Zure txikiak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Sanfilippo sindromeari buruz

Zure txikiaren portaeran, hizkeran edo itxuran ulertzeko zailak diren aldaketak nabaritzen ari zara? Batzuetan ez dakigu asko txikiei eragiten dieten gaixotasun batzuei buruz, beraz, gauza bat bestearen atzetik pentsatzen hasten gara. Gaur, pixka bat konplikatua den baina denek jakin beharko luketen egoera bati buruz hitz egingo dugu. Honi Sanfilippo sindromea deitzen zaio. Ez kezkatu, xehetasunez eta modu sinplean hitz egingo dugu horri buruz.

Zer da Sanfilippo sindromea?

Laburbilduz, Sanfilippo sindromea heredatzen den egoera genetiko bat da. Egia esan, gaixotasun multzo bat da. Batez ere haurraren nerbio-sistema zentralari eragiten dio, hau da, garunari eta bizkarrezur-muinari. Honek hainbat sintoma sor ditzake haurraren arlo kognitibo, portaerazko eta fisikoetan. Zoritxarrez, sintoma hauek okerrera egiten dute denborarekin, eta egoera honek haurren bizi-itxaropena laburtu dezake.

Beste izen bat mukopolisakaridosi III motakoa (MPS III) da.

Pentsa ezazu, gure zelulen barruan "zabor-biltegi" txikiak daude. Lisosoma deitzen zaie. Zelulen barruan pilatzen diren nahi ez diren substantziak edo "zaborra" deskonposatzen eta kentzen dituztenak dira. Sanfilippo sindromea duen haur batek heparan sulfato izeneko karbohidrato konplexu bat ( glikosaminoglikano ere deitzen zaio) deskonposatzeko beharrezkoak diren lau entzimetako baten gabezia du. Entzima hori behar bezala funtzionatzen ez duenez, heparan sulfato izeneko substantzia pilatzen da haurraren zelulen, ehunen eta organoen barruan. Metaketa horrek kalteak eragiten dizkie. Lisosomen biltegiratze-nahasmendua deitzen diogu horri.

Ba al dago Sanfilippo sindrome motarik?

Bai, lau mota nagusi daude honen inguruan. Mota bakoitza entzima desberdin baten gabeziak eragiten du.

• A mota: Sulfamidasa entzimaren gabezia.
• B mota: alfa-N-azetilglukosaminidasa entzimaren gabezia.
• C mota: heparan azetil CoA entzimaren gabezia: alfa-glukosaminido N-azetiltransferasa.
• D mota: N-azetilglukosamina 6-sulfatasa entzimaren gabezia.

Hauetatik, A mota da mundu osoan azpimota ohikoena , eta D mota, berriz, gutxien ohikoa.

Zein ohikoa da egoera hau?

Sanfilippo sindromea oso egoera arraroa da.Ikertzaileen arabera, 50.000 eta 250.000 pertsona artean eragiten du honek. Beraz, ikus dezakezu zein arraroa den hau.

Zeintzuk dira Sanfilippo sindromearen sintomak?

Egoera honen sintomak eta larritasuna alda daitezke haur batetik bestera, baita gaixotasun motaren arabera ere. Jaioberrietan eta haur txikietan ikus daitezkeen hasierako sintoma batzuk hauek dira:

• Aurpegiko ezaugarri zakarrak .
• Betile zabal eta garbiak.
• Gorputzeko ilea ohi baino gehiago izatea (hirsutismoa) ez da denborarekin gutxitzen.
• Buruaren tamaina normala baino handiagoa (makrozefalia).
• Loaren nahasteak, lo egiteko zailtasunak.
• Arnasketa arazoak, adibidez, belarriko eta/edo sudurreko kongestioa, arnasa hartzeko zailtasuna.
• Urdaileko min larria eta negarra (kolikoen antzeko atalak).
• Beherako maiztasuna.

Baliteke hasierako seinale hauek ez nabaritzea berehala. Zure haurra hazten doan heinean, Sanfilippo sindromearekin lotutako beste sintoma batzuk agertzen hasiko dira. Sintoma hauek normalean 1 eta 4 urte bitartean agertzen dira .

Nerbio-sistemarekin eta portaerarekin lotutako ezaugarriak:

• Hizketa eta hizkuntza trebetasunetan atzerapena (askotan hasierako sintoma bat).
• Haurraren garapena atzeratzen da arrazoi zehatzik gabe (garapen-atzerapen ez-espezifikoa).
• Gaitasun intelektualak gutxitzen dira denborarekin.
• Jokabide erasokorra edo suntsitzailea .
• Hiperaktibitatea.
• Jokabide arduragabea, bat-bateko haserre-leherketak (haserre-aldiak).
• Gauza arriskutsuen beldurrik ez izatea.
• Maiz hozka egitea, urratzea, xurgatzea edo irenstea (hiperoahozkotasuna).
• Ezinegona.
• Loaren arazoak - lotara joateko beldurra, parasomniak eta loaren apnea.
• Ibiltzeko ereduaren aldaketak, adibidez, oinekin ibiltzea .
• Gorputzaren zurruntasuna, espastizitatea.
• Krisiak.

Belarri, sudur eta eztarri sintomak:

• Entzumen-galera.
• Belarriko infekzio maiztasunak (otitisa).
• Sudur-kongestio iraunkorra.
• Adenoideak eta amigdalak (adenoamigdalektomia) haur normalak baino lehenago kendu behar izatea.

Beste sintoma batzuk:

• Beherako edo idorreria luzea.
• Idorreria.
• Urdaileko ondoeza.
• Bihotz-erritmoaren irregulartasunak (arritmiak).
• Bihotzeko giharretako gaixotasuna (kardiomiopatia).
• Artikulazioen zurruntasuna.
• Eskoliosia.

Zerk eragiten du Sanfilippo sindromea?

Aurretik aipatu dugun bezala, Sanfilippo sindromea lisosomen biltegiratze gaixotasuna (LSD) da.izeneko taldekoa den gaixotasun genetiko bat da. Gaixotasun hau duten pertsonek substantzia toxikoak pilatzen dituzte gorputzeko zeluletan. Horren arrazoia da gorputzeko entzima batzuek ez dutela behar bezala funtzionatzen edo falta direla . Entzima horiek falta direnean, gure gorputzak ezin ditu substantzia batzuk deskonposatu eta kendu. Gorputzean pilatzen direnean bihurtzen dira kaltegarriak.

Sanfilippo sindromean, heparan sulfato izeneko substantzia bat deskonposatzen laguntzen duten lau entzimetatik bat falta da. Ondoren, heparan sulfatoa zeluletan pilatzen da eta kaltetzen ditu. Metaketa horrek batez ere haurraren garuneko zelulei eragiten die .

Entzima-gabezia hauek mutazio genetikoek eragiten dituzte, batez ere SGSH genea bezalako geneen mutazioek.

Aldaketa genetiko hauek haurrak bi gurasoengandik heredatzen ditu. Herentzia autosomiko errezesiboa deritzo horri. Horrek esan nahi du bi gurasoak aldatutako genearen eramaileak izan behar direla. Hala ere, gene honen eramaile batek normalean ez du sintomarik erakusten.

Nola diagnostikatzen duzu zehaztasunez gaixotasun hau?

Sanfilippo sindromea hain arraroa denez eta bere sintomak beste gaixotasun arrunt batzuen antzekoak direnez , diagnostikoa askotan atzeratu egin daiteke. Medikuek egoera garapen-atzerapen, arreta-defizitaren/hiperaktibitate-nahasmendu (ADHD) edo autismo gisa diagnostikatu dezakete.

Zure haurraren medikuak azterketa fisikoa eta azterketa neurologikoa egingo ditu. Zure haurraren sintomei eta historia klinikoari buruz ere galdetuko dizu. Beste baldintza batzuk baztertzeko probak ere eska ditzake.

Sanfilippo sindromearen diagnostikoa baieztatzen laguntzen duten probak hauek dira:

• GAG gernu-proba: Haurraren gernu-lagin bat aztertzen da glikosaminoglikano (GAG) izeneko substantzia baten presentzia detektatzeko.
• Entzimen analisia: Entzima garrantzitsuen jarduera odol lagin batean neurtzen da.
• Proba genetikoak: Proba honek Sanfilippo sindromearekin lotuta dauden aldaketa genetikoak (mutazioak) egiaztatu ditzake.

Horrez gain, medikuak beste proba batzuk gomenda ditzake haurraren organoetan edo ehunetan kalterik dagoen ikusteko. Adibidez:

• Garuneko MRI eskaneatzea.
• Begien azterketa bat.
• Entzumen proba bat.
• Bihotzeko probak - hala nola ekokardiograma eta elektrokardiograma (EKG) .
• Loaren azterketa bat.
• X izpien azterketak.

Jaio aurreko diagnostikoa

Zure familiako norbaitek Sanfilippo sindromea izan badu, zure medikuak gomendatu diezaioke jaio gabeko haurrari haurdunaldian egoera hori detektatzeko probak egitea. Horretarako, amniozentesia edo bilo korionikoen laginketa bezalako proben bidez egin daiteke.

Zeintzuk dira Sanfilippo sindromearen tratamenduak?

Zoritxarrez, gaur egun ez dago Sanfilippo sindromearen sendabiderik edo gaixotasuna aldatzen duen terapiarik . Tratamendua batez ere sintomen kudeaketan eta zaintza aringarrietan oinarritzen da. Gaixotasunak haurraren osasunaren hainbeste alderdi eragiten dituenez, mediku talde multidiziplinario bat behar da haurra tratatzeko. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Pediatrak.
• Neurologo pediatrikoak.
• Fisioterapeutak.
• Lanbide-terapeutak.
• Logopedistak.
• Otorrinolaringologoak (belarri, sudur eta eztarri espezialistak).
• Haur psikologoak.
• Gizarte langileak.
• Hezitzaile bereziak.

Espezialista hauek haurraren beharretara egokitutako botikak, terapiak eta laguntza-gailuak gomendatzen dituzte. Tratamenduaren helburu nagusiak haurraren jarduera fisikoa mantentzea, gaitasunak maximizatzea eta ahalik eta bizi-kalitate handiena mantentzea dira.

Zure seme-alabak entsegu kliniko batean parte hartzeko aukera ere izan dezake. Galdetu zure seme-alabaren mediku-taldeari honi buruz. Ikertzaileek Sanfilippo sindromearen tratamendu espezifikoak aztertzen ari dira gaur egun. Adibidez:

• Entzima ordezkatzeko terapia.
• Zelula amen transplantea.
• Gene-terapia.

Gaixotasunaren azken faseetan, tratamenduaren lehentasuna bizi-kalitatea mantentzea eta konplikazioak saihestea da.

Zer espero behar dut nire seme-alabak Sanfilippo sindromea badu?

Zure seme-alabak Sanfilippo sindromea badu, ziurrenik maiz izango dituzu mediku hitzorduak eta probak. Zaila izan daiteke egoera konplexu hau aldi berean ulertzea. Baina gogoratu, zure seme-alabaren mediku taldea zurekin dago bide osoan. Sanfilippo sindromeak haur bakoitzari modu ezberdinean eragiten dionez, zure seme-alabaren mediku taldeak aholku onenak eman diezazkizuke zure seme-alabarentzat eta zure familiarentzat etorkizunak zer dakarren jakiteko.

Sanfilippo sindromearen azken faseetan, zure seme-alabak honako hauek izan ditzake maiz:

• Ingurunearekiko lotura gutxitzea.
• Dementzia .
• Motor funtzioen galera, hala nola ibiltzea, hitz egitea eta jatea.

