Zure txikiaren begiak zuritzen ari al dira? Erretinoblastoma izan liteke?

Ohartu al zara inoiz zure txikiaren begietan orban zuri bat dagoela eraztun beltzaren barruan, argazki batean katu baten begiak distiratsuak bezala? Edo batzuetan begi bat bestearekiko apur bat okertuta dagoela dirudi? Batzuetan gauza txikiak baino gehiago izan daitezke. Gaur horrelako zerbaiti buruz hitz egingo dugu, batez ere haur txikietan gertatzen den begi-minbizi mota bati buruz. Medikuek `(Retinoblastoma)` deitzen diote horri. Ez kezkatu, guztia modu sinplean hitz egingo dugu.

Zer da zehazki `(Erretinoblastoma)`?

Laburbilduz, `(Erretinoblastoma)` begiaren atzealdean dauden argiarekiko sentikorrak diren zelula-geruzan hasten den minbizi mota bat da. Geruza horri erretina ere deitzen diogu. Kamera bateko filmaren antzera funtzionatzen du, ikusten dugunaren irudia lehen aldiz hemen grabatzen da. Beraz, `(Erretinoblastoma)` haur txikiengan begi-minbizi mota ohikoena da.

Begi bakarra eragin diezaioke, baina haur batzuek bi begiak izan ditzakete. Estatistikoki, erretinoblastoma duten lau pertsonatik batek bi begiak izango ditu kaltetuta. Medikuek uste dute erretinako zelula gazte eta garatzen ari direnen akats batek eragiten duela. Gehienetan, bost haurretatik lauri gaixotasuna diagnostikatzen zaie hiru urte bete baino lehen. Hala ere, oso gutxitan, helduek erretinoblastoma garatu dezakete. Nola dakizu? Haurtzaroan hasi zen tumore txiki bat lozorroan dagoenean eta gero, bat-batean, urte askoren buruan berriro hazten hasten denean gertatzen da.

Ba al daude `(Retinoblastoma)` mota nagusiak?

Bai, `(Erretinoblastoma)` hiru modu nagusitan gerta daiteke:

• Erretinoblastoma unilaterala: izenak dioen bezala (Unik bat esan nahi du, eta lateralak albokoa), mota honek begi bati bakarrik eragiten dio.
• Erretinoblastoma bilaterala: Kasu honetan ('Bi'-k bi esan nahi du), minbiziak haurraren bi begiei eragiten die.
• Erretinoblastoma trilaterala: Hau apur bat konplexuagoa da. Trik hiru esan nahi du. Hemen, bi begietan minbizia dago, eta gainera, hirugarren kokapen batean ere badago minbizia, garuneko guruin txiki batean, guruin pineal izenekoan. Honi ere pineoblastoma deitzen zaio.

Gehienetan, erretinoblastoma duten pazienteen % 60 inguruk aldebakarreko mota dute, begi bati bakarrik eragiten diona. Beste % 40a aldebiko eta hiruko motakoak dira, bi begiei eragiten dietenak.

Zein ohikoa da "erretinoblastoma" izeneko gaixotasun hau?

Izan ere, ``(Erretinoblastoma)`` minbizi mota oso arraroa da.20 urtetik beherako milioi bat haur hartzen badituzu, horietatik 3,3 inguruk garatzen dute hau. Amerika bezalako herrialde batean, 300 kasu berri inguru erregistratzen dira urtean. Mundu osoa hartzen baduzu, 9.000 kasu berri inguru erregistratzen dira urtean. Beraz, ez da oso gauza ohikoa.

Zeintzuk dira `(Erretinoblastomaren)` sintomak? Nola antzeman dezakegu?

Hau askotan haurrak 3 urte bete baino lehen antzematen da, haur txikiek ez baitute beren zailtasunak nola adierazi. Beraz, guraso gisa, oso adi egon behar dugu haurraren begietan ikus daitezkeen aldaketei eta haurraren portaeran dauden aldaketei.

Leukokoria - jariaketa zuria

Hau da `(Retinoblastomaren)` sintomarik ohikoena eta lehenengoa. `(Leukokoria)` begi-ninia batzuetan zuria edo argia agertzen denean gertatzen da, batez ere linterna batekin argazki bat ateratzean leku ilun batean. Katu baten begiak gauez distiratzen ari diren bezala da. Begi batean edo bietan gerta daiteke.

Imajinatu zure haurtxoaren urtebetetzean argazki bat atera duzula, flasha piztuta. Geroago, argazkia begiratzean, begi bateko iris beltza zuri distiratsu dagoela ikusten duzu, eta beste begia, berriz, ohi bezala gorri dagoela (begi gorrien efektua). Itxura zuri horri `(Leukokoria)` deritzo. Horrelako zerbait ikusten baduzu, berehala medikuari erakutsi beharko zenioke.

`(Erretinoblastomaren)` beste sintoma batzuk

`(Leukokoria)`-z gain, gaixotasun honen zantzuak ematen dituzten beste sintoma batzuk ere badaude:

• Estrabismoa (begi gurutzatuak): Batzuetan, begi batek aurrera begiratzen duenean, beste begia barrurantz edo kanporantz biratu daiteke.
• Mugitzen den zerbaiti begiratzeko zailtasuna, edo batere ez begiratzea.
• Begietako mina: Haur txikiek ezin dizute hau esan. Beraz , ohi baino maizago negar egin dezakete, jateari uko egin, lo egiteko arazoak izan eta etengabe urduri egon daitezke.
• Begi bat bestea baino handiagoa dirudi (`Buphthalmos`).
• Begi irten bat (`Proptosia`).
• Begiaren aurrealdean odol-koagulu bat (`Hifema`).
• Begiaren inguruko ehunaren hantura, gorritasuna eta infekzio-itxura ("zelulitis orbitala").

Zure haurrarekiko sintoma hauetako bat edo gehiago nabaritzen badituzu, ez egin kasurik . Joan pediatra edo oftalmologoarengana ahalik eta azkarren.

Zergatik garatzen da `(Erretinoblastoma)` hau? Zeintzuk dira honen arrazoiak?

`(Erretinoblastoma)` minbizi mota bat da. Laburbilduz, minbizia gure gorputzeko zelula batzuk disfuntzionalak bihurtzen direnean eta azkar eta kontrolik gabe zatitzen hasten direnean gertatzen da.Zatiketa honek tumoreak sortzea eragiten du, inguruko ehun osasuntsua kaltetuz. Minbizi-zelula hauek kontrolik gabe hazten jarraitzen badute, gorputzeko beste atal batzuetara heda daitezke hasieratik bertatik. Honi metastasia deritzo.

Beraz, `(Retinoblastomaren)` garapenaren kausa nagusia gure geneetan (`DNA`) dagoen akats bat da.

``(DNA)``-ren arteko aldea hasiera da

Gure zelulek "DNA" erabiltzen dute sukaldaritza liburu bateko errezetak bezala. Gure "DNA" gure ama eta aitagandik jasotzen dugu. Horrek esan nahi du haien errezeta liburuen zatiak hartu eta gure errezeta liburua sortzen dugula.

Baina batzuetan, akats bat egon daiteke `(DNA)` honetan, errezeta horretako letra bat gaizki idatzita egotea bezala. Gure zelulek errezeta liburuan dagoen bezala nola egin bakarrik dakite. Beraz, `(DNA)`-n akats bat badago, zelulek ere badakite nola egin gaizki. Horregatik hazten dira zelula batzuk kontrolik gabe eta minbizi-mota bihurtzen dira.

Medikuek gomendatzen dute retinoblastoma duten haurrek, hereditarioa izan edo ez izan, proba genetikoak eta aholkularitza jasotzea. Era berean, gomendatzen dute haurraren anai-arrebek eta beste senideek ere proba horiek egitea.

Erretinoblastoma eragiten duen mutazioak RB1 izeneko geneari eragiten dio. Tumore-zapaltzaile gene bat da hau. Tumore- zapaltzaile geneak gure gorputzeko balazta-sistema bezalakoak dira. Zelulen zatiketa eta hazkuntza kontrolatzen dituzte. Beraz, RB1 genean mutazio bat badago, badirudi balaztak ez duela funtzionatzen. Orduan, erretinako zelulak kontrolik gabe hazten dira eta tumore bat sortzen dute. Batzuetan, RB1 genea duen 13p izeneko kromosomaren zatia guztiz ezabatuta (ezabatuta) egon arren, Erretinoblastoma garatu daiteke.

Gutxitan, pertsona batzuek `(Erretinoma)` izeneko tumore onbera bat garatu dezakete erretinan. Hauek `(Erretinoblastomaren)` aurrekariak bezalakoak dira. Baina arrazoiren batengatik, hauek hazteari uzten diote. Hala ere, geroago, `(Erretinoma)` hau berriro hazten has daiteke eta `(Erretinoblastoma)` bihur daiteke.

Bi modu nagusi daude `(DNA)`-n akatsak gertatzeko:

• Mutazio esporadikoak: Zelula batek gurasoengandik DNA kopiatzen duen bitartean ausazko akats bat egiten duenean gertatzen dira. Norbaitek errezeta bat eskuz idaztean akats bat egiten duen bezala da. Jatorrizko errezeta ona zen, baina errezeta berriak akats bat dauka. Erretinoblastoma esporadiko mota honek normalean begi bakarra eragiten du.
• Herentziazko mutazioak:Hemen gertatzen dena da amak edo aitak, edo biek, akats bat dutela `(DNA)` honetan. Orduan, haurrak `(DNA)` horren kopia bat jasotzen duenean, aurretik zegoen akats hori dakar. `(Erretinoblastoma)`-ri eragiten dion mutazio genetikoa `(Herentzia autosomiko dominantea)` izeneko moduan heredatzen da. Horrek esan nahi du, besterik gabe, gurasoetako batek mutazio genetiko hau badu, haurrak % 50eko aukera duela hura izateko. Biek badute, % 75eko aukera dago. Hala ere, batzuetan, gurasoek `(Erretinoblastoma)` ez badute ere, haurrak `(Erretinoblastoma)` garatu dezake herentzia bidez. Horren arrazoia da pertsona batzuk mutazio genetiko honen `eramaileak` direla. Horrek esan nahi du mutazioa gorputzean izan arren, ez dutela gaixotasuna garatzen.

"Retinoblastoma" heredatutako mutazio genetiko baten ondorioz garatzen bada, gehienetan "Bilateral" motakoa da, bi begiei eragiten diena. Gutxitan, "Unilateral" mota ere gerta daiteke, begi bakarrari eragiten diona.

Erretinoblastoma duen haur baten anai-arrebek ere arrisku handiagoa dute erretinoblastoma garatzeko. Bi gurasoek erretinoblastoma badute, haurraren anai-arreben arriskua % 4 eta % 7 artekoa da.

Zer beste konplikazio gerta daitezke `(Retinoblastomaren)` ondorioz?

Erretinoblastomak begiaren inguruko ehunak kaltetu ditzake, eta begi kaltetuan ikusmenaren galera partziala edo osoa eragin dezake .

Minbizia denez, `(Retinoblastoma)` zelulak gorputzeko beste atal batzuetara hedatzeko (`metastasia` egiteko arriskua dago. Hedatzen bada, egoera are arriskutsuagoa bihurtzen da. Hori dela eta, tratamenduaren helburu nagusietako bat hedapen hori saihestea da. Modurik arriskutsuena minbizi hau begitik `nerbio optikotik` garunera hedatzea da. Ondoren, berriro hasten da garuneko minbizi gisa.

Erretinoblastoma eragiten duten mutazio genetikoek beste minbizi mota batzuk garatzeko arriskua ere handitzen dute bizitzan geroago. Urtero minbizi berri bat garatzeko % 1eko arriskua dago gutxi gorabehera (adibidez, % 20ko arriskua 20 urtetan zehar).

Beste minbizi mota batzuk, maizen ager daitezkeenak, hauek dira:

• Sarkomak: Hezurra eta ehun konektiboa kaltetzen duten minbiziak dira.
• Melanomak: Minbizi mota hauek azala, begiak eta ahoaren eta sudurraren barruko muki-mintzak bezalako eremuak kaltetzen dituzte.
• Biriketako minbizia: Biriketako odol-hodi sistema konplexua dela eta, hemen garatzen diren minbiziak erraz heda daitezke gorputzeko beste atal batzuetara.

Nola diagnostikatzen dute medikuek `(Erretinoblastoma)`? (Diagnostikoa)

Gehienetan, gurasoak (edo zaintzaileak) dira "Leukokoria" izeneko orban zuriak nabaritzen lehenak. Ikusten duten bezain laster, haurraren pediatrari esaten diote. Ondoren, medikuak baieztatzen saiatzen da. Batzuetan, medikuek "Leukokoria" hau ere ikus dezakete haurraren garapen normala egiaztatzen duten probetan.

Pediatra batek "Leukokoria" ikusten badu, hurrengo urratsa haurra berehala oftalmologo batengana edo beste begi-espezialista batengana bideratzea da. Oftalmologoak zuzenean begietara begiratzen saiatuko da "Retinoblastoma" tumore bat dagoen ikusteko. Haur txikien begiak aztertzerakoan, batzuetan beharrezkoa da " botikak botatzeko tanta batzuk jartzea" edo haurrari anestesia ematea begiak aztertzeko.

Zer egiten dute eskaneatze-probek?

Gainera, litekeena da eskaneoak egitea. Eskaneo hauek erabil daitezke beste begian ikusteko zailak diren tumoreak dauden ikusteko, edo garunean tumoreak dauden ikusteko, hala nola "Pineoblastoma".

Eskaneatze mota erabilienak hauek dira:

• Ekografia: Eskaneatze honek kaltzio metaketak erakusten ditu, erretinoblastoman ohikoak direnak.
• TC eskaneatzea (`Tomografia konputazionatua (TC) eskaneatzea`): `(Erretinoblastomak)` kaltzio gordailuak ditu, beraz, argi ikus daitezke TC eskanerretan.
• MRI eskaneatzea (erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI) eskaneatzea): Gorputzeko ehun eta egitura desberdinen irudi zehatzak ateratzeko eskaneatzeko modurik onena da hau. Denbora pixka bat behar du eta garestia da. Beraz, ez da askotan egiten den lehenengo proba izaten. Hala ere, oso garrantzitsua da tumore bat zenbateraino hedatu den eta beste begian edo garunean beste tumorerik dagoen ikustea.
• PET eskanerra (Positroi Igorpen Tomografia (PET) eskanerra): Proba hau diagnostiko eta tratamendu prozesuaren hasieran edo geroago egin daiteke. Bereziki erabilgarria da tumorea beste eremu batzuetara hedatu den (metastasia egin duen) edo beste nonbait tumore berriak sortu diren ikusteko.

Zeintzuk dira `(Erretinoblastoma)`-ren tratamenduak?

`(Retinoblastoma)` tratatzeko hainbat modu daude. Gehienetan, tratamenduak hainbat metodoren konbinazioa dakar. Aldi berean edo bata bestearen atzetik egin daitezke. Tratamendu metodo nagusiak hauek dira:

• Kimioterapia: Minbizi-zelulak zuzenean erasotzen dituzten sendagaiak erabiltzean datza. Batzuetan, horrek kirurgia saihesteko balio dezake, eta horrek itsutasuna eragin dezake. Tumoreak ere txikitu ditzake, eta horrela, beste tratamendu batzuek geratzen diren minbizi-zelula guztiak hiltzea erraztu. Kimioterapia-sendagai hauek tokian bertan eman daitezke, hau da, zuzenean begian injektatzen dira (injekzio zuzenduak), edo arteria barnean, hau da, arteria batean ematen dira (zain barneko (IV) infusioa). Emateko modua haurraren egoeraren eta beharren araberakoa da.
• Erradioterapia:Honek maiztasun handiko energia erabiltzen du minbizi-zelulak suntsitzeko. Hau gorputzetik kanpotik egin daiteke, hala nola kanpoko izpi erradioterapia (EBRT), edo gorputzetik barrutik, hala nola brakiterapia. Hala ere, tratamendu-metodo hau askotan saihesten da epe luzeko konplikazioen arriskuagatik.
• Terapia fokalak: Izen hori dute minbizi-zeluletan bakarrik "fokatzen" direlako eta horiek suntsitzen dituztelako. Termoterapia, bero handia erabiltzen duena, edo laser terapia, hotz handia erabiltzen duena, erabil dezakete.
• Kirurgia: Kirurgia egiteko aukera gehien erretinoblastoma hedatzeko arriskua dagoenean egiten da. Askotan, begia erabat kentzea dakar (enukleazioa). Horrek minbizia gehiago hedatzea eragozten du. Kirurgia hau egiten denerako, kaltetutako begiak ikusmena galtzen egon daiteke.
• Beste tratamendu eta terapia batzuk: Hauek oso desberdinak izan daitezke. Askotan, hauek beste tratamendu batzuen albo-ondorioak kontrolatzen laguntzen dute. Adibidez, kimioterapiak eragindako goragalea eta oka tratatzeko botikak. Laguntza-tratamendu mota asko daude, beraz, zure medikuak aholkuak eman ahal izango dizkizu zeintzuk diren zure haurrarentzat onenak.

Zer gertatzen da nire seme-alabak egoera hau badu? Zein da etorkizuna?

Erretinoblastoma duen haur baten pronostikoa neurri handi batean gaixotasuna zein azkar diagnostikatzen den eta tratamendua zein azkar hasten den araberakoa da. Hala ere, oro har, sendatzeko aukerak oso handiak dira. Erretinoblastoma duten haurren pazienteen % 95ek erabat sendatzen dira. Gaixotasuna haurrak 2 urte bete baino lehen diagnostikatzen bada, ikusmen-galerarik gabeko emaitza ona izateko aukerak handiak dira.

Erretinoblastoma batetik sendatzen diren pertsonek bizitza osorako zaintza behar dute tumore berriak dauden egiaztatzeko. Horrek normalean urteko ekografiak eta bestelako probak dakartza tumore berriak dauden egiaztatzeko. Zure medikuak esango dizu zein proba behar dituen zure seme-alabak.

Ba al dago `(Retinoblastoma)`-ren garapena saihesteko modurik?

Erretinoblastoma mutazio genetiko batek eragiten du. Beraz, ez dago erabat prebenitzeko modurik. Hala ere, zure familiako norbaitek erretinoblastoma izan badu, edo badakizu zuk ere gene hori eragiten duen mutazio genetiko bat duzula, aholkularitza genetikoak gene hori zure seme-alabari transmititzeko arriskua ulertzen lagun zaitzake, seme-alabak dituzunean.

Noiz hitz egin behar dut mediku batekin `(Retinoblastoma)`-ri buruz?

Zure haurraren begietan dagoen ``(Erretinoblastoma)``-rekin erlazionatutaIkusmenean sintoma edo aldaketaren bat nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala. Gainera, zuk edo zure bikotekideak `(Retinoblastoma)`-ren familia-aurrekariak badituzue, edo `(RB1)` genearen mutazioa duzuela badakizue, komeni da aholku genetikoa kontuan hartzea seme-alabak izan aurretik.

Zure familiako norbaitek ``(Erretinoblastoma)`` izan badu jakin beharreko gauza garrantzitsuak

Zure familiako norbaitek `(Retinoblastoma)` izan badu, oso garrantzitsua da zure seme-alabak eta zure familiako gainerakoek aldizkako ``begi-azterketak`` egitea. ``(Retinoblastoma)`` eragiten duen ``(RB1)`` geneak ``(Retinozitoma)`` izeneko begi-tumore onber mota bat ere eragin dezake. ``(Retinozitoma)`` edozein adinetako pertsonengan garatu daiteke.

Minbiziaren diagnostikoa jasotzea bizitza aldatzen duen esperientzia da. Baina, izan itxaropentsu. Ikertzaileek eta medikuek etengabe aurkitzen dituzte tratamendu berri eta eraginkorrak, minbizi mota hau duten haurren biziraupen aukerak handitzen dituztenak. Zure seme-alabak erretinoblastoma badu, komeni da entsegu kliniko batean parte hartzea tratamendu berriak aurkitzeko. Gainera, galdetu zure medikuari minbizia duten pazienteentzako eta haien familientzako laguntza taldeei buruz. Guraso eta familia askok talde hauek indar, ausardia eta itxaropen iturri bikaina direla uste dute.

Istorio honetatik etxera eraman nahi dugun gauzarik garrantzitsuena (Etxera eramateko mezua)

Ondo da, gaur asko hitz egin dugu `(Erretinoblastoma)`-ri buruz, ezta? Hona hemen gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak:

• Zure txikiaren begietan orban zuri bat ikusten baduzu (batez ere flasharekin ateratako argazkietan), edo begiak hondoratuta badaude, ez egin kasurik. Joan medikuarengana berehala.
• Erretinoblastoma gaixotasun arraroa da, baina guztiz sendagarria da goiz detektatzen bada.
• Hainbat tratamendu aukera daude, eta medikuek zure haurrarentzat egokiena dena aukeratuko dute.
• Zure familiako norbaitek gaixotasun hau izan badu, kontuan hartu aholkularitza genetikoa eta aldizkako begi-azterketak.
• Ez kezkatu, ez zaude bakarrik. Leku eta pertsona askorengana jo dezakezu laguntza eske une honetan.

Informazio hau baliagarria izatea espero dut. Osasun ona opa dizuet zuri eta zure haurtxoari!

` Erretinoblastoma, haurtzaroko minbizia, begietako minbizia, leukokoria, erretina, mutazio genetikoak, RB1 genea