Entzun al duzu inoiz Lynch sindromeaz? Izen hau berria izan daiteke zuretzat. Baina belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da, eta minbizia garatzeko arriskua asko handitzen du. Horrek minbizia garatzeko arriskua handitzen du, batez ere 50 urte bete baino lehen. Normala da beldur pixka bat sentitzea "minbizia izan dezakezu" hitzak entzuten dituzunean. Baina garrantzitsuena egoera horiei buruz ondo informatuta egotea da. Beraz, gaur honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan.
Laburbilduz, zer da Lynch sindromea?
Imajinatu gure gorputza makina konplexu bat bezalakoa dela, instrukzio-liburu handi baten (DNA) arabera funtzionatzen duena. Gure geneak instrukzio-liburu honetako letrak bezalakoak dira. Batzuetan, akatsak daude instrukzio-liburu honetan, edo 'idazketa-akatsak'. Medikuntzan, mutazio genetikoak deitzen zaie horri.
Lynch sindromea mutazio genetiko batek eragindako egoera bat da. Gure gorputzak gene mota berezi bat du, gure DNAn dauden akatsak detektatu eta konpontzen dituena. "Ez-egoeraren konponketa" (MMR) genea deitzen zaio horri. Gure gorputzean "konponketa talde" baten antzekoa da. Lynch sindromea duen pertsona batek "konponketa talde" honetako geneetako batean akats bat du. Beraz, DNAn dauden akatsak ez dira behar bezala konpontzen. Akats hauek dituzten zelulek pilatu egiten dira eta denborarekin, litekeena da minbizi bihurtzea.
Egoera honek edonori eragin diezaioke. Egoera genetikoa baita. Batzuetan, gene akastun hau zure amarengandik edo aitarengandik heredatu dezakezu. Oso gutxitan, mutazio genetiko hau pertsona berri baten gorputzean gerta daiteke familiako inorik gabe. Amerika bezalako herrialde bateko estatistikak aztertzen badituzu, kalkulatzen da 279 pertsonatik batek gutxi gorabehera egoera hau duela.
Zer sintoma izan ditzake Lynch sindromea duen norbaitek?
Garrantzitsua da hemen kontuan hartzea Lynch sindromeak ez duela sintoma espezifikorik. Horren ordez, gaixotasunak eragindako minbizien sintoma bat da. Horien artean ohikoena koloneko eta ondesteko minbizia da.
Beraz, hona hemen koloneko minbiziarekin lotuta egon daitezkeen sintoma ohikoenetako batzuk:
| Sintoma | Deskribapena |
|---|---|
| Odola gorotzetan. | Gorotzak gorri edo beltz ilunak izan daitezke, odola nahastuta. |
| Urdaileko mina edo goragalea | Maiz gertatzen diren urdaileko minak edo ondoeza. |
| Heste-ohituren aldaketa | Idorreria edo beherakoa bat-batean agertzea, edo ohi baino meheagoak diren gorotzak. |
| Maiz nekea. | Atseden ona izan arren, etengabeko nekea. |
| Puzkerra edo puzkerra | Pixka bat jan ondoren ere beteta edo puztuta sentitzea. |
| Goragalea edo oka | Goragalea edo oka arrazoi agerikorik gabe. |
Garrantzitsuena da ez direla denek sintoma hauek izaten. Batzuetan, minbiziak ez du sintomarik erakusten oso aurreratuta egon arte. Beraz, sintoma hauetako bat edo gehiago izaten jarraitzen baduzu, ziurtatu zure medikuarengana joatea aholku eske.
Zein minbizi mota garatu daitezke egoera honen ondorioz?
Lynch sindromea ez da minbizi mota bakar baterako atea irekitzen duen egoera bat. Gorputzeko atal askotan minbizia garatzeko arriskua handitzen du. Arriskuan dauden organoak alda daitezke gene akastunaren arabera. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` eta `EPCAM` dira inplikatutako bost gene nagusiak.
Jarraian, Lynch sindromeak izateko arriskua areagotzen duen minbizi mota batzuk daude.
| Minbizi mota | Gorputz-atal garrantzitsua |
|---|---|
| Kolon eta ondesteko minbizia | Digestio-aparatua |
| Umetokiko/Endometrioko minbizia | Emakumezkoen ugalketa-aparatua |
| Obulutegiko minbizia | Emakumezkoen ugalketa-aparatua |
| Urdaileko minbizia | Digestio-aparatua |
| Heste meharreko minbizia | Digestio-aparatua |
| Pankreako minbizia | Digestio-aparatua |
| Goiko gernu-bideetako minbizia | Gernu-sistema |
| Garuneko minbizia | Nerbio-sistema |
| Azaleko minbizia | Azala |
Lynch sindromeak eragindako koloneko minbiziak apur bat desberdinak dira. Normalean garatzen diren minbiziak baino askoz azkarrago hazten dira.Pertsona normal baten polipo txiki bat minbizi bihurtzeko 10 urte inguru behar diren bitartean, Lynch sindromea duen norbaitentzat urtebete edo bi besterik ez dira behar.
Gainera, egoera honen ondorioz, behin koloneko eta ondesteko minbizia garatu eta sendatu den pertsona batek arrisku handiagoa du berriro minbizi mota bera garatzeko.
Kontuan izan, lehenengo minbizia kirurgikoki kendu eta 10 urteren buruan minbizia berriro garatzeko % 15eko arriskua dagoela gutxi gorabehera. Arrisku hori % 40ra igo daiteke 20 urteren buruan, eta % 60ra 30 urteren buruan. Horrek erakusten du zein garrantzitsua den aldizkako baheketa egitea.
Nola transmititzen da hau belaunaldiz belaunaldi?
Lynch sindromea belaunaldiz belaunaldi "autosomiko dominante" moduan transmititzen den egoera bat da. Horrek esan nahi du guraso batek bakarrik, amak edo aitak, gene akastuna izan arren, % 50eko aukera dagoela haurrak heredatzeko. Horrek esan nahi du haur bakoitzak % 50eko aukera duela heredatzeko eta % 50ekoa ez heredatzeko.
Beraz, zuri edo zure familiako norbaiti Lynch sindromea diagnostikatzen bazaio, oso garrantzitsua da zure familiako gainerakoei jakinaraztea. Batez ere zure anai-arrebei, seme-alabei eta gurasoei arrisku honen berri eman behar zaie. Proba genetikoetara eta aholkularitzara bideratzeak bizitzak ere salba ditzake.
Nola jakin dezaket egoera hau dudan? Zer proba egin behar ditut?
Lynch sindromea duzun baieztatzeko modurik onena proba genetikoak egitea da. Horrek normalean odol lagin bat hartzea dakar. Edo aho barrutik frotis bat hartzen da. Proba honek zehaztasunez detektatu dezake lehenago aipatu ditugun geneetan, hala nola MLHL eta MSH2, mutazioren bat duzun ala ez.
Lynch sindromea diagnostikatzen badizute, hurrengo gauzarik garrantzitsuena minbizia goiz detektatzeko aldizkako azterketak egitea da. Zure medikuak zuretzat egokia den azterketa-egutegi bat garatuko du.
| Proba | Nola egin eta gomendatutako denbora |
|---|---|
| Kolonoskopia | Kolonoskopia uzkitik kamera bat duen hodi mehe bat sartzen den prozedura bat da, kolona aztertzeko. Normalean urtean edo bi urtean behin egitea gomendatzen da. |
| Baginako ultrasoinua | Emakumeentzat, pelbiseko azterketa bat egitea gomendatzen da, hau da, baginatik eskaneatzeko gailu bat sartu eta umetokia eta obulutegiak aztertzea, urtean edo bi urtean behin . |
| Gernu-analisia | Giltzurrunetako minbizien oinarrizko ulermena lortzeko, gernu lagin bat aztertu. Urtero egitea komeni da. |
| Goiko Endoskopia | Urdaila eta heste meharraren goiko aldea aztertzeko ahotik sartzen den kamera duen hodi bat. 3-5 urtean behin egitea gomendatzen da. |
| Biopsia | Goiko proban ehun susmagarri bat edo tumore bat aurkitzen bada, lagin txiki bat hartu eta minbizi-zelulen bila aztertzen da. |
Nola tratatzen da Lynch sindromea?
Gaur egun ez dago sendabiderik Lynch sindromearen egoera genetikoarentzat. Beraz, tratamenduaren helburu nagusia minbizi-zelulak gorputzetik detektatu eta kirurgikoki kentzea da. Minbizia gorputzeko beste atal batzuetara zabaldu aurretik detektatu eta kendu badaiteke, emaitzak oso arrakastatsuak dira.
Horrek mediku talde multidiziplinario bat behar du. Adibidez, gastroenterologoek, kirurgialariek, ginekologiako onkologoek eta onkologoek elkarrekin lan egiten dute egoera hau tratatzeko.
Pertsona batzuek, batez ere familia osatu duten emakumeek, histerektomia edo ooforektomia egitea aukeratzen dute gaixotasunik garatu aurretik, etorkizunean umetokiko edo obulutegiko minbizia garatzeko arriskua murrizteko. Era berean, koloneko minbizia izateko arrisku handia dutenek kolektomia egitea aukera dezakete. Oso erabaki pertsonalak dira, eta medikuarekin eztabaida sakona egin ondoren hartu behar dira.
Lynch sindromea eta HNPCC gauza bera al dira?
Baliteke "HNPCC (Heredity Non-Polyposis Colorectal Cancer)" izena ere entzun izana. Lynch sindromea eta HNPCC askotan elkarren artean erabiltzen dira, baina badago desberdintasun tekniko txiki bat bien artean.
Laburbilduz, HNPCC izena familia-historiaren arabera erabiltzen da. Hau da, familia bateko hainbat kidek minbizi mota hau garatu badute, familia horrek HNPCC duela esaten da. Baina Lynch sindromea eragiten duen gene-mutazio espezifikoa identifikatu ondoren ematen den izena da. Beraz, HNPCC duen familia bateko kide guztiek izan dezakete Lynch sindromearen gene-mutazioa. Gainera, familiako beste inor gabe gene-mutazio berri bat garatzen duen pertsona batek ere Lynch sindromea duela esan daiteke.
Inori ez zaio gustatzen "Minbizia duzu" hitzak entzutea. Lynch sindromea duen norbaitek hitz horiek entzun beharko ditu bizitzako uneren batean. Baina ez da munduaren amaiera. Zure egoeraren jakitun bazara, zure medikuarekin lan egiten baduzu eta minbiziaren baheketa erregularrak egiten badituzu, edozein minbizi detektatu eta sendatu daiteke hasierako fasean. Detekzio eta tratamendu goiztiarra dira bizitza osasuntsu eta zoriontsu bat bizitzeko modurik onena.
Etxerako mezua
- Lynch sindromea belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da, eta minbizia izateko arriskua areagotzen du.
- Guraso batek bakarrik izan arren gene akastun hau, haurrak % 50eko aukera du heredatzeko.
- Zuri edo zure familiako norbaiti gaixotasun hau diagnostikatzen bazaio, oso garrantzitsua da beste senide hurbilei horren berri ematea.
- Egoera genetiko hau sendaezina den arren, minbizia goiz prebenitzeko edo detektatzeko modurik onena aldizkako azterketa medikoak egitea da.
- Minbiziaren detekzio eta tratamendu goiztiarrak emaitza oso arrakastatsuak eman ditzake eta bizitza osasuntsua bizitzeko aukera eman.
- Beti kontsultatu zure medikuarekin zuretzako egokia den proba-egutegia ezartzeko eta kezkak konpontzeko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina