Jaioberriaren gorputzak edo gernuak usain gozo arraroa al du, astigar almibarretan bezala? Normala dela pentsa dezakezu. Baina inoiz alde batera utzi behar ez den eta berehalako arreta medikoa behar duen egoera larri baten seinale izan liteke. Egoera honi astigar almibarretan gernuaren gaixotasuna edo MSUD deitzen zaio. Gaur, modu sinple eta erraz ulertzeko moduan hitz egingo dugu horri buruz.
Zer da zehazki astigar almibarretan gernu-gaixotasuna (MSUD)?
Laburbilduz, Astigar Almibarretan Gernuaren Gaixotasuna (AGSG) jaiotzetik agertzen den egoera genetiko bat da, bizitza osorako irauten duena eta behar bezala tratatzen ez bada bizitza arriskuan jar dezakeena. Nahasmendu metaboliko bat da. Nahasmendu metaboliko bat konplikatua irudituko zaizu. Baina oso sinplea da. Esan nahi du arazo bat dagoela gure gorputzak jaten dugun janaria energia bihurtzen duen prozesuan.
MSUD-an, gure gorputzak ez dira gai aminoazido batzuk, proteinen eraikuntza-blokeak, behar bezala deskonposatzeko eta energia bihurtzeko. Arazo hau hiru aminoazidorekin gertatzen da bereziki:
- Leuzina
- Isoleuzina
- Balina
MSUDarekin jaiotako pertsonengan, hiru aminoazido hauek ez dira behar bezala deskonposatzen gorputzean, beraz, gorputzean pilatzen dira maila toxikoetaraino . Egoera toxiko hau da gaixotasunaren sintoma nagusia, hau da, astigar almibarretan edo azukre errearen usaina gernuan , belarriko argizarian eta izerdian.
Sintoma hauetakoren bat zure haurtxoan nabaritzen baduzu, berehala jo medikuarengan. Berehala tratatzen ez bada, MSUD-ak konplikazio larriak sor ditzake, hala nola hazkuntza-murrizketa, adimen-desgaitasuna eta baita heriotza ere.
Zeintzuk dira MSUD mota nagusiak?
MSUD lau mota nagusitan bana daiteke. Ez dira mota guztiak berdinak. Batzuk oso larriak dira, eta beste batzuk, berriz, apur bat gutxiago larriak.
| Gaixotasun mota | Deskribapena |
|---|---|
| MSUD klasikoa | Hau da MSUD motarik larriena eta ohikoena. Sintomak jaio ondorengo lehen hiru egunetan agertzen dira normalean. |
| MSUD ertaina | Mota hau ez da hain larria mota klasikoa baino. Sintomak normalean 5 hilabete eta 7 urte bitartean agertzen dira. |
| MSUD tartekatua | Mota honetako haurrak normal garatzen dira, baina sintomak bat-batean agertzen dira gorputza infekzio baten eraginpean dagoenean edo estres mentala dagoenean. |
| Tiaminarekiko sentikorra den MSUD | Mota oso berezia da hau. Paziente hauek ondo erantzuten diote B1 bitaminaren (tiamina) dosi altuekin egindako tratamenduari. Horrekin batera, dietaren kontrola ere beharrezkoa da. |
Ohikoa al da gaixotasun hau?
Ez. MSUD gaixotasun oso arraroa da. Mundu osoan, jaiotako 185.000 haurtxotik bati bakarrik eragiten dio.
Hala ere, gaixotasun hau ohikoagoa da talde etniko batzuen artean. Batez ere ohikoa da familia edo leinu bereko pertsonen artean, hau da, senide hurbilekin ezkontzen diren pertsonen artean. Hau gertatzen da gaixotasun hau eragiten duen genea komunitate horietan ohikoagoa delako.
Zeintzuk dira MSUDren sintomak? Nola antzeman larrialdi bat?
Oso garrantzitsua da sintomak ezagutzea, tratamendua azkar hasteko balio baitu.
Imajinatu jaioberri bat duen ama batek usain gozo eta arraro bat sumatzen duela haurraren pixoihalak aldatzean edo besarkatzean. Hasieran, agian ez diozu erreparatuko. Baina bi edo hiru egun igaro ondoren, haurrak ezin du esnea ere edan, etengabe negar egiten du eta letargikoa dirudi. Orduan pentsatu behar duzu azkar hori ez dela normala.
Tratatzen ez bada, egoera hau krisi metaboliko bihur daiteke, larrialdi oso arriskutsua.
| Hasierako sintomak | Krisi metaboliko baten sintomak |
|---|---|
| Gernutik , izerditik edo belarriko argizariatik datorren usain gozoa. | Giharretako uzkurdura anormalak (haurraren burua, lepoa eta bizkarrezurra atzerantz okertzen dira). |
| Letargia, logura eta bizitasun falta. | Krisiak edo konbultsioak (gorputzaren mugimendu kontrolaezinak). |
| Negar etengabea eta ezinegona. | Oka egitea. |
| Jateari uko egitea (esnea ez edatea). | Koma. |
Arreta: Krisi metabolikoa bizitza arriskuan jartzen duen egoera da. Seinale hauek ikusten badituzu, berehala eraman behar duzu zure haurra ospitaleko larrialdi zerbitzura (ETU) .
MSUD diagnostikatu zaien haur eta helduengan ere, krisi metaboliko mota hau infekzio, istripu edo estres larri baten ondorioz sor daiteke. Beraz, garrantzitsua da beti horren jakitun izatea.
Zergatik gertatzen da gaixotasun hau?
MSUD mutazio genetiko batek eragiten du, gurasoengandik seme-alabei heredatzen zaiena.
Laburbilduz, gure gorputzek entzima mota berezi bat behar dute lehenago aipatu ditugun aminoazidoak deskonposatzeko: leuzina, isoleuzina eta balina. Gure geneek entzima hauek egiteko agindua ematen digute.
MSUD duen pertsona batek mutazio edo akats bat du argibideak ematen dituzten gene hauetan. Honek eragiten du:
- Baliteke gorputzean dagokion entzima batere ez ekoiztea .
- Edo, baliteke entzima nahikorik ez ekoiztea .
- Batzuetan, entzimak ekoizten diren arren, baliteke behar bezala ez funtzionatzea .
Arrazoia edozein dela ere, azkenean gertatzen dena da hiru aminoazido horiek gorputzean pilatzen direla eta maila toxikoetara iristen direla.
Nola heredatzen da gaixotasun hau?
Hau eredu autosomiko errezesibo batean heredatzen da. Hitz konplexua dirudi, ezta? Jarrai dezagun sinple.
Haur batek gaixotasun hau garatzeko, ama eta aita gene akastunaren eramaileak izan behar dira. Eramaile batek esan nahi du pertsonak genearen kopia ona eta kopia akastun bat dituela bere gorputzean. Eramaileek ez dute gaixotasun hau garatzen. Hau da, genearen kopia onak beharrezko entzima egiten duelako.
Hala ere, bi gurasoak eramaileak badira, haurrak gene akastuna amarengandik eta aitarengandik heredatu dezake. Bi gene akastunak heredatzen badira bakarrik garatuko du haurrak MSUD.
Zeintzuk dira gaixotasun honen konplikazio posibleak?
Gorputzean pilatzen diren toxinek gure hainbat organo-sistema kaltetu ditzakete. Tratatu gabe uzten badira edo behar bezala kudeatzen ez badira, honako konplikazio hauek gerta daitezke:
- Garuneko kalteak , nerbio-sistemako arazoak eta garapen-atzerapenak.
- Arreta defizitaren eta hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD), antsietatea eta depresioa bezalako buruko osasun arazoen arrisku handiagoa.
- Hezur-masaren gutxitzea ( osteoporosia ), eta horrek hezurrak erraz haustea eragin dezake.
- Pankrearen hantura ( pankreatitisa ), batez ere krisi metaboliko bat dagoenean.
- Buruko min kronikoak burezurrean presioa handitzeak eragindakoak.
- Mugimendu-nahasmenduak, hala nola dardarak eta kontrolatu gabeko gihar-uzkurdurak.
- Koma eta baita heriotza ere gerta daitezke infekzioaren, estresaren edo dieta txarraren ondorioz.
Nola diagnostikatu gaixotasuna? (Diagnostikoa)
MSUD klasikoa normalean jaioberrien baheketetan diagnostikatzen da, hau da, odol-analisietan.
Gainera, haurdunaldian probak egin daitezke haurrak gaixotasuna duen zehazteko. Horretarako, plazentaren lagin txiki bat hartu daiteke ( bilo korionikoen laginketa ) edo haurraren inguruko likido amniotikoa aztertu ( amniozentesia ).
Bestelako MSUD motak dituzten haurrek ez dute sintomarik erakutsiko haurtzaroan. Sintomak ez dira ager daitezke urte batzuk geroago arte. Garai horretan, medikuak gaixotasuna baieztatuko du odol-analisi eta proba genetikoen bidez. Gainera, haurraren gorputzetik ateratzen den usain gozo berezia gaixotasunaren arrasto garrantzitsua da.
Zeintzuk dira MSUDrako tratamenduak?
MSUD-rako sendabiderik ez dagoen arren, ondo kudea daiteke eta bizitza normala lor daiteke. Tratamenduak bi helburu nagusi ditu:
1. Gorputzean hiru aminoazido horien mailak kontrolatzea.
2. Eman larrialdiko tratamendua krisi metaboliko bat gertatzen bada.
1. Dieta
Hau da MSUD kudeatzeko atalik garrantzitsuena. Pazienteak dieta oso zorrotza jarraitu behar du bizitza osorako. Horrek esan nahi du proteina ugariko elikagaiak mugatzea. Hiru aminoazido problematiko horiek proteinetan aurkitzen baitira.
| Mugatu beharreko elikagai nagusiak | |
|---|---|
| Haragi produktuak | Txerria, behia, oilaskoa, arraina. |
| Esnekiak | Esnea, gazta, arrautzak. |
| Lekaleak | Anakardoak, kakahueteak, txitxirioak, babarrunak, dilistak. |
Jaioberri bati esne-hauts mota berezi bat ematen zaio, hiru aminoazido horiek ez dituena, baina gainerako mantenugai guztiak dituena.
Ezinbestekoa da nutrizionista batekin lan egitea paziente bakoitzarentzat egokia den dieta plan seguru eta osasuntsu bat garatzeko.
2. Jarraipen etengabea
MSUD duen pazienteak bizitza osorako gainbegiratze medikoa izan behar du. Odol eta gernu analisiak aldizka egiten zaizkio gorputzeko aminoazidoen mailak egiaztatzeko. Dieta emaitzen arabera egokitzen da.
3. Krisi metabolikoetarako larrialdiko tratamendua
Metabolismo-krisiaren sintomak agertzen badituzu, berehala ospitaleratu behar zara. Ospitalean, mediku-taldeak tratamendu hauek eman ditzake:
- Aminoazidoen mailak zain barneko (IV) glukosa eta intsulina emanez kontrolatzen dira.
- Beharrezko baina kaltegabeak diren mantenugaiak gorputzari hodi nasogastriko edo zain barneko bidez ematen zaizkio.
- Hemodialisia odoletik substantzia toxikoak kentzeko egiten da.
- Garuneko hantura bezalako konplikazioak aldizka aztertzen dira eta beharrezko tratamendua ematen da.
Senda al daiteke gaixotasun hau gibeleko transplante batekin?
Bai. Hau da MSUD gaixoen itxaropenik onena.MSUD klasikoa gibel-transplante batekin senda daiteke arrakastaz.
Honen arrazoia da aminoazido problematikoak deskonposatzen dituen entzima batez ere gibelak sortzen duela. Beraz, gibel osasuntsu bat transplantatzen denean, gibel horrek beharrezko entzima sortzen du. Horren ondoren, pazienteak bizitza normala egin dezake dieta-murrizketarik edo sintomarik gabe.
Hala ere, gibel-transplantea ebakuntza garrantzitsua da. Arriskuak ditu. Gainera, bizitza osorako immunosupresoreak behar dira gorputzak gibel berria baztertzea saihesteko. Hala ere, metodo honek MSUDarekin bizitzeak baino emaitza hobeak eman dizkie jende askori.
Ba al dago gaixotasun hau prebenitzeko modurik?
MSUD gaixotasun genetikoa denez, ezin da guztiz prebenitu. Hala ere, haurrak gaixotasuna heredatzeko arriskua murriztu daiteke.
Zure familiako norbaitek MSUD badu, garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea haurra izan aurretik. Zuk eta zure bikotekideak proba genetiko bat egin dezakezue eramaileak zareten ikusteko. Biok eramaileak bazarete, aholkulari genetiko batekin hitz egin dezakezue gaixotasuna zure seme-alabari transmititzeko duzuen arriskuaz eta hura prebenitzeko zer neurri har ditzakezuen.
Etxerako mezua
- Zure haurraren gernuak , izerdiak edo belarriko argizariak astigar almibarretan usaina badu, ez egin kasurik. MSUDren abisu seinale garrantzitsua izan liteke.
- MSUD bizitza osorako baldintza da, proteina gutxiko dieta zorrotza eta etengabeko medikuaren gainbegiratzea behar dituena kudeatzeko.
- Zure haurrak konbultsioen, gehiegizko logura edo oka egiten badu, "krisi metaboliko" bat izan liteke. Larrialdi bat da. Eraman zure haurra ospitaleko larrialdi zerbitzura (LGE) berehala.
- Diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak konplikazio larriak saihestu ditzake eta haurrari bizitza osasuntsu bat bizitzeko aukera eman diezaioke.
- Gaixotasun hau arrakastaz senda daiteke gibeleko transplante batekin, eta zure medikuarekin eztabaidatu dezakezu horri buruz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina