Zure txikiak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Prader-Willi sindromeaz.

Baliteke zure haurraren hazkuntza eta garapenari buruzko kezkak izatea, edo nola jaten eta edaten duen. Haur batzuek arreta berezia behar dute. Gaur, jakin beharko zenukeen egoera arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu.

Zer da Prader-Willi sindromea?

Laburbilduz, Prader-Willi sindromea (PWS) haurraren metabolismoan eragina duen egoera genetiko arraroa da. Haurraren garapenean eta portaeran aldaketak eragin ditzake.

Egoera hau duen haur txiki batek gihar-tonu oso gutxi du (hipotonia). Horrek esan nahi du gorputza oso ahul senti daitekeela. Hasieran zaila izan daiteke zurrupatzea eta janaria jatea. Hala ere, bi eta sei urte bitartean, gose anormala edo etengabeko gosea (hiperfagia) garatzen hasten da. Janaria behar bezala kontrolatzen ez bada, gehiegi jate horrek haurra oso handia bihurtzea edo obesitate larria ekar dezake.

Gainera, PWS-k haurrak garapen-mugarri normalak galtzea eta pubertaroa atzeratzea eragin dezake. Gutxitan, bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak gerta daitezke, hala nola arnasketa arazoak, obesitateak eragindako arazo kardiobaskularrak, loaren apnea eta diabetesa.

Nork du egoera honek gehien kaltetzen?

Egia esan, Prader-Willi sindromea izeneko egoera hau edonori gerta dakioke. Genetikoa denez, askotan ausaz gertatzen da, hau da, arrazoirik gabe gertatzen da zelula germinalak sortzen direnean. Oso gutxitan, heredatu egin daiteke familiako norbaitek lehenago egoera hau izan badu.

Zein ohikoa da Prader-Willi sindromea?

Oso egoera arraroa da hau. Munduari begiratzen badiozu, 10.000tik 30.000 haurtxotik bat da gutxi gorabehera. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den hau.

Zeintzuk dira Prader-Willi sindromearen sintomak?

PWS-k pertsona bakoitzari eragiten dion modua alda daiteke, baina badira sintoma komun batzuk.

Haurtzaroan ikusten diren sintomak:

Sintoma hauetako batzuk haurra jaio bezain laster ikus daitezke:

• Negar ahula .
• Nekea eta letargia etengabea.
• Zurrupatzeko eta jateko zailtasuna (elikatzeko gaitasun eskasa).
• Gorputz ahula , edo gihar-tonu falta (`hipotonia`). Zure gorputza panpina bat bezala makurtuta dagoela senti dezakezu.

Haurra hazten doan heinean agertzen diren ezaugarri fisikoak:

Ezaugarri hauek batzuetan jaiotzean agertzen dira, baina are agerikoagoak bihurtzen dira haurra hazten doan heinean:

• Almendra formako begiak .
• Buru luze eta estua.
• Aho triangeluarra.
• Beste haurrak baino apur bat baxuagoa izatea (altuera txikia).
• Esku eta oin txikiak.
• Genitalak garatu gabe.

Haurraren garapenean eta portaeran eragina duten ezaugarriak:

Hauek dira gurasoek batzuetan gehien sentitzen dituzten ezaugarriak, eta erronka txiki bat izan daitezkeenak:

• Haserrealdi emozionalak, eztanda emozionalak edo burugogorkeria.
• Adimen-urritasuna: Horrek esan nahi du denbora behar dela gauza berriak ikasteko eta ulertzeko.
• Larruazala ukitzea bezalako jokabide obsesibo edo konpultsiboak.
• Loaren nahasteak. Batzuetan, egunez logura handia sentitzen duzu, eta gauez, lo egin ezin duzula sentitzen duzu.
• Jateko arazoak. Hau da sintoma nabarmenena. Zenbat jan arren, ez zara asetuta sentitzen. Horrek gehiegi jatea (hiperfagia) dakar.

Imajinatu zein zaila izango litzatekeen zure seme-alabak, zenbat jan arren, "Gehiago nahi dut, gose naiz" esaten jarraituko balu. Gehiegi jateak III. mailako obesitatea ekar dezake, eta horrek beste konplikazio batzuk garatzeko arriskua handitu dezake, hala nola diabetesa eta bihotzeko gaixotasunak.

Zein da honen arrazoia? Zergatik gertatzen ari da hau?

Prader-Willi sindromea gure geneetan izandako aldaketa batek eragiten du. Zehazki, gure gorputzeko 15. kromosomako gene batzuek ez dute behar bezala funtzionatzen.

Guztiok jasotzen dugu 15. kromosomaren kopia bat amarengandik kontzepzioan, eta beste bat aitagandik. Normalean, aitaren 15. kromosomaren kopian dauden geneak aktibatuta daude, hau da, "piztuta". Amaren 15. kromosomaren kopian dauden geneak "itzalita" daude, hau da, isilak. Honi "inprimaketa genomikoa" deitzen diogu. Hala ere, bi kopiak beharrezkoak dira gure gorputzeko geneek behar bezala funtziona dezaten.

Orain, `PWS` egoera 15. kromosoma honetan hainbat aldaketaren ondorioz gerta daiteke:

• Kromosomen ezabaketa : PWS duten pazienteen % 70ean, aitarengandik heredatutako 15 kromosometatik zati bat falta da zelula bakoitzean. Beraz, sintomak agertzen dira aitaren geneek behar bezala funtzionatzen ez dutelako eta amaren geneak isilak direlako.
• Amaren arteko disomia uniparentala: % 25ean, haurrak 15. kromosomaren bi kopia jasotzen ditu amarengandik eta bat ere ez aitarengandik. Kasu honetan, 15. kromosomaren bi kopiak isilak dira, beraz, geneek ez dute behar bezala funtzionatzen.
• Translokazioa: Kasuen % 1 baino gutxiagotan, 15. kromosomaren zati bat apurtu eta beste kromosoma bati lotzen zaio. Orduan, geneak ez daude egon beharko luketen lekuan, beraz, ez dute egin beharko luketen lana egiten.

Laburbilduz, 15. kromosoma honek ematen ditu argibideak gure zelulei hainbat gauza egiten laguntzen dieten `snoRNA` nukleolar txikiak izeneko gauzak sortzeko. `SnoRNA` hauek beste `RNA` molekula batzuk kontrolatzen dituzte. `RNA` molekulek proteinak sortzen dituzte, eta proteina horiek egiten dute zelulen lanaren zati handi bat. Beraz, 15. kromosomarekin arazoren bat dagoenean, prozesu osoa gaizki ateratzen da.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek? (Diagnostikoa)

Medikuak Prader-Willi sindromea diagnostikatzen du haurra arretaz aztertuz eta proba genetikoak eginez. Medikuak haurraren ezaugarri fisikoak aztertuko ditu eta zure haurraren sintomei, elikadura ohiturei eta portaerari buruzko galderak egingo dizkizu.

PWSren susmorik badago, proba genetiko bat eskatuko da. Normalean odol-analisi bat izaten da. Honek zehaztasunez zehaztu dezake haurraren DNAn anomaliarik dagoen, hau da, geneetan aldaketak dauden.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Prader-Willi sindromea tratatzerakoan, arreta nagusia sintomak kontrolatzea eta konplikazioak saihestea da. Ez dago tratamendu bakar bat horretarako, baina tratamenduen konbinazio bat erabiltzen da.

Tratamendu metodoak:

• Haurtxo txikientzat, gailu bereziak erabil ditzakezu, hala nola biberoi-titi bereziak esnea edaten laguntzeko . Zurgatzea kostatzen zaienez, behar duten elikadura jaso behar dute.
• Garrantzitsuena zure haurrari behar bezala jaten laguntzea da. Horrek esan nahi du kaloria gutxiko jakiak eman eta jaten duten kopurua kontrolatu. Hau erronka txiki bat izan daiteke, zure haurrak askotan gose sentituko baitu.
• Medikazioak hormona batzuk handitzeko ematen dira . Adibidez, hazkuntza-hormona. Mutilei testosterona edo giza korioniko gonadotropina (HCG) eman dakieke, eta neskei estrogenoa.
• Oso garrantzitsuak dira terapia lagungarriak . Fisioterapiak muskuluak indartzen laguntzen du, hizketa-terapiak hizkera hobetzen laguntzen du eta hezkuntza bereziak haurraren ikaskuntza-gaitasunak hobetzen laguntzen du.

Zeintzuk dira Prader-Willi sindromearen albo-ondorioak?

Askotan, egoera hau duten haurrak obesitatea izaten dute gehiegi jateagatik. Obesitate horrek beste konplikazio batzuk ere sor ditzake:

• Bihotzeko arazoak.
• Diabetesa (2. motako diabetesa).
• Hipertentsio arteriala (odol-presio altua).
• Arnasketa arazoak.
• Loaren apnea.

Obesitatea egoera konplexua den arren, kudea daiteke. Zure haurraren medikuak aholku onak emango dizkizu honen inguruan.

Hau eragotzi al dezakegu?

Zoritxarrez, Prader-Willi sindromea ezin da prebenitu . Genetikoa da. Gehienetan, ausazko mutazio genetiko batek eragiten du. Aurreikusezina da. Ez da gurasoek haurdunaldiaren aurretik edo bitartean egindako ezerk eragiten.

Beste seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, edo horri buruz gehiago jakin nahi baduzu, ideia ona da aholkularitza genetikoa jasotzea. Ondoren, egoera genetiko honekin haur bat izatearen arriskuaz hitz egin dezakezu.

Nire haurrak Prader-Willi sindromea badu, zer espero dezaket?

Honek oso triste eta txundituta sentiarazi zaitzake. Hori normala da. Hala ere, hasieratik tratamendu egokia eta etengabeko arreta ona jasota , Prader-Willi sindromea duten haur gehienek bizitza normala izan dezakete.

Normala da eskolako lanekin laguntza gehigarria behar izatea. SPW duten haur guztiek laguntza beharko dute bizitza osoan zehar ahalik eta modu independenteenean bizitzeko. Zure medikuak nutrizionista batengana bidal zaitzake. Zure haurraren dieta kudeatzen eta otordu-plan bat sortzen lagun zaitzake. Gurasoentzat eta familientzat ere lagungarria da osasun mentaleko aholkulari bat ikustea edo egoera hau duten haurrak dituzten familientzako laguntza-talde batean sartzea. Horrek zure haurrari aurre egiteko eta laguntzeko modu berriak ikasten lagun zaitzake.

Ba al dago honentzako sendabide osorik?

Ez, ez dago Prader-Willi sindromearen sendabiderik gaur egun . Hala ere, ikerketak egiten ari dira egoera hobeto ulertzeko.

Zer ordutan joan behar dut medikuarengana?

Zure seme-alabak Prader-Willi sindromearen sintomak dituela uste baduzu, joan berehala zure haurraren medikuarengana . Ez egin kasurik haurtzaroan izandako garapen-atzerapenei (garapen-mugarri galduei). Egoera goiz detektatzen bada, zure medikuak zure haurraren egoera kudeatzen, garapen-mugarrietara iristen eta konplikazioak murrizten lagun diezaioke bere dieta kontrolatuz.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, ideia ona da galdera hauek egitea:

• Nola lagundu dezaket nire haurra obesitatetik babesten?
• Zer izango da nire haurraren tratamendua?
• Zer portaera arazo izan ditzake nire haurrak?
• Ba al daude PWSri buruz ikasten eta horri aurre egiten lagun diezaguketen laguntza taldeak?
• Ideia ona al da nire familiako gainerako kideei proba genetikoak egitea?

Normala da gainezka sentitzea zure seme-alabak gaixotasun genetiko arraro eta sendaezina duela jakitean. Hala ere, zure seme-alabaren mediku taldeak behar duzun laguntza eta orientazioa emango dizu. Baliteke zure seme-alabak denbora gehiago behar izatea garapen-mugarrietara iristeko bere adineko beste haurrek baino. Gainera, bizitza osorako laguntza-laguntza beharko dute konplikazioak saihesteko. Zure seme-alabaren diagnostikoari edo zure seme-alabari nola zaindu behar den buruzko galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin zure seme-alabaren medikuarekin.

Gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, gaur Prader-Willi sindromeari buruz hitz egin ditugun gauza garrantzitsuenetako batzuk laburbil ditzagun:

• Oso egoera genetiko arraroa da hau, hau da, ez da gurasoen erruagatik gertatzen.
• Sintoma batzuk haurtzaroan ere ikus daitezke , hala nola letargia eta edoskitzeko zailtasuna.
• Gose etengabea eta gehiegi jatea dira egoera honen sintoma nagusiak, eta obesitatea ekar dezakete.
• Honek eragina izan dezake haurraren garapenean, portaeran eta ikaskuntzan.
• Sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kontrolatzen eta bizitza hobea izaten lagun dezaketen tratamenduak badaude. Oso garrantzitsua da gaixotasuna goiz ezagutzea eta tratamendua hastea.
• Gurasoentzako eta familiarentzako laguntza oso garrantzitsua da. Medikuen, nutrizionisten, terapeuten eta laguntza taldeen laguntza lor dezakezu.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Zure seme-alabaren inguruko kezkarik baduzu, ez izan zalantzarik eta eskatu medikuaren aholkua.

Prader -Willi sindromea, PWS, gaixotasun genetikoak, haurren osasuna, gehiegizko pisua, dieta, garapen-atzerapena