Marfan sindromeari buruz jakin nahi duzu? Hitz egin dezagun!

Ohartu al zara inoiz pertsona batzuk beste batzuk baino askoz altuagoak direla, gorputz-adarrak, hatzak eta abar ohi baino luzeagoak direla dirudiela? Edo bularraldearen forma ezohikoa dute, edo ikusmen arazoak dituzte? Batzuetan, sintoma hauekin batera, bihotzeko eta begietako arazo batzuk egon daitezke. Hori da Marfan sindromea. Egoera genetiko bat da. Ez kezkatu, hitz egingo dugu honi buruz xehetasun gehiagorekin.

Zer da Marfan sindromea? Laburbilduz...

Laburbilduz, Marfan sindromea gure gorputzeko ehun konektiboei eragiten dien egoera genetiko bat da. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den ehun konektibo. Pentsa ezazu, ehun konektibo mota berezi bat da, gure gorputzeko atal desberdinak lotzen dituena, hala nola azala, hezurrak, odol-hodiak eta bihotzeko balbulak, eta indarra eta malgutasuna ematen laguntzen diena.

Marfan sindromea duen pertsona batean, ehun konektibo hau ahul samarra da, eta oso elastikoa da . Goma baten antzekoa da, baina indar gutxiago du. Horregatik, egoera honek gorputzeko sistema desberdinei eragin diezaieke. Batez ere bihotzari, odol-hodiei, begiei, hezurrei eta artikulazioei eragin diezaieke.

Medikuek "adierazpen aldakorra" duen egoera genetikoa deitzen diote honi. Horrek esan nahi du gaixotasuna duten guztiek ez dituztela sintoma berdinak izango. Pertsona batzuek sintoma gutxi izango dituzte, eta beste batzuek, berriz, gehiago. Eta sintomak agertzeko behar den denbora pertsona batetik bestera alda daiteke.

Marfan sindromea jaiotzetik agertzen den egoera bat da. Hala ere, batzuetan sintomak agerikoak dira eta heldu gaztea edo zaharragoa izan zaitezke diagnostikoa jasotzen duzunean. Ehun konektiboen nahasmendu hereditario ohikoenetako bat da. 3.000 eta 5.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.

Zein izan daitezke honen sintomak?

Marfan sindromeak bi ezaugarri nagusi ditu. Bata aorta-erroaren aneurisma da (aorta-erroaren aneurisma) . Bihotzetik gorputzera odola eramaten duen odol-hodi nagusiaren (aorta) hantura edo zabaltzea da. Bestea begi-kristalinoaren deslokadura da (ektopia lentis) .

Bi ezaugarri nagusi hauek sintomak sor ditzakete, besteak beste:

• Bihotzeko palpitazioak bihotza azkarrago taupaka eta bularra taupaka ari zaizun sentsazioa dira.
• Bihotza ozen eta azkar taupaka sentitzea.
• Begietako mina.
• Arnasketa zailtasuna.
• Ikusmen aldaketak; adibidez, astigmatismoa eta miopiaren muturrekoa.

Baina Marfan sindromeak gorputzeko beste atal batzuk ere eragin ditzakeenez, beste sintoma batzuk ere ager daitezke. Adibidez, sintoma fisikoen artean hauek egon daitezke:

• Aurpegia zertxobait luzanga eta estua ager daiteke.
• Besoak, hankak eta hatzak gorputzeko beste atalekin alderatuta askoz luzeagoak dirudite.
• Hortz pilatuak elkarren gainean pilatuta dauden hortzak dira.
• Eskoliosia.
• Oin lauak.
• Ahultasuna eta artikulazioen erraz deslokatzea.
• Gorputzaren pisua nabarmen aldatzen ez bada ere, luzaketa-markak azalean agertzen dira.
• Bular hondoratua (pectus excavatum) edo irtena den bular bat (pectus carinatum).
• Gorputz altua eta argala.

Zeintzuk dira egoera honen konplikazioak?

Marfan sindromeak hainbat konplikazio sor ditzake, bihotzean, begietan eta biriketan eragina dutenak.

Marfan sindromearen konplikazio ohikoenak konplikazio kardiobaskularrak dira. Hauek izan daitezke:

• Aortaren disekzioa: Aortaren hormaren barne-geruzan dagoen urradura da. Larrialdi bat da.
• Bihotzeko balbulen gaixotasuna: Marfan sindromeak bihotzeko balbulen ehuna ahuldu eta malgu bihur dezake.
• Bihotz handitua: Denborarekin, bihotzeko muskulua handitu eta ahuldu egin daiteke.
• Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak): Egoera hau askotan balbula mitralaren prolapsoarekin lotuta dago.
• Garuneko aneurismak: Garuneko edo inguruko odol-hodi bateko puntu ahul baten puztura.

Begietako konplikazioen artean honako hauek egon daitezke:

• Kataratak.
• Glaukoma egoera.
• Erretinako desprendimendua.

Marfan sindromearekin lotutako biriketako ehunean izandako aldaketek honako hauek izateko arriskua handitu dezakete:

• Asma.
• Bronkitisa.
• Biriketako gaixotasun obstruktibo kronikoa (BGBK).
• Biriketako kolapsoa / pneumotoraxa.
• Enfisema.
• Pneumonia.

Zerk eragiten du Marfan sindromea?

Aldaera genetiko batek eragiten du hau. Zehazki, gene batean –FBN1 genean– izandako aldaketa batek eragiten du, eta horrek gure zelulei fibrilina izeneko proteina bat sortzeko esaten die. Fibrilina hau gure ehun konektiboetako zuntz elastikoen osagai nagusia da.

Kasu gehienetan, Marfan sindromea gurasoetako batengandik heredatzen den egoera bat da. Herentzia autosomiko dominantea da.Herentziaz jasotzen den gaixotasuna. Hau da, egoera guraso batetik genea heredatzeak eragin dezake. Marfan sindromea duen pertsona batek % 50eko aukera du gaixotasuna bere seme-alabei transmititzeko.

Hala ere, kasuen % 25ean gutxi gorabehera, egoera hau aldaketa genetiko berri baten ondorioz gerta daiteke (zeinaren kausa ezin den identifikatu), familia-aurrekaririk gabe.

Nola diagnostikatzen dute medikuek Marfan sindromea?

Marfan sindromeak gorputzeko ehun askori eragiten dienez, espezialista talde baten laguntza beharko duzu egoera diagnostikatzeko eta tratamendu plan bat garatzeko.

Lehenik eta behin, medikuek gauza hauek egiten dituzte:

• Galdetu zure historia medikoari buruz.
• Gaixotasunaren ohiko sintomarik dagoen ikusteko azterketa fisikoa egingo da.
• Zure sintomei buruz galdetzea.
• Galdetu ea familiako inork Marfan sindromearekin lotutako osasun arazoak izan dituen.

Medikuek normalean "Ganteko nosologia" izeneko irizpide multzo bat erabiltzen dute Marfan sindromea diagnostikatzeko. Honako probak gomenda daitezke diagnostikoa berresteko edo antzeko beste baldintza batzuk baztertzeko:

• CT eskaneatzea `(Ordenagailu bidezko tomografia - CT eskaneatzea)`.
• Bularreko erradiografia.
• EKG proba `(Elektrokardiograma - EKG)`.
• Ekokardiograma.
• Erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI)

Proba genetiko batek (hau da, odol-analisi bat) FBN1 genean aldaketak bilatu ditzake, askotan Marfan sindromearen erantzule dena. Hala ere, proba genetiko hauen emaitzak ez dira beti argiak izaten. Proba honek antzeko sintomak eragiten dituzten beste baldintza genetiko batzuk ere bilatu ditzake, hala nola Loeys-Dietz sindromea.

Nola tratatzen da Marfan sindromea?

Ez dago Marfan sindromearen sendabiderik . Hala ere, hainbat tratamendu eta metodo daude sintomak kudeatzen eta konplikazioak saihesten lagun zaitzaketenak. Hauek dira:

• Medikamentuak.
• Ohiko monitorizazio medikoa.
• Jarduera fisikoaren gidalerroa.
• Kirurgia.

Zure osasun arazoetarako espezifikoa den tratamendu plan bat behar duzu.

Sendagaiak

Medikamentu batzuek konplikazioak prebenitzen edo kontrolatzen lagun dezakete:

• Beta-blokeatzaileak: Hauek arteria handien handitzea eragozten edo moteltzen dute. Medikuek gomendatzen dute tratamendu hau ahalik eta azkarren hastea Marfan sindromea duten pertsonentzat. Asma bezalako gaixotasun baten edo albo-ondorioen ondorioz ezin badituzu hauek hartu, zure medikuak kaltzio-kanalen blokeatzaile bat eman diezazuke.
• Angiotentsina II hartzailearen blokeatzaileak (ARB):Medikamentu hauek heste lodiaren handitze-tasa moteltzen ere lagun dezakete.

Marfan sindromea dela eta bihotzeko balbula-kirurgia egin badizute, bizitza osorako antikoagulanteak hartu beharko dituzu.

Medikuen gainbegiratze etengabea

Aldian-aldian azterketa medikoak egin beharko zenituzke gauza hauetarako:

• Bihotza eta odol-hodiak – batez ere diafragma handiaren tamaina.
• Begiak.
• Eskeleto-sistema.

Horrela, zure mediku taldeak aldaketak kontrolatu eta balizko konplikazioak goiz identifikatu ahal izango ditu. Proba hauek egitera zein maiz etorri behar duzun esango dizute.

Jarraipen honek normalean irudi-probak barne hartzen ditu, hala nola:

• CT eskanerrak.
• Ekokardiogramak.
• Erresonantzia magnetikoaren eskaneoak.

Jarduera fisikoaren gidalerroak

Jarduera fisiko nekagarri eta biziek presioa egin diezaiekete diafragmari eta Marfan sindromeak eragindako beste ehun konektiboei. Beraz, fisioterapeuta batekin lan egin beharko zenuke zuretzako egokiak diren ariketa eta kirol seguruak aurkitzeko.

Medikuek intentsitate baxuko edo ertaineko ariketa gomendatzen dute normalean, baina balbula mitralean edo balbula-sustraietan ebakuntza egin badizute, baliteke are intentsitate baxuagoan ariketa egin behar izatea.

Oro har, honako hauek saihestu behar dituzu:

• Arnasa eustea eta indarrez ahalegintzea dakartzan jarduerak (Valsalva maniobra).
• Kontaktu kirolak.
• Ariketa nekea arte.
• Denbora luzez posizio bera mantentzea eskatzen duten ariketei, hala nola plank-ei eta horman eseritzeari, ariketa isometrikoak deritze.

Bihotzeko kirurgia

Marfan sindromearen bihotzeko kirurgiaren helburu nagusiak aorta-balbula ez zabaltzea edo haustea saihestea eta balbula-arazoak tratatzea dira. Zuk eta zure mediku-taldeak elkarrekin erabakiko duzue kirurgia behar duzun ala ez, hainbat faktore kontuan hartu ondoren.

Hauek dira Marfan sindromearen kasuan egiten diren ebakuntza eta prozedura ohikoenak:

• Aorta-balbularen konponketa edo ordezkapena.
• Goranzko aorta aneurisma konponketa.
• Mitral balbularen konponketa edo ordezkapena.
• Toraxeko aorta endobaskularraren konponketa.

Kirurgia behar baduzu, saiatu egiten ari zaren kirurgia mota horretan esperientzia duen ospitale handi bat aukeratzen. Zure kirurgia taldeak ere ondo ulertu beharko luke Marfan sindromea.

Zer espero dezakezu Marfan sindromearekin bizitzean?

Marfan sindromea baduzu, aldizkako hitzordu medikoak izan beharko dituzu eta zure gorputzaz jabetu. Marfan sindromeak ez die guztiei modu berean eragiten, beraz, egoera honekin izango duzun esperientzia bakarra izango da zuretzat. Zure mediku taldeak zure egoeraren aldaketetara egokitzen lagunduko dizu.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuntza-taldea beti dago zurekin.

Marfan sindromeari buruzko ezagutza handitu eta tratamendu mediko hobetuei esker, Marfan sindromea duten pertsonak 1970eko hamarkada baino lehenago baino gehiago bizi dira. Marfan sindromea duen pertsona baten bizi-itxaropena ia gaixotasunik ez duen pertsona baten berdina da orain. Hala ere, gizonen bizi-itxaropena emakumeena baino nabarmen laburragoa da.

Marfan sindromean heriotza-kausa nagusia gaixotasun kardiobaskularrak izaten jarraitzen du. Hori bereziki egia da gaixotasuna ezagutzen ez denean gertatzen diren bat-bateko heriotzen kasuan. Arriskua handiagoa da diagnostiko berantiarra jasotzen dutenengan ere.

Marfan sindromea eta buruko osasuna

Hainbat gauzak eragin dezakete zure osasun mentala eta bizi-kalitateari Marfan sindromearekin bizi zarenean. Adibidez:

• Marfan sindromea gaixotasun kronikoa da eta bizitza osorako tratamendua behar du.
• Nola eragiten dion egoera honek zure itxurari.
• Mina kronikoa eta nekea.
• Jarduera fisikoaren murrizketak (hauek askotan gizarte-harremanetan ere eragiten dute).
• Familia-plangintzaren presioa.

Horregatik, arrisku handiagoa izan dezakezu honako gauzetarako:

• Antsietatea.
• Depresioa.
• Besteengandik jazarpena jasatea.
• Isolatze soziala.

Marfan sindromea duten pertsonen zaintzaileek eta senideek ere osasun mentaleko arazo hauek garatzeko arriskua dute.

Zure osasun mentala zure osasun fisikoa bezain garrantzitsua da.

Marfan sindromearen ondorioz estresatuta bazaude, ez ahaztu osasun mentaleko profesional baten laguntza bilatzea, hala nola psikologo batena . Laguntza talde batean sartzea ere lagungarria izan daiteke.

Marfan sindromearekin bizitza hitzordu, tratamendu eta bizimodu aldaketen ate birakari bat bezala senti daiteke. Baina proba eta hitzordu bakoitzak Marfan sindromearen konplikazioak saihesteko eta ahalik eta bizitza osasuntsuena bizitzeko laguntzen dizu. Zure mediku taldea zurekin dago guztian zehar. Eskuratu haien laguntza eta orientazioa. Hori guztiagatik gainezka sentitzen bazara, bilatu laguntza osasun mentaleko profesional batengana.

Gogoan izan beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxerako mezua)

Ongi da, beraz, azter ditzagun aipatu dugunaren arabera gogoratu behar dituzun puntu gako batzuk:

• Marfan sindromea baldintza genetiko bat da., gure gorputzeko ehun konektiboei eragiten die.
• Honek hainbat atal eragin ditzake, hala nola bihotzean, begietan eta hezurretan. Oso garrantzitsua da aldizkako azterketa medikoak egitea.
• Ez dago sendabiderik horretarako, baina badaude tratamendu onak sintomak kontrolatzeko eta konplikazioak saihesteko.
• Jarraitu medikuaren argibideak zehatz-mehatz. Hartu zure botikak garaiz eta egin esandako probak.
• Oso kontuz ibili behar duzu jarduera fisikoak egiten dituzunean. Galdetu zure medikuari edo fisioterapeutari zein ariketa diren egokiak zuretzat.
• Zaindu zure buruko osasuna ere. Ez izan zalantzarik laguntza eskatzeko behar baduzu.
• Ez zaude bakarrik, mediku talde bat, familia eta lagunak dituzu laguntzeko.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Beste galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu zure medikuari.

` Marfan sindromea, gaixotasun genetikoa, ehun konektiboa, bihotzeko gaixotasuna, hezurrak, begiak, fibrilina