Down sindromeari buruz jakin behar dituzun gauzak

Medikuak zure haurtxoak Down sindromea duela esaten dizunean, beldur eta shock handia senti dezakezu. Oso normala da hori. "Zer egin behar dut orain?" eta "Nolakoa izango da nire haurraren etorkizuna?" bezalako galderak ziurrenik buruan izango dituzu. Ez kezkatu. Guztiari buruz hitz egingo dugu modu oso sinplean, ulertzeko moduan. Artikulu hau irakurtzen amaitzen duzunerako, hobeto ulertuko duzu egoera hau.

Laburbilduz, zer da Down sindromea?

Ondo da, hau ulertzeko, has gaitezen gure gorputzeko gauzarik oinarrizkoenarekin. Gure gorputza milioika zelula txikiz osatuta dago. Zelula horietako bakoitzaren barruan "argibide" multzo bat dago, gure gorputzak nola funtzionatu behar duen, gure itxura, gure altuera eta gure begien koloreari buruzko informazio guztia duena. Medikuntzan, argibide-liburu hauei kromosoma deitzen diegu.

Normalean, pertsona osasuntsu baten zelula bakoitzak kromosoma hauetako 23 bikote ditu, guztira 46 kromosoma . Down sindromea duen haur batean gertatzen dena da 21. kromosomaren kopia gehigarri bat dagoela. Horrek esan nahi du haurraren zelulek 46ren ordez 47 kromosoma dituztela.

Ba al dago egoera honen arrazoi zehatzik? Nork du arrisku handiagoa?

Guraso askok egiten duten galdera da hau. "Gure errua al da hau?", galdetzen dute. Noski ezetz. Down sindromea ez da gurasoek haurdunaldiaren aurretik edo bitartean egindako ezerk eragindako egoera. Ia erabat esporadikoki gertatzen da. Hau da, kasualitatez gertatzen da zelula-zatiketa gertatzen den bitartean, espermatozoideak eta obuluak kontzepzio unean elkartzen direnean.

Hala ere, ikerketek aurkitu dute Down sindromea duen haur bat izateko arriskua apur bat handitzen dela amaren adina handitzen den heinean . Arrisku hau bereziki handia da 35 urtetik gorako emakumeen kasuan. Hala ere, horrek ez du esan nahi egoera hau ez dela gertatzen 35 urtetik beherako amengan. Izan ere, 35 urtetik beherako emakumeek seme-alaba gehiago erditzen dituztenez, Down sindromea duten haur gehienak 35 urtetik beherako amen seme-alaben jaiotzak dira.

Zeintzuk dira Down sindromea duen haur baten sintoma ohikoenak?

Down sindromea duten haurrek ezaugarri fisiko, intelektual eta portaerazko batzuk dituzte. Hala ere, ezaugarri horiek guztiak ez daude haur guztietan.Gogoratu behar dugu, halaber, ezaugarri horien izaera alda daitekeela haur batetik bestera.

Sintoma horiez gain, beste osasun arazo batzuk ager daitezke haurra hazten doan heinean. Adibidez, belarriko infekzioak, ikusmen arazoak, hortzetako arazoak, loaren apnea oztopatzailea, eta haur batzuek bihotzeko gaixotasun kongenitoa izan dezakete . Hori dela eta, medikuak aldizka aztertuko ditu haur hauek.

Down sindromearen hiru mota nagusi daude.

Down sindromea hiru mota nagusitan banatzen da, zeluletan 21. kromosoma gehigarri hori nola dagoen kokatuta arabera.

1. 21. trisomia: Hau da mota ohikoena . Down sindromea duten pertsonen % 95i eragiten die. Mota honen ezaugarria gorputzeko zelula guztietan 21. kromosomaren hiru kopia egotea da, biren ordez.

2. Down sindrome translokatua: Hau nahiko arraroa da. Down sindromea duten pazienteen % 4 inguru mota honetakoak dira. Kasu honetan gertatzen dena da 21. kromosoma gehigarriaren zati bat edo guztia beste kromosoma batera mugitzen dela eta bere buruari lotzen zaiola.

3. Mosaic Down sindromea: Mota arraroena da (% 1 baino gutxiago). Hemen gertatzen dena da 21. kromosoma gehigarria gorputzeko zelula batzuetan bakarrik dagoela. Beste zelulek normalean 46 kromosoma izaten dituzte. Hori dela eta, haur hauen sintomak ohi baino apur bat txikiagoak izan daitezke.

Nola antzeman daiteke egoera hau?

Down sindromea jaio aurretik edo ondoren diagnostikatu daiteke.

Haurra jaio aurretik (haurdunaldian)

Bi proba mota egiten dira haurdunaldian.

• Baheketa-probak: Hauek haurtxo batek Down sindromea izateko arriskua zehazteko erabiltzen dira. Horretarako, amaren odol-analisi bat eta ultrasoinu bat egiten dira. Eskaneoak haurraren lepoaren atzealdean dagoen likido kopurua bezalako gauzak neurtzen ditu. Proba honek arriskua dagoela erakusten badu, beste proba batzuk egitera bideratuko zaituzte berresteko.
• Diagnostiko-probak: % 100ean zehatzak dira haurtxo batek Down sindromea duen ala ez zehazteko. Horretarako proba nagusiak amniozentesia eta bilo korionalen laginketa (BKK) dira. Horrek haurtxoa inguratzen duen likido amniotikoaren edo plazentaren lagin txiki bat hartzea eta kromosomak aztertzea dakar.

Haurra jaio ondoren

Haurra jaio bezain laster, medikuek haurraren itxura fisikoa aztertuko dute. Aurretik aipatu ditugun ezaugarri komunak bilatuko dituzte. Down sindromea susmatzen bada, kariotipo izeneko odol-analisi bat egiten da baieztatzeko. Haurrari hartutako odol-lagin txiki bat mikroskopiopean azter daiteke 21. kromosomaren kopia gehigarririk dagoen ziurtatzeko.

Tratamendua eta laguntza - nola lagundu haurrari?

Down sindromea ez da guztiz senda daitekeen gaixotasuna. Bizitza osorako gaixotasuna da. Hala ere, tratamendu egokiarekin , terapiarekin eta maitasunezko laguntzarekin, haurrari ahalik eta bizitza zoriontsu eta osasuntsu bat bizitzen lagun dakioke ahalik eta gehien.

Tratamendu aukeren artean daude:

• Fisioterapia: Muskuluak indartzen eta mugimendu trebetasunak hobetzen laguntzen du, hala nola ibiltzea eta igeri egitea.
• Lanbide Terapia: Eguneroko zereginak erraz egiteko beharrezkoak diren trebetasunak garatzen ditu, hala nola janztea, jatea eta boligrafoa eustea.
• Logopedia: Argi hitz egiten, besteek esaten dutena ulertzen eta zeure burua adierazten laguntzen dizu.
• Hezkuntza bereziko programak: Irakaskuntza-jarduerak eskolan egiten dira, haurraren ikaskuntza-gaitasunera egokitzen den moduan.
• Beste osasun arazo batzuen tratamendua: Bihotzeko gaixotasunak edo tiroideko arazoak bezalako baldintzak baldin badaude, eman beharrezko tratamendu medikoa.

Haurraren osasunari dagokionez kontuan hartu beharreko puntu bereziak

Down sindromea duten haurrek osasun arazo batzuk izateko arrisku handiagoa dute, beraz, garrantzitsua da horren jakitun izatea.

• Bihotzeko gaixotasuna: Haur askok sortzetiko bihotzeko gaixotasuna izan dezakete. Batzuek ebakuntza behar dute.
• Tiroide arazoak: Tiroide hormonen mailak baxuak edo altuak izan daitezke.
• Digestio-aparatuaren arazoak: Idorreria eta gastritisa bezalako baldintzak ohikoak dira.
• Alzheimer gaixotasuna: Down sindromea duten pertsonek Alzheimer gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa dute, memoria galtzea eragiten duen gaixotasuna, adinean aurrera egin ahala. 21. kromosoman dagoen gene bat horretan inplikatuta dagoela aurkitu da.

Beraz, ezinbestekoa da aldizka medikuaren aholkua bilatzea haurraren garapenari eta osasunari buruz.

Guraso gisa jasotzen duzuen laguntza

Ez borrokatu bakarrik zure seme-alabak Down sindromea duela jakitean sentitzen dituzun emozioekin. Ez zaude bakarrik.

• Medikuak eta terapeutak: Kontsultatu zure haurraren osasun-taldeari. Egin galderak.
• Aholkularitza: Zure beldur eta kezkei buruz hitz egiteko aholkularitza bila dezakezu.
• Laguntza Taldeak: Batu zaitez Down sindromea duten haurren beste gurasoei. Asko ikas dezakezu haien esperientzietatik. Gainera, oso animagarria da jakitea ez zarela bidaia honetan bakarrik igarotzen ari dena.

Down sindromea duen haur bat zaintzea erronka bat izan daiteke. Baina bizitza aldatzen duen eta maitasunez beteriko esperientzia bat ere bada. Haur hauek oso maitekorrak dira eta zoriontsu izan nahi dute. Laguntza egokiarekin, eurek ere eskolara joan, lagunak egin, lana lortu eta bizitza arrakastatsuak izan ditzakete.