Nager sindromea: Zure txikiak jakin beharko luke egoera arraro honen berri?

Batzuetan, jaioberri bati begiratzean, aldaketa txikiak nabaritzen dituzu aurpegian eta eskuetan. Normala da zuretzat, guraso gisa, oso kezkatuta sentitzea horrelako gauzak ikustean. Gaur, kontuan izan beharreko egoera genetiko arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Nager sindromea da.

Zer da zehazki Nager sindromea?

Laburbilduz, Nager sindromea oso egoera genetiko arraroa da. 1 motako disostosi akrofaziala edo Nager mota ere deitzen zaio. Egoera hau duen haurtxo bat aurpegiko, eskuetako eta besaurreetako hezur batzuk behar bezala garatu gabe jaiotzen da. Pentsa ezazu hezur horiek ez balira bezala garatu haurra sabelean zegoen bitartean.

Hezurren hazkuntza falta honen ondorioz, haurrak albo-ondorio batzuk izan ditzake. Adibidez, entzumen-galera gerta daiteke belarrien atal batzuk behar bezala eratuta ez daudelako. Beraz, hitz egiten ikastea bezalako gauzak atzeratu egin daitezke. Baina, garrantzitsuena da Nager sindromeak normalean ez duela eragiten haurraren garapen kognitiboan . Hau da, ez dago arazorik haurraren garunarekin. Hau benetan erosotasun handiko kontua da gurasoentzat.

Nori eragiten dio gehien Nager sindromeak?

Egoera genetikoa denez, edonork jasan dezake egoera hau, haurraren DNAko gene espezifiko bat mutatzen bada umetokian garatzen ari den bitartean. Horrek esan nahi du zaila dela zehazki nork garatuko duen aurreikustea.

Bi modu nagusi daude haur bat egoera honetan sartzeko:

1. Gurasoen herentzia: Batzuetan, haurrak gene mutatu hau amarengandik edo aitarengandik heredatu dezake.

2. Mutazio genetiko berria: Hau da gehienetan gertatzen dena. Hau da, bi gurasoek arazo genetiko hau ez izan arren, haurtxoak mutazio genetiko hau garatzen du. Hau ausazko gertaera bat da.

Azalduko al zenuke pixka bat gehiago nola eragiten duen honek genetikan?

Imajinatu haur batek egoera hau gurasoengandik heredatzen duela.

• Batzuetan, guraso batek bakarrik izan arren gene mutatua (autosomiko dominantea), haurrak heredatu dezake. Horrek esan nahi du amak edo aitak genea badu eta haurrari transmititzen bazaio, haurrak ere gaixotasuna izateko aukera handiagoa duela.
• Beste kasu batzuetan, bi gurasoak mutatutako genearen eramaileak izan daitezke (autosomiko errezesiboa) . Eramaile batek esan nahi du ez dutela sintomarik, baina kaltetutako genea beren DNAn dutela. Beraz, bi gurasoak eramaileak badira, eta haurrak mutatutako genea bien esku hartzen badu, haurrak Nager sindromea garatu dezake.

Orain imajinatu familia bereko hainbat haurrek Nager sindromea dutela, baina ez amak ez aitak ez dutela. Kasu horretan, litekeena da bi gurasoak eramaileak izatea, lehen aipatu dudan bezala, eta genea seme-alabei eredu autosomiko errezesibo batean transmititzea.

Zein ohikoa da Nager sindromea izeneko egoera hau?

Egia esan, Nager sindromea oso-oso egoera arraroa da. Ez dago estatistika zehatzik zein ohikoa den jakiteko. Horrek esan nahi du zaila dela esatea zehazki zenbat pertsona dauden munduan. Hala ere, 100 kasu baino gehiago daude argitaratutako medikuntza-literaturan. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den. Beraz, ez da harritzekoa ez izatea horren berririk izan edo ikusi ez izana.

Zeintzuk dira Nager sindromea duen haurtxo baten sintoma ikusgaiak?

Egoera honek batez ere haurraren aurpegiaren, eskuen eta besoen garapenean eragiten du. Ikus ditzagun ohiko sintoma batzuk:

Aurpegian, eskuetan eta besoetan ikus daitezkeen ezaugarriak:

• Ahosabai-arraildura: Haurraren aho barruko goiko ahosabaia behar bezala ixten ez denean gertatzen da.
• Klinodaktilia edo sindaktilia: Hatzak apur bat tolestuta daudela dirudi, edo hatz batzuk azalak elkarrekin fusionatuta daudela dirudi.
• Behera begira dauden palpebra-arrailak: Begien kanpoko ertzak apur bat beherantz makurtuta daudela dirudi.
• Beheko masailezur txikia (mikrognatia): Beheko masailezurra ohi baino txikiagoa izan daiteke. Horrek batzuetan haurraren aurpegia apur bat desberdina izatea eragin dezake.
• Erpurua falta edo deformatua: Baliteke erpurua ez egotea, edo bere forma aldatuta egotea.
• Besaurre motzak eta ukondoan eskua biratzeko zailtasuna: Besaurrearen aldea (ukondotik eskumuturreraino) laburtu egin daiteke. Eskuaren barnealdeko erradio-hezurra ere falta izan daiteke. Ukondoaren mugimendu-eremua ere murriztu egin daiteke.
• Belarri txikiak: Belarri-lobuluak ohi baino txikiagoak izan daitezke.
• Masail-hezur gutxi garatuak (malar hipoplasia): Masail-hezurrak ez daude guztiz garatuta, eta horrek masailak apur bat hondoratuak agertzea eragin dezake.

Garrantzitsua: Ez dituzte haurtxo guztiek sintoma hauek modu berean izaten. Baliteke haurtxo batzuek gutxi batzuk baino ez izatea, eta beste batzuek, berriz, asko.

Arraroak diren arren, jaiotzetiko akats batzuk gerta daitezke haurraren bihotzean, giltzurrunetan, genitalen sisteman eta gernu-aparatuan.

Honek eragindako albo-ondorioak:

Mutazio genetiko baten ondorioz, haurraren hezur batzuk ez direnez behar bezala garatzen, Nager sindromeak beste albo-ondorio batzuk sor ditzake sintomez gain. Hauek dira:

• Entzumen-galera: Aurretik aipatu dudan bezala, entzumen-galera belarrietako garapen-arazoek eragin dezakete.
• Arnasbideen oztopoa: Haurrak arnasa hartzeko zailtasunak izan ditzake, batez ere beheko masailezurra txikia delako.
• Elikatzeko zailtasunak: Ahosabaiko pitzadura bezalako baldintzek zaildu egin dezakete haurtxoarentzat janaria xurgatzea eta irenstea.
• Hizkeraren garapen atzeratua: Entzumen urritasunak eta ahoaren egituran izandako aldaketen ondorioz, hitz egiten ikastea pixka bat atzeratu daiteke.

Zerk eragiten du Nager sindromea?

Honen kausa nagusia mutazio genetiko bat da. Zientzialariek aurkitu dute Nager sindromea duten pertsonen % 50 inguruk SF3B4 izeneko genearen mutazio baten ondorioz dutela egoera hau. Gene hau gure gorputzeko zelulen hazkuntzarekin eta zatiketarekin lotutako hainbat funtzio garrantzitsutan parte hartzen du.

Nager sindromea duten pertsonen gainerako % 50a eredu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Horrek esan nahi du, lehen esan bezala, bi gurasoak eramaileak direla, eta haurrak bi gene mutatu horiek heredatzen dituela. Hala ere, forma honi (autosomiko errezesiboa) dagokionez, gehienetan oraindik ez da identifikatu eragiten duen gene espezifikoa . Horrek esan nahi du medikuek badakitela genetikoa dela, baina horren erantzule den genea oraindik ikerketa fasean dagoela.

Nola diagnostikatzen da Nager sindromea?

Haurra jaio ondoren, medikuek azterketa fisiko osoa egingo diote haurrarengan. Orduan bilatzen dituzte lehenik egoerarekin lotutako seinale fisikoak. Adibidez, arretaz behatuko dituzte haurraren aurpegiaren forma, eskuetako hatzen posizioa eta belarrien forma.

Gainera, erradiografia bat egin daiteke haurraren aurpegiko, eskuetako eta besoetako hezurrak nola garatu diren ikusteko. Horrek argi erakutsi dezake hezurren hazkuntza falta dagoen ala ez.

Gaixotasun hau behin betiko diagnostikatzeko proba genetikoak egin daitezke. Horrek haurraren orpotik odol lagin txiki bat hartzea eta laborategi batean aztertzea dakar. Han, teknikari batek haurraren DNAn , kromosometan edo proteinetan aldaketak dauden egiaztatzen du. Aldaketa hauek gaixotasuna genetikoa dela frogatzen dute.

Zeintzuk dira Nager sindromearen tratamenduak?

Nager sindromearen tratamendua egoeraren larritasunaren araberakoa da.Horrek esan nahi du haurtxo guztiek ez dutela tratamendu mota bera behar. Hala ere, egoera hau duen haurtxo batek ebakuntza bat edo gehiago behar izan ditzake albo-ondorio batzuk kontrolatzeko, hala nola jaio ondoren. Ebakuntza hauen itxaropena da haurtxoarentzat bizitzarako ezinbestekoak diren gauzak egitea erraztea, hala nola arnasa hartzea eta jatea.

Ohikoenak diren ebakuntza motak:

• Trakeostomia: Haurraren lepoaren aurrealdean zulo txiki bat egitean datza, trakean, eta bertatik hodi bat sartzean. Horrela , haurtxoak errazago arnasa hartu ahal izango du , batez ere beheko masailezur txiki baten ondorioz arnasbidea oztopatzen bada.
• Gastrostomia: Prozedura honetan, zulo txiki bat egiten da haurraren urdaileko azalean eta elikadura-hodi bat sartzen da. Horri esker, haurtxoak bizirauteko behar dituen mantenugaiak jaso ditzake, batez ere ahosabai-arraildurak edatea edo irenstea zailtzen badio.
• Timpanostomia: Prozedura honetan, hodi txikiak jartzen dira haurraren tinpanoan. Horrek belarriko infekzioak prebenitzen laguntzen du eta entzumena hobetu dezake. Egoeraren larritasunaren arabera, entzumen-aparatuak ere beharrezkoak izan daitezke.
• Kraniofazial kirurgia: Aurpegian eta burezurrean egiten den kirurgia da. Haurtxo baten aurpegiko aldaketa batzuk zuzen ditzake, hala nola ahosabai-arraildura, garatutako masailezurra eta begi zeiharrak.

Sintomak kudeatzen laguntzeko beste tratamendu batzuk

Egoera honen detekzio eta tratamendu goiztiarrak emaitza askoz hobeak ekar ditzake zure haurrarentzat. Kirurgiaz gain, beste hainbat tratamendu eta zerbitzu daude zure haurrari bere potentzial osoa lortzen lagun diezaioketenak.

• Fisioterapia: Honek haurrari hobeto ibiltzen, besoak erabiltzen eta eguneroko zereginak egiten laguntzen dio. Oso garrantzitsua da besoen eta hanken mugimendu-eremua handitzeko eta muskuluak indartzeko.
• Hizkera-terapia: Haur batek entzumen-urritasunak izan ditzakeenez, horrek eragina izan dezake hitz egiten ikasten dutenean eta nola ikasten dutenean. Hizkerak hizkeraren garapenean dauden atzerapen horiek zuzentzen laguntzen du.
• Terapia psikosoziala: Ez dago haurrarentzat bakarrik eskuragarri, familia osoarentzat baizik. Orientazioa eta laguntza eskaintzen ditu egoera honekin bizitzeak dakartzan estresari eta antsietateari aurre egiten eta osasun mental ona mantentzen laguntzeko.
• Aholkularitza genetikoa:Aholkulari genetikoak gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua ebaluatu dezaketen espezialistak dira, haurdunaldiaren aurretik eta bitartean laguntza eman dezaketenak, eta jaio ondoren zure haurraren zaintzan eta ongizatean gidatuko zaituztenak. Edozein galdera edo kezkari buruz hitz egin dezakezu haiekin.

Ba al dago haur batek Nager sindromea garatzeko arriskua murrizteko modurik?

Izan ere, Nager sindromea askotan mutazio genetiko aleatorio baten ondorioa denez, ez dago hura prebenitzeko modu zehatzik. Hau da, zaila da esatea: "Hau egiten badugu, gaixotasun hau garatzea geldiarazi dezakegu".

Hala ere, demagun gurasoetako batek Nager sindromea duela. Kasu horretan, baliteke haurrari transmititzeko aukera murrizteko moduak egotea. Baina horrek genetisten eta beste osasun-hornitzaile batzuen ebaluazioa beharko luke, zalantzarik gabe.

Haurdun bazaude, hau da, haurdun geratzeko asmoa baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuarengana joatea eta proba genetikoak egitea. Horrek gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua ebaluatzen lagun dezake.

Nager sindromea duen seme-alaba bat baduzu, zer pentsatu beharko zenuke etorkizunari buruz?

Nager sindromea bizitza osorako gaixotasuna da, eta ez dago sendabiderik . Baina, ez kezkatu. Tratamendu eta kudeaketa egokiarekin, haurrak bizitza ona izan dezake.

Haurra jaio ondoren, mediku taldeak ebakuntzak planifikatuko ditu ziurrenik haurraren albo-ondorioak tratatzeko, batez ere arnasa hartzea eta jatea errazteko . Haurra hazten den heinean, aldizka eraman beharko duzu medikuarengana garapen-mugarriak betetzen ari dela ziurtatzeko eta atzerapenei aurre egiteko.

Gogoratu: Esku-hartze goiztiarra da zure haurrari bizitza osasuntsu eta betegarria izan dezan laguntzeko gakoa.

Haurraren adimena normalean ez denez kaltetuta egoten, arreta mediko egokia, hezkuntza-laguntza eta familiaren maitasuna jasotzen badituzte, haur hauek beste haurrek bezala ikas dezakete eta gizartean ondo bizi.

Nire seme-alabetako batek Nager sindromea badu, posible al da beste seme-alabek ere garatzea?

Bai, posible da haur bat baino gehiagok Nager sindromea garatzea , batez ere genea guraso batetik haurrari transmititzen bazaio. Horrek esan nahi du arriskua alda daitekeela familiaren historia genetikoaren arabera.

Zure etorkizuneko seme-alabek gaixotasun genetikoak heredatzeko arriskua zehatz-mehatz ebaluatzeko, hobe da zureHitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz . Aholkulari genetiko batek xehetasun gehiagorekin azaldu diezazuke hau.

Noiz joan behar dut medikuarengana? Zertaz kezkatu behar naiz?

Tratamendu egokia eta albo-ondorioak kudeatzeko esku-hartze goiztiarrarekin , zure seme-alabak bere adineko beste haurrak bezalakoa izan daiteke hazteko eta bizi-itxaropen normala bizitzeko. Oso garrantzitsua da zure seme-alabak aldizkako azterketak egitea bere hazkunde fisikoa eta garapen-mugarriak kontrolatzeko, batez ere lehen urtean .

Honako hau nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala:

• Zure haurrak garapen-mugarriak galtzen baditu . Adibidez, adin egokian ez badu buelta ematen, ez badu esertzen edo ez badu hitz egiten.
• Ebakuntza-guneko azala sendatzen ez bada, puztuta badago, kolorez aldatzen bada edo likido horia edo gardena jariatzen ari bada (infekzioa) .
• Zure haurrak agindu sinpleei erantzuten ez badie edo entzuteko zailtasunak baditu ...

Oso garrantzitsua: Zure haurrak arnasa hartzeko arazoak baditu, deitu berehala 911ra edo eraman ezazu hurbilen dagoen ospitaleko larrialdi zerbitzura. Larrialdi bat da.

Zein da Nager sindromearen eta Miller sindromearen arteko aldea?

Miller sindromea, disostosi akrofazial postaxiala bezala ere ezagutzen dena, Nager sindromearen antzeko egoera genetiko arraroa da. Bi egoeretan, haurraren hezurrak eta kartilagoak ez dira behar bezala garatzen umetokian, eta ondorioz, antzeko ezaugarriak agertzen dira aurpegian, eskuetan eta besaurreetan.

Hala ere, badago desberdintasun nagusi bat. Miller sindromeak oinak ere eragiten ditu , hau da, aldaketa batzuk oinetan ere ikus daitezke. Hala ere, Nager sindromeak normalean ez ditu oinak eragiten .

Beste desberdintasun garrantzitsu bat bi egoera hauek eragiten dituzten mutazio genetikoak dira. Miller sindromea DHODH genearen mutazio batek eragiten du. Nager sindromea, berriz, ziurrenik SF3B4 genearen mutazio batek eragiten du (kasu batzuetan, beste gene batzuk egon daitezke inplikatuta, edo kausa oraindik ez da ezagutzen).

Azkenik, gogoratu behar dituzun gauza garrantzitsu batzuk:

Normala da gainezka eta antsietatea sentitzea hain egoera arraro baten berri izatean. Hala ere,Garrantzitsua da ulertzea Nager sindromea duten haurrek pronostiko oso positiboa izan dezaketela, hasieratik tratamendu eta esku-hartze mediko egokia jasotzen badute.

Nahasmendu genetikoen kausa zehatza ez dakigu arren, garrantzitsua da gogoratzea baldintza hauek eragiten dituzten geneak gurasoengandik seme-alabengana transmititu daitezkeela. Beraz, haurdun geratzeko asmoa baduzu , ideia ona da zure medikuarekin proba genetikoei buruz hitz egitea, baldintza genetiko bat duen haur bat izateko arriskua ebaluatzeko.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuak, terapeutak eta aholkulariak daude bidaia honetan laguntzeko eta gidatzeko. Zure seme-alabari behar duen maitasuna, zaintza eta babesa emanez, eta aholku mediko egokiak jarraituz, zure seme-alabak bizitza arrakastatsua izan dezan bidea ireki dezakezu.

` Nagar sindromea, akats genetikoak, aurpegiko anomaliak, gorputz-adarretako anomaliak, haurren osasuna, sortzetiko gaixotasunak, aholkularitza genetikoa