Ikas dezagun zure gorputzeko guruin-sistemaren arazo batzuei buruz? - Neoplasia Endokrino Anizkoitza (NEA)

Gure gorputza makina harrigarri baten antzekoa da, ezta? Makina honek behar bezala funtziona dezan, atal bakoitzak elkarrekin lan egin eta behar bezala koordinatu behar du. Gure gorputzean sistema oso garrantzitsu bat dago, sistema endokrinoa deitzen dena. Sistema honetako guruinek gure gorputzeko jarduera asko kontrolatzen dituzten hormonak sortzen dituzte. Hala ere, batzuetan sistema hau gaizki atera daiteke. Gaur, kontuan izan beharreko egoera arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Neoplasia Endokrino Anizkoitza da, laburbilduz `(MEN)` bezala ere ezagutzen dena.

Beraz, zer da sistema endokrino hau?

Laburbilduz, gure sistema endokrinoa gure gorputzeko guruin eta organoen sare bat da. Hauek dira hormona izeneko substantzia kimikoak sortzen eta odolera askatzen dituztenak. Pentsa ezazu hormona hauek gure gorputzaren barruan mezuak eramaten dituzten mezulari txiki gisa. Mezu hauek gure organoei, larruazalari eta muskuluei zer eta noiz egin behar duten esaten diete.

Gure sistema endokrinoari dagozkion hainbat guruin eta organo nagusi daude:

• Hipotalamoa: Gure garunaren oinarrian dago. Sistema endokrinoko gauza asko kontrolatzen ditu.
• Hipofisi guruina: Hipotalamoari konektatuta dagoen guruin txiki honek beste guruin asko kontrolatzen dituzten hormonak sortzen ditu, besteak beste, tiroide guruina, giltzurrungaineko guruinak, obulutegiak eta testikuluak.
• Tiroide: Lepoaren aurrealdean dagoen tximeleta itxurako guruin honek gure gorputzaren metabolismoa kontrolatzen du, hau da, jaten dugun janaritik datorren energia nola erabiltzen dugun.
• Paratiroide guruinak: Lau guruin txiki hauek, normalean tiroide guruinaren ondoan kokatuta daudenak, gure gorputzeko kaltzio eta fosforo mailak kontrolatzen dituzte.
• Giltzurrungaineko guruinak: giltzurrunen gainean dauden bi guruin hauek metabolismoa, odol-presioa, sexu-garapena eta estresarekiko erantzuna kontrolatzen dituzte.
• Pineal guruina: Guruin honek melatonina sortzen du eta gure loaren zikloa kontrolatzen du.
• Pankrea: Intsulina hemen sortzen da. Oso garrantzitsua da metabolismorako eta odoleko azukrearen kontrolerako. Gure digestio-aparatuaren parte ere bada.
• Obulutegiak: Emakumezkoen sexu-hormonak diren estrogenoa, progesterona eta testosterona sortzen diren lekua dira.
• Barrabilak: Gizonezkoetan espermatozoideak sortzeaz gain, testosterona hormona ere hemen sortzen da.

Beraz, zer da Neoplasia Endokrino Anizkoitza (NEA)?

Neoplasia Endokrino Anizkoitza (NEA) egoera genetiko arraroa da, non tumoreak sistema endokrinoko guruin eta ehun bat baino gehiagotan garatzen diren, lehenago aipatu dugun bezala. Batzuetan tumore hauek minbizi bihur daitezke.

`(MEN)` egoera honen bi mota nagusi daude:

1. 1 motako neoplasia endokrino anizkoitza (MEN 1 mota): Sistema endokrinoko guruin desberdinetan tumore anitz garatzen diren egoera da hau. MEN-1 eta Wermerren sindromea ere deitzen zaio.

2. 2. motako neoplasia endokrino anizkoitza (MEN 2 mota): Hainbat guruin kaltetzen dituen minbizi-egoera genetiko bat da. MEN2 duten pertsonek tiroide-minbizi mota bat garatzen dute , tiroide-minbizi medularra (MTC) izenekoa. Sistema endokrinoko beste guruin batzuetan tumoreak garatzeko arrisku handiagoa ere badute. Honi MEN-2 eta Sipple sindromea ere deitzen zaio.

Zergatik gertatzen da `(MEN)` egoera hau?

Bi `(MEN)` mota hauek gure geneetan izandako aldaketek eragiten dituzte, hau da, mutazioek . Imajinatu gure gorputzak instrukzio-liburu baten antzeko zerbait duela, hau da, geneak. Instrukzio-liburu honetako letra bat ere okerra bada, hau da, gene bat mutatzen bada, gorputzaren funtzio batzuk eten daitezke.

• (MEN 1 mota) `MEN1` genean mutazio batek eragiten du. `MEN1` gene hau tumore-zapaltzaile gene bat da. Hau da, zelulen zatiketa kontrolatzen eta tumoreak sortzea eragozten laguntzen duen gene bat. Gene honek behar bezala funtzionatzen ez badu, zelula batzuk kontrolik gabe haz daitezke eta tumoreak sor ditzakete.
• (MEN 2 mota) `RET` genearen mutazio batek eragiten du. `RET` gene hau minbiziaren garapenarekin lotutako gene bat da. Gene hau mutatzen denean, organo eta guruin batzuetako zelulak kontrolik gabe hazten dira eta tumoreak sortzen dituzte.

Mutazio genetiko hauek gurasoengandik heredatu daitezke edo ausaz gerta daitezke fetuaren garapenean zehar. Guraso batek MEN badu, % 50eko aukera dago haurrak garatzeko.

Ikas dezagun pixka bat gehiago `(MEN)` 1 motakoari buruz (`MEN 1 mota`)

1 motako MEN duten pertsonek tumoreak garatzen dituzte sistema endokrinoko hainbat guruinetan. Gehien kaltetutako eremuak hauek dira:

• Paratiroide guruinak: Hau da ohikoena.
• Gastroenteropankreako traktua: Horrek esan nahi du tumoreak pankrean, urdailean eta digestio-aparatuaren beste atal batzuetan sor daitezkeela, hala nola duodenoan.
• Hipofisi guruina.

Gehienetan, 1 motako MENekin garatzen diren pikorrak ez dira minbizidunak (onberak) . Hala ere, piko batzuk minbizidunak (gaiztoak) izan daitezke.Gorputzeko beste atal batzuetara ere hedatu (metastasia egin) daiteke. Tumoreak dituzten guruinek normalean hormona gehiegi askatzen dute odolera. Horrek hainbat sintoma eta osasun arazo eragiten ditu.

Medikuek 20 tumore endokrino eta ez-endokrino mota baino gehiago identifikatu dituzte MEN 1 motako pertsonengan. Beste tumore mota batzuk ere ez dira hain ohikoak, hala nola:

• Timoan (bularreko gongoil linfatikoa) eta bronkioetan (biriketako arnasbideak) garatzen diren tumore neuroendokrinoak .
• Adrenokortikaleko tumoreak giltzurrun gaineko guruinen kanpoko geruzan sortzen dira.
• Larruazalaren azpian sortzen diren gantz-pikorrak (lipomak) .
• Bularreko minbizia.
• Garunean edo bizkarrezur-muinean gerta daitezkeen meningiomak eta ependimomak bezalako tumoreak.

Zeintzuk dira `(MEN 1 mota)`-ren sintomak?

1 motako MENaren sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Zein guruin kaltetu diren eta zenbat hormona sortzen duten araberakoa da. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik, beste batzuek sintoma arinak izatea, eta batzuek sintoma larriak, baita bizitza arriskuan jar dezaketenak ere, izan ditzakete. Sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, baita familia berean ere, baita bikien artean ere.

Ikus ditzagun pikor mota nagusi batzuk eta haien sintomak:

• Paratiroide guruinen arazoengatik (hiperparatiroidismoa):

`(MEN 1 mota)` duten pertsonen % 90ek 50 urterekin garatzen dute egoera hau. Kasu honetan, paratiroide guruinak gehiegi aktibo bihurtzen dira.

