Entzun al duzu inoiz MELAS sindromeaz? Seguruenik ez. Egoera arraroa delako, hau da, ez da oso maiz ikusten. Baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea. Gure nerbio-sistema, muskuluak eta gorputzeko beste atal garrantzitsu batzuk kaltetu ditzakeelako. Gaur, xehetasunez hitz egingo dugu horri buruz, oso modu sinplean, ulertzeko moduan.
Zer da MELAS sindromea? Uler dezagun modu sinplean!
Laburbilduz, MELAS sindromea gure zelulen barruko
mitokondrio izeneko atal txikiek behar bezala funtzionatzen ez dutenean gertatzen den egoera bat da. Pentsa ezazu gure zelulentzat energia sortzen duten zentral txiki hauek bezala. Zentral hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, gorputz osoak sentitzen du. MELAS hitza gaixotasun honen hainbat ezaugarri nagusi konbinatuz sortzen da:
- Mitokondrio- entzefalomiopatia: Mitokondrioekin lotutako garunari eta muskuluei eragiten dien gaixotasun bat da.
- Azidosi laktikoa : Azido laktiko izeneko substantzia kimiko bat gure gorputzean pilatzen denean gertatzen da. Normalean, azido laktikoa azpiproduktu gisa sortzen da jaten ditugun karbohidratoak energia sortzeko erabiltzen ditugunean, baina gaixotasun honetan, gehiegi pilatzen da.
- Iktusaren antzeko atalak: Hau da ohikoena. Iktus baten antzeko sintomak dituztela dirudi , baina ez dira benetan iktus bat. Hauek behin eta berriz gerta daitezke.
Hau
baldintza genetiko bat da, hau da, jaiotzetik dugun zerbait da. Baina sintomak normalean beranduago hasten dira. Jende gehienak 20 urterekin edo lehenago hasten ditu sintomak erakusten. Baina pertsona batzuentzat, sintoma hauek lehenago ager daitezke, bi urte geroago adibidez, eta beste batzuentzat, 40 urte bete ondoren ere.
Zein ohikoa da egoera hau?
MELAS sindromea ez da oso ohikoa. Kalkulatzen da
4.000 pertsonatik batek jota dagoela egoera honek. Edonori eragin diezaiokeen arren, berezitasuna da
gaixotasun hau amarengandik bakarrik heredatzen dela. Ez da aitatik haurrari transmititzen.
Zeintzuk dira MELAS sindromearen sintomak?
Aurretik aipatu dugun bezala, mitokondrioak gure gorputzeko ia zelula guztietan aurkitzen direnez, MELAS sindromeak edozein organo edo ehun eragin dezake. Ondorioz, sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Hala ere, jende askorentzat, sintomak ez dira nahikoa larriak sintoma neurologikoak eragiteko.
Diabetes mellitusa eta entzumen-galera ikus daitezke. Hau ere gaixotasun honi buruz pentsatzeko aholku txiki bat da. Garuneko (neurologiko) arazo eta sintomak
Hauek batez ere iktusaren antzeko gertakariek eragiten dituzte. Hona hemen gerta daitezkeen gauza batzuk:- Bat-bateko aldaketak daude portaeran .
- Burua nahasita geratzen da , gertatzen ari dena ulertzeko gai ez da.
- Zorabioak sentitzea edo oreka galtzea .
- Gorputzeko atal bat, adibidez beso edo hanka bat, paralizatuta geratzen da (paralisia) .
- Gorputzaren alde batean sorgortasuna edo kilikadura bezala sentitzen da.
- Buruko minak etorri eta joaten dira, eta batzuetan ikusmenean edo hizketan aldaketak egon daitezke.
- Krisia dator ( konbultsioak ) .
- Hitz nahasiak , hitz egiteko zailtasunak.
- Ikusmen arazoak gertatzen dira – ikusmen bikoitza edo ikusmen galera osoa.
- Gorputzaren alde batean ahultasuna sentitzea.
Sintoma hauetako bat edo gehiago aldi berean jasaten badituzu, ez egin kasurik. Hobe da berehala medikuarengana jotzea.
Gorputzeko beste atal batzuei eragiten dieten sintomak
Garuneko sintomez gain, gaixotasun honek gorputzeko beste atal batzuk ere eragin ditzake.- Altuera baxua – Baliteke pertsona batzuk batez bestekoa baino baxuagoak izatea.
- Oka egiteko aldi errepikatuak .
- Sabelaldeko mina .
- Oso nekatuta sentitzen naiz, ezer egiteko indarrik ez dudala bezala.
- Giharretako kalanbreak , hau da, giharrak dardarka ari direla bezalako sentsazioa.
Zergatik gertatzen da MELAS sindromea? Zein da kausa?
Arrazoi nagusia gure geneetan izandako zenbait aldaketa dira (aldaera genetikoak) . Badakizu, gure zelula guztiek funtzionatzeko behar dituzten argibideak gure DNAn daude. DNA izeneko informazio-biltegi honetan aldaketa edo mutazioren bat badago, zelulek ezin dute behar bezala funtzionatu. Gauza bera gertatzen da MELAS sindromean. Garrantzitsuena da, MELAS sindromea baduzu, aldaera genetiko hori zure amarengandik heredatzen duzula.Hau mitokondrioetako DNAren aldaketa baten ondorioz gertatzen da. Nork du arrisku handiena horretarako?
Gaixotasun honen arrisku-faktore nagusia familia-historia da. Horrek esan nahi du amak edo amaren aldeko senide batek gaixotasun hau badu, arriskua dagoela haurrek ere garatzeko. Zeintzuk dira MELAS sindromearen konplikazio posibleak?
MELAS sindromea ez da sintoma batzuk erakusten eta gelditzen den zerbait. Konplikazio gehiago sor ditzake, hau da, osasun arazo gehigarriak.- Adimen-urritasuna eta, agian, dementzia ekar ditzake.
- Diabetesa (Diabetes Mellitus) .
- Entzumen arazoak , agian entzumen galera osoa ere bai.
- Giharretako arazoak – giharretako espasmoak, giharren kontrola galtzea bezalako gauzak.
- Ibiltzeko eta oreka arazoak .
- Ikusmenaren galera .
- Gibeleko arazoak .
Konplikazio hauek erronka bihurtzen dute gaixotasun honekin bizitzea. Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?
Sintoma hauek badituzu, medikuak lehenik zure sintomei buruz galdetuko dizu eta zure familiako inork baldintza horiek izan dituen galdetuko dizu (historia medikoa). Ondoren, hainbat proba eskatuko dizkizu. Diagnostiko probak:
- Proba genetikoak: Hauek dira aldakortasun genetikoa dagoen ala ez zehazten dutenak.
- Irudi-probak: Adibidez , erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI) egin daiteke garunaren egoera aztertzeko. Horrek iktus baten antzeko baldintzek eragindako garuneko kalteak ere egiaztatu ditzake.
- Bizkor-muineko likidoa, gernua eta odola: Hauek azido laktikoaren mailak bezalako gauzak egiaztatzeko balio dute.
- Gihar-biopsia: Batzuetan, beharrezkoa bada, gihar-zati txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da mitokondrioetan aldaketarik dagoen ikusteko.
Zeintzuk dira MELAS sindromearen tratamenduak?
Zoritxarrez, gaur egun ez dago MELAS sindromearen sendabiderik. Horrek esan nahi du ez dagoela sendabide iraunkorrik. Hala ere, badira sintomak kontrolatzen eta bizi-kalitatea hobetzen lagun dezaketen tratamenduak . Medikuek sintoma horien eragina murrizten saiatzen dira. Zure medikuak botika hauek gomenda ditzake:- Krisien aurkako botikak: Hala ere, valproatoa ez da egokia paziente hauentzat, beraz, medikuek beste botika egoki bat aginduko dute.
- Q10 koentzima edo L-karnitina: Mitokondrioetan energia-ekoizpena handitzen eta gaixotasunaren progresioa moteltzen duten bitamina-antzeko substantziak dira.
- L-arginina eta L-zitrulina: Aminoazidoak dira. Ikerketek erakutsi dute iktusaren antzeko gertaeren maiztasuna murrizten eta garunean eragiten duten kaltea murrizten lagun dezaketela.
- Intsulina edo Metformina: Diabetesa baduzu, botika hauek eman daitezke hura kontrolatzeko.
- Txertoak: MELAS sindromea duten pertsonek ahalik eta azkarren hartu beharko lituzkete haurtzaroko txertoak. Garrantzitsua da, halaber , COVID-19aren, gripearen eta pneumoniaren aurkako txertoak urtero hartzea, infekzioek okerrera egin baitezakete haien egoera.
Drogarik gabeko tratamenduak:
Medikamentuez gain, medikuak honako hauek ere gomenda ditzake:- Muskuluak indartzeko eta funtzioa mantentzeko ariketa errutina bat.
- Entzumen-galera baduzu, koklea-inplanteak bezalako gailuen laguntza lor dezakezu.
MELAS sindromea badut, zer espero dezaket?
Gaixotasun sendaezina denez, bizitza osorako kudeatu beharko duzu egoera . Ez da erraza, baina aholku eta laguntza mediko egokiarekin egin daiteke. Gaixotasun honek gorputzeko edozein organo edo ehuni eragin diezaiekeenez, baliteke osasun-hornitzaile talde baten laguntza behar izatea. Adibidez:- Neurologoak
- Genetistak
- Kardiologoak
- Fisioterapeutak – gihar eta artikulazioen funtziorako
- Lanbide-terapeutak – eguneroko zereginak errazago egiten laguntzen dieten pertsonak
- Logopeda – hizketa-zailtasunetarako
- Gizarte langileak – laguntza psikologiko eta soziala emateko
Gainera, laguntza talde batean sartzea laguntza handia izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat. Talde horietan, esperientziak partekatu, informazioa lortu eta antzeko egoerak jasaten dituzten besteengandik indar emozionala lor dezakezu. Zenbat denbora bizi daiteke MELAS sindromearekin?
Jende askok egiten duen galdera da hau. Zaila da erantzun zehatza ematea "Zenbat denbora bizi daiteke MELAS sindromea duen norbait?" galderari. Hau pertsona batetik bestera asko aldatzen delako da. Batzuek sintoma gutxiago dituzte, beste batzuek gehiago. Tratamenduarekiko erantzunak ere aldatu egiten dira. Familia beraren barruan ere, sintomen izaera eta gaixotasunaren progresio-tasa alda daitezke. Hala ere, egia ulertu behar dugu. MELAS sindromea kasu batzuetan hilgarria izan daitekeen gaixotasuna da. Horrek esan nahi du bizitza arriskuan jar dezakeela ere. Horregatik da garrantzitsua gaixotasun honi buruz ondo informatuta egotea eta ahalik eta ondoen kudeatzea. Saihestu al daiteke hau?
Zoritxarrez, gaur egun ez dago MELAS sindromea prebenitzeko modurik, egoera genetikoa baita. Hala ere, familiako norbaitek horrelako egoera hereditarioa badu, oso garrantzitsua da familia horretakoek aholkulari genetiko batekin biltzea eta aholkua eskatzea. Etorkizuneko haurrek gaixotasun hau heredatzeko arriskuari eta prebenitzeko zer neurri har daitezkeen buruzko informazioa eman dezakete. Nola zaindu dezaket neure burua MELAS sindromea duen norbait gisa?
MELAS sindromea baduzu, oso garrantzitsua da zeure burua ondo zaintzea.- Jarraitu medikuaren argibideak zehatz-mehatz. Joan klinikara garaiz, hartu agindutako botikak zehatz-mehatz. Medikuak urtean behin gutxienez berarekin harremanetan jartzeko esango dizu ziurrenik.
- Urtero egin beharko dira proba batzuk . Adibidez:
- Bihotzeko gaixotasuna
- Odoleko azukre mailak
- Entzumena
- Begiak
- Alkohola edatea eta erretzea erabat utzi beharko zenituzke, gauza hauek mitokondrioak gehiago kaltetu baitezakete.
- Hartu urtero gripearen aurkako txertoa, pneumoniako txertoa eta medikuak gomendatutako beste txerto batzuk garaiz.
Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?
Normala da gainezka sentitzea zuk edo zure seme-alabak mitokondrioen gaixotasun bat duzula entzuten duzunean. Baliteke mitokondrien berri ere ez izatea. Horregatik da garrantzitsua MELAS sindromeari buruzko informazio argia jasotzea eta hura izateak zer esan nahi duen. Galdetu zure mediku taldeari horri buruz guztiari buruz. Ez izan beldurrik galderak egiteko. Hona hemen egin ditzakezun galdera batzuk:- "Zein dira larrialdi mediko baten hurbilketa adierazten duten sintomak edo zeinuak?"
- "Horrelako zerbait gertatzen bada, medikuari deitu behar diot edo zuzenean larrialdietara joan?"
- "Ba al dago egoera honekin lagun dezakeen elikadura-plan berezirik?"
- "Zer botika edo tratamendu gomendatzen didazu? Zein dira albo-ondorio posibleak?"
- "Nire familiak aholkularitza genetikoa jaso behar al du?"
- "Entsegu klinikoetan parte hartzeko eskubidea al dut?"
- "Nik eta nire familiak parte hartu dezakegun laguntza talde bat proposa al dezakezu?"
Egin behar dituzun galdera guztiak eta lortu behar dituzun erantzunak. Eskuratu behar duzun laguntza guztia zure medikuengandik, senideengandik eta lagunengandik. Laguntza sentitzeak, eta benetan laguntza jasotzeak, aldea eragin dezake bidaia honetan. Honetatik gogoratu behar ditugun gauzak (etxera eramateko mezua)
Ongi da, gaur eztabaidatu ditugun puntu garrantzitsuenetako batzuk laburbilduko ditugu:- MELAS sindromea gure zeluletan energia sortzen duten mitokondrioen, hau da, gure zelulen energia sortzen duten zelulen, funtzionamendu okerraren ondorioz sortzen den egoera genetiko arraroa baina larria da .
- Batez ere nerbio-sistemari eta muskuluei eragiten die. Sintoma nagusiak iktusaren antzeko egoerak eta gorputzean azido laktikoaren metaketa dira.
- Gaixotasun hau amarengandik seme-alabari heredatu daiteke.
- Gaur egun sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak arintzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko tratamenduak badaude.
- Gaixotasun honekin bizitzean oso garrantzitsuak dira mediku-talde espezializatu baten laguntza, familiaren laguntza eta laguntza-taldeak .
- Ez izan zalantzarik galderak egiteko, informazioa bilatzeko eta behar duzun laguntza jasotzeko.
MELAS sindromea beldurgarria izan daiteke izena entzuten duzunean. Hala ere, garrantzitsuena ondo informatuta egotea, medikuaren aholkuak jarraitzea eta egoera honi jarrera positiboarekin aurre egitea da. Gogoratu beti ez zaudela bakarrik. MELAS sindromea, mitokondriak, gaixotasun genetikoak, azidosi laktikoa, iktusaren antzeko sintomak, nerbio-sistema, giharretako gaixotasunak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina