LAMri buruz hitz egingo al dugu, emakumeei bereziki eragiten dien gaixotasun bati buruz? (Linfangioleiomiomatosia)

Arnasestuka, nekatuta edo bularreko mina sentitzen al duzu batzuetan? Askotan, asma bezalako gaixotasun arrunt baten sintomak direla pentsatzen dugu. Hala ere, sintoma horiek eragiten dituen biriketako gaixotasun oso arraroa dago, batez ere emakumeengan. Linfangioleiomiomatosia deitzen da. Izena luzea da, beraz, "LAM" deituko diogu laburbilduz. Izen hau ahoskatzea zaila egiten bazaizu, pentsatu honela: "Linfoma-ang-ge-o-li-o-myo-ma-to-sis". Apur bat konplikatua bada ere, oso garrantzitsua izan daiteke gaixotasun hau modu sinplean ulertzea.

Laburbilduz, zer da LAM?

LAM biriken barruan zelula anormalak hazten diren egoera arraroa da, kiste txikiak sortuz. Mutazio genetikoek eragiten dute hau, eta gorputzeko muskulu-zelula leunen hazkundea kontrolik gabe eragiten dute. Horrek birikak kaltetu ditzake. Birikek ez ezik, batzuetan giltzurrunek eta sistema linfatikoak ere garatu ditzakete hazkuntza horiek.

Gaixotasun hau 20 eta 40 urte bitarteko emakumeei diagnostikatzen zaie gehienetan. Hau da, pubertaroaren ondoren eta menopausiaren aurretik. Hori dela eta, medikuek uste dute emakumezkoen estrogeno hormonak zeresana duela gaixotasun honen garapenean.

Bi LAM gaixotasun mota nagusi daude.

LAM gaixotasuna bi mota nagusitan bana daiteke, bien artean desberdintasun txikiak daudelarik.

Zeintzuk dira LAM gaixotasunaren sintomak?

LAM-ren sintomak beste biriketako gaixotasun batzuen oso antzekoak dira, hala nola asma eta bronkitisa. Batzuetan denbora pixka bat behar izan daiteke diagnostikatzeko. Garrantzitsua da hori jakitea.

• Arnasketa zailtasuna (disnea): Sintoma nagusia eta ohikoena da. Hasieran ahalegin arinarekin bakarrik nabaritzen den arren, egoera hau okerrera egin dezake denborarekin.
• Txistu-hotsa: Arnasketa egiterakoan txistu-hotsa , asma duen norbaiten antzekoa.
• Bularreko mina: Min hau batez ere arnasa sakon hartzean senti daiteke.
• Eztula: Eztula lehor iraunkorra egon daiteke.
• Odola edo 'kiloa' eztultzea: Kiloa gure digestio-aparatutik datorren muki-likidoa da. Esne kolorekoa da. Horrelako zerbait gertatzen bada, hobe da batere ez atzeratzea.

Zergatik gertatzen da LAM hau? Zein da kausa?

Laburbilduz, honen arrazoi nagusia gure gorputzeko bi geneetan gertatzen diren aldaketak (mutazioak) dira , TSC1 eta TSC2 izenekoak. Bi gene hauek gure gorputzaren zaindarien antzekoak dira. Haien lan nagusia zelula batzuk kontrolik gabe beharrik gabe zatitzea eta ugaltzea eragoztea da. Tumore-zapaltzaile geneak deitzen diegu hauei.

Imajinatu bi babes-gene horietako batean akats bat balego. Gertatzen dena da gihar-zelula leunek ez dutela seinalea jasotzen "Ados, nahikoa da, utzi zatitzeari" esateko. Beraz, zelulak kontrolik gabe zatitzen hasten dira. Emaitza hau da:

• Kisteak biriketan sortzen dira.
• Tumoreak (angiomiolipomak) giltzurrunetan sortzen dira.
• Kisteak sistema linfatikoan sortzen dira.

Gene akastun hau zure gurasoengandik heredatu dezakezu (esklerosi tuberosoa eragiten duena), edo gene hauetan ausaz aldaketa bat izan dezakezu zure bizitzan zehar arrazoirik gabe (LAM esporadikoa eragiten duena).

LAM gaixotasunaren konplikazioak eta arriskuak

LAM-ren konplikazio ohikoena biriketako kolapsoa da, medikuntzan pneumotorax bezala ezagutzen dena.LAM duten emakumeen erdiek baino gehiagok gutxienez behin izango dute egoera hau bizitzan. Batzuetan berriro ager daiteke. Izan ere, emakume askori LAM diagnostikatzen zaie lehen aldiz biriketako abszesu bat izan eta ospitaleratu ondoren.

Horrez gain, beste konplikazio batzuk ere gerta daitezke.

Nola diagnostikatzen da LAM gaixotasuna?

Zure sintomak entzun ondoren, zure medikuak gaixotasun hau susmatzen badu, hainbat proba eskatuko ditu baieztatzeko.

Medikuak egiten dituen probak

• Biriketako funtzio-probak: Makina bati konektatutako hodi baten bidez arnasa hartu eta botatzea dakar. Horrela, zure birikek nola funtzionatzen duten eta zenbat aire eduki dezaketen neurtu daiteke.
• Pultsu oximetria: Klip baten antzeko gailu txiki bat hatzean jartzen da eta odolean dagoen oxigeno kopurua neurtzen du. Oso proba sinplea eta minik gabekoa da.
• Irudi-eskaneoak:
• CT eskaneatzea (ordenagailu bidezko tomografia):Honek zure biriken 3D irudi zehatzak atera ditzake. Horrek LAM-ri dagozkion kiste espezifikoak dauden argi ikusten lagun dezake.
• HRCT eskaneatzea (bereizmen handiko tomografia konputatua): CT eskaneatzearen bertsio aurreratu bat da. Biriken zati oso txiki baten irudi oso argiak atera ditzake. Oso garrantzitsua da LAM diagnostikatzeko.
• VEGF-D odol-analisia: VEGF-D gure odolean aurkitzen den proteina bat da. LAM duten pertsona askok proteina honen maila askoz handiagoa dute odolean ohi baino. Beraz, odol-analisi hau oso lagungarria da gaixotasuna diagnostikatzeko.
• Biriketako biopsia: Batzuetan, beste probak %100ean ziur ez badira, zure medikuak biriketako ehun zati oso txiki bat hartzea erabaki dezake aztertzeko. Horretarako, bronkoskopia (arnasbideetan kamera bat duen hodi mehe bat sartzen da) edo VATS (bideoz lagundutako toraxeko kirurgia) izeneko prozedura bat erabil daiteke.

Zeintzuk dira LAM gaixotasunaren tratamenduak?

Lehenik eta behin, ez dago oraindik LAM sendabiderik. Baina ez kezkatu. Gaur egun, gaixotasuna kontrolatu, sintomak murriztu eta gaixotasunaren progresioa moteldu dezaketen tratamendu oso eraginkorrak daude.

Tratamendu nagusia sirolimus izeneko sendagaia da. Rapamizina ere deitzen zaio. Sendagai honek kontrolik gabe hazten diren zelulen hazkundea geldiaraziz funtzionatzen du. Horrek gaixotasunaren okerrera gehiago kontrolatzen lagun dezake neurri handi batean. Giltzurrunetako eta sistema linfatikoko tumoreak txikitzen eta sintomak murrizten ere lagun dezake.

Horrez gain, zure medikuak beste tratamendu batzuk gomenda ditzake zure egoeraren arabera.

• Oxigenoterapia: Odoleko oxigeno maila baxua bada, etxean erabiltzeko oxigeno-tangak ematen dira.
• Bronkodilatadore inhalagarriak: Inhalagailu baten bidez ematen diren botika hauek arnasa hartzeko zailtasuna murriztu dezakete.
• Biriketako errehabilitazioa: Biriketarako ariketa programa berezi baten antzekoa da. Arnasketa ariketen eta gorputzerako ariketa lagungarrien bidez, zure bizi-kalitatea hobetzen laguntzen du.
• Biriketako transplantea:Gaixotasuna oso aurreratuta dagoenean eta beste tratamendu batekin kontrolatu ezin denean, biriketako transplantea izan daiteke azken aukera.

Zein azkar aurrera egiten du gaixotasunak?

Hau pertsona batetik bestera aldatzen da. LAM-k aurrera egiteko abiadura hainbat faktoreren araberakoa da.

• Daukazun LAM mota: LAM esporadikoa duten pertsonek biriketako funtzioa apur bat txikiagoa izan dezakete TSC-LAM dutenek baino.
• Zure adina: Emakume batzuentzat, menopausiaren ondoren, gaixotasunaren progresioa gelditu edo moteldu egiten da gorputzeko estrogeno mailak jaisten diren heinean.
• Tratamenduarekiko zure erantzuna: Jende askok gaixotasuna ondo kontrola dezake Sirolimus bezalako botikekin.

Egoera askoz hobea da orain lehen baino. Tratamendu modernoekin, LAM duten pertsonen % 90 baino gehiago bizirik daude diagnostikatu eta 10 urtera. Pertsona askok (% 64 inguru) 20 urte edo gehiago bizi daitezke biriketako transplanterik behar izan gabe.

Noiz joan behar duzu zure medikuarengana eta ETUra?

LAMarekin bizitzean, oso garrantzitsua da jakitea noiz eskatu mediku aholkua eta noiz joan Larrialdi Zerbitzura (LSU).

Batzuek galdetzen dute ea LAM minbizia den. LAM ez da normalean minbizitzat hartzen. Hala ere, zenbait modutan, hala nola zelulak beste nonbaitetik biriketara iristeko moduan, minbiziaren antzeko ezaugarriak dituzte. Hala ere, mikroskopiopean ikusita, zelula hauek ez dirudite minbizi-zelulen antzekoak.

Normala da harrituta eta beldurtuta sentitzea horrelako gaixotasun hilgarri bat duzula jakitean. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure medikuen, zure familiaren eta zure lagunen laguntzarekin, erronka honi aurre egiteko indarra aurkituko duzu.