Gorputzeko atal batzuetan pikor txikiak sortzen ari zaizkizu? Edo entzumen-galera txiki bat duzu eta zorabiatzen zara? Gauza normalak direla uste dugun arren, batzuetan gauza horien atzean gutxitan entzun dugun egoera genetiko bat egon daiteke. Gaur gaixotasun horietako bati buruz hitz egingo dugu. Gaixotasun hau 2. motako Neurofibromatosia da, edo denok ezagutzen dugun izen laburra NF2 da. Hau apur bat konplikatua bada ere, uler dezagun oso modu sinplean.
Laburbilduz, zer da NF2?
NF2 gure nerbio-sistemari eragiten dion egoera genetiko bat da. Gure gorputzeko gene batean izandako aldaketa batek gure gorputzak zelula gehiegi sortzea eragiten du. Gehiegizko zelula horiek pilatu eta tumoreak sortzen dituzte.
Alderik onena da pikor gehienak onberak/ez-kantzerigenoak direla . Horrek esan nahi du ez direla gorputzeko beste atal batzuetara hedatzen. Hala ere, pikor hauek non sortzen diren arabera, arazo desberdinak izan ditzakegu.
Kolpe hauek sor daitezkeen leku ohikoenak hauek dira:
- Gure gorputz osoko nerbioak (nerbio periferikoak).
- Garunaren eta burezurraren arteko mintza (meningeak).
- Bizkarrezurra.
- Garuna eta barne-belarria lotzen dituzten nerbioak, entzumenari eta orekari laguntzen diotenak.
NF2 neurofibromatosi izeneko gaixotasun talde bateko egoera bat da. Gaixotasun talde honek batez ere gure larruazala eta nerbio-sistema eragiten ditu.
Zein ohikoa da gaixotasun hau?
Ez da gaixotasun oso ohikoa. Estatistiken arabera, NF2-k mundu osoan jaiotako 33.000 haurretatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Neurofibromatosi diagnostikatua duten pazienteen % 3 inguru NF2 pazienteak dira.
Zeintzuk dira NF2ren sintomak?
NF2-ren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Tumoreak gorputzean non dauden eta zein tamaina duten araberakoak dira. Jende askorentzat, lehenengo sintomak entzumena kontrolatzen duten nerbioetako tumoreek eragiten dituzte.
Normalean agertzen diren lehenengo sintomak ikusmenean edo entzumenean izandako aldaketak dira. Horrelako zerbait jasaten baduzu, ziurtatu medikuarengana joatea.
Beheko taulak sintoma hauek argiago ulertzen lagun zaitzake.
| Sintoma mota | Deskribapena |
|---|---|
| Entzumen-nerbioaren tumoreen hasierako sintomak | |
| Oreka arazoak. | Zorabioak sentitzea, oreka mantentzeko gai ez izatea ibiltzean. |
| Entzumen arazoak | Belarri batean edo bietan entzumena pixkanaka galtzea. |
| Belarrietan txistu bat entzutea (Tinnitus) | Belarri barruan etengabe txistu-hots bat entzutea, soinurik ez dagoenean ere. |
| Beste nerbioetako tumoreek eragindako sintomak | |
| Buruko mina | Ohiko min-arintzaileek arintzen ez dituzten buruko min maiztasunak. |
| Giharretako sorgortasuna edo ahultasuna | Eskuetan, oinetan edo aurpegian bezalako eremuetan sorgortasuna edo bizitasunik gabezia sentitzea. |
| Aurpegiko paralisia | Aurpegiaren alde bat behar bezala kontrolatzeko ezintasuna. |
| Larruazaleko aldaketak | Larruazaleko gainazalean nodulu edo plaken agerpena. |
| Ikusmen arazoak | Ikusmen lausoa, kataratak. |
| Mina | Eskuetan eta oinetan erredura sentsazioa sentitzea. |
| Krisiak | Egokitzapen-antzeko baldintzen gertatzea. |
Sintomak askotan haurtzaroaren amaieraren eta 30 urte bitartekoen artean agertzen hasten dira. Hala ere, gaixotasunak edozein adinetako pertsonei eragin diezaieke. Helduek entzumen arazoak izateko joera handiagoa dute lehenengo. Hala ere, haurrek garunean edo bizkarrezur-muinean tumoreak garatzeko joera handiagoa dute. Sintomak haurtzaroan hasten badira, gaixotasuna larriagoa izan daiteke.
Zer motatako pikorrak garatzen dira NF2-n?
NF2-n ikus daitezkeen hainbat nodulu mota nagusi daude. Ikus ditzagun modu sinple batean.
| Tumore mota | Jatorrizko lekua eta natura |
|---|---|
| Schwannomak | Hauek Schwann zelula izeneko zeluletatik sortzen dira. Gehienetan entzumen-nerbioan aurkitzen dira, garuna belarriarekin lotzen duena ( schwannoma bestibularrak ere deitzen zaie). Begien mugimenduan, mihiaren mugimenduan eta irenstean laguntzen duten nerbioetan ere garatu daitezke. |
| Meningiomak | Hauek garunean sortzen diren tumore mota bat dira. Zehazki, garunaren eta garezurraren arteko mintzetan (meningeetan) sortzen dira. |
| Gliomak | Hau ere garunean sortzen den tumore mota bat da. Glia izeneko zeluletatik sortzen dira. Gehienetan nerbio optikoen inguruan ikusten dira. |
| Ependimomak | Glioma mota bat da hau ere. Garunean eta bizkarrezur-muinean garatzen da. Garuneko likidoa (likido zefalorrakideoa - LZE) sortzen duten zeluletatik sortzen da. |
Zergatik garatzen da NF2? Zein da kausa?
Arrazoi nagusia gure gorputzeko `NF2` genean gertatzen den aldaketa genetiko bat da. Gene honek `merlin` izeneko proteina bat sortzen laguntzen du. Proteina honen funtzio nagusia tumoreen eraketa geldiaraztea da (tumore-zapaltzailea).
Beraz, `NF2` genean aldaketa bat dagoenean, `merlin` proteina ez da behar bezala ekoizten. Orduan, gure gorputzeko zelula batzuk kontrolik gabe zatitzen eta ugaltzen hasten dira. Horrela pilatzen dira gehiegizko zelulak eta sortzen dituzte tumoreak.
Bi modutan lor dezakegu aldakortasun genetiko hau:
1. Herentzia: Gurasoetako batek gene-mutazio hau badu, % 50eko aukera dago haurrak heredatzeko (patroi autosomiko dominantea).
2. Ausaz: Batzuetan, familiako inork ez badu ere gaixotasuna, mutazio genetiko berri bat ausaz gerta daiteke kontzepzio unean. Horrela garatzen dute NF2 paziente gehienek gaixotasuna.
Nor dago arriskuan? Zein dira konplikazio posibleak?
Zure familiako norbaitek, batez ere zure gurasoek, NF2 badu, zuk ere gaixotasuna garatzeko arriskua duzu.
Hainbat konplikazio gerta daitezke NF2-aren ondorioz.
- Entzumenaren galera osoa.
- Ikusmenaren galera osoa.
- Nerbio-kalteak.
- Garunean fluidoen metaketa.
Oso gutxitan, NF2 nodulu batzuk minbizi bihur daitezke, beraz, oso garrantzitsuak dira aldizkako azterketa medikoak.
Nola diagnostikatu gaixotasun hau?
Mediku batek aztertuko zaitu eta hainbat proba egingo dizkizu gaixotasun hau duzun ala ez baieztatzeko. Lehenik, azterketa fisikoa egingo dizu. Zure azalean eta zure gorputzaren orekan izandako aldaketak aztertuko dituzte. Ondoren, zure sintomei eta familiako historia medikoari buruz galdetuko dizute.
Horrez gain, proba hauek ere egin daitezke:
- MRI eskaneatzea: Honek argi eta garbi ikus dezake zure nerbio-sisteman eta azalean tumorerik dagoen.
- Entzumen proba: egiaztatu zure entzumen maila.
- Begien azterketa: Kataratak edo bestelako begi-arazoak egiaztatu.
- Proba genetikoak: `NF2` genean mutaziorik dagoen egiaztatu.
Zeintzuk dira NF2rako tratamenduak?
Izan ere, oraindik ez dago NF2rako sendabiderik. Hala ere, gaixotasunaren diagnostikoa eta tratamendua asko hobetu dira. Tratamendu hauek sintomak kontrolatzen laguntzen dute eta ahalik eta bizitza normalagoa izaten laguntzen dizute. Tratamendua pertsona batetik bestera aldatzen da. Zure medikuak erabakiko du zein tratamendu den zuretzat onena.
| Tratamendu metodoa | Zer egiten ari da? |
|---|---|
| Kirurgia | Kirurgia egiten da pikorrak edo kataratak kentzeko. |
| Kimioterapia edo erradioterapia | Tratamendu hauek tumoreen tamaina murrizteko erabiltzen dira. Adibidez, erradioterapia estereotaktikoa erradioterapia-tratamendu bat da. |
| Entzumen-aparatuak | Entzumen-aparatuak, koklear inplanteak eta entzumen-enborretako inplanteak bezalako gailuak erabiltzen dira entzumena zaintzeko eta hobetzeko. |
| Ikusmen laguntzak | Ikusmen arazoak dituztenentzako betaurrekoak bezalako gailuak eskaintzen dira. |
| Mugikortasun laguntzak | Nerbio-kalteen ondorioz ibiltzeko zailtasunak izanez gero, mugikortasun-gailuak ematen dira. |
| Sendagaiak | Hainbat botika ematen dira mina bezalako sintomak kontrolatzeko. |
Batzuetan, zure pikortxoek ez badizute ondoeza handirik eragiten, zure medikuak tratatu gabe kontrolatzea erabaki dezake. Hala ere, ezinbestekoa da azterketa fisikoa, ekografiak eta entzumen eta ikusmen probak egitea urtean behin gutxienez, gaixotasunaren aurrerapena kontrolatzeko.
Hau tratatzen ari den mediku taldea
NF2 hainbat gorputz-sistemari eragiten dion gaixotasuna denez, hainbat espezialitateko mediku-talde batek tratatzen du. Talde horretan normalean honako hauek sartzen dira:
- Neuroonkologoak: Nerbio-sistemako minbizi eta tumoreetan espezializatutako medikuak.
- Neurokirurgialariak: Nerbio-sisteman espezializatutako kirurgialariak.
- ORL kirurgialariak: Belarri, sudur eta eztarriko kirurgialariak.
- Audiologoak: Entzumenean espezialistak.
- Aholkulari genetikoak: Gaixotasun genetikoei buruzko aholkuak ematen dituzten espezialistak.
Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
Bai, edozein tratamendu bezala, tratamendu hauek albo-ondorioak izan ditzakete. Tratamendu motaren arabera aldatzen da.
Tumoreak kentzeko kirurgian arrisku batzuk daude. Tumore hauek garunean eta bizkarrezur-muinean bezalako eremu oso sentikorretan kokatzen direnez, odoljarioa, infekzioa eta nerbio-kaltea bezalako arriskuak daude. Baina zure kirurgia-taldeak ahal duen guztia egingo du arrisku horiek minimizatzeko.
Kimioterapian eta erradioterapian,
- Idorreria
- Beherakoa
- Nekea
- Ile-galera
- Gosea
- Goragalea eta oka
Bigarren mailako efektuak, hala nola: Tratamendua hasi aurretik, hitz egin zure medikuarekin bigarren mailako efektu posibleei buruz.
Zer esan dezakezu gaixotasun honekin bizi-itxaropenari buruz?
NF2-k pertsona baten bizi-itxaropenean duen eragina faktore askoren araberakoa da. Lesioen tamaina, kokapena eta lehen diagnostikoan duten adina dira garrantzitsuenak. Batzuetan, lesioek ez dute sintomarik eragiten. Beste batzuetan, sintomak oso larriak izan daitezke.
Gauzarik onena gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta tratamendua konplikazioak garatu baino lehen hastea da . Orduan, pronostikoa askoz hobea da. Zure sintomek nola eragiten dizuten arabera, zure medikuak pronostiko zehatzagoa eman ahal izango dizu.
Prebenitu al daiteke NF2?
Ez. NF2 gaixotasun genetikoa denez, ezin da prebenitu. Hala ere, gaixotasunaren familia-aurrekariak badituzu eta familia bat hasteko asmoa baduzu, aholku genetikoa gomendatzen da seme-alaba bat izan aurretik.Oso garrantzitsua da honako hau aipatzea: Zure seme-alabak gaixotasun hau garatzeko arriskua hobeto ulertzeko.
Etxerako mezua
- NF2 nerbio-sisteman tumoreak eragiten dituen egoera genetiko bat da. Tumore horietako gehienak ez dira minbizidunak.
- Entzumen-galera, oreka-arazoak, ikusmen-aldaketak, azaleko erupzioak eta buruko mina bezalako sintomak ohikoak dira.
- Gaixotasun hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, sintomak kontrolatu eta bizi-kalitatea hobetu dezaketen tratamendu eraginkor asko daude.
- Oso garrantzitsua da gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta aldizkako azterketak egitea mediku espezialisten talde baten pean.
- Zure familiak gaixotasun horien aurrekariak baditu, kontuan hartu aholku genetikoa bilatzea seme-alabak izan aurretik.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina