Gauez ikusteko zailtasunak dituzu zuk ere? Zure ikusmena pixkanaka okertzen ari al da? Ikas dezagun Erretinosi Pigmentarioa (RP)!

Batzuetan zailtasunak izaten dituzu gauez edo argi gutxiko baldintzetan gidatzeko, ezta? Edo, inoiz jo al duzu norbait zuregana etortzen ikusi gabe? Hori bizi izan baduzu, kausa `Erretinitis Pigmentarioa` (RP) izeneko begi-egoera bat izan daiteke. Ez kezkatu, ez da ohikoa, baina garrantzitsua da horren jakitun izatea. Hitz egin dezagun xehetasun gehiagorekin.

Zer da `Erretinosi Pigmentarioa` (RP)? Zergatik da hain garrantzitsua?

Laburbilduz, `Erretinitis Pigmentarioa` (ER) belaunaldiz belaunaldi transmititu daitezkeen begi-gaixotasunen talde baten izen orokorra da. Batez ere begiaren barruko `erretina` eragiten du.

Pentsa ezazu zure begia antzinako film-kamera bat bezala. Kamera horietan ateratzen da argazkia filmean. Horrelaxe da, zure begiaren barruan, atzealdean, erretina izeneko mintz oso delikatu eta argiarekiko sentikorra dago. Ikusten ditugun gauzen argia erretinan erortzen denean, argi hori seinale elektriko bihurtzen du. Ondoren, seinale horiek garunera joaten dira eta ikusten dugu: 'Hau da hura, hau da hura'.

Beraz, erretinak behar bezala funtzionatzen ez badu, kamerako filma hondatuta dagoela dirudi. Zenbat fokatu arren, argazkia ez da argi aterako. Era berean, erretina gaixorik baduzu, betaurrekoak edo kontaktu-lenteak erabili arren, zure ikusmenean eragina izango du.

Erretinak argiari erantzuten dioten nerbio-zelula mota bereziak ditu. Zelula fotorrezeptoreak deitzen zaie. Bi mota daude: makilak eta konoak. Makilek argi gutxiko egoeran ikusten laguntzen digute, batez ere gauez. Konoek koloreak eta xehetasun finak argi ikusten laguntzen digute. Zelula hauekin batera, erretinan beste zelula mota bat dago, erretinako pigmentu-epitelioko zelulak izenekoak. Zelula horiek guztiek elkarrekin lan egiten dute ikusmen ona emateko.

Erretinitis Pigmentarioa (RP) eta beste erretinako gaixotasun hereditario batzuk (IRD) zelula horiek behar bezala funtzionatzea ahalbidetzen duten geneetan izandako aldaketen ondorioz sortzen dira, mutazio genetikoak deiturikoak. Horren ondorioz, zelulak pixkanaka ahuldu eta funtzionatzeari uzten diote.

RP ez da gaixotasun bakarra. Gaixotasunen multzo bat denez, ikusmena pertsona batetik bestera alda daiteke. Jende askok ikusmen gutxikoa garatzen du, eta batzuek ikusmena erabat gal dezakete. Ikusmen-aldaketa hauek normalean haurtzaroan hasten dira. Baina batzuetan aldaketa hauek hain poliki gertatzen dira, ezen baliteke ohartzea ere ez izatea. Pertsona batzuentzat, ikusmen-galera azkar gertatzen da. RP mota batzuetan, ikusmen-galera maila jakin batean gelditzen da.

Garrantzitsuena, Erretinitis Pigmentarioak bi begiei eragiten die normalean.

Zeintzuk dira RPren sintomak? Nola eragiten dizu?

`Erretinitis Pigmentarioaren` sintomak ez dira bat-batean agertzen. Pixkanaka agertzen dira. Hona hemen lehenengo sintoma batzuk:

• Gaueko ikusmen arazoak: Gauez gauzak ikusteko zailtasunak izan ditzakezu, batez ere argi gutxi dagoenean. Zaila izan daiteke gauez kalean edo barrualdean argi gutxi dagoenean ibiltzean.
• Argi gutxiko lekuetan ikusteko arazoak: Zaila izan daiteke gauzak argi ikustea, ez bakarrik gauez, baita gela ilun samar batean edo zinema batean ere.
• Ikusmen periferikoko puntu itsuak: Begiratzen ari zarena ikus dezakezun arren, baliteke inguruan duzuna ezin ikustea, hala nola, albotik datorren ibilgailu bat edo hurbiltzen ari den norbait. Horregatik, batzuek nahi gabe gauzekin talka egiten dute.

Denborarekin, beste sintoma batzuk ager daitezke. Hauek dira:

• Argi keinukari edo keinukariaren sentsazioa: Pertsona batzuek argi-distirak edo tximista batek jotako sentsazioa izan dezakete.
• Tunel ikusmena (ikusmen zentrala bakarrik izatea): Munduari hodi baten bidez begiratzea bezalakoa da. Aurrean duzuna bakarrik ikus dezakezu, eta inguruan ezer ez.
• Fotofobia - Argi biziarekiko sentikortasuna edo deserosotasuna sentitzea: Begiak urdindu egiten dira eta zaila egiten da ikustea eguzki-argiaren edo argi bizien eraginpean dagoenean.
• Koloreak ikusteko gaitasuna galtzea: Baliteke koloreak ez agertzea lehen bezain distiratsuak edo garbiak.
• Ikusmen oso baxua izatea: Muturreko kasuetan, ikusmena asko murriztu daiteke.

Garrantzitsua: Sintoma hauetako bat edo gehiago badituzu, hobe da oftalmologoarengana ahalik eta azkarren joatea.

Zergatik garatzen da `Erretinitis Pigmentarioa`? Zein da honen kausa?

`Erretinitis Pigmentarioa` (RP) eta beste `Erretinako Gaixotasun Herentziazkoak` (ERG)`-en kausa nagusia gure geneetan dauden `(mutazio genetikoak)` aldaketa batzuk dira. Gene hauek dira gure `(erretinan)` dauden zelulak sortzen dituztenak eta behar bezala funtzionaraztea ahalbidetzen dutenak. Beraz, gene hauetan akats edo aldaketaren bat dagoenean, zelula horiek ezin dute behar bezala funtzionatu. Denborarekin, zelula horiek pixkanaka hiltzen dira. Orduan gutxitzen da ikusmena pixkanaka.

Herentziazkoa denez, haurrek aldaketa genetiko hauek gurasoengandik jaso ditzakete. Baina horrek ez du beti esan nahi gaixotasuna garatuko duzunik zure familiako norbaitek gaixotasuna duelako bakarrik. Baliteke gaixotasuna garatzea zure familiako inork gaixotasuna izan gabe ere. Horregatik da garrantzitsua proba genetikoak egitea.

Zenbateraino dago zabalduta egoera hau munduan?

Europako eta Amerikako estatistiken arabera, 3.500 eta 4.000 pertsona artean batek `Erretinitis Pigmentarioa` izan dezake. Mundu osoan, bi milioi pertsona inguruk pairatzen dutela kalkulatzen da egoera hau. Sri Lankan ere badaude egoera hau duten pertsonak. Beraz, garrantzitsua da honen jakitun izatea.

Nola diagnostikatzen dute medikuek Erretinitis Pigmentarioa (RP)?

RP duzula susmatzen baduzu, zure medikuak hainbat proba egingo dizkizu zu aztertzeko. Oso garrantzitsua da aldizka begien azterketak egitea.

Begi-dilatazioaren azterketa ikusmen-eremuaren probarekin

Kasu honetan, optometristak edo oftalmologoak honako hau egiten du:

• Horman idatzita dagoena irakurtzeko esaten dizute.
• Objektu bati bi begiekin begiratzeko esaten dizu.
• Zure begietako presioa neurtzen ari da.
• Ikusmen-eremuaren probak zure ikusmen periferikoa aztertzen du.
• Begi-niniak argiarekiko nola erreakzionatzen duen behatzea.
• Begia begi-tantak jarriz dilatatzen da. Horri esker, erretina zehatzago aztertu daiteke.
• Erretinaren argazkiak ere atera ditzakezu.

Elektroretinografia (ERG) proba

Proba berezi bat da hau. Erretinak argiarekiko duen erreakzioa neurtzen du. Erretinako zelula desberdinek (aipatu ditugun makilak eta konoak) nola funtzionatzen duten neurtzen du. Begien aurrean argi desberdinak keinuka jartzean datza. Oftalmologiako elektrofisiologia probak izeneko proba talde baten parte da. Proba hauek zure begiek eta garunak ikusten duzuna nola prozesatzen duten ere aztertzen dute.

Koherentzia Optiko Tomografia (OCT) eskaneatzea

Proba ez-inbaditzailea da hau. OCT eskaneatzearekin erretinaren lodiera neurtu eta haren geruzen osasuna aztertu daiteke. Helburu bati begiratu besterik ez duzu egin behar, eta kamera berezi batek begiaren barnealdearen argazkiak aterako ditu.

`Fundus Autofluoreszentzia (FAF)` proba

Hau ere begiaren argazkiak ateratzen dituen "irudi-proba" ez-inbaditzailea da. Erretinaren osasunari buruzko informazio asko eman dezake. Gaixotasunaren diagnostikoa, tratamendua eta jarraipena egiteko erabiltzen da.

Proba hauekin batera, zure medikuak proba genetikoak eta aholkulari genetiko bat ere gomenda ditzake.Bisita bat ere proposa dezakezu. Izan ere, RP zein mutazio genetikok eragiten duen zehazki jakiten baduzu, ideia bat izan dezakezu gaixotasunak etorkizunean nola jokatuko duen eta ea beste familiako kideei eragiten dien. Garrantzitsua da, halaber, tratamendu berri batzuk jasotzea, adibidez, gene-terapia, edo erlazionatutako entsegu klinikoetan parte hartzea.

Zeintzuk dira `Erretinitis Pigmentarioa` (RP) egoera honen tratamenduak? Nola kudeatzen da?

Izan ere, aurrerapen handiak egin dira Erretinitis Pigmentarioaren (RP) eta beste IRD batzuen tratamenduan azken urteotan, batez ere terapia genetikoa bezalako tratamendu berrien promesarekin.

Hona hemen RP kudeatzeko modu batzuk gaur egun:

• Ikusmen urritasuna duten pertsonentzako laguntzak eta laguntza-gailuak erabiltzea: Hainbat lupa mota, betaurreko bereziak eta baita zerbait zer edo nor den identifikatu dezaketen gailu teknologikoak ere badaude, hari seinalatzean.
• Eguzkitako babesa: Garrantzitsua da eguzkitako betaurrekoak erabiltzea eta argi biziaren eraginpean egotea murriztea, batzuetan argi biziak RP okerrera egin baitezake.
• Beste baldintza erlazionatu batzuk tratatzea: RPrekin gerta daitezkeen makula-edema kistoidea (CME) (erretinaren erdialdean fluidoaren metaketa) bezalako baldintzak tratatzea.
• Kataratak tratatzeko tratamendua: RP duten pertsona batzuek kataratak garatu ditzakete. Hori gertatzen bada, kirurgikoki kendu daitezke.

Ikas dezagun pixka bat terapia genikoari buruz.

AEBetako FDAk voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) izeneko gene-terapia produktu bat onartu du RP mota espezifiko bat tratatzeko. RP65 genearen bi kopietan mutazioak dituzten pertsonek tratamendu honetatik onura atera dezakete. Hala ere, RP mota espezifiko hau pertsona kopuru mugatu batean bakarrik aurkitzen da.

Hainbat entsegu kliniko egiten ari dira beste RP eta IRD mota batzuetarako terapia genetikorako, beraz, etorkizunean tratamendu gehiago espero dira.

RP oso larria duten pertsonentzat, badira erretinako protesi izeneko gailu bat kontuan hartu daitekeen kasuak.

Ba al dago `Erretinosi Pigmentarioa` (RP) garatzea saihesteko modurik?

Erretinitis Pigmentarioa askotan hereditarioa denez, ezin da guztiz prebenitu.

Hala ere, badaude gauza batzuk zure begiak ahalik eta osasuntsuen mantentzeko:

• Joan oftalmologoarengana aldizka begiak azter ditzan. Horrek arazoak goiz identifikatzen lagunduko dizu.
• Erabili eguzkitako betaurrekoak eta babestu begiak argi bizitik.
• Jarrai ezazu bizimodu osasuntsua. Jan ondo eta egin ariketa fisikoa segurtasunez.

Zer espero dezakezu RP baduzu?

Erretinitis Pigmentarioa ez da modu berean edo erritmo berean aurrera egiten guztientzat. Hau da, gene askok eragiten dutelako. Genearen arabera, gaixotasunak pertsona bakoitzari eragiten dion modua desberdina da. Horregatik da garrantzitsua proba genetikoak eta aholkularitza genetikoa egitea.

Galdetu zure medikuari egungo entsegu klinikoei, laguntza taldeei eta laguntza bisualei buruz.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Oro har, joan zaitez zure oftalmologoarengana aldizka, ohiko ordutegi batean. Gainera, sintoma berriak agertzen badituzu edo sintomak okerrera egiten badute, joan berehala zure medikuarengana. Adibidez:

• Ikusmena okerrera egiten ari dela sentitzen baduzu (argitasuna edo koloreen ikusmena).
• Begietan mina edo ondoeza berria sentitzen baduzu.

Gogoratu: Erretinitis Pigmentario mota asko daude, eta mota guztiek ez dute ikusmen-galera osoa eragiten. Ikusmena ahalik eta gehien babesteko eta onura ateratzeko modurik onena aldizkako begi-azterketak egitea eta medikuaren argibideak jarraitzea da.

Laburbilduz, gogoratu hau! (Etxerako mezua)

Erretinitis Pigmentarioa (RP) serio hartu beharreko egoera larria da. Hala ere, horren jakitun bazara eta beharrezko urratsak ematen badituzu, bizitza normal bat bizitzen lagun diezaiokezu zeure buruari.

• Ez izan beldurrik, informatu zaitez: RP diagnostikatzen badizute, ondo informatu zaitez horri buruz. Egin galderak zure medikuari.
• Ohiko azterketak: Egin begien azterketak aldizka, zure oftalmologoak gomendatzen duen moduan.
• Proba genetikoak eta aholkularitza: Oso garrantzitsuak dira zure egoera zehatza ulertzeko.
• Bilatu laguntza: Hitz egin familiarekin eta lagunekin honi buruz. Batu zaitez laguntza taldeetara behar izanez gero. Ez zaude bakarrik.
• Tratamendu berrien berri izan: Medikuntza zientzia aurrera doa. Galdetu zure medikuari tratamendu eta entsegu kliniko berriei buruz.

Gauza asko egin ditzakezu begiak babesteko. Garrantzitsuena gauza zuzena egitea da, itxaropena galdu gabe.

` Erretinosi Pigmentarioa, RP, begietako gaixotasunak, ikusmen-galera, gaueko itsutasuna, gaixotasun genetikoak, erretina, ikusmena