Ohartu al zara inoiz pertsona batzuek orban edo koska ezohikoak dituztela azalean? Batzuetan, hauek azaleko arazo bat baino gehiago izan daitezke. Gaur, gaixotasun talde bati buruz hitz egingo dugu, apur bat konplikatuak direnak, baina oso garrantzitsuak direnak ezagutzea. Sindrome neurokutaneoak deitzen diegu. Izenak beldurgarria iruditu arren, uler dezagun modu sinplean.
Zeintzuk dira sindrome neurokutaneo hauek?
Laburbilduz, sindrome neurokutaneoak gure larruazala eta nerbio-sistema (hau da, garuna, bizkarrezur-muina eta nerbioak) eragiten duten gaixotasun multzo bat dira. Egoera hauek gorputzeko hainbat ataletan tumoreak sortzea eragin dezakete, batez ere larruazalean eta nerbio-sisteman. Tumore horietako batzuk minbizidunak izan daitezke, eta beste batzuk ez-minbizidunak (pikorrak besterik ez).
Garrantzitsuena da baldintza hauek sortzetikoak direla . Horrek esan nahi du pertsona bat gaixotasun horrekin jaiotzen dela. Hala ere, batzuetan sintomak agertzeko denbora pixka bat behar izan dezakete, batzuetan nerabezaroan edo beranduago ere. Gaixotasun talde honi Fakomatosi ere deitzen zaio. Izen hori ez denez oso ohikoa, gogora dezagun neurokutaneko sindromea deitzen zaiola.
Zein ohikoak dira egoera hauek?
Izan ere, sindrome neurokutaneoak izeneko gaixotasun talde hau oso arraroa da . Hala ere, batzuk besteak baino maizago ikusten dira. Adibidez:
- 1 motako neurofibromatosia (NF1): Hau da talde honetako ohikoena den egoera. 3.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.
- 2. motako neurofibromatosia (NF2): Are gutxiagotan gertatzen da. 25.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.
- Esklerosi tuberosoa : Nahiko arraroa da hau ere, 6.000 pertsonatik bati eragiten dio.
Ikusten duzu? Hauek ez dira eguneroko gaixotasunak bezain ohikoak. Baina zuk edo ezagutzen duzun norbaitek horrelako zerbait badu, oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.
Zeintzuk dira neurokutaneko sindromearen sintomak?
Egoera hauen sintoma nagusiak larruazalean eta nerbio-sisteman hazkuntza edo pikor anormalak dira. Hauez gain, sindrome hauek gure hezur-sistemari (hau da, gure hezurrei) eta gorputzeko beste organo batzuei ere eragin diezaiekete. Beraz, sintoma hauek agertzen dira:
- Oreka arazoak ibiltzean (oreka galtzen ari zarela sentitzea).
- Entzumen-urritasuna (entzumen-galera).
- Ikusmen arazoak (ikusmenarekin lotutako hainbat arazo).
Hala ere, ez dituzte sindrome neurokutaniko guztiek sintoma berdinak. Sintomak egoeraren arabera aldatzen dira. Ikus ditzagun adibide batzuk:
- Inkontinentzia Pigmenti (IP): Azalean babak agertzen diren erupzio bat da, eta geroago orbain itxurako erupzio bihurtzen dena . Batzuetan, arazo neurologikoak ere izan daitezke honekin batera. Imajinatu haur txiki bat bat-batean azalean babak agertzen zaizkiola, eta gero lehortzen direnak, orban arraroak utziz.
- 1 motako neurofibromatosia (NF1): Honek normalean ehun bigunetan hazkuntza ez-kantzerigenoak eragiten ditu. Larruazalaren kolore aldaketa gerta daiteke, hala nola jaiotza-orban marroiak (café-au-lait orbanak ere deituak) eta larruazaleko tolesturetan (adibidez, besapeetan eta izterretan) dauden orban txikiak . Batzuetan, begietan ere hazkuntzak gerta daitezke.
- 2 motako neurofibromatosia (NF2): Egoera honek neuroma akustikoak eragiten ditu batez ere, eta horrek ikusmen arazoak, entzumen galera eta jaiotze-orban marroi argiak sor ditzake.
- Schwannomatosia : Honek sorgortasuna, giharretako ahultasuna, entzumen-galera eta min larria bezalako sintomak sor ditzake.
- Sturge-Weber sindromea : Aurpegiaren alde batean orban gorri ilun handi bat agertzen den egoera da. Garuneko odol-hodietan aldaketak eta glaukoma ere eragin ditzake, begietan presioa handitzea eragiten duen egoera bat. Pertsona batzuek konbultsioak eta adimen-desgaitasuna ere izan ditzakete.
- Esklerosi tuberosoa : Egoera honek normalean arazoak sortzen ditu garunean, begietan, azalean, bihotzean eta biriketan . Sintoma nagusia hainbat organotan minbizirik gabeko pikorren garapena da.
- Von Hippel-Lindau gaixotasuna : Hemangioblastoma eta angioma izeneko tumoreak sor ditzake giltzurrungaineko guruinetan , begietan, garunean eta giltzurrunetan.
Deskribapen hau entzun ondoren, ziurrenik ulertuko duzu zein anitzak eta konplexuak diren baldintza hauek. Horregatik da garrantzitsua berehala medikuarengana jotzea sintoma hauek badituzu.
Neurokutaneko sindromeak konplikazioak sor ditzake?
Bai, zoritxarrez, sindrome neurokutaneoak dituzten pertsonek minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa dute. Horrez gain, beste konplikazio batzuk izateko arriskua dago baldintza hauek direla eta. Horietako batzuk hauek dira:
- Garapen-atzerapenak`(Garapen-atzerapenak)`: Adinaren araberako garapena ikusteko ezintasuna, batez ere haur txikietan.
- Epilepsia : Konbultsioak esan nahi du.
- Buruko minak : Buruko min maiz, batzuetan larriak.
- Hipertentsio arteriala ( odol-presio altua ).
- Ikasteko desgaitasunak .
- Tumore mota desberdinak : hauek minbizidunak izan daitezke edo ez.
Beraz, oso garrantzitsua da egoera hau duen norbait etengabeko mediku-gainbegiratzepean egotea.
Zerk eragiten du neurokutanearen sindromea?
Sindrome neurokutaneo hauek gure gorputzeko geneetan gertatzen diren aldaketa (mutazio) batzuek eragiten dituzte. Pentsa ezazu honela: gure gorputza plano handi bat bezalakoa da, eta geneak plano horretako argibideak dira. Argibide hauetan aldaketa txiki bat badago, gorputzaren funtzionamenduan eragina izan dezake.
Batzuetan, aldaketa genetiko hauek gurasoengandik seme-alabengana heredatzen dira . Horrek esan nahi du belaunaldiz belaunaldi transmititu daitezkeela. Baina, ez da beti horrela izaten. Batzuetan, mutazio genetiko hauek arrazoirik gabe gerta daitezke, familia-aurrekaririk gabe . Loteria bat bezala da, ez dakizu inoiz nori egokituko zaion.
Nola diagnostikatzen dituzte medikuek baldintza hauek?
Baldintza hauek diagnostikatzea apur bat konplikatua izan daiteke, sintomak askotarikoak baitira.
Haur txikientzat , medikuek normalean "haurren ongizate-bisita" batekin hasten dute haurren ongizate-klinika batean . Bertan, medikuak zuri (gurasoari) zure haurraren sintomei buruz galdetzen dizu eta zure haurrak "haurren garapen-mugarriak " betetzen dituen egiaztatzen du (hau da, bere adinerako egokiak diren gauzak egiten ari diren, hala nola irribarre egitea, arakatzea eta ibiltzea).
Helduengan sintomak bizitzan beranduago ager daitezke. Hala ere, zure medikuak zure sintomei buruz galdetuko dizu eta azterketa fisikoa egingo dizu.
Medikuak sindrome neurokutaneoa susmatzen badu, hainbat proba zehatzago gomendatuko ditu.
Zer motatako probak erabiltzen dira hauek diagnostikatzeko?
Medikuek normalean odol-analisiak eta hainbat irudi-proba erabiltzen dituzte egoera hauek diagnostikatzeko. Baliteke zure medikuak proba hauek gomendatzea:
- CT eskaneatzea
- EEG (Elektroentzefalograma - EEG): Garuneko jarduera elektrikoa aztertzen du, batez ere epilepsia bezalako baldintzak egiaztatzeko.
- Laborategiko probak : odol edo gernu analisiak izan daitezke.
- MRI eskaneatzea (MRI)
- Larruazaleko biopsia edoTumorearen biopsia: Larruazaleko edo pikor baten lagin txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar.
Proba hauetatik lortutako informazioaren arabera egin dezake medikuak diagnostiko zehatza.
Nola tratatzen dira sindrome neurokutaneo hauek?
Garrantzitsua da, oraindik ez dagoela neurokutanearen sindrome hau guztiz senda dezakeen tratamendurik .
Tristea irudituko zaizu entzutea, baina ez galdu itxaropena. Egoera hauek sendatu ezin diren arren, sortzen diren sintomak trata daitezke . Hau da, pikorragatik mina badago, epilepsia badago, azaleko arazoak badaude, eta abar, sintoma bakoitzari tratamendua ematen zaio.
Tratamenduaren helburu nagusia pazientearen bizi-kalitatea ahalik eta ondoen mantentzea eta konplikazioen agerpena kontrolatzea da.
Nire seme-alabak egoera hau badu, nola lagundu diezaioket?
Guraso gisa, emozio asko senti ditzakezu zure seme-alabak sindrome neurokutaneoa duela jakiten duzunean. Hori normala da. Garrantzitsuena da haur hauek arreta berezia eta gainbegiratze medikoa beharko dituztela bizitza osoan zehar . Hitz egin zure medikuarekin zure seme-alabaren sintomak nola zaindu jakiteko. Kontuan hartu gauza hauek ere:
- Ikusi zure medikuak gomendatzen dituen espezialistak .
- Egin gomendatutako minbiziaren baheketak garaiz.
- Zure haurrak sintoma berriren bat garatzen badu, berehala jakinarazi medikuari.
Baldintza hauekin bizitzea zaila izan daiteke, baina aholku mediko egokiarekin eta arreta maitekorrarekin, erronka horiek gainditu daitezke.
Nire seme-alabak egoera hau badu, zein espezialistarengana joan beharko luke?
Sindrome neurokutaneoa duen haur batek hainbat espezialistaren zerbitzuak behar izan ditzake. Zure familiako medikuak espezialista hauekin bilera bat antola dezake. Gehien behar diren espezialistak hauek dira:
- Audiologoa : Entzumen arazoetarako.
- Dermatologoa : Larruazaleko arazoetarako.
- Neurologoa : Nerbio-sistemarekin lotutako arazoetarako.
- Oftalmologoa : Ikusmenarekin lotutako arazoetarako.
Pertsona horien guztien laguntzarekin garatu daiteke haurrarentzat tratamendu plan onena.
Nik edo nire seme-alabak egoera hau badugu, zer espero behar dut?
Zuk edo zure seme-alabak sindrome neurokutaneoa baduzue, aldizkako hitzordu medikoak izan beharko zenituzkete.Baliteke joan behar izatea. Hauek pikorren hazkundea edo sintomen aldaketak egiaztatzeko egiten dira. Hitz egin ireki zure medikuarekin zure sindrome neurokutaneo espezifikoaren arabera zer espero dezakezun jakiteko.
Senda daiteke neurokutanearen sindrome hau?
Ez, lehen esan dugun bezala, ez dago sendabiderik sindrome neurokutaneo honetarako. Hala ere, zure mediku taldeak zuri edo zure haurrari eragiten dieten sintomak kudeatzen lagun zaitzake. Beraz, ez galdu itxaropena.
Badago egoera hauek saihesteko modurik?
Sindrome neurokutaneo hauek ezin dira prebenitu, aldaketa genetikoek eragiten baitituzte. Hala ere, proba genetikoek eta haurdunaldi aurreko aholkularitzak zure seme-alabari anomalia genetiko bat transmititzeko arriskua duzun ulertzen lagun zaitzakete.
Nola jakin dezaket egoera hau garatzeko arriskua dudan?
Zure familiako norbaitek sindrome neurokutaneoa badu, zuk (edo zure seme-alabak) arrisku apur bat handiagoa izan dezakezu egoera horiek garatzeko. Beraz, zure familiako norbaitek sindrome hau badu, esan iezaiozu zure medikuari. Zure medikuak, beharrezkoa izanez gero, mutazio genetikoak egiaztatzeko proba genetikoak gomenda ditzake.
Azkenik, etxera eramateko mezua
Sindrome neurokutaneoak bizitza osorako izaten diren baldintza genetikoak dira, eta zure nerbio-sistema, larruazala eta beste organo batzuk kaltetu ditzakete. Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea baldintza hau duzula jakitean.
Garrantzitsuena da jakitea ez zaudela bakarrik. Zure sindrome neurokutaneo mota espezifikoa identifikatzea eta hura tratatzen espezializatutako talde mediko bat aurkitzea da arreta onena eta tratamendu egokia jasotzen duzula ziurtatzeko modurik onena.
Informazio hau lagungarria izatea espero dut. Galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin zure medikuarekin. Egon osasuntsu!
` Sindrome neurokutaneoak, sindrome neurokutaneoak, gaixotasun genetikoak, azaleko noduluak, nerbio-sistemaren gaixotasunak, NF1, NF2, esklerosi tuberosoa, fakomatosiak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina