Zure haurtxoak arazo larria al du hezurren garapenarekin? Ikas dezagun displasia tanatoforikoari buruz!

Ama izateko asmoa baduzu, jakin-min eta maitasunez beteta zaude zure haurtxoari buruzko guztiarekin, ezta? Baina batzuetan, inoiz entzun ez ditugun hitzekin egin behar dugu topo, eta beldur pixka bat eman diezaiekegu. Gaur, "Tanatoforiko Displasia" izeneko egoera arraro baina oso larri bati buruz hitz egingo dugu. Izena apur bat konplikatua iruditu arren, sinple mantendu dezagun.

Zer da displasia tanatoforikoa?

Laburbilduz, displasia tanatoforikoa haurraren hezurren eta biriken garapenean eragiten duen egoera genetiko bat da. Askotan haurra oraindik sabelean dagoen bitartean hasten da.

"Tanatoforiko" hitza antzinako grezieratik dator. "Heriotza ekartzen duena" esan nahi du. Izena beldurgarria da, egia esan. Arrazoia da egoera honekin jaiotako haurtxo askok jaio aurretik (heriotza jaiotza) edo jaio eta egun gutxiren buruan hiltzeko arrisku handia dutela arnas gutxiegitasunaren ondorioz, birikak ez baitira guztiz garatuta.

Hala ere, oso gutxitan jakinarazi da gaixotasun honekin jaiotako haurtxoek haurtzarora arte iraun dutela zaintza mediko intentsiboarekin, batez ere arnas gutxiegitasunagatik. Arnas gutxiegitasun hau gertatzen da haurraren gorputzak oxigeno nahikorik jasotzen ez duenean edo karbono dioxido gehiegi duenean.

Ba al dago kondrodisplasia motarik?

Bai, bi mota nagusi daude egoera honen artean, hezurrak garatzeko moduan dauden desberdintasunengatik bereizten direnak:

• 1. mota: Mota honetako haurtxoek gorputz-adar oso motzak , bular oso estua, izter arkudunak eta bizkarrezurra laua (platispondilia) dituzte. Batzuetan, garezurraren hezurrak azkarregi fusionatzen dira (kraniosinostosia). Mota hau 2. mota baino ohikoagoa da. Pentsa ezazu panpina baten esku eta oin txikiak direla, baina gorputzaren gainerakoarekin alderatuta desproportzionatuak dira.

• 2. mota: Haur mota honek gorputz-adar oso motzak eta bular estua ditu. Hala ere, izter-hezurrak zuzenak dira . Gainera, garezurraren josturak azkar ixten direnez, irtenguneak ikus daitezke buruaren aurrealdean eta alboetan. Batzuetan "hirusta-hosto garezurra" deitzen zaio, bere formagatik.

Zein ohikoa da egoera hau?

Displasia tanatoforikoa oso egoera arraroa da. Estatistiken arabera, 20.000 jaiotzatik batek izan dezake egoera hau. Horrek esan nahi du ez dela oso maiz ikusten den zerbait.

Zeintzuk dira displasia tanatoforikoaren sintomak?

Egoera honek haurraren biriken, hezurren eta artikulazioen umetokian garatzeko moduan eragiten duenez, sintoma hauek ikus daitezke:

• Birikak behar bezala garatzen ez direnean: Saihets motzen eta toraxeko barrunbe estu baten ondorioz gertatzen da hori . Horrek leku gutxi uzten die birikei behar bezala puzteko eta hazteko.
• Besoetan eta hanketan azal-tolestura gehigarriak.
• Buru handia, kopeta irtena eta aurpegi laua.
• Altuera baxua (eskeleto-displasia) eta gorputz-adar oso laburrak (mikromelia).
• Begiak zabal-zabalik.

Gaixotasun honekin jaiotako haurtxoen heriotza-kausa nagusia arnas gutxiegitasuna da, birikak behar bezala garatzen ez direnean gertatzen dena. Horrek zaildu egiten dio haurtxoari behar bezala arnasa hartzea.

Oso gutxitan, haurtzarotik haratago bizirik irauten duten haurtxoek sintoma gehigarriak garatu ditzakete:

• Hezurren hazkuntza anormala.
• Arnasketa zailtasun iraunkorrak.
• Entzumen-galera.
• Epilepsia (konbultsioak) bezalako baldintzak.

Zein da honen arrazoia?

Talamofitismo displasiaren kausa nagusia `FGFR3` izeneko genearen mutazioa da. `FGFR3` gene honek ematen ditu haurraren gorputzeko hezurren garapen eta mantentze-lanetarako argibideak. Pentsa ezazu gure gorputzeko argi-etengailu bat bezala. Behar denean pizten da eta lana amaitutakoan itzaltzen da.

