Izena irakurtzeko zaila da, ezta? "Linfangioleiomiomatosia". Arazorik ez, deitu diezaiogun LAM . Biriketako gaixotasun oso arraroa da, batez ere emakumeei eragiten diena. Ulertzekoa da beldurra izatea izen hori entzutean. Baina ez kezkatu. Artikulu honetan, LAM zer den, zergatik gertatzen den eta zein tratamendu dauden eskuragarri, modu erraz eta atseginean, azalduko dugu.
Zer esan nahi du, besterik gabe, LAMek?
Laburbilduz, LAM biriketako barruko muskulu-zelula leun anormalak kontrolik gabe hazten hasten direnean gertatzen da. Tumore txikiak bezala. Zelula hauek elkartu eta kiste izeneko burbuila-itxurako egitura txikiak sortzen dituzte biriketan. Denborarekin, tumore hauek hazten diren heinean, biriketako ehun osasuntsua kaltetu dezakete eta arnasa hartzea zaildu.
Egoera hau ez dago biriketara mugatuta. Batzuetan, tumoreak giltzurrunetan eta sistema linfatikoan ere garatu daitezke. Honen kausa nagusia gure gorputzeko zelulen hazkuntza kontrolatzen duten geneen mutazio bat da.
Kontuan izan beharreko gauza bat da gaixotasun hau 20 eta 40 urte bitarteko emakumeengan ohikoena dela, hau da, pubertaroaren eta menopausiaren arteko garaian. Horregatik, medikuek uste dute estrogeno hormonak zerikusia duela honekin.
Bi LAM mota nagusi daude.
LAM gaixotasuna bi mota nagusitan bana daiteke, bien artean desberdintasun txikiak daudelarik.
| LAM mota | Deskribapen sinplea |
|---|---|
| TSC-LAM | Hau esklerosi tuberoso izeneko gaixotasun genetikoa duten emakumeengan gertatzen den LAM mota bat da. Horrek esan nahi du beste gaixotasun mediko baten parte gisa gertatzen dela. |
| LAM esporadikoa | Mota hau bizitzan zehar gertatzen den ausazko aldaketa genetiko (mutazio) batek eragiten du. Ez da heredatzen. Beraz, mota hau baduzu, ez duzu kezkatu behar zure seme-alabek gaixotasuna transmititzeaz. |
Zeintzuk dira LAM gaixotasunaren sintomak?
LAMaren sintomak beste biriketako gaixotasun arrunt batzuen, hala nola asmaren, oso antzekoak direnez, batzuetan denbora pixka bat behar izan daiteke diagnostikatzeko. Hauek dira sintoma nagusiak.
- Arnasketa zailtasuna (disnea): Hasieran nabaritzen ez den arren, ondoeza denborarekin handitu daiteke. Nekea sentitzea distantzia laburrak ibiltzean ere, edo arnasa hartzeko zailtasunak eskailerak igotzean barne har ditzake.
- Txistu-hotsa: Bularraren barrutik datorren soinu leuna.
- Bularreko mina: Bat-bateko bularreko min larria egon daiteke.
- Eztula: Eztula lehor iraunkorra.
- Odola edo 'kiloa' eztultzea: Kiloa gure digestio-aparatutik datorren muki-likidoa da. Esne kolorekoa da.
Zergatik gertatzen da LAM hau? Zein da kausa?
Lehen esan bezala, hau geneen aldaketa batek eragiten du. Gure gorputzean bi gene mota daude, TSC1 eta TSC2 izenekoak. Hauek gure gorputzeko zelulen hazkuntza kontrolatzen duten 'zaindari' bezalakoak dira. 'Tumore-zapaltzaile' geneak deitzen zaie. Hau da, gene hauen lana zelulak beharrik gabe zatitzea eta tumoreak sortzea saihestea da.
LAM duen pertsona batek akats edo mutazio bat du gene horietako batean, TSC1 edo TSC2-n. Orduan, 'babesle' horiek ez dute behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, zelula muskular leunak kontrolik gabe zatitzen hasten dira, lehen aipatu ditugun tumore motak sortuz.
- Biriketako kisteak
- Giltzurrunetako tumoreak (angiomiolipomak)
- Sistema linfatikoaren tumoreak
Zeintzuk dira gaixotasun honen konplikazio posibleak?
LAMaren konplikazio ohikoena eta arriskutsuena biriketako kolapsoa (pneumotoraxa) da. Imajinatu biriketan bat-batean lehertzen den burbuila itxurako kiste bat, airea birikaren eta toraxeko hormaren arteko espaziora sartzen utziz. Horrek birikaren kolapsoa eragiten du. LAM duten emakumeen erdiek baino gehiagok izango dute egoera hau gutxienez behin bizitzan. Askotan, LAM lehen aldiz diagnostikatzen da biriketako kolapso bat gertatzen denean.
Beste konplikazio batzuk ere egon daitezke:
- Biriken inguruan likido kilosoaren metaketa (kilotoraxa)
- Biriken inguruan beste fluido-pilaketa bat (pleura-isuria)
- Sistema linfatikoaren oztopoa.
Nola diagnostikatzen du mediku batek LAM?
Zure sintomak entzun eta aztertu ondoren, medikuak gaixotasun hau susmatzen badu, hainbat proba eskatuko ditu berresteko.
| Proba | Zer egiten duzu honekin? |
|---|---|
| Biriketako funtzio probak | Zure biriken funtzionamendua eta zenbat aire sartu eta atera dezakezun neurtzen du. |
| Pultsu Oximetria | Klip bat bezalako zerbait lotzen dizute hatzamari eta odoleko oxigeno maila egiaztatzen dute. |
| Irudiak (eskaneoak) | CT eskanerrak , batez ere HRCT (bereizmen handiko CT) eskanerrak, argi eta garbi ikus ditzake biriketako kiste txiki horiek. |
| VEGF-D odol-analisia | VEGF-D proteina bat da. Proteina honen mailak normalean altua izaten dira LAM duten pertsonen odolean. Oso lagungarria da gaixotasuna diagnostikatzeko. |
| Biriketako biopsia | Beste proba batzuek diagnostikoa baieztatu ezin badute, ehun zati txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da. Horretarako, bronkoskopia edo VATS bezalako teknika bat erabil daiteke. |
Zeintzuk dira LAMerako tratamenduak?
Lehenik eta behin, oraindik ez dago LAMrako sendabiderik.Baina ez kezkatu. Gaur egun, gaixotasun hau kontrolatzen, sintomak murrizten eta okerrera egitea eragozten lagun dezaketen tratamendu eraginkorrak daude.
Tratamendu nagusia sirolimus izeneko sendagaia da. Rapamizina ere deitzen zaio. Sendagai honek gihar-zelula anormalen hazkundea geldiaraziz funtzionatzen du. Horrek gaixotasuna egonkor mantendu eta giltzurrunetako eta sistema linfatikoko tumoreak txikitu ditzake.
Horrez gain, zure egoeraren arabera, zure medikuak beste tratamendu batzuk gomenda ditzake, hala nola:
- Oxigenoterapia: odolean oxigeno maila baxua bada.
- Bronkodilatatzaileak inhalatuz: Arnasketa zailtasuna murrizten dute.
- Biriketako errehabilitazioa: Birikak indartzen dituzten ariketak eta bizimodu aholkuak.
- Biriketako transplantea: Azken aukera da gaixotasuna oso larria denean eta beste tratamendu batzuekin kontrolatu ezin denean.
Garrantzitsua: Sirolimusek albo-ondorioak sor ditzake, hala nola giltzurrunetako kalteak eta infekzio arrisku handiagoa. Beraz, hitz egin zure medikuarekin botika honen alde on eta txarrei buruz hasi aurretik.
LAMarekin bizitzean jakin beharreko gauzak
LAM epe luzeko gaixotasuna da. Beraz, zure pneumologoarekin estuki lan egin beharko duzu. Gaixotasunaren progresioa, hau da, gaixotasunak aurrera egiteko abiadura, pertsona batetik bestera aldatzen da. Hainbat faktoreren araberakoa da:
- Zein LAM mota duzun araberakoa da.
- Zure adina (pertsona batzuentzat, gaixotasunak okerrera egiteari uzten dio menopausiaren ondoren).
- Nola erantzuten dion zure gorputzak tratamenduari.
Ez izan beldurrik biriketako transplante baten aurrean. Jende gehienak (% 64 inguru) ez du biriketako transplanterik beharko diagnostikoa egin eta 20 urte edo gehiago igaro arte. Tratamendu berriei esker, LAMarekin bizi diren pertsonen bizi-itxaropena askoz handiagoa da orain. Pertsonen % 90 baino gehiago bizirik daude diagnostikoa egin eta 10 urtera.
Noiz eskatu mediku aholkua
Horrelako gaixotasun batekin bizitzean, oso garrantzitsua da zure gorputza zaintzea.
| Sintoma hauek badituzu, joan medikuarengana: | |
| |
| Joan berehala Larrialdietako Unitatera (ETU) sintoma hauek badituzu: | |
|
LAM minbizia al da?
Hau arazo bat da jende askorentzat. LAM ez da normalean minbizitzat hartzen . Hala ere, minbiziaren antzeko ezaugarri batzuk ditu. Adibidez, zelulak gorputzeko beste atal batzuetatik biriketara eta giltzurrunetara hedatu direla dirudi. Hala ere, mikroskopiopean ikusita, zelula hauek ez dute minbizi-zelulen itxura, zelula normalak baizik. Gainera, ez dira hedatzen gibelera edo garunera bezalako organoetara.
Normala da lurra lur azpian erauzi dizutela sentitzea horrelako gaixotasun bat duzula jakitean. Baina ez zaude bakarrik. Zure medikuaren, familiaren eta lagunen laguntzarekin, egoera honi aurre egin diezaiokezu.
Etxerako mezua
- LAM biriketako gaixotasun oso arraroa da, emakumeengan maizago gertatzen dena.
- Sintoma nagusiak arnasa hartzeko zailtasuna, eztula eta bularreko mina dira.
- Mutazio genetiko baten ondorioz gertatzen da hau, ez zure errua.
- Sendabide osorik ez dagoen arren, gaixotasuna oso ondo kontrola daiteke sirolimus bezalako botikekin.
- Mantendu ohiko harremana zure arnasketa-espezialistarekin.
- Larrialdietan, hala nola bularreko min larria edo arnasa hartzeko zailtasun larria, joan berehala ETUra.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina