Zure txikiak entzumen arazoak eta laringea al ditu? Ikas dezagun Pendred sindromeari buruz!

Zure txikiak ez al du ikaratzen zarata handiekin? Edo ez al du atzera begiratzen bere izena deitzen dutenean? Batzuetan, gauza horien atzean, pentsatzen ere egiten ez dugun egoera genetiko arraro bat egon daiteke. Horixe da Pendred sindromea . Ez kezkatu, gaur honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan.

Zer da Pendred sindromea?

Laburbilduz, Pendred sindromea egoera genetiko arraroa da. Kasu honetan, zure haurra entzumen-galera iraunkorrarekin jaio daiteke. Entzumen-galera honek bi belarriei eragiten die askotan eta okerrera egin dezake denborarekin. Horrez gain, Pendred sindromea duten haur eta gazteek bocioa garatu dezakete, hau da, lepoko tiroide guruin handitua. Batzuetan, baina oso gutxitan, bocio honek tiroide guruinaren aktibotasun txikia (hipotiroidismoa) ere eragin dezake.

Imajinatu zein zaila izango den zure seme-alabak egoera hau duela jakitea. Baina garrantzitsuena ez da izutzea . Zure medikuak egoera kudeatzen eta zure seme-alabaren sintomak ahalik eta gehien kontrolatzen lagunduko dizu. Zure seme-alabarentzat egokiak diren entzumen-aparatuen eta komunikazio-estrategien berri ere emango dizu. Horrela, entzumen-galera ez da oztopo handi bat izango zure seme-alabaren hizkuntza-trebetasunetarako eta ikaskuntzarako.

Zeintzuk dira Pendred sindromearen sintomak?

Egoera honen sintoma nagusia eta nabarmenena entzumen-galera da. Galera honen hedadura pertsona batetik bestera alda daiteke. Haur batzuek entzumen-galera arina edo larria (gorreria) izan dezakete. Adibidez, entzumen-galera moderatua duen haur batek jendea hitz egiten entzun dezake, baina baliteke ez ulertzea zer esaten ari diren.

Gehienetan, entzumen-galera hau jaiotzean bertan agertzen da, baina batzuetan haurtzaroan, haurtzaroan edo geroago ere ager daiteke.

Pendred sindromeak eragindako entzumen-galeraren sintomak hauek izan daitezke:

• Haur txiki batek ez du kikiltzen zarata handi bat entzun arren.
• Haurrak ez du erantzuten bere izenez deitzen diotenean.
• Haurrak ia urtebetean ez du bere lehen hitza esan.
• Adin bereko beste haurrak baino beranduago hitz egiten hastea.
• Haurrak etengabe eskatzen dizu "berriro esateko hori".

Entzumen arazo hauetaz gain, beste hainbat sintoma ere egon daitezke:

• Oreka arazoak ibiltzean - adibidez, denbora pixka bat behar izatea ibiltzen hasteko. Hala ere, hau ez zaio edonori gertatzen eta nahiko arraroa da.
• Bocioa - Hau gehienetan haurra apur bat handiagoa denean ikusten da, hau da, nerabezaroan edo gaztaroan.
• Hipotiroidismoa - Hau ere oso egoera arraroa da.

Zergatik gertatzen da Pendred sindrome hau?

Pendred sindromearen kausa nagusia `SLC26A4` izeneko genearen mutazio genetiko bat da. Gene honek gure gorputzak `pendrina` izeneko proteina bat sortzen laguntzen du. Pendrina hau gure entzumenarekin eta tiroide guruinaren funtzionamenduarekin lotuta dago. Ba al zenekien tiroide guruinak gure gorputzak energia nola erabiltzen duen (metabolismoa) kontrolatzen duten hormonak sortzen dituela?

Beraz, pendrina proteina honekin arazoren bat dagoenean, haurraren barne-belarrian entzumenarekin lotutako egiturak ez dira behar bezala garatzen . Horrek eragiten du entzumen-galera neurosentsorial izeneko egoera. "Neurosentsorial" hitzak esan nahi du entzumen-galera hori iraunkorra dela eta barne-belarrian bertan dagoen arazo batek eragiten duela. Arazo horien artean egon daitezke:

• Akueduktu bestibular handituak (ABE) : Akueduktu bestibularrak barne-belarria garezurrarekin lotzen duten hodi hezurtsu txikiak dira. Akueduktu bestibularrak handituak dituzten pertsona askok entzumen-galera jasaten dute.
• Ohi baino "bira" gutxiago dituen koklea : Koklea gure entzumen-sistemaren barneko atalik barnekoena da. Barraskilo baten ildoaren antzeko egitura kiribildua da. Normalean 2 eta 3/4 bira ditu. Pendred sindromea duen haur batek pertsona normal batek baino bira gutxiago izan ditzake espiral honetan. Hau entzumen-galerarekin ere lotuta dago.

Gainera, lehen aipatu dudan bezala, pendrinak tiroide guruinaren funtzionamenduan ere eragiten du. Beraz, tiroide guruinarekin arazoak daudenean, puztu egin daiteke (bocioa) eta ez ditu hormona nahikorik ekoiztu.

Nola heredatzen da Pendred sindromea haur batek?

Ulertzeko apur bat konplikatua dirudien arren, esan dezagun modu sinplean. Pendred sindromea duen haur batek ezaugarria heredatzen du modu autosomiko errezesiboan . Ados, hau apur bat konplikatua dirudi, ezta? Laburbilduz, honelakoa da:

Haurrak sintoma hauek erakusteko, gene-mutazio honen bi kopia heredatu behar ditu: bat amarengandik eta bestea aitarengandik.

Kasu honetan, bi gurasoak gene mutatuaren eramaileak dira. Hau da, biek dute gene mutatu bat eta gene normal bat. Gene normal hori dela eta, gurasoek ez dute Pendred sindromea garatzen. Hala ere, seme-alaba bat dutenean, % 25eko aukera dago haurrak egoera hori garatzeko. Imajinatu bi txanpon jaurtitzea bezala dela eta biak buruz aterako direla.

Nola diagnostikatzen da Pendred sindromea?

Zer egin jaioberrien entzumen arazoak egiaztatzekoEntzumen-baheketak normalean ospitaleetan egiten dira. Entzumen-proba batek entzumen-galera iradokitzen badu, proba gehiago behar dira diagnostikoa berresteko. Orduan bakarrik egiten dira proba espezifikoagoak Pendred sindromea egiaztatzeko. Edo, zure seme-alabak entzumen-arazoren bat duela susmatzen baduzu, medikuarengana jo dezakezu. Puntu honetan, ziurrenik otorrinolaringologo batengana (ENT) edo genetika-espezialista batengana joango zara .

Medikuak zure haurraren entzumen arazoari buruzko galderak egingo dizkizu. Adibidez, noiz ohartu zinen lehen aldiz eta zure familiako inork izan duen entzumen arazoak lehenago. Pendred sindromea hereditarioa denez, posible da zure familiako norbaitek ere izan izana.

Hauek dira Pendred sindromea diagnostikatzen laguntzen duten probak:

• Entzumen probak : Hauek dira Otoakustika Igorpenak (OAE) eta Entzumen-enborraren Erantzuna (ABR) bezalako probak. Hauek barne-belarraren eta entzumen-bideen funtzioa aztertzen dute. Haurra hazten doan heinean, proba gehiago egin daitezke entzumen-galera aldatzen ari den ikusteko.
• Irudi bidezko eskanerrak : CT eskanerrak edo MRI eskanerrak egiten dira barne-belarrian egitura anormalak dauden ikusteko. Adibidez, eskaneatu hauek akueduktu bestibular handituak (EVA) edo koklea anormal bat bila ditzakete.
• Proba genetikoak : SLC26A4 genearen mutazioaren presentzia egiaztatzeko odol-analisiak diagnostikoa berretsi dezake.

Zure seme-alabak bocioa badu, endokrinologoarengana ere joan daiteke tiroideko arazoak egiaztatzeko.

Nola tratatzen da Pendred sindromea?

Egia esan, oraindik ez dago Pendred sindromearen sendabiderik . Hala ere, aukera asko daude egoera kudeatzeko . Tratamendua faktore askoren araberakoa da, hala nola, haurraren barne-belarrian dauden anomaliak eta entzumen-galeraren larritasuna.

Pendred sindromearen tratamendu aukerak:

• Hezkuntza eta komunikazio metodoak: Haurrari lagundu behar zaio beste modu batzuk ikasten, besteekin komunikatzeko eta elkarreragiteko, ez bakarrik entzumenaren bidez. Adibidez, zeinu hizkuntza bezalako gauzak.
• Entzumen-gailuak : Entzumen-aparatuak edo koklear-inplantea, zure haurra hobeto entzuten laguntzeko.Bai, beharrezkoa izan daiteke. Gailu hauek laguntza handia ematen dute, gutxienez haurrak soinuak entzuten hasten da. Audiologo batek eta belarri, sudur eta eztarriko espezialista batek elkarrekin lan egiten dute haurrarentzat entzumen-teknologia egokiena gomendatzeko.
• Tiroidearen tratamenduak : Zure seme-alabak tiroide gutxi aktiboa badu (hipotiroidismoa), baliteke tiroide hormona pilulak (tiroide osagarriak) hartu behar izatea. Bocioa oso handia bada, baliteke kirurgikoki kendu behar izatea (tiroidektomia).

Nire haurrak Pendred sindromea badu, zer espero dezaket?

Pendred sindromearen kasu gehienetan , entzumen-galera pixkanaka okerrera egiten du (entzumen-galera progresiboa) . Denborarekin, haur batzuek entzumena erabat gal dezakete. Hala ere, larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen da. Haur askok entzumen-aparatuak edo koklear-inplanteak erabiltzen dituzte ia entzumen normala lortzeko eta ondo bizitzeko. Zure haurraren mediku-taldeak zure haurraren entzumena laguntzeko tratamendu-aukera onenei buruz aholkatuko dizu.

Garrantzitsuena egoera hau identifikatzea eta tratamendua ahalik eta azkarren hastea da. Horrela, haurrak besteekin komunikatzen eta bere adineko beste haurrekin batera aurrera egiten ikas dezake.

Pendred sindromea bizitza osorako egoera da. Hala ere, ez du esan nahi haurrak ezingo duela besteak ulertu edo haien ideiak adierazi.

Nola zaindu behar dut nire haurra?

Zure seme-alabak Pendred sindromea badu, garrantzitsua da buruko lesioetatik babestea, beste edozein haur bezala . Adibidez, bizikletan zoazenean kaskoa janzteak istripu batean buruko lesio batengatik bat-bateko entzumena galtzeko arriskua murrizten lagun dezake. Horrelako gauza txikiek aldea eragin dezakete.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Utzi dezagun alde batera kausa Pendred sindromea den ala beste zerbait den. Zure haurraren entzumenean aldaketa edo gabeziaren bat nabaritzen baduzu, medikuarengana joan beharko zenuke. Zenbat eta lehenago diagnostikoa jaso, orduan eta lehenago kudeatu eta tratamendua hasi ahal izango duzu. Oso garrantzitsua da haurraren etorkizunerako.

Zer galdera egin behar dizkiot nire haurraren medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, prest egon galdera hauek egiteko:

• Nork hartuko du nire haurra tratatuko duen talde medikoa? (adibidez, otorrinolaringologoa, audiologoa, genetista)
• Zein dira nire haurraren entzumena okerrera doala adierazten duten seinaleak?
• Zeintzuk dira tratamendu aukerak?
• Zein da zure tratamendu-egutegia proposatzen duzuna?
• Zein beste jarduerak kaltetu dezakete nire haurraren entzumena? (adibidez, zarata ozenak, kirol batzuk)
• Zer baliabide daude eskuragarri haurrei eta gurasoei haurtzaroko entzumen-galerari aurre egiten laguntzeko? (adibidez, aholkularitza-zerbitzuak, laguntza-taldeak)

Pendred sindromearekin, haurrak ingurunearekin konektatzen laguntzen dioten soinuak entzuteko gaitasuna gal dezake. Hala ere, horrek ez du esan nahi haurrak betiko interakzio horiek saihestu behar dituenik. Entzumen-aparatuak laguntza handia izan daitezke egoera hau duten haur askorentzat. Komunikazio-trebetasunak adin txikian ikasteak zure haurra sozialagoa izaten lagun dezake, entzumen-galera zenbaterainokoa izan arren. Zure haurraren osasun-taldeak zurekin hitz egin ahal izango du zuk eta zure familiak zure haurrari laguntzeko eman ditzakezuen urratsei buruz. Izan bihotz, ez zaude bakarrik!

Gogoratu beharreko gauza garrantzitsuak (etxerako mezua)

• Pendred sindromea entzumen-galera eta batzuetan otitis media eragiten duen egoera genetiko bat da .
• Oso garrantzitsuak dira goiz detektatzea eta tratatzea. Horrek asko hobetu dezake haurraren bizi-kalitatea.
• Sendabiderik ez dagoen arren, badaude kudeatzeko moduak. Horien artean daude entzumen-aparatuak, hizketa-terapia eta, beharrezkoa bada, tiroide-tratamendua.
• Ezinbestekoa da haurrari maitasuna, laguntza eta animoak ematea. Medikuen aholkuak jarraitzen dituzun bitartean, lagundu haurrari bizitza normal eta zoriontsu bat bizitzen.
• Babestu zure haurra buruko lesioetatik. Horrek entzumen-galera okerrera egiteko aukera murriztuko du.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko. Beti daude laguntzeko prest.

Pendred sindromea, entzumen urritasuna, amigdalitisa, gaixotasun genetikoak, haurren osasuna, entzumen-aparatuak, tiroide guruina