Baina `FGFR3` genean mutazio bat dagoenean, argiaren etengailua `piztuta` posizioan trabatuta dagoela dirudi. Orduan, gene honek kontrolatzen dituen proteinak gehiegi aktibo bihurtzen dira. Ondorioz, `osifikazio` prozesua, hezur luzeak, kartilagoak, hezur bihurtzen diren prozesua, mugatzen da. Laburbilduz, hezurrak ez dira behar bezala eratzen.

Kondrodisplasia kasu gehienak haurtxoan gertatzen den mutazio genetiko berri batek eragiten ditu. Horrek esan nahi du ez dela amarengandik edo aitagandik heredatzen. Normalean, familiako inork ez du lehenago egoera hori izan. Hala ere, oso gutxitan , haur batek mutazio genetiko hau gurasoetako batengandik heredatu dezake. Honi "patroi autosomiko dominantea" deritzo.

Nori eragiten dio egoera honek?

Displasia tanatoforikoa edozein haurrengan gerta daiteke. Hau da, aldaketa genetiko hau askotan ausaz gertatzen delako. Aurretik aipatu bezala, oso gutxitan heredatzen da gurasoengandik.

Garrantzitsuena da aldaketa genetiko hauek ez direla amak haurdunaldian egindako ezergatik sortuak. Beraz, ez ezazu zeure burua erruduntzat hartu honengatik.

Nola diagnostikatzen da displasia tanatoforikoa?

Egoera hau normalean haurra oraindik sabelean dagoen bitartean diagnostikatzen da. Haurdunaldian zehar egiten diren ultrasoinuetan,Egoera hau diagnostikatu daiteke. Zure medikuak haurdunaldian hainbat egoera genetiko detektatu ditzaketen probak iradokiko dizkizu. Ekografian zehar, medikuek haurraren inguruko likido amniotikoaren kopurua handitzea (polihidramnios) eta hezurren garapenean anomaliak bezalako seinaleak bilatzen dituzte.

Proba batzuen ondoren, `FGFR3` genean mutazio bat identifikatzen bada, medikuek beharrezko neurriak hartuko dituzte haurdunaldian gerta daitezkeen konplikazioak saihesteko.

Haurra jaio ondoren, haurraren hezurren erradiografia bat eta barneko organoen, batez ere biriken, ekografia bat egin daitezke arnasketa-tratamendurik behar den zehazteko.

Zer nolako probak egiten dira horretarako?

Haurdunaldian, zure medikuak proba hauek gomenda ditzake baldintza genetikoak detektatzeko:

• Amniozentesia: Haurdunaldiko 15 eta 20 asteen artean haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartzea eta hainbat osasun-egoera detektatzeko aztertzea dakar.
• Korion biloen laginketa (KVL): Haurdunaldiko 10. eta 13. asteen artean, zelula lagin txiki bat hartzen da plazentatik eta baldintza genetikoak aztertzen dira.

Nola tratatzen da displasia tanatoforikoa?

Jaio ondoren bizirik irauten duten haurtxoek berehala hasiko dute tratamendua garatu gabeko birikak laguntzeko . Horrek haurtxoari hobeto arnasten laguntzen dio. Arnasketa-laguntza honek honako hauek izan ditzake:

• Trakeostomia ( hodi bat trakean sartzea).
• Sudur-zuloetatik oxigeno osagarria ematea (adibidez, `Arnasbideetako presio positibo jarraitua` edo `CPAP` makina.
• Bronkodilatatzaileak ematea.
• Biriketara airea hornitzen laguntzeko makina bat (arnasgailu bat) erabiltzea.

Horrez gain, tratamendua gaixotasunaren beste sintoma batzuk arintzeko ere erabiltzen da. Adibidez:

• Entzumen-aparatuen erabilera entzumen-urritasuna dutenentzat.
• Epilepsiarako antikonbultsiboen sendagaiak ematea.
• Hezurren hazkuntzan izandako anomaliak zuzentzeko kirurgia beharrezkoa bada.

Displasia tanatoforikoa diagnostikatzen zaien haurtxo askok ez dute bizirik irauten, baina zure mediku taldeak zuk eta zure maiteek diagnostiko honekin batera datorren atsekabea eta erosotasuna kudeatzeko behar dituzun baliabide eta laguntzari buruz heziko zaitu. Doluaren aholkularitza edo doluaren aholkularitza esperientzia suntsitzaile honi aurre egiten eta garai zail hau kudeatzen laguntzeko modu bat da. Osasun mentaleko profesionalak ere eskuragarri daude zure atsekabeari aurre egiten laguntzeko.

Zer espero dezakezu displasia tanatoforikoa diagnostikatzen badizute haurtxo bat baduzu?

Izan ere, displasia tanatoforikoa duten haurtxoen pronostikoa ez da oso ona. Arrazoi nagusia birikak garatu gabe daudela da. Haien bizitza oso laburra da. Haurtxo gehienak jaio eta lehen asteetan hiltzen dira.

Jaio ondoren bizirik irauten duten haurtxoek zaintza intentsiboa behar dute birikak mantentzeko eta arnasketa egonkortzeko. Askotan, arnasgailu baten laguntza behar izaten dute haurtzaroan zehar.

Haur bat galtzea oso gauza mingarria eta zaila da jasateko. Eragin handia izan dezake zure ongizate mentalean eta egoera emozionalean. Laguntza zerbitzuak daude doluan dauden guraso eta senideentzat galera honi aurre egiten laguntzeko.

Nola murriztu dezaket nire haurraren kondrodisplasia garatzeko arriskua?

Egoera hau askotan ausaz gertatzen den mutazio genetiko berri baten ondorioa denez, ez dago displasia tanatoforikoa prebenitzeko modurik. Haurdun geratzeko asmoa baduzu, hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz egoera genetiko hori duen haur bat izateko arriskua ulertzeko.

Nola zaindu dezaket neure burua displasia tanatoforikoa diagnostikatu badiote haur bati?

Zure haurtxoak kondroplasia duela jakitea esperientzia oso zaila eta mingarria da. Zure mediku taldeak zuri eta zure maiteei garai zail honi aurre egiten lagunduko dizu. Jarraipen-arreta ere emango dizute, zu eta zure familia ahalik eta ondoen egon zaitezten zure haurtxoaren galeraren ondoren.

Triste, antsietatez, depresioz edo itxaropenik gabe sentitzen bazara, eta seme-alaba baten galerari aurre egiteko arazoak badituzu, garrantzitsua da zure medikuari deitzea. Osasun mentaleko profesional batengana edo dolu-laguntza talde batengana bidera zaitzakete. Han, zure sentimenduak antzeko esperientziak izan dituzten beste batzuekin parteka ditzakezu. Zure inguruan laguntza-sare bat izateak zure dolua kudeatzen lagun zaitzake.

Noiz joan behar duzu larrialdietara?

Displasia tanatoforikoarekin jaiotako zure haurtxoak arnasa hartzeko zailtasunak baditu, bihotz-taupada irregularrak edo azkarrak baditu , edo ezpainen, ahoaren eta hatzen inguruko azala urdin, more edo zurbil bihurtzen bada , arnasketa-arazoen eta oxigeno faltaren seinale izan daiteke. Deitu berehala 911ra (edo zure tokiko larrialdi-zenbakira) edo joan zaitez larrialdi-zerbitzurik hurbilenera.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Haurdun geratzeko asmoa badut, proba genetikoak egin ditzaket?
• Beste seme-alaba bat izaten saiatzen banaiz, badago aukerarik haur horrek ere kondrodisplasia izateko?
• Zein baliabide gomenda ditzakezu nire seme-alaba galtzearen doluari aurre egiten laguntzeko?

Haurdunaldi osasuntsu bat izateko ahal duzun guztia egin arren, aldaketa genetikoek bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzakete, hala nola tirotoxikosia. Garai zail honetan, triste, haserre, nahasita, babesgabe edo galduta senti zaitezke. Hori dela eta, oso garrantzitsua da inguruan laguntza-talde bat izatea. Osasun mentaleko profesional batekin hitz egitean edo laguntza-talde batean sartzean erosotasuna aurki dezakezu. Zure mediku-taldea prest dago zure galdera guztiei erantzuteko eta galera honi aurre egiten laguntzeko.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Displasia tanatoforikoa oso egoera konplexua, arraroa eta zaila da gurasoentzat. Horren berri izatea oso nahasgarria eta beldurgarria izan daiteke.

Garrantzitsuena bakarrik ez zaudela jakitea da. Medikuak, erizainak, aholkulariak, baita zure familia eta lagunak ere hor daude garai honetan laguntzeko.

• Egoera hau askotan mutazio genetiko aleatorio batek eragiten du. Horrek esan nahi du ez dela zure errua.
• Haurdunaldian egoera hau detektatzeko gai diren haurdunaldiko probak daude.
• Tratamendua batez ere haurraren arnasketa laguntzera eta sintomak kontrolatzera zuzenduta dago.
• Oso garrantzitsua da dolu-aholkularitza eta osasun mentaleko laguntza bilatzea horrelako galera bati aurre egitean.

Espero dugu informazio honek egoera konplexu hau ulertzen lagundu izana. Beste galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin zure medikuarekin.

` displasia tanatoforikoa, egoera genetikoa, jaiotzetiko akatsa, hezurren garapena, biriken garapena, FGFR3 genea, arnas gutxiegitasuna, jaio aurreko diagnostikoa, gaixotasun genetikoak, hezurren garapena, biriken garapena, fetuaren osasuna