Gorputzeko atal batzuk anormalki handiak bihurtzen al dira? Hitz egin dezagun Proteus sindromeaz

Ikusi edo entzun al duzu inoiz gorputz-atalak –adibidez, besoa edo hanka– gainerakoak baino askoz handiagoak eta neurriz kanpo handiagoak diren pertsona bat? Edo azala leku batzuetan loditu egiten da eta pikor arraroen itxura du? Oso egoera arraroa da hau. Gaur, pixka bat arraroa den baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz hitz egingo dugu, denek ezagutzea. Proteus sindromea deitzen da.

Zer da Proteus sindromea?

Laburbilduz, Proteus sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Gorputzeko hezurrak, azala, barneko organoak edo ehunak gehiegi haztea eragiten du. Garrantzitsua da hazkunde hori normalean asimetrikoa izatea. Horrek esan nahi du gorputzaren eskuineko eta ezkerreko aldeak modu ezberdinean eragiten direla. Alde bat handiagoa izan daiteke, eta bestea normala.

Honi "Proteus" deitzen zaio, antzinako greziar jainko bat zegoen, "Proteus" izenekoa, edozein forma har zezakeena. Gaixotasun honek gorputzaren forma ere aldatzen du, horregatik eman zion izena.

Jaioberri batek normalean ez du egoera honen zantzurik erakusten. Garapen anormal hau 6 eta 18 hilabete bitartean hasten da. Ondoren, bizitzako lehen 10 urteetan azkar aurrera egiten du eta larriagoa izan daiteke zahartzen diren heinean. Itxura fisikoan izandako aldaketez gain, pertsona batzuek arazo neurologikoak garatu ditzakete. Proteus sindromea duten pertsonek odol-koaguluak eta tumore ez-kantzerigenoak izateko arrisku handiagoa ere badute .

Nork har dezake hau? Zein ohikoa da?

Proteus sindromeak edonori eragin diezaioke, baina ikerketa batzuek erakutsi dute gizonezkoetan emakumezkoetan baino apur bat ohikoagoa dela.

Oso egoera arraroa da hau. Mundu osoan milioi bat pertsonatik bati baino gutxiagori eragiten dio. Hain arraroa denez, eta hazkuntza asimetrikoa erakusten duten beste egoera batzuk ere badaudenez, zaila da zehaztasunez diagnostikatzea. Hori dela eta, zaila da esatea zenbat pertsonak duten benetan. Medikuek uste dute pertsona batzuk diagnostikatu gabe daudela, eta beste batzuk gaizki diagnostikatu dituztela. Hala ere, uste da ehun pertsona baino gutxiagok dutela egoera hau mundu osoan.

Zeintzuk dira sintomak? Nola antzematen duzu?

Proteus sindromearen lehen zantzuak normalean 6 eta 18 hilabete artean agertzen dira. Orduan hasten da aurretik aipatutako hazkuntza-eredu asimetrikoa . Hazkuntza-eredua eta haren larritasuna asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Gorputzeko edozein ataletan eragina izan dezake, hezurrak, azala, organoak eta ehunak barne. Egoera azkar aurrera egiten du bizitzako lehen hamar urteetan.

### Hezurren aldaketak:

Besoetako, hanketako, garezurreko eta bizkarrezurreko hezurrak modu irregularrean haz daitezke.

• Besoak eta hankak luzera oso desberdinetan haz daitezke . Imajinatu beso bat bestea baino luzeagoa dela, edo zure hanken luzera desberdina dela.
• Bizkarrezurraren kurbadura larria (eskoliosia) gerta daiteke.
• Denborarekin, hazkunde anormal honek artikulazioek behar bezala funtzionatzea galarazi dezake.

### Larruazaleko aldaketak:

Proteus sindromeak hazkuntza anormalak sor ditzake larruazalean.

• Leku batzuetan, azala loditu eta igotzen da, garunaren gainazalaren antza duen zimur-koskor bat sortuz. Honi ehun konektibo zerebriformeko nevus deritzo.
• Hauek normalean oinen zoletan ikusten dira, baina batzuetan eskuetan ere garatu daitezke.

Larruazaleko pikor mota hau hain da berezia, ezen ez baita beste inongo egoera medikotan ikusten.

### Odol-hodiak eta ehun adiposoa:

• Baliteke zure odol-hodien, hots, kapilar eta zainen, hazkunde anormala egotea.
• Gantz-ehuna gehiegi garatu daiteke, eta horrek gehiegizko gantza metatzea eragin dezake sabelean, besoetan eta hanketan.
• Askotan, minbizirik gabeko tumore gantzak (lipomak) garatu daitezke.

### Nerbio-sistemaren arazoak:

Proteus sindromea duten pertsona batzuek nerbio-sistemarekin arazoak ere izaten dituzte.

• Adimen-urritasunak.
• Baldintza epileptikoak `(Krisiak)`.
• Ikusmen galera.

### Aurpegiko itxuraren aldaketak:

Proteus sindromeak aurpegiko ezaugarri bereizgarri batzuk sor ditzake.

• Aurpegi luzanga.
• Begien kanpoko ertzak erorita daudela dirudi.
• Sudur-zubi laua eta sudurzulo zabalak.
• Ahoa zabalik edukitzea bezala da.

Zein dira honen ondorioz gerta daitezkeen konplikazio arriskutsuak?

Proteus sindromearen konplikazio hilgarriena zain sakonen tronbosia (ZIP) da, zain sakonetan sortzen den odol-koagulu bat . ZIPak askotan hanketako edo besoetako zain sakonei eragiten die, mina eta hantura eraginez.

"TVP" hau odoletik biriketara bidaiatzen badu, "biriketako enbolia" izeneko egoera arriskutsua sor dezake. Biriketako enbolia da Proteus sindromea duten pertsonen heriotza-kausa ohikoena.

Nola garatzen da Proteus sindromea? Genetikoa al da?

Honen arrazoia `AKT1` izeneko genearen aldaketa (mutazio) bat da.`AKT1` geneak zelulen hazkuntza eta zatiketa kontrolatzen laguntzen du. Gene hau mutatzen denean, zelulak bere hazkuntza kontrolatzeko gaitasuna galtzen du. Horrek zelula anormalki haztea eta zatitzea eragiten du. Hori da Proteus sindromean ikusten den gehiegizko hazkundea eragiten duena.

Garrantzitsuena da Proteus sindromea ez dela gaixotasun hereditarioa. Gene-mutazio hau enbrioia ernaldu ondoren gertatzen da, eta mutazio somatiko deritzo. Mutazio hau kasualitatez gertatzen da garatzen ari den enbrioiaren zelula bakar batean haurdunaldiaren hasieran. Mutatutako zelula hau hazten eta zatitzen den heinean, zelula batzuek mutazio hau dute eta beste batzuek ez. Mosaiko gene-aldaera deritzo horri. Kolore ezberdinetako piezez egindako irudi baten antzekoa da. `AKT1` genearen mutazioak gorputzeko zelula batzuei bakarrik eragiten dienez, gaixotasunak gorputzeko zati bati ere eragiten dio.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?

Zure medikuak azterketa fisikoa egingo dizu Proteus sindromea diagnostikatzeko. Gainera, egoerari dagozkion sintomen zerrenda berezi bat erabiliko du. Mediku batek diagnostiko hau kontuan hartzeko, hiru sintoma ohiko egon behar dira. Hauek dira:

• Mosaiko banaketa : Horrek esan nahi du hazkuntzak gorputzeko eremu zabal batean zehar hedatuta daudela. Gorputzeko atal batzuek hazkuntzak dituzte, eta beste batzuek ez.
• Agerraldi esporadikoa : Horrek esan nahi du zure familiako inork ez dituela sintoma horiek.
• Ibilbide progresiboa : Horrek esan nahi du denborarekin, gorputz-atalen itxura nabarmen aldatu dela gehiegizko hazkunde horren ondorioz.

Horrez gain, zure medikuak beste sintoma espezifiko batzuk bilatuko ditu. Proteus sindromea diagnostikatzeko, medikuaren kontrol-zerrendako kategoria bakoitzeko sintoma espezifikoak izan behar dituzu.

### Zer motatako probak egiten dira?

Proteus sindromea eragiten duen gene-mutazioa ez dago gorputzeko zelula guztietan. Beraz, proba genetikoak egitea apur bat konplikatua izan daiteke. Hau da, mutazioa odol-lagin batean ez egon daitekeelako, edo kantitate oso txikietan bakarrik egon daitekeelako.

Hala ere, medikuek gene mutatu hau detektatu dezakete zure ehun kaltetuaren lagin txiki bat hartuz (biopsia) eta aztertuz (DNA proba) . Lagin horretako DNA erabiltzen da gene mutatua detektatzeko.

Ba al dago horretarako tratamendurik? Senda daiteke?

Zoritxarrez, ez dago Proteus sindromearen sendabiderik . Tratamendua zure sintoma espezifikoak kudeatzera bideratzen da. Espezialista talde batekin lan egin beharko duzu zure behar mediko indibidualekin laguntzeko.

• Ortopedia-kirurgialariaHezurren arazoak tratatzen ditu. Eskuetan, oinetan eta hatzetan gehiegizko hezur-hazkundea murrizteko hainbat tratamendu daude. Bizkarrezurraren eta artikulazioen arazoak ere zuzendu ditzakete. Edozein ebakuntza egin aurretik, hematologo batek ebaluatuko zaitu odol-koaguluak izateko arriskua ebaluatzeko.
• Baliteke dermatologo batengana jo behar izatea gehiegizko seboa eta larruazaleko aldaketak direla eta. Arazo batzuek berehalako eta maiztasunezko tratamendua behar izan dezakete. Beste arazo batzuen kasuan, zure medikuak "itxaron eta ikusi" ikuspegia har dezake. Hau da, zure egoera kontrolatuko dute tratamendu zehatzik gomendatu aurretik.

Zure zaintzan parte hartu dezaketen beste osasun-hornitzaile batzuk hauek dira:

• Errehabilitazio Medikuntzako espezialista (Fisiatra)
• Arnasketa-gaixotasunetan espezializatutako medikua (Pneumologoa)
• Fisioterapeuta
• Lanbide-terapeuta
• Oinetako eta oin-euskarri espezializatuak egiten dituen pertsona (Pedortista)

Zientzialariek duela gutxi aurkitu dute Proteus sindromea eragiten duen genea, eta horrek aurrerapen handiak ekar ditzake sendagai berrien eta beste tratamendu batzuen garapenean.

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Ez, Proteus sindromea ezin da prebenitu. Hau egoera genetiko bat delako da. Eragiten duen gene-mutazioa fetuaren garapenean gertatzen den ausazko gertaera bat da. Ez da haurdunaldiaren aurretik edo bitartean gertatu den ezerk eragiten. Beraz, ez kezkatu horregatik.

Nolakoa da bizi-itxaropena?

Proteus sindromea duen norbaiten bizi-itxaropena neurri handi batean kaltetutako gorputz-atalen eta egoeraren larritasunaren araberakoa da. Konplikazioak bizitza arriskuan jar dezakete , eta gaixotasuna bera baino litekeena da heriotza eragitea. Konplikazio horien artean daude zain sakonen tronbosia (TVP), biriketako enbolia eta minbizia. Biriketako enbolia da Proteus sindromea duten pertsonen heriotza-kausa ohikoena.

Oro har, Proteus sindromea duten pertsonen % 25 inguru 22 urte bete baino lehen hiltzen dira. Hala ere, sintoma arinak dituztenek, oro har, bizi-itxaropen ona dute tratamendu eraginkorrarekin.

Nola bizi Proteus sindromearekin?

Proteus sindromeak eragindako aldaketa fisikoekin bizitzea oso frustragarria eta zaila izan daiteke. Garrantzitsua da zuk eta zure familiak ahalik eta gehien ikastea egoera honi buruz.Gaixotasun honekin bizi diren beste pertsona batzuekin hitz egiteak eta haien esperientziak entzuteak bakarrik ez zaudela eta zu ulertzen zaituzten pertsonak daudela sentiarazten lagun zaitzake. Galdetu zure medikuari zure egoera kudeatzen eta horri aurre egiten lagun zaitzaketen baliabideei buruz.

Zuk edo zure seme-alabak gaixotasun genetiko arraro bat duzula jakitea esperientzia beldurgarria eta traumatikoa izan daiteke. Bereziki zaila izan daiteke gaixotasunak aldaketa fisiko nabarmenak eragiten baditu. Hori dela eta, ezinbestekoa da Proteus sindromea zehatz-mehatz diagnostikatu dezakeen mediku bat aurkitzea eta espezialista talde bat osatzea. Tratamendu egokiarekin, pertsona gehienek bizi-itxaropen ona dute. Garrantzitsua da, halaber, diagnostiko zail honi aurre egiten diozun bitartean lagundu zaitzaketen pertsona talde bat aurkitzea.

Gogoratu gauzarik garrantzitsuena (etxera eramateko mezua)

• Proteus sindromea gorputzeko atal batzuen hazkunde asimetriko eta gehiegizkoak ezaugarritzen duen egoera genetiko oso arraroa da.
• Hau ez da hereditarioa . Enbrioi-fasean gertatzen den ausazko mutazio genetiko batek eragiten du.
• Sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera.
• Sendabide osorik ez dagoen arren , hainbat tratamendu daude sintomak kudeatzeko.
• Oso garrantzitsua da mediku espezialista talde baten laguntza bilatzea eta gaixotasunari buruz ondo informatuta egotea.
• Garrantzitsua da zain sakonen tronbosia (TVP) eta biriketako enbolia (biriketako enbolia) bezalako konplikazioen berri izatea, bizitzak babesteko.
• Zuk edo maite duzun batek egoera hau jasaten badu, ez ahaztu laguntza psikologikotik eta laguntza taldeetatik datorren indarra .

Informazio hau lagungarria izatea espero dut. Kezkarik baduzu, ez ahaztu medikuarengana jotzea.

Proteus sindromea, gaixotasun genetikoak, garapen anormala, AKT1 genea, trombosi venosa, biriketako enbolia, azaleko gaixotasunak, hezurren garapena, gaixotasun arraroak