Zer da Fanconi anemia? Hitz egin dezagun egoera arraro honi buruz modu sinplean.

Zure haurra nekatuta eta agortuta sentitzen al da uneoro? Zurbil al dago? Edo jaiotzetik aldaketa fisikorik ba al dago? Agian gauza hauen kausa Fanconi anemia izeneko egoera arraro bat da. Ez beldurtu izen hau entzutean, jende askok ez baitu ezagutzen egoera hau, apur bat konplikatua da eta oso arraroa ere bada. Beraz, gaur honi buruz hitz egingo dugu, zer den, zeintzuk diren sintomak eta tratamendurik dagoen, guztia modu oso sinple batean ulertzeko moduan.

Ongi da, lehenik ikus dezagun zer den Fanconi anemia (FA)?

Laburbilduz, Fanconi anemia (FA) gure gorputzeko hezur- muina kaltetzen duen gaixotasun genetiko arraroa da.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den hezur-muin hau. Gure gorputzeko hezur handien barruko zati bigun eta esponjosoari hezur-muina deitzen diogu. Gure gorputzean dagoen odol-fabrika bat bezalakoa da. Gure gorputzak behar dituen hiru odol-zelula mota nagusiak , globulu gorriak, globulu zuriak eta plaketak, hezur-muin honetatik sortzen dira.

Hala ere, FA duen pertsona baten hezur-muinak ez ditu odol-zelula horiek behar bezala ekoizten. Fabrikaren ekoizpena eten egiten den bezala da. Ondorioz, odol-zelula osasuntsuak ez dira kantitate nahikotan ekoizten. Egoera honek hainbat osasun-arazo sor ditzake. Gainera, FAk ez die hezur-muinei bakarrik eragin, baita gorputzeko beste hainbat atal ere.

Nola eragiten dio FAk gorputzari?

Egoera honek pertsona bakoitzarengan duen eragina alda daiteke, baina, oro har, hainbat ondorio nagusi daude.

• Anormaltasun fisikoak: FArekin jaiotako haurren % 75 inguruk, edo lautik hiruk, anomalia fisikoren bat dute. Hauek itxuran eta barneko organoetan eragina izan dezakete.
• Hezur-muinaren gutxiegitasuna: FA duten pertsonen % 90 inguruk hezur-muinaren gutxiegitasuna garatzen dute. Horrek esan nahi du hezur-muinak ez duela nahikoa odol-zelula osasuntsu sortzeko. Horrek beste odol-nahasmendu batzuk sor ditzake, hala nola anemia aplastikoa eta mielodisplastiko sindromea (MDS) . MDS leuzemia aurrekotzat hartzen da.
• Minbizia izateko arrisku handiagoa: FA duten pertsonen % 10etik % 30era bitartean minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa dute, hala nola leuzemia. Minbizi hauek batez besteko pertsona baino adin gazteagoan ere gerta daitezke.

Fanconi anemia minbizia al da?

Jende askok egiten duen galdera da hau. Erantzun sinplea ezezkoa da. FA ez da minbizia. Gaixotasun genetiko bat da.

Hala ere, FA duten pertsonek gorputzak zelula kaltetuak konpontzeko duen gaitasuna murriztuta dagoenez, minbizia garatzeko arrisku handiagoa dute beste batzuek baino. Bereziki, litekeena da leuzemia mieloide akutua , azaleko minbizia eta buru eta lepoko minbizia bezalako minbiziak garatzea.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?

FAren sintomak oso aldakorrak dira. Batzuek jaiotzean ikusgai dauden sintomak dituzte, eta beste batzuek, berriz, urteetan zehar ez dute sintomarik izango. Bana ditzagun sintoma hauek hainbat kategoriatan.

1. Anemiaren sintomak

Sintoma hauek gorputzeko globulu gorriak gutxitzen direnean agertzen dira.

• Nekea etengabea: Hain nekatuta eta agortuta sentitzea, ezen ezin baitituzu ohiko zereginak ere egin.
• Azal zurbila: Gorputzean odol falta dagoelako azala zurbil agertzen da.
• Arnasestua: Arnasestua sentitzea pixka bat ibili ondoren ere.
• Bihotza azkar taupaka ari zaizula sentitzea.
• Buruko min maiz.

2. Hezur-muinaren gutxiegitasunaren sintomak

Honek globulu gorrien, globulu zurien eta plaketen gutxitzearen ondoriozko sintomak eragiten ditu.

• Infekzio maiztasunak: Globulu zuri gutxi daudenez, gorputzaren sistema immunologikoa ahuldu egiten da, eta horrek bakterioen eta onddoen infekzio maiz eragiten ditu.
• Odoljario erraza: Plaketa kopuru baxuak odolaren koagulazioa oztopatzen du. Horrek hortzoietatik eta sudurretik odoljarioa, ubeldurak eta ubeldurak sor ditzake, eta lesio txikien ondorioz ere gelditzen ez den odoljarioa.

3. FArekin lotuta egon daitezkeen minbizien sintomak

• MDS eta AML: Baldintza hauek nekea handia, odoljarioa eta ubeldurak erraz agertzea, zurbiltasuna, arnasa hartzeko zailtasuna eta infekzio larriak eragin ditzakete.
• Zelula ezkatatsuen kartzinoma: Azalean dauden koska zakarrak edo sendatzen ez diren lesioak.

4. Aldaketa fisikoekin lotutako ezaugarriak

Ezaugarri hauek jaiotzean ikusten dira askotan. Ez dute denek ezaugarri horiek guztiak, baina bat edo gehiago izan ditzakete.

Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?

Honen arrazoia gure geneetan dagoen akats bat da. Pentsa ezazu gure gorputza plan konplexu baten arabera eraikitako eraikin bat dela. Plan hori gure geneak dira. FArekin lotutako 20 gene inguru daude. Gene hauen funtzio nagusia gure gorputzeko zelulak, batez ere DNA, eguneroko kalteetatik babestea eta konpontzea da.

FA duen pertsona batek gene hauetan mutazio bat du. Beraz, kaltea konpontzeko prozesua ez da behar bezala gertatzen.

• HonegatikDNAri beste kalte batzuk pilatzen zaizkio eta zelulak modu anormalean zatitzen edo hiltzen hasten dira.
• Zelulak anormalki hiltzen direnean, aldaketa fisikoak eta odol-zelulen kopuruaren jaitsiera gertatzen dira.
• Leuzemia bezalako minbiziak zelulak modu anormalean hazten hasten direnean gertatzen dira.

Hau gurasoengandik seme-alabengana heredatzen den zerbait da. Gene akastuna duten bi gurasok % 25eko (lautik batek) aukera dute FA duen seme-alaba bat izateko.

Nola diagnostikatzen dute medikuek gaixotasun hau?

Askotan, FA susmatzen da beste sintoma batzuk (adibidez, anemia, infekzio maiztasunak) aztertzen direnean, zuzenean diagnostikatu beharrean. Orduan bakarrik egiten dira egoera honetarako proba espezifikoak.

Hona hemen ohikoak diren proba batzuk:

Gaixotasun hau baieztatzeko erabiltzen diren proba genetiko bereziak ere badaude:

• Kromosoma Hausturaren Proba: FA diagnostikatzeko proba nagusia da hau. Proba honetan, produktu kimiko bat gehitzen zaie odol-zelulei eta zelula horietako kromosomak neurtzen dira zein erraz hausten diren ikusteko. FA duen pertsona baten zeluletako kromosomak pertsona normal batean baino askoz gehiago hausten dira.
• Baheketa genetikoa: Proba hau FA eragiten duen akats genetiko espezifikoa identifikatzeko egiten da.

Jakin al dezaket nire haurtxoak egoera hau duen haurdunaldian?

Bai. FAren aurrekariak badituzu familian, haurdunaldian gaixotasuna detektatzeko proba egin dakioke zure haurrari. Horretarako, amniozentesia edo bilo korionikoen laginketa bezalako probak erabil daitezke. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu honi buruz eta informazio gehiago jaso.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Ez dago FArako sendabiderik oraindik. Hala ere, badira tratamendu eraginkorrak sortzen diren sintomak eta konplikazioak kontrolatzeko. Tratamendu plana pazientearen adinaren, sintomen izaeraren eta osasun orokorraren arabera zehazten da.

FArekin bizitzeari buruz jakin beharreko gauzak

AF duen pertsona batek edo hori duen haur baten gurasoak beti erne egon behar du.

• Minbizia izateko arriskua:AF duten pertsonak tabakoa bezalako kartzinogenoekiko sentikorragoak dira, beraz, erretzea eta bigarren eskuko kearen eraginpean egotea erabat saihestu behar da .
• Azala babestea: Azaleko minbizia izateko arrisku handia denez, oso garrantzitsua da azala ondo estaltzea eta eguzkitako krema erabiltzea eguzkitan ateratzean.
• Kontuz lesioekin: Odoljario arriskua handitzen denez, kontuz ibili behar da lesioak eragin ditzaketen jardueretan.
• Ohiko azterketa medikoak: Hezur-muin transplante arrakastatsu baten ondoren ere, minbizia izateko arriskua mantentzen da, beraz, ezinbestekoa da bizitza osoan zehar etengabeko azterketa medikoak eta jarraipenak egitea . Kontuan izan zure gorputzean gertatzen diren aldaketa guztiak (ubeldura ezohikoak, odoljarioa, nekea) eta berehala jakinarazi zure medikuari halakorik nabaritzen baduzu.

Egoera honekin bizitzea zaila izan daiteke, baina zure mediku taldeak behar duzun orientazioa eta laguntza emango dizu. Beraz, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko dituzun kezkak.