetzeko sendagaiak / Antikoagulatzaileak: Adibidez, heparina bezalako sendagaiak. Hauek hanketan odol-koaguluak (TVP) eta biriketako enbolia izateko arriskua murrizten dute.
• Sirolimus: Droga hau normalean gorputzak transplantatutako organo bat ez arbuiatzeko erabiltzen da. Hala ere, ikusi da malformazio baskularrak okerrera egitea eragozten duela ere.
• Konpresio-galtzerdiak: Galtzerdi mota bereziak dira, odola hanketatik bihotzera itzultzen laguntzen dutenak. Horrek hantura, mina eta odol-koaguluak izateko arriskua murrizten lagun dezake.
• Ablazio termiko endobenosoa: Energia-izpi fokatuak erabiltzean datza, barrutik odol-hodi problematikoak ixteko. Zainak oraindik hor dauden bitartean egiten da hau. Horrek errekuperazio-denbora laburragoa eta min gutxiago dakar.
• Laser terapia: Energia izpi fokatu eta indartsuak erabil daitezke nahi ez den ehuna suntsitzeko edo kentzeko. Laser terapia hau "porto-ardo orban" baten kolorea argitzeko erabiltzen da.
• Eskleroterapia: Honetan, soluzio berezi bat zuzenean injektatzen da arazo-zainetan, kapilarretan edo linfa-hodietan. Ondoren, hodiak ixten dira. Oso tratamendu eraginkorra da barizeetarako.
• Oinetakoen altxaketak: Hankak ez badira luzera berekoak, oinetako bati altxaketa handiagoa jar diezaiokezu hori zuzentzeko. Horrek eskoliosia prebenitzen ere lagun dezake.
• Kirurgia: Kirurgia egin daiteke zainen arazoak zuzentzeko eta hanken luzera berdintzeko. Edo, kirurgia egin daiteke gehiegizko koipea edo ehuna kentzeko, beso edo hanka gehiegi hazi baten tamaina murrizteko. Gutxitan, behatz anormalki handi batek oinetakoak janztea edo ibiltzea zailtzen badu, behatza kirurgikoki kendu daiteke.

KTS prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, KTS ausaz gertatzen denez, ez dago garatzea eragozteko modurik . Hala ere, aurretik aipatu bezala, tratamendu egokiak KTS duten pertsonei bizi-kalitate hobea izaten lagun diezaieke.

Zer nolako etorkizuna espero dezake KTS duen norbaitek?

KTSrako sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kudea daitezke. Kasu gehienetan, egoera hori duten pertsonek ohiko bizitza bizi dute .

Hala ere, KTSren pronostikoa pertsona batetik bestera alda daiteke. Zure malformazio baskularrak zein larriak diren araberakoa da. Hauek okerrera egin dezakete denborarekin. Beraz, gastrointestinal odoljarioa, zain sakonen tronbosia edo biriketako enbolia garatzen baduzu , berehala medikuaren arreta bilatu beharko zenuke . Odol-koaguluak edo odoljario gehiegizkoa hilgarriak izan daitezke.

Ohiko mediku aholkuak eta tratamenduak konplikazioen arriskua asko murriztu dezakete.

KTS badut, nola zaindu dezaket neure burua? / Nola zaindu dezaket nire haurra?

Zuk edo zure seme-alabak KTS baduzue, kontuan izan gauza hauek:

• Zaindu ondo zure azala: Garrantzitsua da infekzioak saihestea.
• Oro har, ez dira gomendatzen estrogenoa duten antisorgailu hormonalak: odol-koaguluak izateko arriskua handitu dezakete. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz.
• Hartu haurdunaldian odol-koaguluak saihesteko botikak: Zure medikuak aholkuak emango dizkizu horri buruz.
• Hartu odola mehetzeko botikak ebakuntza aurretik: Murriztu odol-koaguluak izateko arriskua.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Bizitza osoan zehar, joan zaitez zure medikuarengana aldizka azterketak egitera . Horri esker, zure medikuak zure egoera kontrolatu eta sor daitezkeen arazo berriak tratatu ahal izango ditu. Aldizkako azterketak zure medikuari zure tratamendua nola funtzionatzen ari den ikusten lagunduko diote eta, beharrezkoa izanez gero, zure tratamendu planean aldaketak egiten lagunduko diote.

Noiz joan behar dut Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) ?

Odol-koagulu bat duzula uste baduzu (adibidez, trombosi venosa, biriketako enbolia sintomak) edo odoljario handia baduzu (odoljario handia), berehala joan behar duzu larrialdi zerbitzuetara.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Zuk edo zure seme-alabak KTS baduzue, baliteke zure medikuari galdera hauek egitea komeni izatea:

• Zein tratamendu dira onenak niretzat/nire haurrarentzat?
• Zenbatetan etorri behar dut azterketa medikoetara?
• Nire egungo egoera kontuan hartuta, zer esan dezakezu nire etorkizunari buruz (prognosia/itxaropena)?

KTS bizitza arriskuan jartzen al du?

KTSk berak ez du bizi-itxaropenik zuzenean eragiten. Hala ere, KTSren ondorioz gerta daitezkeen konplikazio batzuk, hala nola barneko odoljarioa edo biriketako enbolia, bizitza arriskuan jar dezakete . Arrisku-faktore horien ohiko tratamenduak konplikazioen arriskua murriztu dezake.

KTS desgaitasuna al da?

Gerta daiteke. Zain sakonen tronbosiaren (ZT) edo biriketako enboliaren ondorioz lan egin ezin baduzu, baliteke ezintasun-prestazioak jasotzeko eskubidea izatea. Baliteke, hala nola, ezintasunen aparkaleku-txartela jasotzeko eskubidea izatea, gorputz-adar handituengatik ibiltzeko zailtasunak bezalako arazoetarako.

Zaila izan daiteke KTSren sintoma eta konplikazio guztiak aldi berean ulertzea. Hala ere, zure medikuak denak azaldu diezazkizuke eta zure arazoak tratatzen lagun zaitzake. Ez izan beldurrik zure medikuari nola sentitzen zaren eta jasaten ari zaren sintoma berrien berri emateko . Horrela ireki hitz egiteak errazagoa izango du laguntza eskatzea arazorik baduzu.

Istorio honetatik etxera eraman nahi duguna (Etxera eramateko mezua)

Ondo da, beraz, asko hitz egin dugu KTSri buruz, ezta? Hona hemen kontuan hartu beharreko gauza batzuk:

• KTS gaixotasun arraro eta sortzetiko bat da. Beraz, ez kezkatu, ez zaude bakarrik.
• Sintoma nagusiak "Porto ardoaren orban" bat, beso/hanka handitua eta zainetako arazoak dira.
• Nahiz eta sendabide osorik ez dagoen horretarako, sintomak kontrolatzeko tratamendu oso onak daude .
• Oso garrantzitsua da gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua ahalik eta azkarren hastea .
• Ezinbestekoa da bizitza osoan zehar etengabeko mediku-gainbegiratzea eta beharrezko tratamendua jasotzea .
• Mantendu komunikazio ona zure medikuarekin. Galdetu edozein galdera eta esan iezaiozu nola sentitzen zaren.

Espero dut informazio honek KTS hobeto ulertzen lagundu izana. Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, hobe da medikuaren aholkua bilatzea.

` Klippel-Trenaunay sindromea, KTS, Porto-ardoaren orbana, jaiotze-marka, malformazio baskularra, sistema linfatikoa, gorputz-adarren gehiegizko hazkuntza, sortzetiko nahastea, jaiotze-marka gorria, malformazio baskularra, sistema linfatikoa, gorputz-adarren gehiegizko hazkuntza, gaixotasun genetikoa, CLVM