Zure txikia beti gaixorik al dago? SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria) izan liteke! Hitz egin dezagun horri buruz!

Zure txikia beti gaixorik al dago? Gaixotasun bat beste baten aurretik hobetzen al da? Batzuetan normala da, baina oso egoera arraro baina oso larri batek ere eragin dezake. Hori da SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria) . Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz, ados? Ez kezkatu, oso garrantzitsua da honen jakitun izatea.

Zer da SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria)? Uler dezagun modu sinplean.

Laburbilduz, SCID oso nahasmendu genetiko arraroa da, oso pertsona gutxiri eragiten diena. Gure gorputzaren sistema immunologikoa , gaixotasunei aurre egiten diena, gaizki funtzionatzea eragiten du. Oso egoera larria izan daiteke.

"Primario mailako immunodefizientzia " deitzen diogu horri. Liburu batzuek "immunitatearen jaiotzetiko akatsa" ere deitzen diote. Hau da, jaiotzetik dagoen zerbait da eta belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke. Hainbat aldaketa genetikok eragin dezakete SCID egoera hau.

Imajinatu, Ameriketako Estatu Batuetako herrialde batean ere, urtero 58.000 haur inguru jaiotzen badira, horietako batek bakarrik garatuko du SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria) izeneko egoera hau. Imajina dezakezu zein arraroa den hori.

Zer gertatzen da SCID duen haurtxo baten barruan?

Hau ulertzeko, lehenik eta behin, gure gorputzaren sistema immunologikoak, gaixotasunei aurre egiten dien armadak, nola funtzionatzen duen aztertu behar dugu.

Imajinatu, haurtxo bat amaren sabelean dagoenean, gaixotasunen aurka borrokatzen duten zelula armada bat sortzen hasten da bere gorputzean. Armada horren egoitza hezur-muina da. Zelula bereziak daude han, ' zelula ama ' deitzen ditugunak. Zelula ama hauek hiru odol-zelula mota nagusiak sor ditzakete:

• Globulu gorriak : Hauek dira oxigenoa gorputz osoan zehar eramaten dutenak.
• Globulu zuriak : Hauek dira gure gorputzean dauden soldaduak, gaixotasunetatik babesten gaituztenak.
• Plaketak : Hauek odola koagulatzen laguntzen dute.

Orain, globulu zuri horien artean, 'linfozitoak' izeneko talde berezi bat dago. Hauek dira gaixotasunei zuzenean aurre egiten dietenak. Bi linfozito mota nagusi daude: T zelulak eta B zelulak. Bi zelula hauek oso garrantzitsuak dira gaixotasunei aurre egiteko.

• T zelulek gorputzean sartzen diren, erasotzen dituzten eta suntsitzen dituzten gaixotasunak eragiten dituzten 'inbaditzaileak' ezagutzen dituzte –bakterioak eta birusak bezalakoak–.
• B zelulek 'antigorputzak' sortzen dituzte. Antigorputz hauek oroitzapenak bezalakoak dira. Gaixotzen zarenean, gogoratzen duzu eta prest zaude berriro agertzen bada borrokatzeko.

SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria) izenburuko 'Konbinatu' hitzak esan nahi du gaixotasun honek T zein B zelulei eragiten diela . Horregatik deitzen zaio 'konbinatu' defizientzia.

SCID duen haur batek linfozito horietako oso gutxi ditu, edo dituzten zelulek ez dute behar bezala funtzionatzen. Beraz, sistema immunologikoak behar bezala funtzionatzen ez duenez, oso zaila da, batzuetan ezinezkoa, germenei aurre egitea —birusei, bakterioei eta onddoei—.

Zerk eragiten du SCID?

SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria) mota desberdinak ere badaude.

Mota ohikoena X kromosoman dagoen gene batekin arazo batek eragiten du. Honek normalean mutilei bakarrik eragiten die. Neskek bi X kromosoma dituztenez, batek arazoren bat izan arren, haien sistema immunologikoak funtziona dezake beste X kromosoma osasuntsuari esker. Baina mutilek X kromosoma bakarra dute. Beraz, gene hori ahula bada, gaixotasuna garatuko da. Neskak gaixotasunaren "eramaile" baino ezin dira izan. Horrek esan nahi du gaixotasuna ez izan arren, haien seme-alabek genea transmititu dezaketela.

Beste SCID mota bat dago, linfozitoen garapenerako beharrezkoa den entzima baten gabeziak eragiten duena. Honetaz gain, SCID beste hainbat arrazoi genetikok ere eragin dezakete.

Zeintzuk dira SCID-aren sintomak? Nola diagnostikatzen da?

SCID duten haurtxoak jaiotzean osasuntsuak diruditen arren, arazoak denborarekin garatzen has daitezke. Hona hemen kontuan hartu beharreko seinale batzuk:

• Hazteko porrota, pisua aldizka ez irabaztea .
• Beherako kronikoa .
• Arnas infekzio maiz, batzuetan larriak . Horrek bularreko kongestioa eta eztula iraunkorrak esan nahi du.
• Ahoan eta eztarrian orban zuriak eragiten dituen onddoen infekzioa (ahoko kandidiasi)Badator. 'Ullogam' ere deitzen diogu horri.
• Horrez gain, tratatzeko zailak diren eta larriak izan daitezkeen beste bakterio, birus edo onddo infekzio batzuk ere gerta daitezke maiz. Adibidez:
• Belarriko infekzioak (otitis media akutua)
• Sinusitisa (sinusitisa)
• Larruazaleko erupzioak
• Garuneko sukarra, meningitisa
• Pneumonia

Imajinatu zein zaila izango den gurasoentzat haurtxo bat horrela gaixotzen jarraitzea, eta gaixotasun bat hobetzen bada beste bat agertu aurretik. Beraz, sintoma horietako bat edo gehiago irauten badute, ahalik eta azkarren medikuarengana joan beharko zenuke.

Nola diagnostikatzen da SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria)?

Zorionez, "jaioberrien baheketa" izeneko odol-analisi sinple bat egiten da orain jaiotzen direnean haurtxoengan gaixotasun batzuk egiaztatzeko. Adibidez, "zelulen anemia falziformea" eta "fibrosi kistikoa" detektatu daitezke honen bidez. Antzeko probak egiten ari dira Sri Lankan ere. Berri ona da SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria) ere detektatu daitekeela jaioberrien baheketa honen bidez herrialde batzuetan.

Horrela , gaixotasuna goiz detektatzen denean, tratamendua azkar has daiteke. Orduan emaitzak askoz hobeak dira.

Jaioberrien baheketak SCID iradokitzen badu, haurra normalean immunitate-gabezien espezialista batengana bideratzen da. Mediku horrek odol-analisi gehiago eskatuko ditu, eta agian proba genetikoak .

Familiako norbaitek SCID badu, edo immunoeskasiaren aurrekariak baditu familian, gurasoek aholkularitza genetikoa jaso dezakete. Haurra jaio bezain laster odol-analisiak ere egin ditzakete. Zenbat eta lehenago egin diagnostikoa, orduan eta lehenago hasi ahal izango da tratamendua eta orduan eta emaitza hobea izango da.

Batzuetan, familia batean SCID eragiten duen gene-mutazioa ezagutzen bada, jaiotzean haurrari gaixotasuna detektatu ahal zaio. Hala ere, familia-aurrekaririk ez duten edo jaioberrien baheketaren bidez bahetzen ez diren haurtxoen kasuan, 6 hilabete ere igaro daitezke gaixotasuna detektatu arte. Ordurako, beranduegi da.

Zeintzuk dira SCIDrako tratamenduak?

SCID larrialdi mediko pediatrikoa da. Horrek esan nahi du azkar tratatzen ez badira, haurtxo hauek urtebetetzea bete aurretik hiltzeko aukera gehiago dutela. Beraz, tratamendu azkarra oso garrantzitsua da.

Tratamendurik ohikoena 'zelula amen transplantea' da. Hau"Hezur-muin transplantea" ere deitua, pertsona osasuntsu baten zelula amak haur gaixo bati ematea dakar. Zelula berri hauek haurraren sistema immunologikoa berreraikitzea da itxaropena.

• Zelula amen transplante arrakastatsuena egin daiteke zelulak genetikoki bateragarri den anai-arreba batetik hartzen badira.
• Batzuetan, gurasoen zelulak ere bateragarriak izan daitezke.
• Familiako inor ez badago bat etortzerik, medikuek ahaidetasunik gabeko emaile baten zelula amak ere erabil ditzakete.

Baliteke SCID duten haurtxo batzuek kimioterapia behar izatea transplantea baino lehen.

Garrantzitsuena da zelula amen transplante hau haurraren bizitzako lehen hilabeteetan egitea, infekzioak garatu baino lehen. Orduan dira emaitzak arrakastatsuenak.

Gene-terapiak emaitza itxaropentsuak erakutsi ditu hainbat SCID motatarako entsegu klinikoetan. Hala ere, oraindik ez da oso erabilia munduko herrialde askotan. SCIDrako gene-terapiaren ikerketa oraindik martxan dago.

SCID duen haur bat tratatzerakoan, normalean hainbat espezialistek osatutako talde mediko bat egoten da. Adibidez:

• Immunologo pediatrikoa
• Hezur-muin transplante medikua
• Haurren gaixotasun infekziosoen aditua

SCID duten haurtxoek arrisku handiagoa dute bizitza arriskuan jartzen duten infekzioak garatzeko. Hori dela eta, medikuek infekzioak prebenitzeko botikak ematen hasten zaizkie. Adibidez, antibiotikoak, birusen aurkakoak, onddoen aurkakoak eta antigorputz/immunoglobulina injekzioak . Haurtxo batzuek, beren aldakortasun genetikoaren arabera, entzima infusioak ere behar izan ditzakete.

SCIDri buruz jakin beharreko gauza gehiago

Medikazioez eta tratamenduaz gain, infekzioa saihesteko beste neurri batzuk hartu behar dituzu. Kontuan izan gauza hauek SCID duen haur bat zaintzerakoan:

• Infekzioa hedatzea saihesteko, besteengandik isolatu behar da. Horrek esan nahi du gela bereizi bat eman behar zaiola eta ukitzen dituen gauzak garbi daudela ziurtatu behar dela.
• Ez da komeni "txerto bizirik" ematea. Hau arriskutsua izan daitekeelako SCID duen haurtxo bati txerto gisa ematea, baita birus ahuldu bat ere. Honen adibideak hauek dira:Rotavirusaren txertoa, varizelaren/barizelaren txertoa, elgorriaren, parotiditisaren eta errubeolaren (MMR) txertoa, poliomielitisaren ahozko txertoa, BCG txertoa eta gripearen aurkako txerto biziak.
• Garrantzitsuena da haurtxoarekin etxe berean bizi den inork ez dezala txerto bizidun hauek jaso, gaixotasuna haurtxoari transmititu diezaioketelako.
• Odol-transfusio bat behar izanez gero, bereziki tratatutako odola izan behar da. Hori odol-transfusioek sor ditzaketen konplikazioak saihesteko egiten da.
• Baliteke edoskitzeari utzi behar izatea denbora batez, zure bularreko esnea infekzioak eragin ditzaketen birusak detektatzeko proba egin arte. Jarraitu zure medikuaren argibideak arretaz.

Nola lagundu dezakezue guraso gisa?

Zure haurra SCID detektatzeko proba egiten ari den bitartean eta tratamendua egiten ari den bitartean, guraso gisa gauza asko egin ditzakezu infekzio arriskua murrizteko. Hona hemen horietako batzuk:

• Mugatu etxera datozen bisitari kopurua. Hobe da ahalik eta jende gutxien etortzea haurra ikustera.
• Saihestu zure haurra jendez gainezka dauden leku publikoetara eramatea , hala nola merkataritza-guneetara eta jaialdietara.
• Ez hurbildu zure haurra katarroa , sukarra edo eztula duen inorengana. Horrelako norbait etxean badago, eduki ezazu zure haurrengandik urrun.
• Haurra ukitu aurretik, ziurtatu haurra zainduko duten guztiek eskuak ondo garbitzen dituztela. Garbitu eskuak xaboiarekin eta ur korrontean gutxienez 20 segundoz.

Pentsa dezagun etorkizunari buruz.

SCID duen haurtxo batek hainbat prozedura mediko eta ospitaleko egonaldi maiz jasan beharko ditu. Esperientzia oso estresagarria izan daiteke edozein familiarentzat. Baina gogoratu ez zaudela bakarrik.

Medikuntza-taldea zuri eta zure haurrari laguntzeko dago tratamendua baino lehen, bitartean eta ondoren. Laguntza eta animoak ere jaso ditzakezu laguntza-taldeengandik, gizarte-langileengandik, senideengandik eta lagunengandik. Sri Lankan egoera hau duten haurrei laguntzen dieten erakundeak egon daitezke, beraz, begiratu iezaiezu.

Informazio eta laguntza gehiago linean aurkitzeko, nazioarteko webgune hauek bisita ditzakezu (ingelesez daude):

• Immunoeskasiaren Fundazioa
• SCID, Bizitzarako Aingeruak

Artikulu honetatik etxera eraman ditzakezun gauzarik garrantzitsuenak

Ongi da, beraz, hitz egin dugunaren arabera, hauek dira gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak:

• SCID (Immunoeskasi Konbinatu Larria) gaixotasun genetiko oso arraroa baina larria da, haurraren sistema immunologikoak behar bezala ez funtzionatzea eragiten duena.
• Infekzio larriak maiz izatea, pisua irabazteko ezintasuna edo beherako iraunkorra bezalako sintomak badituzu, eskatu berehala medikuarengana.
• Jaioberrien baheketak batzuetan SCID goiz detektatu dezake.
• Diagnostiko eta tratamendu goiztiarra oso garrantzitsuak dira. Tratamendu nagusia zelula amen transplantea / hezur-muin transplantea da.
• Oso garrantzitsua da SCID duen haurra infekzioetatik babestea, eta neurri bereziak hartu behar dira.
• Ez zaude bakarrik. Eskatu laguntza medikuengandik, familiarengandik eta laguntza taldeengandik.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Zure haurrari sendatze azkarra opa diot!

` SCID, Immunoeskasia Konbinatu Larria, Immunoeskasia, Pediatria, Gaixotasun Genetikoak, Hezur-muin Transplantea, Jaioberrien Baheketa