Entzun al duzu inoiz minbiziaren familia-aurrekari baten berri? Edo gazte batek adineko pertsonei eragiten dien minbizia garatzen duela? Batzuetan, gauza horien atzean ez dakiguna den arrazoi bat egon daiteke. Horixe da gaur hitz egingo duguna, familietan agertzen den eta minbizia izateko arriskua asko handitzen duen egoera genetiko arraro bat. Li-Fraumeni sindromea deitzen zaio.
Laburbilduz, zer da Li-Fraumeni sindromea?
Oso egoera genetiko arraroa da hau. Gure gorputzeko geneetako baten mutazio batek eragiten du. Aldaketa genetiko honek asko handitzen du zuk eta zure familiak minbizi mota bat edo gehiago garatzeko aukera edo arriskua.
Kontuan hartu hau: egoera hau duen pertsona batek % 90eko aukera du minbizia garatzeko 60 urterekin. Eta, pertsona horien erdiak gutxi gorabehera 40 urte bete baino lehen garatzen du minbizia. Bereziki, Li-Fraumeni sindromea duten emakumeek ia % 100eko aukera dute bularreko minbizia garatzeko bizitzan zehar.
Apur bat beldurgarria iruditu daiteke. Baina garrantzitsuena da egoera hau ezin badugu ere saihestu, minbiziaren baheketa goiztiar eta erregularrak eginez eta beharrezko tratamendua jasoz , asko mugatu dezakegula gure bizitzan duen eragina.
Zein ohikoa da egoera hau?
Li-Fraumeni sindromea oso egoera arraroa da. Ikertzaileek mundu osoan 1.000 familia inguru baino ez dituzte aurkitu mutazio genetiko honekin. Beraz, ez dago beharrik beldurrik izateko.
Zeintzuk dira Li-Fraumeni sindromearen sintomak?
Gauza berezia da Li-Fraumeni sindromea izeneko egoerarekin lotutako sintoma espezifikorik ez dagoela. Hau da, egoera hau duen pertsona batek ez du kanpotik aldaketarik ikusten.
Beraz, nola antzeman dezakezu hau? Egoera honen seinale nagusia minbizi mota batzuk adin txikian agertzea da. Beraz, jasaten dituzun sintomak duzun minbizi motaren araberakoak izango dira. Adibidez, garuneko minbiziak horrekin lotutako sintomak erakutsiko ditu, eta bularreko minbiziak horrekin lotutako sintomak.
Zein minbizi mota lotzen dira gehien egoera honekin?
Hamar minbizi mota baino gehiago lotu dira Li-Fraumeni sindromearekin. Minbizi batzuk hain ohikoak dira egoera hori duten pertsonengan, ezen "nukleoko minbiziak" deitzen baitzaie. Ikus dezagun zer diren.
| Minbiziaren kategoria | Deskribapena |
|---|---|
| Minbizi nagusiak | |
| Sarkomen | Hezurretan (osteosarkoma) eta ehun bigunetan (ehun bigunen sarkoma) gertatzen diren minbiziak. |
| Bularreko minbizia | Egoera hau duten emakumeek bizitza osoan zehar dute gaixotasuna garatzeko arriskua. |
| Garuneko minbizia | Hainbat mota barne hartzen ditu, hala nola Gliomak, Koroideo Plexuaren Kartzinoma eta Meduloblastoma. |
| Adrenokortikaleko kartzinoma | Giltzurrunen gainean dauden giltzurrun gaineko guruinen kanpoko geruzan garatzen den minbizia. |
| Leuzemia | Honen barnean dago leuzemia akutua, odol-zelulen minbizia. |
| Beste minbizi mota batzuk, ohikoagoak ez direnak | |
| Kolon minbizia, giltzurruneko minbizia, linfoma, biriketako minbizia, obulutegiko minbizia, pankreako minbizia, prostatako minbizia, azaleko minbizia, urdaileko minbizia, barrabiletako minbizia, tiroideko minbizia. | |
Zergatik gertatzen da egoera hau?
Hau zergatik den ulertzeko, gure gorputzean dagoen zaindari txiki bati buruz jakin behar dugu. TP53 izeneko gene bat dugu. Gure gorputzean "aingeru zaindari" bat bezalakoa da. Gene honen funtzio nagusia gure gorputzeko zelulak modu anormalean eta kontrolaezin batean haztea eta tumore bihurtzea saihestea da.
TP53 gene honek sortutako proteinari P53 proteina deitzen zaio. Proteina horrek egiten du babes-lan hori, hain zuzen ere.
Orain, Li-Fraumeni sindromea duen norbaiti gertatzen zaiona da TP53 izeneko babes-genean aldaketa edo mutazio bat gertatzen dela . Gertatzen dena da geneak ez duela behar bezala funtzionatzen duen P53 proteina ekoizteko gaitasunik. Babes-gene hori galtzen denean, zelulak kontrolik gabe zatitzen hasten dira. Hori da minbizia sortzen duena.
Gehienetan, haurrak TP53 gene akastun hau gurasoengandik jasotzen du. Honi eredu autosomiko dominantea deritzo. Laburbilduz, guraso batek bakarrik jaso arren gene akastun hau, ama edo aita izan, haurrak gaixotasuna garatu dezake eta minbizia izateko arrisku handiagoa izan dezake .
Hala ere, oso gutxitan gerta daiteke aldaketa genetiko hau pertsona baten gorputzean, familiako inork egoera hori izan gabe. Honi De Novo mutazioa deritzo.
Nola diagnostikatzen da egoera hau?
Medikuek proba genetikoak erabiltzen dituzte egoera diagnostikatzeko. Baina hori egin aurretik, zure eta zure familiaren historia medikoa sakon aztertuko dute. Hainbat arrazoi daude mediku batek Li-Fraumeni sindromea susmatzeko:
- 45 urte bete baino lehen sarkoma minbizia diagnostikatu badizute.
- Zure lehen mailako senideren bati (gurasoak, anai-arrebak, seme-alabak) 45 urte bete baino lehen minbizia diagnostikatu bazaio.
- Zure bigarren mailako senideren bati (aitona-amonak, izeba-osabak, ilobak) 45 urte bete aurretik minbizia diagnostikatu bazaio.
Irizpide hauetako bat edo gehiago betetzen badira, medikuak proba genetikoak egitera bideratu zaitzake.
Gaixotasun hau diagnostikatzen badizute, hurrengo gauzarik garrantzitsuena minbiziaren baheketa-egutegi bat jarraitzea da. Medikuarengana aldizka joanez eta probak eginez gero, garatzen den edozein minbizi oso goiz detektatu eta tratatu daiteke .
Nola tratatzen da?
Ez dago tratamendu espezifikorik Li-Fraumeni sindromearen egoera genetikorako. Medikuek egoeraren ondoriozko minbiziak tratatzen dituzte. Tratamenduak oso antzekoak dira egoera hori ez duen norbaiti ematen zaizkionekin. Horien artean daude kirurgia eta kimioterapia.
Baina hemen salbuespen oso garrantzitsu bat dago.
Li-Fraumeni sindromea duten pertsonak oso sentikorrak dira erradiazioarekiko. Beraz, erradioterapiarekin minbizi berriak garatzeko arriskua dago. Hori dela eta, zure medikuak erradioterapia saihesteko edo gutxitzeko ahalegina egingo du minbizia garatzen baduzu.
Zer espero behar duzu egoera honekin bizitzean?
Li-Fraumeni sindromea duzula jakiteak esan nahi du zuk eta zure familiak minbiziaren aurkako baheketa-egutegi erregularra jarraitu behar duzuela. Ikerketek erakutsi dute baheketa erregularrak nabarmen handitzen dituela pertsona horien bizitzak salbatzeko aukerak .
Proba-egutegi hauek desberdinak dira haurrentzat eta helduentzat. Jarraian adibide bat besterik ez da. Zure medikuak zuretzat egokia den ordutegi bat sortuko du.
| Adin-taldea | Denbora-tartea | Egin beharreko probak. |
|---|---|---|
| Haurrentzat (18 urte arte) | ||
| 18 urte arte | 3-4 hilabetero | Azterketa fisiko osoa eta sabeleko ekografia. |
| Urtean behin | Garuneko erresonantzia magnetikoa eta gorputz osoko erresonantzia magnetikoa. | |
| Helduentzat | ||
| Helduak | 6 hilabetero | Egin bularreko azterketa mediku batekin (20-25 urte bitartekoentzat). |
| Urtean behin | Azterketa fisikoa, bularreko erresonantzia magnetikoa, garuneko eta gorputz osoko erresonantzia magnetikoa, sabeleko eta pelbiseko ekografia, azaleko minbiziaren azterketa osoa. | |
| 2-3 urtean behin | Kolonoskopia eta goiko endoskopia probak. | |
Ezin al da egoera hau saihestu?
Ez dago Li-Fraumeni sindromea den egoera genetikoa prebenitzeko modurik. Gure geneekin datorren zerbait da. Baina minbizia izateko arriskua areagotzen duten gauzak saihestu ditzakezu.
- Saihestu erabat erretzea .
- Saihestu alkohol gehiegizko kontsumoa .
- Eguzkitan zaudenean, ez egon denbora luzez eguzkitako krema bezalako babesik gabe .
Emakume batzuei bi bularrak kentzen zaizkie minbizia garatu aurretik, bularreko minbizia izateko arriskua murrizteko. Mastektomia profilaktikoa deritzo horri.
Neurri hauek guztiak hartuta ere, egoera hau duen pertsona batek minbizia garatu dezake. Horregatik, onena aldizkako azterketak egitea da eta minbizia goiz detektatzea, agertzen bada.
Nola zaintzen duzu zeure burua eta zure familia?
Bizitza osorako egoera honekin bizitzea erronka fisiko eta mentala izan daiteke.
1. Ez galdu baheketak: Jarraitu gomendatutako minbiziaren baheketa-egutegia zehatz-mehatz.
2. Familia-plangintza: Haurrak izateko asmoa baduzu, oso garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Gene akastun hau haurrari transmititzeko arriskua ulertu behar duzu.
3. Osasun mentala: Ez eraman zama hau bakarrik. Bilatu minbizia duten gaixoekin edo gaixotasun kronikoak dituztenekin lan egiteko esperientzia duen osasun mentaleko aholkulari baten laguntza. Galdetu zure medikuari horrelako laguntza taldeei buruz.
Gorputzean aldaketa ezohikoren bat sumatzen baduzu, hala nola mina edo pikor bat, ez egin kasurik, pentsatuz: "Hau normala izan behar du". Ez itxaron hurrengo proba arte, baina joan berehala zure medikuarengana .
Etxerako mezua
- Li-Fraumeni sindromea minbizia izateko arriskua asko handitzen duen gaixotasun genetiko arraroa da.
- Ez dago egoera honekin lotutako sintomarik. Sintomak sortzen den minbiziak eragiten ditu.
- Egoera hau ezin bada prebenitu, minbiziaren baheketa goiztiar eta erregularrak asko handitzen du bizitzak salbatzeko aukera.
- Egoera hau baduzu, garrantzitsua da erradioterapia saihestea. Baliteke zure medikuak horren berri izatea.
- Herentziazkoa denez, garrantzitsua da medikuaren aholkua bilatzea beste senide batzuk proba genetikoak egitera bideratzeko.
- Osasun fisikoa bezala, osasun mentala ere oso garrantzitsua da bidaia honetan. Ez izan zalantzarik eta bilatu laguntza behar baduzu.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina