Zer da Gaucher gaixotasuna? Uler dezagun modu sinplean

Gorputz osoan ubeldurak izaten dituzu? Edo nekatuta sentitzen zara etengabe eta hezurrak minduta dituzu? Gauza normalak diruditen arren, batzuetan atzean gaixotasun arraro bat egon daiteke, Gaucher gaixotasuna adibidez, eta guztiok jakin behar dugu horren berri. Ez kezkatu, gaur modu sinple batean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan.

Zer da zehazki Gaucher gaixotasuna?

Laburbilduz, hau heredatzen den gaixotasun genetiko bat da. Zehazkiago esateko, lisosoma-biltegiratze-nahasmenduen (LSD) kategorian sartzen den gaixotasun bat da. Pentsa ezazu gure gorputzaren barruko fabrika bat bezala. Fabrika honek nahi ez diren materialak behar bezala kendu behar ditu, hau da, hondakin-produktuak. Gaucher gaixotasunean, gure gorputzean dagoen esfingolipido izeneko gantz mota berezi bat ez da behar bezala deskonposatzen eta kentzen, baizik eta hezur-muinean, gibelean eta barean bezalako organoetan pilatzen da.

Zer gertatzen da gantza horrela pilatzen denean?

• Organoen hantura: Gibela eta barearen antzeko organoak handitu egiten dira.
• Hezurrak ahuldu egiten dira: Hezurrak gantzez betetzen direnean, ahuldu egiten dira eta erraz hautsi daitezke.

Zeintzuk dira Gaucher gaixotasunaren mota nagusiak?

Gaucher gaixotasunaren hiru mota nagusi daude. Mota hauek guztiek organoei eta hezurrei eragiten diete. Hala ere, mota batzuek garunari ere eragiten diote. Uler ditzagun argi mota hauek.

Zergatik gertatzen da gaixotasun hau? Zein da kausa?

Gure genean (`GBA` genean) dagoen mutazio batek eragiten du hau. Gene honek `glukocerebrosidasa` (`GCase`) izeneko entzima bat sortzeko agindua ematen digu.

Entzimak gure gorputzeko prozesu kimikoetan laguntzen duten proteinak dira. `GCase` entzima honen funtzio nagusietako bat aurretik aipatu ditugun gantzak (`esfingolipidoak`) deskonposatzea eta gorputzetik kentzea da.

Gaucher gaixotasuna duen pertsona batek ez du entzima hori nahikoa ekoizten bere gorputzean. Orduan, deskonposatu eta ezabatu beharrean, gantz horiek organoetan eta hezur-muinean pilatzen dira "Gaucher zelula" gisa. Metaketa hori da arazo guztien erroa.

Nork du gaixotasun hau hartzeko aukera gehien?

Edonork garatu dezake gaixotasun hau. Hala ere, 1 motako Gaucher gaixotasuna ohikoena da Ashkenazi juduen artean. Beste bi motak (2 eta 3) ez dira arraza edo etnia jakin batekoak.

Zeintzuk dira Gaucher gaixotasunaren sintomak?

Sintomak pertsona batetik bestera aldatzen dira. Batzuek ia ez dute sintomarik izaten, eta beste batzuek, berriz, bizitza arriskuan jar dezaketen sintoma larriak izan ditzakete.

Organoei eta odolari eragiten dieten sintomak

• Anemia: Hezur-muina gantzez betetzen denean, globulu gorrien ekoizpena gutxitzen da. Gorputzak behar duen oxigenoa eramateko globulu gorri nahikorik ez dagoenean, oso nekatuta sentitzen zara. Honi anemia deritzo.
• Gibela eta barearen handitzea: Bi organo hauek handitu egiten dira gantz metaketaren ondorioz. Horren ondorioz, sabelaldea irten eta puztu egiten da. Barearen handitzea gertatzen denean, plaketak suntsitzen ditu, eta horiek odola koagulatzen laguntzen dute.
• Ubeldurak eta odoljarioa: Plaketa kopuru txikia dela eta, ebaki txiki batek ere denbora asko behar du odoljarioa gelditzeko, eta ondorioz ubeldurak eta sudurretik odoljarioa sortzen dira. Sudurreko odoljarioak ere ohikoak dira.
• Nekea: Anemiak etengabe nekatuta eta logura sentiaraztea eragin dezake.
• Biriketako arazoak: Biriketako gantz-metakek arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzakete.

Hezurrei eragiten dieten sintomak

Hezurrek behar dituzten odola, oxigenoa eta mantenugaiak jasotzen ez dituztenean, ahultzen hasten dira.

• Mina: Hezurretan eta artikulazioetan min handia. Artritisa bezalako baldintzak ager daitezke.
• Osteonekrosia: Beste izen bat "nekrosi abaskularra" da. Laburbilduz, hezurrei oxigeno faltagatik hezur-ehunaren heriotza da.
• Hezurrak erraz hausten dira: Gaixotasun honek osteoporosia izeneko egoera eragiten du. Horrek esan nahi du hezurrek kaltzioa galtzen dutela, hauskor bihurtuz. Erorketa txiki batek ere hezurrak haustea eragin dezake.

Garunari eragiten dioten sintomak (2. eta 3. motetan aplikagarriak)

• Edoskitzeko zailtasuna eta hazkuntza atzeratua (2. motako haurtxoetan).
• Ikasteko eta ulertzeko zailtasunak.
• Begietako arazoak, hala nola begiak alde batetik bestera mugitzeko zailtasuna.
• Oreka eta koordinazio arazoak.
• Gorputzaren bat-bateko astinaldiak eta konbultsioak.

Nola jakin dezakezu gaixotasun hau duzun ala ez?

Sintoma hauek badituzu, zure medikuak lehenik aztertuko zaitu eta zure sintomei buruz galdetuko dizu. Ondoren, bi proba nagusi daude diagnostikoa berresteko:

1. Odol-analisia: Honek odolean dagoen `GCase` entzimaren maila neurtzen du.

2. DNA proba: listu edo odol lagin bat aztertzen da gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoaren presentzia detektatzeko.

Zeintzuk dira Gaucher gaixotasunaren tratamenduak?

Berriz ere, badaude tratamendu oso eraginkorrak 1 motako Gaucher gaixotasunerako. Hala ere, ez dago sendabiderik oraindik 2. eta 3. motakoek eragindako garuneko kaltearentzat.

1 motako bi tratamendu nagusiak hauek dira:

Tratamendu hauek bizitza osoan hartu behar dira organoei eta hezurrei kalteak saihesteko.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

• Zuk edo zure seme-alabak aipatutako sintomak badituzue (batez ere azalpenik gabeko ubeldurak, nekea gehiegizkoa, hezurretako mina eta sabeleko hantura) , ziurtatu medikuarengana joatea.
• Zure familian norbait Gaucher gaixotasuna duela badakizu, komenigarria litzateke zuk zeuk proba egitea.
• Gaixotasuna diagnostikatzen bazaizu, oso garrantzitsua da zure anai-arrebei eta senide hurbilei jakinaraztea, eurek ere gaixotasuna izan dezaketelako edo eramaile izan daitezkeelako.

Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea Gaucher gaixotasuna bezalako gaixotasun arraro bat duzula jakitean. Baina gogoratu, gaur egun tratamendu oso eraginkorrak daudela, batez ere 1 motakoarentzat. Zure medikuarekin estuki lan eginez eta zure tratamendu plana zorrotz jarraituz, zure sintomak kontrolatu eta bizitza zoriontsu bat bizi dezakezu.