Osasun arazo hauek okerrera egiten dute denborarekin eta, azkenean, heriotza eragin dezakete. Arnas infekzioak, batez ere pneumonia , dira heriotzaren kausa ohikoena.

Zenbateko bizi-itxaropena du Sanfilippo sindromea duen pertsona batek?

Sanfilippo sindromea zuten 113 pazienteen ikerketa batean, batez besteko bizi-itxaropena hau izan zen:

• A mota: 11 eta 19 urte bitartean.
• B mota: 12 eta 16 urte bitartean.
• C mota: 14 eta 32 urte bitartean.

D mota oso arraroa da, beraz, ez dago informazio nahikorik horri buruz.

Baina, garrantzitsuena, Sanfilippo sindromea duen haur bakoitza desberdina da . Zure haurraren mediku taldea izango da pertsonarik onena egoerak zure haurraren osasunean nola eragingo duen jakiteko.

Prebenitu al daiteke Sanfilippo sindromea?

Sanfilippo sindromea gaixotasun genetikoa denez, ezin duzu ezer egin hura prebenitzeko .

Haur bat izan aurretik, Sanfilippo sindromea edo beste baldintza genetiko batzuk zure haurrari transmititzeko arriskuaz kezkatuta bazaude, komeni da mediku batekin hitz egitea eta aholkularitza genetikoa jasotzea.

Nire seme-alabak Sanfilippo sindromea badu, nola zaindu behar dut?

Zure seme-alabak Sanfilippo sindromea badu, oso garrantzitsua da ahalik eta arreta mediko onena jasotzen duela ziurtatzea . Zure seme-alabaren alde eginez, ahalik eta bizi-kalitate onena izan dezan lagun dezakezu.

Zu eta zure familia laguntza talde batean ere sar zaitezkete, non antzeko esperientziak izan dituzten beste batzuk ezagutu ahal izango dituzuen. Indar iturri bikaina izan daiteke hori.

Nerbio-sistema pixkanaka ahultzen duten baldintzek, hala nola Sanfilippo sindromeak, eragin negatibo larria izan dezakete zure eta zure familiaren osasun mentalean eta bizi-kalitatean. Sanfilippo sindromea duten haurren gurasoek eta zaintzaileek arrisku handiagoa dute Trauma osteko Estres Nahastea (PTSD) bezalako baldintzak garatzeko. Beraz, zure osasun mentala ere zaindu beharko zenuke. Depresioa, antsietatea edo estres luzea jasaten ari bazara, ziurtatu psikiatra edo aholkulari batengana joatea.

Noiz joan behar du nire haurrak medikuarengana?

Zure haurraren mediku-taldeak aldizka 6-12 hilabetero (edo maizago) aztertu beharko luke, gaitasun intelektualetan, trebetasun motorretan eta portaeran aldaketak detektatzeko. Sintoma berririk sumatzen baduzu, edo zure sintomak okerrera egiten ari direla dirudienez, hitz egin berehala zure haurraren mediku-taldearekin.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Normala da gainezka eta harridura sentitzea Sanfilippo sindromearen diagnostikoa entzuten duzunean. Baina gogoratu, zure haurraren mediku taldeak zure haurrarentzat espezifikoa den kudeaketa plan integrala emango dizula. Garrantzitsua da ziurtatzea zuk, zure haurrak eta zure familiak behar duzuen laguntza jasotzen duzuela, eta zure haurraren osasunaz erne egotea. Zure haurraren mediku taldea prest dago bide osoan laguntzeko. Ez izutu, aurre egin erronka honi ausardiaz. Ez izan zalantzarik behar duzun informazioa ikasteko, galderak egiteko eta behar duzun laguntza lortzeko.

Sanfilippo sindromea, gaixotasun genetikoak, gaixotasun pediatrikoak, nerbio-sistema, entzimak, mukopolisakaridosia