Entzun al duzu inoiz 'May-Hegglin anomalia' izena? Seguruenik ez. Nahiko arraroa delako, hau da, oso gutxitan ikusten den egoera genetiko bat da. Baina ez al zenuke beldurtu behar izen hau entzutean? Gaur, hitz egingo dugu honi buruz modu sinplean, ulertzeko moduan. Honen jakitun izatea oso garrantzitsua izan daitekeelako.
Zer da 'May-Hegglin anomalia' hau?
Laburbilduz, May-Hegglin anomalia zure geneetan aldaketa txiki batek (mutazio genetiko bat) eragindako egoera bat da. Horren ondorioz, zure gorputzak plaketak ekoizten ditu, hau da, plaketa deitzen ditugun odol-zelula txikiak, zertxobait handiagoak direnak eta behar baino gutxiago ekoizten dituztenak. Plaketa kopuruaren jaitsiera horri medikuntzan tronbozitopenia deritzo.
Orain galdetuko diozu zeure buruari zer gertatzen den plaketa hauekin. Imajinatu zauri txiki bat duzula. Orduan, plaketa hauek odoljarioa geldiarazten laguntzen dute. Odol-koagulu bat sortzen dute eta odoljarioa geldiarazten dute. Beraz, 'May-Hegglin anomalia' duen pertsona batek, plaketa hauek anormalki handiak eta txikiak direnez, batzuetan pertsona normal batek baino errazago ubeldurak edo odoljarioa izan dezake. Odoljario hori (hau da, "hemorragia") kirurgia handi baten ondoren ere handitu daiteke.
Baina hona hemen kontuan hartu beharreko zerbait: egoera hau duten pertsona askok ez dute sintomarik erakusten. Edo, ez du arazo larririk sortzen. Baina, sintomak izan edo ez izan, garrantzitsua da jakitea May-Hegglin anomalia duzula. Orduan, zuk eta zure medikuek beharrezko neurriak har ditzakezue istripuetatik eta odoljarioetatik babesteko.
Ba al daude 'May-Hegglin Anomalia' identifikatzen duten hiru ezaugarri nagusi?
Bai, hiru gauza nagusi bilatzen dituzte medikuek egoera hau zehatz-mehatz diagnostikatzeko. Hau da 'triada' deitzen duguna. Hau da, hiru ezaugarri bereizgarri.
Hauek dira:
- Plaketa anormalki handiak izatea: Makrotronbozitopenia deitzen diogu horri.
- Plaketa kopurua gutxitzea: Lehenago aipatu dugun egoera da, tronbozitopenia deritzona.
- Baliteke leukozitoen barruan, globulu zuri mota bat den leukozitoen barruan, Döhle gorputzak izeneko egitura txiki eta hagaxka itxurakoak ikustea. Döhle gorputz hauek bereziak dira.
Medikuek May-Hegglin anomalia plaketei eragiten dieten beste gaixotasunetatik bereiz dezakete hiru ezaugarri hauek bilatuz.
Zein ohikoa da egoera hau? Edo arraroa al da?
'May-Hegglin anomalia' oso egoera arraroa da.Medikuntzako ikerketa txostenen arabera, mundu osoan 200 kasu baino gutxiago daude. Imajinatu zein arraroa den hori! Hain arraroa denez, medikuak hasieran eszeptikoak izaten dira askotan. Baliteke zure medikuak zure plaketetan eragina izan dezaketen beste hainbat baldintza baztertu behar izatea May-Hegglin anomalia duzula ondorioztatu aurretik.
Zeintzuk dira 'May-Hegglin anomaliaren' sintomak?
Aurretik aipatu dugun bezala, egoera hau duten pertsona gehienek ez dute sintomarik izaten. Hau gertatzen da gorputzean odoljario gehiegizkoa saihesteko nahikoa plaketa dituztelako. Hala ere, sintomak izaten badituzu, neurri handi batean zure plaketa kopuruaren araberakoak izango dira.
Oro har, hauek dira ikus daitezkeen sintomak:
- Erraz ubeldurak eta odoljarioa. Urdin bihurtzea kolpe txiki baten ondoren ere, edo denbora pixka bat behar izatea odoljarioa gelditzeko, zauri txiki baten ondoren ere.
- Sudur-odoljario maiz. Batzuek `(epistaxia)` deitzen diote horri.
- Hortzetako odoljarioa. Hortzak garbitzean gerta daiteke.
- Emakumeentzat, hilekoan odoljario gehiegizkoa. Honi `(menorragia)` ere deitzen zaio.
- Azalean orban gorriak, moreak edo marroiak. Hauei "purpura" deitzen zaie.
- Odoljario handia ebakuntza baten ondoren, hortzak atera ondoren edo haurra izan ondoren.
Garrantzitsuena da ez izan beldurrik May-Hegglin anomalia duzula pentsatzeko sintoma horietako bat edo bi dituzulako soilik. Hauek beste baldintza batzuek ere eragin ditzakete. Beraz, hobe da medikuarengana jotzea.
Zerk eragiten du 'May-Hegglin anomalia'?
May-Hegglin anomalia gurasoetako batengandik heredatzen duzun egoera genetiko bat da. `MYH9` izeneko gene bat dugu gure gorputzean. Hona hemen `MYH9` gene honetan gertatzen den aldaketa txiki bat, hau da, `mutazio` bat, eta hori da honen kausa nagusia. Gene-mutazio honen ondorioz, arazoak sortzen dira plaketak sortzeko moduan. Horregatik eratzen dira forma handi eta anormaletan. Gainera, `MYH9` gene-mutazio honen ondorioz, plaketa kopurua ere murrizten da. Horregatik erraz ubeldurak eta odoljarioa izan ditzakezu.
May-Hegglin anomaliaren herentzia-ereduari autosomiko dominante eredua deitzen diogu. Horrek esan nahi du MYH9 gene mutatuaren kopia bakarra izan behar duzula baldintza izateko. Horrek esan nahi du zure amak edo aitak mutazioa badu, % 50eko aukera duzula heredatzeko.
Nola detektatu May-Hegglin anomalia?
Gehienetan, May-Hegglin anomalia ustekabean aurkitzen da beste arrazoiren batengatik egindako odol-analisi batean. Medikuek susmatzen dute odol-analisiaren emaitzek plaketa kopuru baxua edo altua erakusten dutenean. Adibidez, haurdunaldian ohiko odol-analisi batean ere detektatu daiteke.
May-Hegglin anomalia duzun zehazteko hainbat proba erabil daitezke:
- Odol-analisi osoa (OOO): "(OOO)" proba honek plaketen kopurua baxua den egiaztatu dezake. Egoera honetan, plaketen kopurua normalean 40.000 eta 80.000 artean egon daiteke odoleko mikrolitro bakoitzeko. Batzuetan normala ere izan daiteke. Gogoratu, normalean "baxua" dela uste dugula plaketen kopurua odoleko mikrolitro bakoitzeko 150.000 baino txikiagoa bada.
- Odol Periferikoko Frotisa (PBS): PBS proba honek zure plaketen kopurua egiaztatzeko balio du. Leukozitoetan lehenago aipatu ditugun Döhle gorputzak izeneko egitura makil itxurakoen presentzia ere egiaztatzen du.
- Proba genetikoak: Proba honek `MYH9` genean mutazioren bat duzun baieztatu dezake.
Horrez gain, zure medikuak plaketa gutxiko beste seinale batzuk bilatuko ditu, hala nola odoljario-denbora handitzea.
Nola tratatzen da May-Hegglin anomalia?
Izan ere, May-Hegglin anomalia duten pertsona gehienek ez dituzte tratamendua behar izateko bezain larriak diren sintomak garatzen. Benetako arindua da hori, ezta? Hala ere, ebakuntza egin behar baduzu, baliteke zure medikuak neurri gehigarriak hartu behar izatea odoljario gehiegizkoa saihesteko. Adibidez, desmopresina izeneko sendagai bat zain barnetik eman daiteke ebakuntzaren aurretik odoljario arriskua murrizteko, edo plaketen transfusioa eman daiteke.
Istripu batean adibidez, gehiegizko odoljarioa baduzu, plaketen transfusioa beharko duzu plaketen mailak berreskuratzeko.
Haurdun bazaude, zalantzarik gabe, jarraipen gehigarria beharko duzu. May-Hegglin anomalia duten emakume gehienek haurtxo osasuntsuak erditzen dituzte inolako konplikaziorik gabe. Hala ere, odoljario arriskua areagotzen duen edozein egoera arriskutsua da haurdunaldian. Hori dela eta, zure obstetrak eta ginekologoak aholkuak emango dizkizute zeure burua eta jaio gabeko haurra babesteko zer egin behar duzun. Oso garrantzitsua da argibide horiek jarraitzea.
Zer espero daiteke 'May-Hegglin anomaliarekin' bizitzean?
May-Hegglin anomalia bizitza osorako egoera da. Egia da.Baina, zorionez, jende gehienarentzat, honek ez du eguneroko bizitzan etenaldi handirik eragiten. Gaixotasun hau duten pertsona askok ez dute sintomarik, edo sintoma oso arinak baino ez dituzte izaten. Plaketa kopurua baxua bada eta arazoak badituzu, zure medikuak odoljarioa kontrolatzeko moduak aholkatuko dizkizu lesionatzen bazara. Beraz, ez dago kezkatu beharrik.
Saihestu al daiteke 'May-Hegglin anomalia'?
Izan ere, ezin duzu ezer egin May-Hegglin anomalia saihesteko. Hau baldintza genetiko bat da. Hala ere, seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, batez ere zuk edo zure bikotekideak baldintza hori baduzu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Zuk edo zure bikotekideak May-Hegglin anomalia baduzue, zure seme-alabak % 50eko aukera du baldintza heredatzeko.
Aholkulari genetiko batek izan ditzakezun arriskuak ebaluatu eta zure aukeren berri eman diezazuke. Hori laguntza handia izan daiteke.
Nola zaintzen dut neure burua? (Autozainketa)
May-Hegglin anomalia duzula jakiten baduzu, egin dezakezun gauzarik onenetako bat zure medikuarekin hitz egitea da egoera nola kudeatu jakiteko. Garrantzitsua da gauza hauek kontuan izatea:
- Kontuz botikekin: botika batzuek plaketen funtzioan eragina izan dezakete. Beraz, jakin ezazu zehazki zein botika diren kaltegarriak zuretzat, nola saihestu edo nola hartu dosi seguruetan. Ez erabili botikarik zure medikuari galdetu gabe.
- Mantendu ahozko higiene ona: Ahozko higiene ona zaintzeak hortzetako odoljarioa saihesteko balio dezake. Hortz-medikuarengana aldizka joatea ere ideia ona da.
- Kontuz ibili lesioak eragin ditzaketen jarduerekin: Kontuz ibili lesioak eragin ditzaketen kirolak egiten dituzunean (adibidez, kontaktu-kirolak). Baliteke saihestu ere egin behar izatea. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz ere.
- Haurdunaldian zehar dauden arriskuen jakitun izan: 'May-Hegglin anomaliaren' ondoriozko haurdunaldian arazoak ekiditeko, kontrolatu zure osasuna eta lan egin estuki zure obstetra eta ginekologoarekin.
Zer galdetu behar diot nire medikuari?
Hona hemen zure medikuari egin beharreko galdera batzuk May-Hegglin anomalia duzula jakiten baduzu:
- "Doktore jauna, zein larria da nire plaketen gabezia (tronbozitopenia)?"
- "Noiz kezkatu behar dut plaketen kopurua jaisteaz?"
- "Zein sintomari erreparatu behar diet bereziki?"
- "Zer aldaketa egin behar ditut eguneroko bizitzan egoera hau kudeatzeko?"
- "Ideia ona al da nire bikotekidearentzat eta biok aholkularitza genetikoa jasotzea?"
Ez izan beldurrik horrelako galderak egiteko. Oso garrantzitsua da izan ditzakezun zalantzak argitzea.
Ba al dago `MYH9` genearekin lotutako beste gaixotasunik?
Bai, May-Hegglin anomalia MYH9 genearekin lotutako gaixotasunen talde bat da. Gaixotasun horiek guztiak MYH9 genean mutazio batek eragiten ditu. Ikerketek aurkitu dute, May-Hegglin anomaliaz gain, plaketa anormalak eta plaketa kopuru baxua eragiten duten beste hiru baldintza ere MYH9 genean mutazioek eragiten dituztela. Beste hirurak hauek dira:
- Epstein sindromea
- Fechtner sindromea
- Sebastian sindromea
Gaixotasun horiek guztiak elkarren artean hain estu lotuta daudenez, eta guztiek kausa bera dutelako, denborarekin izen bereizi hauek desagertzea posible da, eta guztiei kolektiboki "MYH9rekin lotutako nahasteak" deitzea.
Beraz, zer da istorio honetatik gogoratu behar dugun gauzarik garrantzitsuena? (Etxerako mezua)
May-Hegglin anomalia plaketa anormalki handiak eta plaketa kopuru txikia dakarren egoera bat da. Hala ere, ez du zertan esan nahi arazo larriak izango dituzunik. Egoera honekin, asko zure plaketa kopuruaren araberakoa da. Egoera hau duten pertsona gehienek odoljario larria saihesteko nahikoa plaketa dituzte. Beste batzuek odoljario gehiegi izateko arriskua izan dezakete.
Beraz, garrantzitsuena zure medikuarekin hitz egitea da, odoljario arriskua murrizteko zer neurri hartu behar dituzun zehatz-mehatz ulertzea eta horren arabera jokatzea. Garrantzitsuena beldurrik ez izatea, informatuta egotea eta medikuaren aholkuak jarraitzea da. Osasun on zuri!
` May-Hegglin anomalia, plaketak, tronbozitopenia, MYH9 genea, odoljarioa, gaixotasun genetikoak, odoleko gaixotasunak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina