Badirudi zure haurra azkarregi zahartzen ari dela? Hitz egin dezagun Progeriaz!

Ai, batzuetan oso tristea da gure seme-alabak gaixotzen ikustea, ezta? Batez ere, haurra bere adina baino askoz zaharragoa dirudienean, nola sentitzen dira gurasoek hori ikusten dutenean? Gaur oso arraroa baina oso garrantzitsua den gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu. 'Progeria' deitzen da. Egia esan, gaixotasun genetiko bat da, haurra bere adina baino askoz azkarrago zahartzea eragiten duena.

Zer da `Progeria`? Uler dezagun modu sinplean, ados?

Laburbilduz, Progeria gaixotasun genetiko arraroa da. Honetan gertatzen dena da haurra oso azkar zahartzen dela. Imajinatu, landare txiki bat landatzen duzunean, pixkanaka hazten dela. Baina gaixotasun hau duten haurrak bat-batean azkarrago hazten dira eta zaharragoak dirudite.

Jaiotzean, haur hauek askotan osasuntsuak eta beste haurtxoak bezalakoak izaten dira. Baina bizitzako lehen urtean edo bitan, zahartze goiztiarraren zantzuak erakusten hasten dira. Hazkunde-erritmoa moteldu egiten zaie, eta pisua ez da espero bezala handitzen. Hala ere, haur hauek normalean ez dute adimen-gabeziarik izaten. Gogoratu behar dugu hori ere.

Hona hemen egoera honek eragindako aldaketa fisiko batzuk:

• Ile-galera (burusoiltasuna)
• Begi irtenak
• Azal zahartua eta zimurtua
• Sudur mehe eta zorrotza
• Aurpegi desproportzionalki txikia buruaren tamainarekin alderatuta
• Larruazalaren azpian dagoen olio-geruzaren galera

"Progeria" izena grezierazko "geras" hitzetik dator, eta "zahartzaroa" esan nahi du. Gaixotasun honen mota nagusia Hutchinson-Gilford Progeria Sindromea (HGPS) da. Lehen aldiz 1800eko hamarkadaren amaieran deskribatu zuten bi medikuk, Jonathan Hutchinson doktoreak eta Hastings Gilford doktoreak.

Zoritxarrez, progeria beti da gaixotasun hilgarria. Haur hauen heriotza-adina batez beste 14,5 urte ingurukoa da. Hala ere, progeria duten gazte batzuk 20 urte inguru arte bizi izan dira. Lonafarnib izeneko sendagai batek gaixotasunaren progresioa moteltzen duela ikusi da.

Heriotza gehienak aterosklerosia larriaren konplikazioen ondorioz gertatzen dira. Bihotzeko gaixotasun bera da, normalean milioika helduri eragiten diena. Baina haur hauei askoz gazteago eragiten die. Aterosklerosia odol-hodien (arterien) paretetan gantz-gordailuak (plaka) pilatzen diren egoera bat da, malgutasun gutxiago eta gogorragoak bihurtuz. Horrek bihotzekoak edo iktusak bezalako baldintzak sor ditzake.

Nori eragiten dio gehien Progeriak?

Progeria edonori eragin diezaiokeen gaixotasun genetiko arraroa da. Gehienetan, de novo mutazio genetiko batek eragiten du. Horrek esan nahi du familiako inork ez duela gaixotasuna lehenago izan .

Zein ohikoa da Progeria?

Oso arraroa da hau. Mundu osoko lau milioi jaiotzatik batek bakarrik du eraginik egoera honek. Kalkulatzen da gaur egun mundu osoan Progeria duten 400 haur eta gazte inguru daudela.

Zeintzuk dira Progeriaren sintomak?

Progeriaren sintomak adinean aurrera egin ahala izaten dituzten berdinak dira. Hala ere, adin askoz gazteagoetan agertzen dira. Bizitzako lehen bi urteetan, progeria duten haurrek zahartze azeleratuaren seinale hauek erakusten hasten dira:

• Hazkuntza-atzerapena/altuera baxua.
• Larruazalaren zimurrak.
• Ile-galera (burusoiltasuna).
• Artikulazioen zurruntasuna eta mugitzeko zailtasuna.
• Azal gogorra eta zakarra, `Esklerodermia` izeneko egoeraren antzekoa.
• Gorputzeko gantz gutxitzea.

Kranioaurpegiko anomalien artean egon daitezke:

• Buruaren aurreko aldean dagoen puntu bigunak (fontanela) zabalik daude.
• Aurpegi estua buruaren tamainarekin alderatuta (makrozefalia - burua handia den arren, aurpegia txikia den lekua).
• Sudur zorrotza.
• Hortzak ateratzea atzeratzea.
• Masailezur txikia (garatu gabea) (mikrognatia).

Gaixotasuna aurrera egin ahala, sintoma ez hain agerikoak ere ager daitezke, hala nola:

• Aldakako luxazioa.
• Kataratak.
• Artritisa.
• Plaka metaketa arterietan.

Zerk eragiten du Progeria?

Progeriaren kausa nagusia LMNA izeneko genean gertatzen den mutazio genetiko bat da. LMNA gene hau lamina A izeneko proteina bat sortzeaz arduratzen da, eta horrek gure gorputzeko zelula guztien nukleoa elkarrekin mantentzen laguntzen du. Imajinatu zelula baten etxe baten paretak bezala.

`LMNA` genean mutazio oso txiki batek `lamin A` proteinaren forma anormal bat eragiten du, `progerina` izenekoa. `Progerina` honek `lamin A` ordezkatzen du eta gure zelulen nukleoak ezegonkortzen ditu, pixkanaka kaltetuz. Horrek gure gorputzeko zelula guztiak azkar hiltzea eragiten du. Hori da zahartze prozesu goiztiar honen kausa.

Progeria hereditarioa al da?

Progeria ziurrenik `LMNA` genean mutazio berri eta espontaneo batek (`de novo`) eragiten du. Horrek esan nahi du ez dela gurasoengandik heredatzen. Gehienetan, mutazio hau ernalketaren aurretik gertatzen da, espermatozoideetan.

Progeria dominantea ala errezesiboa da?

Progeria nahasmendu autosomiko dominantea da, hau da, zelula bakoitzak gene mutatuaren kopia bat izan arren, nahikoa da egoera eragiteko.

Nola diagnostikatzen da Progeria?

Zure haurraren medikuak egoera diagnostikatu ahal izango du zure haurraren itxura fisikoan oinarrituta. Zure haurra aztertuko du eta zure sintomei buruz galdetuko dizu. Progeria susmatzen bada, proba genetikoak egin daitezke diagnostikoa berresteko. Horrek zure haurraren odol lagin bat hartzea dakar.

Zeintzuk dira progeriaren tratamenduak?

Gaur egun ez dago progeriarentzako sendabiderik. Hala ere, ikertzaileek hainbat sendagai aztertzen ari dira egoera hori trata dezaketenak. Progeria tratatzeko erabiltzen den sendagaia Lonafarnib (Zokinvy™) deitzen da. Egia esan, minbizia tratatzeko diseinatutako sendagai bat da. Hala ere, Lonafarnibek hobekuntza erakutsi du progeriaren alderdi askotan. Gaixotasuna duten haurren batez besteko bizi-itxaropena bi urte eta erdi inguru handitu da. Sendagaia hartzen duen haur bakoitzak hobekuntza erakutsi du honako lau arlo hauetako batean edo gehiagotan:

• Odol-hodien malgutasun handiagoa.
• Hezur-egituraren garapena.
• Pisua igotzea.
• Entzumen gaitasuna hobetzea.

Fisioterapiak zure haurrari mugimendu-eremu, oreka eta jarrera ona mantentzen lagun diezaioke. Aldakako eta hanketako mina murrizten ere lagun dezake. Lanbide-terapiak zure haurrari elikadura, higiene pertsonala eta eskuizkribua hobetzen lagun diezaioke.

Garrantzitsuena zure haurrari ahalik eta osasuntsuen eta erosoen bizitzeko behar duen arreta ematea da.

Zure haurraren medikuak egoera hau kontrolatu eta kudeatuko du honako gauzen bidez:

• Bihotzeko gaixotasunen baheketa: Zure haurraren medikuak zure haurraren odol-presioa egiaztatuko du eta ekokardiogramak bezalako probak egingo dizkio aldizka. Aspirina eta estatina dosi txikiek bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua murrizten lagun dezakete.
• Irudi-probak (adibidez, erresonantzia magnetikoaren bidezko irudia - MRI): Medikuak MRI bezalako irudi-probak erabiltzen ditu iktusak bilatzeko, edo maiz gertatzen diren buruko minak edo konbultsioak bilatzeko.
• Begien azterketa erregularrak: Zure haurrak begietako arazoak izan ditzake, hala nola miopia edo begi lehorrak. Begi lehorrak gerta daitezke betazalak ez direlako guztiz ixten. Gaixotasuna aurrera egin ahala, haurrak kataratak ere garatu ditzake. Betileak eta bekainak mehetu edo desagertu egin daitezke. Horrek zikinkeria eta hondakinak begietara sartzeko aukera gehiago ematen du. Gainera, haurrak argiarekiko sentikortasun handia izan dezake. Beraz, beharrezkoa izan daiteke eguzkitako betaurrekoak erabiltzea noizean behin.
• Entzumen probak:Haurrak entzumen-galera izan dezake. Hauek entzumen-aparatuekin zuzendu daitezke.
• Hortz-azterketa erregularrak: Zure seme-alabak hortzetako arazoak izateko aukera gehiago du, hala nola txantxarra, pilaketa, hortzak ateratzea atzeratzea eta hortzoiak atzeratzea. Hortz-medikuarengana aldizkako bisitak arazo horiek kontrolatzen eta tratatzen lagun dezake.
• Larruazaleko arazoak: Medikuak haurraren larruazalean orban ilunak edo koska batzuk bilatuko ditu. Ile-galera, azkura eta azalaren loditzea ere bilatuko ditu (mugimendua mugatu eta arnasa hartzea edo janaria digeritzea zaildu dezaketenak).
• Hezurren osasunaren jarraipena: Haurrak hezurren hazkuntzarekin eta garapenarekin lotutako hainbat arazo izan ditzake. Artikulazioetako arazoak ere izan ditzake.

Zure haurtxoak nahikoa nutrizio behar du hazteko. Baliteke nutrizio osagarria behar izatea (adibidez, elikadura-hodi bat). Haurtxoa ondo hidratatuta mantentzeak (ura emanez) bat-bateko arazo neurologikoak izateko arriskua murrizten lagun dezake. Hitz egin zure haurraren medikuarekin kaloria eta hidratazio nahikoa lortzeko modu osasuntsuei buruz.

Progeria prebenitu al daiteke?

Progeria oso egoera genetiko arraroa da , ezin prebenitu daitekeena. Gehienetan gene-mutazio berri batek eragiten du. Horrek esan nahi du ausaz gertatzen dela. Egoera normalean ez denez familietan agertzen, zaila da aurreikustea. Hala ere, progeria duen seme-alaba bat baduzu, beste haur batek gaixotasuna garatzeko aukera apur bat handitzen da. Baliteke proba genetikoak egitea kontuan hartzea zure arriskua jakiteko.

Zenbateko bizi-itxaropena du progeria duen pertsona batek?

Progeria heriotza goiztiarra eragiten duen gaixotasun hilgarria da. Progeria duen pertsona baten batez besteko bizi-itxaropena 14,5 urte ingurukoa da. Hala ere, haur batzuk 6 urterekin hiltzen dira. Gainera, progeria duten gazte batzuk 20 urte inguru arte bizi dira.

Heriotza normalean "aterosklerosia" gaixotasunaren konplikazioengatik gertatzen da. Heriotzen % 80 baino gehiago "bihotz-gutxiegitasuna" eta/edo "bihotzekoak" direla eta gertatzen dira. "Lonafarnib" sendagaiarekin egindako tratamenduak emaitza onak erakutsi ditu. "Progeria" duten pertsonen bizi-itxaropena bi urte eta erdi inguru luzatu du.

Nire haurrak progeria badu, beste seme-alabek ere izango al dute?

Progeria mutazio genetiko oso arraro batek eragiten du, eta normalean ez da familietan agertzen. Progeria duen haur bat izateko aukera orokorra 4 milioitik 1ekoa da gutxi gorabehera. Hala ere, progeria duen haur bat baduzu, ez da litekeena beste haur batek izatea.Probabilitatea handiagoa da, % 2 eta % 3 artean. Hori mosaizismo izeneko egoera baten ondorioz gertatzen da. Mosaizismoan, guraso bateko zelulen ehuneko txiki batek du Progeriaren gene-mutazioa, baina guraso horrek ez du gaixotasuna. Zure seme-alabak Progeria badu, baliteke proba genetikoak egitea kontuan hartzea beste haur bat gaixotasuna garatzeko arriskuan dagoen jakiteko.

