Entzumen-galera eta zorabioak ere jasaten ari zara? Ikas dezagun 2. motako neurofibromatosiari (NF2) buruz!

Bat-batean entzumena galdu eta zorabiatu egin zara? Zarata bat entzuten duzu belarrietan? Gauza normalak direla uste duzun arren, batzuetan gauza horien atzean gutxi entzun dugun gaixotasun bat egon daiteke, baina kontuan izan beharko genukeena. Gaur gaixotasun horri buruz ari gara hizketan. Gaixotasun hau 2. motako Neurofibromatosia da, edo laburbilduz NF2.

Laburbilduz, zer da 2. motako neurofibromatosia (NF2)?

NF2 gure nerbio-sistemari eragiten dion egoera genetiko bat da. Gure gorputzeko zelulen hazkuntza kontrolatzen duen gene batean izandako aldaketa batek eragiten du. Aldaketa genetiko honek gorputzak zelula gehiegi ekoiztea eragiten du. Gehiegizko zelula horiek pilatu eta tumoreak sor ditzakete.

Baina ez kezkatu, pikor gehienak onberak dira , hau da, ez dira minbizidunak. Pikor hauek batez ere honako hauetan sortzen dira:

• Nerbio periferikoak gure gorputzeko ataletara hedatzen diren nerbioak dira, hala nola gorputz-adarrenetara.
• Gure burezurraren eta garunaren arteko mintza (meningeak).
• Bizkarrezurra.
• Garuna eta barne-belarria lotzen dituzten nerbioak, entzumenarekin eta gorputzaren orekarekin laguntzen dutenak.

NF2 Neurofibromatosi izeneko gaixotasun talde bateko egoera bat da. Gaixotasun talde honek batez ere gure larruazala eta nerbio-sistema eragiten ditu.

Zein ohikoa da NF2 egoera hau gizartean?

Nahiko egoera arraroa da hau. Estatistiken arabera, NF2-k mundu osoan jaiotako 33.000 haurtxotik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Neurofibromatosia diagnostikatzen zaien paziente guztien % 3 inguru NF2 pazienteak dira.

Zeintzuk dira NF2ren sintomak?

NF2-ren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Tumoreak gorputzean non dauden eta zein tamaina duten araberakoak dira. Jende gehienak belarria garunera lotzen duten nerbioetan dauden tumoreek eragindako sintomak izaten ditu lehenik.

Argi ulertzeko, azter ditzagun sintoma hauek:

Sintomak askotan haurtzaroaren amaieran eta 30 urte bitartean agertzen hasten dira. Baina egoerak edozein adinetako edonori eragin diezaioke. Helduengan, belarria garunera lotzen duten nerbioak izaten dira kaltetuak lehenengo. Horregatik, entzumen arazoak dira agertzen lehenengoak. Haurrengan, ordea, tumoreak askotan garunean edo bizkarrezur-muinean garatzen dira. Sintomak haurtzaroan edo nerabezaroan agertzen badira, gaixotasuna larriagoa dela adieraz dezake.

Zein tumore mota garatzen dira NF2-n?

NF2-an tumore mota asko garatu daitezke. Ikus ditzagun azkar.

Zergatik garatzen da NF2? Zein da kausa?

Arrazoi nagusia gure gorputzeko Neurofibromin 2 (NF2) genean gertatzen den aldaketa da. Gene honek 'merlin' izeneko proteina bat sortzen laguntzen du. Proteina honen funtzio nagusia tumoreen hazkundea geldiaraztea da. Horrek esan nahi du tumore-zapaltzailea dela.

Beraz, NF2 gene honetan akats bat dagoenean, 'Merlin' proteina ez da behar bezala ekoizten. Orduan, gure gorputzeko zelula batzuk kontrolik gabe zatitzen dira, ugaltzen dira eta elkartzen dira tumoreak sortzeko.

Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?

NF2 kontrolatzen ez bada, konplikazio batzuk gerta daitezke. Hauek dira:

• Entzumenaren galera osoa.
• Ikusmen galera.
• Nerbio-kalte iraunkorrak
• Garunean likidoen pilaketa (hidrozefalia)

Tumore hauek ez diren arren minbizidunak, aukera txiki bat dago NF2 tumore batzuk minbizidun bihurtzeko, oso gutxitan. Beraz, oso garrantzitsuak dira aldizkako azterketa medikoak.

Nola diagnostikatzen da NF2?

Medikuarengana joaten zarenean, lehenik eta behin sakon aztertuko zaitu, zure sintomei buruz galdetuko dizu eta zure familiako inork gaixotasun hau izan duen ala ez. Ondoren, hainbat proba egin ditzake diagnostikoa berresteko:

• MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia): Honek nerbio-sisteman eta azalean tumoreak argi eta garbi detektatzen ditu.
• Entzumen proba: egiaztatu zure entzumen maila.
• Begien azterketa: Kataratak edo bestelako begi-arazoak egiaztatu.
• Proba genetikoak: NF2 genean akatsen bat dagoen baieztatzeko.

Zeintzuk dira NF2rako tratamenduak?

Oraindik ez dago sendabiderik horretarako. Baina ez kezkatu, tumore hauek diagnostikatzeko, tratatzeko eta kudeatzeko metodo aurreratu asko daude orain. Zure medikuak aukeratuko du zuretzat egokiena den tratamendua. Tratamendu metodoak pertsona batetik bestera alda daitezke.

Hona hemen tratamendu metodo nagusietako batzuk:

• Kirurgia: Sintomak eragiten dituzten tumoreak kirurgikoki kentzea. Kirurgia kataratak kentzeko ere erabiltzen da.
• Kimioterapia edo erradioterapia: Tratamendu hauek tumore batzuen tamaina murrizteko erabiltzen dira. Erradioterapia estereotaktikoa erradioterapia aurreratuko metodo horietako bat da.
• Entzumen eta ikusmen laguntzak: Entzumen galera duten pertsonek "entzumen laguntzak", "kokleako inplanteak" edo "entzumen-enborretako inplanteak" bezalako gailuak erabil ditzakete. Betaurrekoak bezalako gauzek ikusmen arazoekin lagun dezakete.
• Beste laguntza batzuk: Oreka eta ibiltzeko zailtasunak badituzu, mugikortasun-gailuak erabil ditzakezu.
• Medikazioa: Medikuak mina bezalako sintomak kontrolatzeko botikak errezetatzen ditu.

Zer ordutan joan behar dut medikuarengana?

Sintoma hauetako bat edo gehiago badituzu, ziurtatu medikuarengana joatea.

• Ikusmenaren aldaketa.
• Entzumen aldaketak edo belarrietan txistu-hotsa.
• Giharren ahultasuna edo aurpegiaren erorketa.
• Azaleko koska edo orban berriak.
• Buruko min etengabea.
• Arrazoirik gabeko gorputz-adarretan mina.
• Krisi krisiak izatea (konbultsioak).

Askotan, entzumen edo ikusmen aldaketak dira gaixotasun honen lehen zantzuak. Beraz, sintoma hauetakoren bat izanez gero, eskatu medikuaren aholkua berehala.