Zure txikiak gaixotasun arraro hau al du? - Ikas dezagun Lesch-Nyhan sindromeari buruz

Zure txikiak min hartu al du? Ikusi al duzu inoiz ezpainak hozka egiten, hatzak hozka egiten edo burua jo egiten nonbait? Hori gertatzen denean, normala da zuretzat, ama edo aita gisa, oso beldurtuta eta kezkatuta sentitzea. Gaur, Lesch-Nyhan sindromea izeneko egoera larri baina oso arraro bati buruz hitz egingo dugu. Espero dut hau irakurri ondoren, honen inguruko ulermen argia lortzea.

Zer da Lesch-Nyhan sindromea? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, Lesch-Nyhan sindromea (LNS) jaiotzean agertzen den oso egoera arraroa da. Batez ere haurraren garunari eta portaerari eragiten dio. Aurretik aipatu dugun bezala, gaixotasun honen sintoma nagusi eta larrienetako bat haurrak kontrolatu gabe egiten dituen autolesioak dira. Horrek esan nahi du ezpainak hozka egitea, hatzak hozka egitea edo burua hormaren kontra jotzea bezalako gauzak. Imajinatu zenbat min sentituko duen haur txiki batek hori egitean.

Gaixotasun honek azido urikoaren maila altua eragiten du, gure gorputzean modu naturalean sortzen den hondakin-produktu bat. Ikertzaileek susmatzen dute LNS-k dopamina mezulari kimikoaren mailetan ere eragiten duela, eta hori ezinbestekoa da garunaren funtzionamendu osasuntsurako.

LNS duten haurrek gota izeneko artritis larri eta mingarria garatu dezakete. Distonia eta atzerapen mentala ere izan ditzakete.

Zoritxarrez, ez dago Lesch-Nyhan sindromearen sendabiderik . Pronostikoa ez da ona. Hala ere, tratamendu egokiarekin, zure haurraren sintomak kontrolatu daitezke, konplikazioak murriztu eta bizi-kalitatea neurri batean hobetu.

Nork hartzen du Lesch-Nyhan sindromea?

Lesch-Nyhan sindromea heredatutako nahasmendu metaboliko bat da. Normalean amarengandik semearengana transmititzen da. Oso arraroa da neskengan.

Hala ere, batzuetan, familiako inork ez badu ere gaixotasun genetiko hau lehenago izan, `LNS` egoera hau gene espezifiko batean `(HPRT1 genea)` bat-bateko `(mutazio)` aldaketa baten ondorioz ere gerta daiteke, haurra umetokian hazten ari den bitartean. `Proba genetikoek` jakin dezakete pertsona batek gene-mutazio hau heredatu duen edo berria den.

Ba al dago Lesch-Nyhan sindromearen (LHS) antzeko beste baldintzarik?

Bai, badira beste hainbat baldintza `LNS`-ren antzeko sintomak erakusten dituztenak. Adibidez, `autismoaren espektroaren nahasteak` eta `garun-paralisiak` `LNS`-ren antzeko sintomak dituzte.Beraz, oso garrantzitsua da diagnostiko zehatza lortzea, zure haurrak tratamendu egokia jaso dezan.

Hona hemen `LNS`-ren antzeko beste baldintza batzuk:

• Cornelia de Lange sindromea - Hau ere garapen-nahasmendu bat da.
• Familia-disautonomia.
• X hauskorraren sindromea.
• Glukosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) gabezia - Globulu gorriei eragiten dien egoera genetikoa da.
• `Neuropatia sentsorial hereditarioa`.
• Huntingtonen gaixotasuna.
• Fosforibosil pirofosfato (PRPP) sintetasaren hiperaktibitatea - Honek azido urikoaren gehiegizko ekoizpena ere eragiten du.
• `Rett sindromea`.
• `Tourette sindromea`.

Ba al daude Lesch-Nyhan sindromearen (LHS) mota desberdinak?

Gaixotasunaren forma ohikoena, Lesch-Nyhan sindrome klasikoa (LNS) izenekoa, oso larria da . Arazo fisikoak, mentalak eta portaerazkoak eragiten ditu. Hala ere, gaixotasunaren beste aldaera arinago batzuk ere badaude . Mota hauek dituzten haurrek sintoma gutxi dituzte. Gainera, askoz ere aukera gutxiago dute beren buruari kalte egiteko eta mugimendu-nahasmenduak garatzeko.

Mota bigun hauek dira:

• `HPRT1-rekin lotutako funtzio neurologikoa (HND)`.
• `HPRT1-rekin lotutako hiperurizemia (Kelley-Seegmiller sindromea)` (HPRT1-rekin lotutako hiperurizemia - Kelley-Seegmiller sindromea) - Hau da mota arinena.

Zein beste izen ditu Lesch-Nyhan sindromeak (LHS)?

Gaixotasun hau beste hainbat izenez ere ezagutzen da. Hauek dira:

• Koreoatetosiaren automutilazio sindromea
• `Hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa gabezia osoa`
• `Gazteen gota`
• `Gazteen hiperurizemia sindromea`
• Kelley-Seegmiller sindromea
• `Lesch Nyhan gaixotasuna (LND)`
• `Hiperurizemia primarioaren sindromea`
• `HPRT gabezia osoa`
• `X lotutako hiperurizemia`

Zein ohikoa da Lesch-Nyhan sindromea (LHS)?

Lesch-Nyhan sindromea oso egoera arraroa da. 380.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera . Mutiletan ere ohikoagoa da. Sindromea 1964an identifikatu zen lehen aldiz.

Zerk eragiten du Lesch-Nyhan sindromea (LHS)?

Honen arrazoi nagusia da`HPRT1 gene` izeneko gene espezifiko batean gertatzen den aldaketa edo mutazioa. `HPRT1` gene honek `HPRT` izeneko entzima oso garrantzitsu bat sortzen du. Entzima gure gorputzeko erreakzio kimikoak (metabolismoa) bizkortzen dituen eta gorputzaren funtzionamenduan laguntzen duen proteina mota bat da.

Imajinatu zer gertatzen den `HPRT` entzima honek behar bezala funtzionatzen ez duenean. Lesch-Nyhan sindromean, gorputzak ezin ditu `purina` izeneko substantzia kimikoak behar bezala erabili . Purina hauek behar bezala erabiltzen ez direnean, `azido uriko` bihurtzen dira. Hau gure odolean dagoen hondakin-produktua da.

Normalean, "azido uriko" horren gehiena giltzurrunetatik igarotzen da eta gernuan kanporatzen da. Hala ere, Lesch-Nyhan sindromean, "azido urikoa" (azido urikoa) gehiegi pilatzen da gorputzean (hiperurizemia) .

Gehiegizko azido uriko hori harri txiki edo urato kristal gisa metatzen da azalean, eskuetan eta oinetan. Kristal hauek artikulazioak kaltetu ditzakete eta gota izeneko egoera eragin.

Gainera, harri txiki hauek giltzurrunetan edo maskurian sor daitezke, gernu-jarioa blokeatuz eta mina eraginez. Kasu larri batzuetan, bi giltzurrunek funtzionatzeari utzi diezaiokete (giltzurrun-gutxiegitasuna).

Zeintzuk dira Lesch-Nyhan sindromearen (LHS) sintomak?

Lesch-Nyhan sindromea duten haurren sintomek haien gaitasun mentaletan, mugimenduetan eta portaeran eragina dute . Giharren kontrolean ahultasunak eta garapen-atzerapenak dira egoeraren hasierako seinaleen artean.

Haurtxo batzuek laranja koloreko kristalak izan ditzakete pixoihaletan, gorputzean azido uriko gehiegi badute. Hala ere, egoera hau duten haurtxo gehienek ez dute sintoma nabarmenik erakusten 4 hilabete inguru izan arte.

Gurasoek eta medikuek ikus ditzaketen sintoma asko daude. Ikus ditzagun banan-banan:

Norbere buruari eta besteei kalte egitea

Autolesio konpultsiboa Lesch-Nyhan sindromearen ezaugarri bat da, haurrari hortzak ateratzen hasten zaizkionean gertatzen den egoera bat. Portaera honek normalean honako hauek barne hartzen ditu:

• Burua edo gorputz-adarrak nonbait jotzea.
• Ezpainak, hatzak eta masailak hozka egitea.
• Begietan ziztada.

Batzuetan, egoera hau duten haurrek beste batzuei min egiten saiatzen dira. Hitzez iraintzen dituzte, heldu, jo, hozka egin edo tu egin diezaiekete besteei . Oso tristea eta babesgabea izan behar du ama edo aita batentzat hau ikustea, ezta?

Gihar eta mugimendu arazoak

Beste sintoma ohiko batzuk muskulu-kontroleko arazoak dira. Hauek dira:

• Balismoa eskuen edo oinen mugimendu errepikakorra da, modu berean.
• Zailtasunak arakatzeko, ibiltzeko edo eskuekin jateko.
• Irensteko zailtasuna (disfagia).
• Hiperreflexia.
• `(opisthotonos)` giharren uzkurduraren ondorioz bizkarrezurra okertzea.
• Aurpegiko keinuen aldaketak (distonia) edo nahi gabeko mugimenduak.
• Nahi gabeko mugimendu dardartiak, bihurdurak eta kiribilduak (koreoatetosia).
• Bat-bateko mugimendu bizkorrak (korea).
• Giharren zurruntasuna edo zurruntasuna (espastizitatea) dela eta mugimendu-urritasuna.
• Hitzak nahastea edo hizkera motela izatea (disartria).

Osasun arazoak

Lesch-Nyhan sindromea duten haurrek osasun arazo batzuk izan ditzakete gorputzean "azido urikoa" metatzeagatik. Hauek dira:

• Maskuriko harriak.
• Giltzurrunetako gutxiegitasuna.
• Giltzurrunetako harriak.
• Gota.
• B12 bitaminaren gabeziak eragindako anemia megaloblastikoa.
• Maiz oka egitea.

Ikasteko arazoak

Haurrek arazoak ere izan ditzakete, hala nola:

• Ikasteko arazoak.
• Buruko arazoak, hala nola memoria galtzea edo arreta gutxitzea.
• Gauza konplexuak planifikatzeko zailtasuna.

Nola diagnostikatzen da Lesch-Nyhan sindromea (LHS)?

Baliteke zure haurrarengan sintomak nabaritzea. Edo, mediku batek portaera ezohikoa nabaritu dezake ohiko azterketa batean. Osasun-hornitzaileek Lesch-Nyhan sindromea azterketa fisiko batekin diagnostikatzen dute.

Zure haurraren sintomei eta familiako historia medikoari buruz ere galdetuko dizute. Honako seinale hauek ere bilatuko dituzte:

• Garapen-atzerapenak.
• Odol edo gernu analisi batek zehaztuko du zure azido urikoaren maila altua den ala ez.
• Autokalte egiteko jokabideak.

Zein beste probak laguntzen dute diagnostikoan?

Zure medikuak odol-analisiak eta proba genetikoak gomenda ditzake diagnostikoa berresteko eta beste baldintza batzuk baztertzeko. Proba genetikoak odol-lagin txiki bat hartzea dakar. Proba genetikoaren ondoren, aholkulari genetiko batek emaitzen inguruan hitz egingo dizu.

Zure familiako norbaitek Lesch-Nyhan sindromea badu eta haurdun bazaude, hitz egin zure medikuarekin horri buruz. Zure medikuak haurdunaldiko probak gomenda ditzake, batez ere zure haurra mutila dela badakizu. Haurdunaldiko proba hauek honako hauek izan ditzakete:

• Amniozentesia.
• Korion biloen laginketa.

Ba al dago sendabiderik Lesch-Nyhan sindromearentzat (LHS)?

Zoritxarrez, ez dago Lesch-Nyhan sindromearen sendabiderik , eta tratamendu aukerak mugatuak dira. Hala ere, osasun-hornitzaileek zuri eta zure haurrari sintomak kudeatzen eta bizi-kalitate hobea lortzen lagun diezazukete.

Nor egongo da nire haurraren Lesch-Nyhan sindromearen (LHS) tratamendu taldean?

Zure seme-alabak Lesch-Nyhan sindromea badu, espezialista eta osasun-langile ezberdinek osatutako talde batek normalean sintoma guztiak aztertuko ditu. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Genetistak.
• Giltzurrunetako espezialista bat (nefrologoa).
• Neurologo bat.
• Lanbide-terapeuta bat.
• Pediatra bat.
• Fisioterapeuta bat.
• Gizarte langile bat.
• Logopeda-hizkuntzaren patologoa.
• Gernu-aparatuan espezializatutako medikua (urologoa).

Nola tratatzen da Lesch-Nyhan sindromea (LHS)?

Lesch-Nyhan sindromearen tratamendua zure haurraren sintomen eta haien larritasunaren araberakoa da.

Jaioberriek eta haur txikiek gainbegiratze eta laguntza gehigarria behar izan dezakete elikadurarako .

Zure osasun-hornitzaileak honako hauek gomendatu ditzake:

• Azido uriko maila altuak kontrolatzeko edo portaera arazoak arintzeko botikak.
• Elikatzeko edo irensteko laguntza.
• Mugimendua errazteko laguntza-gailuak, hala nola gurpil-aulkia.
• Fisioterapia eta terapia okupazionala.
• Babes-gailuak, hala nola ferula edo aho-babeslea, hatzekin hozka egitea bezalako mugimendu nahigabeak saihesteko.
• Giltzurruneko edo maskuriko harriak hausteko talka-uhinen litotripsia edo laser litotripsia bezalako prozedurak.

Murriztu al dezaket nire seme-alabak Lesch-Nyhan sindromea (LHS) garatzeko arriskua?

Izan ere, ez dago Lesch-Nyhan sindromea prebenitzeko modurik . Haurra umetokian hazten ari den bitartean gertatzen diren aldaketa genetikoek (mutazioek) eragiten dute. Zuk egiten duzun ezerk ezin du gaixotasun hau eragin. Gogoratu hori. Kasu batzuetan, jaio aurreko probak egin daitezke mutazio genetikoa detektatzeko.

Zein da Lesch-Nyhan sindromea (LHS) duen haur baten etorkizuneko etorkizuna?

Lesch-Nyhan sindromea duten haurren etorkizuna, oro har, txarra da. Normalean ezin dute ibili eta gurpil-aulkia behar dute. Askoren bizi-itxaropena laburra da . Gaixotasunaren konplikazioengatik, arraroa da jendea 20 urte baino gehiago bizitzea. Hala ere, tratamendu-talde batek zuri eta zure haurrari sintomak kudeatzen lagun diezazuke eta zure haurra ahalik eta erosoen eta aktiboen mantentzen lagun diezaioke.

Noiz eskatu behar diot aholku medikoari nire haurrarentzat?

Garrantzitsua da Lesch-Nyhan sindromea goiz antzematea . Osasun-hornitzaileek etengabeko laguntza eta sintomen arintzea eman diezazukete zuri eta zure haurrari. Zure medikuak zurekin lan egingo du zure haurraren behar aldakorretara egokitzeko tratamendu-plan bat.Arreta-plan pertsonalizatua sortzen du.

Guraso askok shock eta babesgabetasun handia sentitzen dute Lesch-Nyhan sindromea diagnostikatu ondoren. Ulertzekoa da, sendabiderik ez duen gaixotasun genetiko arraroa dela. Hala ere, goiz detektatzeak eta tratamenduak nabarmen hobetu dezakete haurraren bizi-kalitatea. Hitz egin zure medikuarekin zure haurra hazten den heinean aldea eragin dezaketen tratamendu eraginkorrei buruz.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Ongi da, beraz, hitz egin dugunarekin, espero dut Lesch-Nyhan sindromeari buruzko informazio pixka bat lortu izana. Oso egoera arraroa eta oso zaila da haur batentzat eta familiarentzat.

• Gaixotasun genetiko bat da hau: askotan amarengandik semearengana transmititzen da, edo mutazio genetiko berri batek eragin dezake.
• Sintoma nagusia autolesioa da: giharretako arazoak, gota bezalako baldintzak eta ikasteko arazoak ere eragiten ditu.
• Ez dago sendabiderik, baina sintomak kontrola daitezke: hainbat tratamendurekin eta mediku espezialista talde baten laguntzarekin, haurraren bizitza ahalik eta erosoena egiten saiatu gaitezke.
• Diagnostiko goiztiarra oso garrantzitsua da: sintomak nabaritzen badituzu, eskatu berehala medikuaren aholkua.
• Ez zaude bakarrik: zaila izan daiteke mentalki sendo mantentzea egoera honetan. Hala ere, bilatu laguntza medikuen, aholkularien eta maiteengan.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat badu, mesedez, joan mediku kualifikatu batengana ahalik eta azkarren.

` Lesch-Nyhan sindromea, LNS, HPRT1 genea, azido urikoa, gota, autolesioa, nahasmendu genetikoa, pediatria, gaixotasun genetikoak, azido urikoa