Nire seme-alabak progeria badu, nola zaindu dezaket?

Zure seme-alabak Progeria badu, saiatu etxeko giroa ahalik eta normalena sortzen. Sartu zure seme-alabak ahalik eta jarduera gehienetan. Baina ez utzi zure familiako beste haurrek arreta falta zaiela sentitzea.

Progeria duen zure seme-alabak adin jakin bateraino bakarrik biziko dela familia osoarekin hitz egiten duzunean, izan zintzoa baina adinaren araberakoa. Aholkularitza saioak lagungarriak izan daitezke egoera askotan.

Era berean, hitz egin zure haurrarekin nola harrituko diren pertsona batzuk eta nola begiratuko dieten modu ezberdinean. Hitz egin zure haurrarekin nola erantzun behar duen norbaitek modu arraroan begiratzen badio edo xuxurlatzen badio.

Progeria duen haur bat eskolara joan al daiteke?

Progeria duten haur askok eskolara joaten dira. Egokitzapenak behar izan ditzakete guztiz parte hartzen, eroso sentitzen eta seguru egoteko. Aldian-aldian bildu beharko zenuke zure haurraren eskolako administratzaileekin, erizainekin, terapeutekin eta irakasleekin. Horrek denek elkarrekin lan egiten lagunduko du zure haurraren beharrak asetzeko. Horrek barne hartzen du plan bat egitea eta guztiekin partekatzea, zure haurrak eskolan larrialdiko arreta behar badu (adibidez, bat-batean arnasa hartzeko arazoak edo bularreko mina baditu).

Zer da `progeria jaioberria`?

Hutchinson-Gilford progeria sindromeaz gain, zahartze goiztiarra eragiten duten beste hainbat baldintza daude. Hauek progeroide sindromeak deitzen dira. Jaioberrien progeria, jaioberrien progeroide sindromea bezala ere ezagutzen dena, baldintza horietako bat da. Wiedemann-Rautenstrauch sindromea bezala ere ezagutzen dena, baldintza honek hazkuntza atzerapena eta azalaren zimurrak eragiten ditu. Hala ere, jaioberrien progeroide sindromea modu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Horrek esan nahi du nahastea mutatutako genearen bi kopiak zelula bakoitzean heredatzen badira bakarrik gertatzen dela.

Zure seme-alabak Progeria duela jakitea izugarria eta nahasgarria izan daiteke. Zure haurraren medikuak zuri eta zure familiari diagnostikoari aurre egiten lagun diezazuke. Gaixotasunaren progresioa moteldu dezaketen tratamendu aukerak ulertzen ere lagun zaitzake. Progeria bezalako gaixotasun genetikoak dituzten haurren guraso askok laguntza taldeak oso lagungarriak iruditzen zaizkie. Galderak egiteak, beste familien esperientziei buruz ikasteak lasaitasuna eman diezazuke, eta bakarrik ez zaudela sentitzen lagun zaitzake.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Progeria oso arraroa den baina bizitza arriskuan jartzen duen egoera bat da, eta garrantzitsua da horren berri izatea.

• Gaixotasun genetiko bat da hau: askotan gene-mutazio berri batek eragiten du.
• Zahartze azkarra da sintoma nagusia: haurraren itxura, azala eta hezurrak bezalako gauzak azkar zahartzen dira.
• Adimena ez da kaltetuta: Haur hauen adimen maila normala da.
• Tratamenduak badaude, baina ez dago sendabiderik: Lonafarnib bezalako sendagaiek gaixotasunaren progresioa moteldu eta bizi-itxaropena handitu dezakete. Baina oraindik ez da sendabide osorik aurkitu.
• Haurrarekiko maitasuna eta laguntza oso garrantzitsuak dira: haurrari bizitza normal bat izaten laguntzea, ulertzea eta beharrezko tratamendu medikoa ematea oso garrantzitsuak dira.
• Ez zaude bakarrik: hitz egin antzeko egoerak dituzten beste familiekin, eskatu laguntza eta eskatu aholkua medikuei.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Zalantzarik baduzu, ez ahaztu medikuarekin kontsultatzea.

Progeria , gaixotasun genetikoak, zahartze goiztiarra, LMNA genea, lonafarnib, haurren osasuna, gaixotasun arraroak