• Sintoma arinak: artikulazioetako mina, giharretako ahultasuna, nekea, depresioa, kontzentratzeko zailtasuna, gosearen galera.
• Sintoma larriak: goragalea, oka, nahasmena, ahanztura, egarri gehiegizkoa eta gernu-egite maiztasuna, idorreria, hezur-mina.

• Pankrean eta heste meharraren lehen zatian (gastrinomak) dauden tumoreengatik:

MEN 1 mota duten helduen % 40 inguruk gastrinoma izeneko tumoreak garatzen dituzte. Hauek gastrina izeneko hormona bat sortzen dute, eta horrek urdailak azido gehiegi sortzea eragiten du.

• Sintomak: Urdaileko mina, beherakoa, bihotzerrea (errefluxu azidoa), urdaileko ultzerak (ultzera peptikoak).
• Kategoria honetan ikusten den beste tumore bat insulinoma da. Honek intsulina sortzen du, eta horrek odoleko azukre maila baxua (hipogluzemia) eragin dezake.
• Sintomak: nahasmena, dardarak, izerdia, gose gehiegizkoa, ezinegona, bihotz-taupada azkarrak, ikusmen-aldaketa iragankorrak.

• Hipofisi tumoreengatik (prolaktinomak)

MEN 1 motako pertsonen % 25 inguruk hipofisi tumoreak garatzen dituzte. Ohikoenak prolaktinomak dira, prolaktina hormona sortzen dutenak .

• Emakumeengan sintomak: hilekoaren irregulartasunak edo hilekoaren etenaldia (amenorrea), haurrak izateko zailtasuna, titiburuetatik esne-jarioa haurdun edo edoskitzen ez dagoenean (galaktorrea), sexu-desira gutxitzea.
• Gizonezkoen sintomak: testosterona maila jaisteagatik sexu-desira gutxitzea, zutitzearen disfuntzioa (DE) eta seme-alabak izateko zailtasuna.
• Kopula handia bada: buruko mina, goragalea/oka egitea, ikusmen aldaketak (ikusmen bikoitza, alboko ikusmen gutxitzea).

Garrantzitsua: Ez dute denek sintoma berdinak izango. Zerrenda hau ez da osoa. Bestelako pikor mota asko ager daitezke MEN 1 motan.

Ikas dezagun `(MEN)` 2. motakoari buruz ere (`MEN 2 mota`)

2. motako MEN duten guztiek tiroide -guruinaren minbizi mota bat garatzen dute (MTC) izenekoa. Minbizi mota hau tiroide-guruineko C zelula izeneko zelula mota berezi batean garatzen da. Zelula hauek kaltzitonina izeneko hormona bat sortzen dute. MTC gongoil linfatikoetara eta beste organo batzuetara heda daiteke. Tratamendu nagusia tiroide-guruina kirurgikoki kentzea da (tiroidektomia).

Era berean, `(MEN 2 mota)` duten pertsonek honako baldintza hauetako bat edo biak izan ditzakete:

• Feokromozitoma: Tumore arraroa da, giltzurrungaineko guruin baten edo bien erdiko zatian (giltzurrungaineko muinean) garatzen dena. Gehienetan, hauek ez dira minbizidunak. Kasuen % 10-15 inguru minbizidun bihur daitezke eta hedatu.
• Hiperparatiroidismoa: Odoleko kaltzio mailak igotzen dira paratiroide guruinek paratiroide hormona (PTH) gehiegi ekoizteagatik.

Zeintzuk dira `(MEN 2 mota)`-ren sintomak?

Hemen sintomak ere desberdinak dira. Sintomak normalean minbiziak (MTC) eta tumore batzuek sortutako hormona maila altuek eragiten dituzte.

• Tiroide-minbizi medularra (MTC) sintomak:
• Koskor bat lepoaren aurrealdean, lepoko mina, ahots aldaketa (ahots urratua), eztula, irensteko zailtasuna, arnasa hartzeko zailtasuna.

• Feokromozitomak eragindako sintomak: (kasuen % 50ean gertatzen da)
• Sintomak tumore hauek hormona gehiegi sortzen dituztenean bakarrik agertzen dira, hala nola adrenalina. Tumore batzuek ez dituzte hormonak sortzen eta baliteke sintomarik ez erakustea.
• Ohiko sintomak (askotan agertu eta desagertu egiten dira): hipertentsioa (hipertentsioa), buruko mina, arrazoirik gabeko izerdi gehiegi, bihotz-taupada azkarrak edo irregularrak, dardarak.

• Hiperparatiroidismoak eragindako sintomak:
• `(1 motako MEN)`-n bezala, artikulazioetako mina, giharretako ahultasuna, nekea, depresioa, kontzentratzeko zailtasuna, gosea galtzea, goragalea, oka, egarri gehiegi eta gernu-egite maiztasuna, idorreria eta hezurretako mina bezalako sintomak ager daitezke.

Nork garatu dezake `(MEN)` egoera hau? Zein ohikoa da?

`(MEN)` egoerak gizonei zein emakumeei berdin eragin diezaieke. `(MEN 1 mota)` egoera agertzen den adina oso aldakorra da. 8 urte bezain gazteak diren haurrengan eta 80 urte bezain gazteak diren helduengan diagnostikatu da.

`(MEN)` egoera arraroa da.

• `(MEN 1 mota)` 30.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.
• `(MEN 2 mota)` 35.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.

Ikerlari batzuek uste dute baldintza hauek dituzten pertsonen benetako kopurua handiagoa izan daitekeela diagnostiko eskas edo okerragatik.

Nola diagnostikatzen dute medikuek `(MEN)` egoera? (Diagnostikoa)

`(MEN)` egoera diagnostikatzea apur bat konplikatua izan daiteke, guruin desberdinei eragiten dielako.

• `(MEN 1 mota)`-ren identifikazioa:

Pertsona bati MEN 1 motako diagnostikoa ematen zaio normalean goian aipatutako hiru tumore endokrino nagusietatik gutxienez bi baditu (paratiroide tumoreak, hipofisi tumoreak eta/edo digestio-aparatuko tumoreak), edo tumore horietako bat badu eta senide batek MEN 1 motakoa badu.

• Probak:
• Odol-analisiak: zenbait hormona (adibidez, paratiroide hormona (PTH), kaltzioa) maila altuak egiaztatu.
• Irudi-probak: Hauek pikorrak dauden eremuak aurkitzen lagun dezakete, hala nola CT eskaneatzea (tomografia konputatua) edo MRI (erresonantzia magnetikoaren irudia) eskaneatzea.
• Proba genetikoak: `MEN1` genean mutazioren bat dagoen egiaztatzen du.

• `(MEN 2 mota)`-ren identifikazioa:

Pertsona bati MEN 2 motako diagnostikoa ematen zaio tiroide medular minbizia (MTC) badu, feokromozitomarekin eta/edo paratiroide guruinen hiperplasia edo adenoma batekin batera.

• Probak:
• Odol analisiak: egiaztatu hormona-mailak, hala nola kaltzitonina (MTCrako), paratiroide hormona (PTH) eta katekolaminak (feokromozitomarako).
• Irudi-probak: `CT eskaneatzea` edo `MRI eskaneatzea` erabiltzen dira.
• Proba genetikoak: `RET` genean mutaziorik dagoen egiaztatzen du.

Zeintzuk dira `(MEN)`-en tratamenduak?

MENen tratamendua erabat kaltetutako guruin eta organo endokrinoen araberakoa da. Normalean, mediku talde multidiziplinario batek parte hartzen du, endokrinologoak , kirurgialariak eta onkologoak barne.

Hainbat tratamendu aukera egon daitezke:

• Medikazioa: Sintomak kontrolatu eta gehiegizko hormonen ondorioak murrizten ditu.
• Kirurgia: Kopula edo kaltetutako guruin osoa (adibidez, tiroide guruina) kendu.
• Hormona ordezkatzeko terapia: Guruin endokrino bat kirurgikoki kentzen bada, berak sortutako hormonak kanpotik ematen dira.
• Minbiziaren tratamendua: Minbizia beste eremu batzuetara hedatu bada (metastasia egin badu), kimioterapia eta erradioterapia bezalako tratamenduak erabil daitezke.

`(MEN)` paziente bakoitza bakarra denez, bakoitzarentzat funtzionatzen duen tratamendu plana desberdina da. Ez izan beldurrik zure medikuarekin zuretzako egokienak diren tratamendu aukeren inguruan hitz egiteko.

Senda daiteke `(MEN)` erabat? Prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, gaur egun ez dago `(MEN)` egoerarentzako sendabiderik. Hala ere, kudea daiteke . Medikuek guruin bakoitzaren aldaketak kirurgiarekin edo botikekin tratatzen dituzte, unean uneko egokiaren arabera.

Ezinezkoa da `(MEN)`-en garapena saihestea, mutazio genetiko batek eragiten duelako. Mutazio genetiko hauek gurasoengandik heredatu daitezke edo ausaz gerta daitezke enbrioi-fasean.

Hala ere, senide hurbil bati (gurasoa, anai-arreba) MEN diagnostikatu bazaio, garrantzitsua da zure medikuarekin MENen proba genetikoei buruz hitz egitea. Horrela egiteak tumoreak goiz detektatzen lagun dezake egoera baduzu.

Zer gertatzen da `(MEN)`-ekin bizi zarenean? (Pronostikoa)

MENen pronostikoa hainbat faktoreren araberakoa da:

• Zein azkar identifikatu zen `(MEN)`.
• Zein guruin endokrino daude kaltetuta?
• Koskorra minbiziduna den ala ez.
• Erabilitako tratamendu mota.
• Minbizi-tumore bat gorputzeko beste atal batzuetara hedatu den (metastasia egin duen) esaten zaio.

MEN diagnostikatu badizute, zure medikuak zure tratamenduari eta aurrera egiteko bideari buruzko ideiarik onena eman diezazuke.

Noiz joan medikuarengana eta egin beharreko galdera garrantzitsuak

MEN diagnostikatu badizute, zure medikuarengana joan beharko duzu aldizka zure egoera kontrolatzeko eta tratamendua behar bezala funtzionatzen ari dela ziurtatzeko.

Era berean, zure familiako senide hurbil batek `(MEN)` badu, hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz, aurretik aipatu bezala.

`(MEN)` baduzu, baliteke zure medikuari galdera hauek egitea lagungarria izatea:

• Zer motatako `(GIZON)` daukat?
• Nola eragiten dio (MENek) nire gorputzari?
• Zein sintomari erreparatu behar diot?
• Zer tratamendu aukera ditut?
• Zeintzuk dira tratamendu metodo desberdinen abantailak eta desabantailak?
• Zenbat denbora behar da tratamendua arrakastatsua izateko?
• Nire familiako gainerakoei (MEN) proba egin behar al zaie?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Neoplasia endokrino anizkoitza (MEN) egoera arraroa da. Gainera, MENek sintoma ugari sor ditzakeenez eta ez denez guztion egoera berdina, batzuetan zaila izan daiteke jakitea ea baduzun.

Kezkatzen zaituen sintoma berriren bat garatzen baduzu, edo zure gorputzean aldaketaren bat nabaritzen baduzu, onena medikuarengana joatea da.

`(MEN)` kasu batzuk ausaz gertatzen diren arren, familietan ere eman daiteke. Zure senide hurbiletako batek `(MEN)` badu, oso garrantzitsua da proba genetikoak egitea arriskuan zauden jakiteko. Hitz egin zure medikuarekin `(MEN)` garatzeko arriskuari buruzko galderarik baduzu. Laguntzeko prest daude. Ez izan beldurrik, ez izan beldurrik, eta ez izan beldurrik galderak egiteko.

` Neoplasia endokrino anizkoitza, MEN, sistema endokrinoa, hormonak, tumoreak, minbizia, 1 motako MEN, 2 motako MEN, paratiroide, hipofisi, pankrea, tiroide, MTC, feokromozitoma, egoera genetikoa, sintomak, diagnostikoa, tratamendua