Zure txikiak aurpegiko aldaketa hauek ditu? Treacher Collins sindromeaz hitz egin dezagun!

Badakizue, batzuetan gure txikiak mundu honetara jaiotzen direnean aurpegian, belarrietan eta begietan aldaketa txikiekin etortzen dira. Normala da guraso gisa beldur handia eta kezka sentitzea hori ikustean. Gaur, hain arraroa baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz hitz egingo dugu. Treacher Collins sindromea deitzen da. Izen hau arraro samarra iruditu daiteke entzuten duzunean, baina uler dezagun modu sinplean.

Zer da Treacher Collins sindromea?

Laburbilduz, Treacher Collins sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Zure haurraren belarrien, begien, masailezurren eta masailezurraren tamainan, forman eta posizioan aldaketak eragiten ditu. Aldaketa hauek zure haurrarentzat zaildu egin dezakete bularra ematea, erraz arnasa hartzea edo argi entzutea. Mandibulofazial disostosia ere deitzen zaio. Izen hori nahasgarria da, ezta? Beraz, erabil dezagun Treacher Collins sindromea.

Zure haurraren egoera honen sintomak oso sotilak, ia hautemanezinak, oso larriak izan daitezke. Treacher Collins sindromea duten haur askok ebakuntza egiten dute aurpegiko anomaliak zuzentzeko, hala nola ahosabai-arraildura. Haur batzuek entzumen-galeraren tratamendua ere behar izan dezakete.

Baina ez kezkatu . Tratamendu egokiarekin eta ohiko arreta medikoarekin, haur hauek bizitza oso eta osasuntsua izan dezakete . Garrantzitsuena hau goiz detektatzea eta tratamendua hastea da (esku-hartze goiztiarra) . Bestela, haurrak bizitza osorako arreta medikoa beharko duten konplikazioak izan ditzake.

Egoera honek mundu osoko 50.000 haurretatik bati eragiten dio, eta horrek esan nahi du oso arraroa dela.

Zeintzuk dira Treacher Collins sindromearen sintomak?

Treacher Collins sindromea duten haurrek hainbat aurpegi-ezaugarri bereizgarri dituzte. Hauek dira:

• Betazalak beherantz okertuta daudela dirudi: Begiak triste samar ematen ditu.
• Masail-hezurrak txikiak eta lauak dira: Masailak ez dira guztiz nabarmenak agertzen.
• Beheko masailezur txikiagoa: Medikuek "mikrognatia" ere deitzen diote horri.
• Belarriak txikiagoak izatea edo forma aldatzea: Batzuetan, belarrien kokapena ere alda daiteke.
• Betazalean ebaki itxurako pikor txiki bat: betazalen koloboma deritzo horri.

Haur batek ezaugarri hauetako bat edo gehiago izan ditzake. Ezaugarri horiek guztiak ez daude modu berean haur guztietan.

Zergatik gertatzen da Treacher Collins sindromea?

Ikertzaileen arabera, horren arrazoi nagusia daAldakortasun genetikoa. Egoera hau gure gorputzeko gene izeneko gauza txiki batzuetan gertatzen den aldaketa batzuen ondorioz gertatzen da.

• Batzuetan, hau da, haurren erdietan gutxi gorabehera , familiako norbaitek (ama, aita edo senide hurbilak) egoera hau badu, haurrak ere izan dezake.
• Baina batzuetan esporadikoki gerta daiteke, familiako aurrekaririk gabe . Hau da, ustekabean gerta daiteke.

Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?

Treacher Collins sindromea duten haurrek konplikazio hauek izan ditzakete:

• Entzumen-galera: Entzumen-hodiak estutzeagatik edo faltagatik gerta daiteke. Erdiko belarriko hezur txikiekin arazoak ere egon daitezke.
• Arnasketa arazoak: Aurpegiko hezurren garapen eskasak, batez ere masailezurraren eta sudurarenak, arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzake. Larria izan daiteke haur txiki batzuengan.
• Ahosabaiko arraildura: Horrek zaildu egin dezake haurra zarenean bularra ematea, esnea sudurrean sartu baitaiteke zurrupatzean. Haurra hazten doan heinean, zaila izan daiteke hitz egitea eta hitzak argi ahoskatzea. Imajinatu zein triste sentitzen den ama bat haurtxo txiki batek zurrupatzeko eta esnea edateko zailtasunak dituenean.

Nola antzematen dute hau medikuek?

Medikuek susma dezakete hau ospitalean jaioberrien ohiko azterketetan . Zure haurraren aurpegiko ezaugarriak ikusten badituzte eta Treacher Collins sindromea susmatzen badute, genetikako espezialista batengana bideratuko zaituzte. Proba gehiago egin ditzakete egoera zehatza baieztatzeko.

Zeintzuk dira Treacher Collins sindromearen tratamenduak?

Tratamendua haur batetik bestera aldatzen da . Haur guztien egoera ez denez berdina, ez dute guztiek tratamendu bera beharko.

Adin txikitik tratamenduaren helburu nagusia haurraren osasuna hobetzea eta eguneroko jarduerak, hala nola jatea, edatea, arnasa hartzea eta entzumena, erraztea da.

• Baliteke ebakuntza goiztiarra beharrezkoa izatea arnasketa errazteko. Kasu larri batzuetan, haurrei trakeostomia ere egin behar izaten zaie, hau da, lepoan zehar jartzen zaien hodi bat arnasa hartzen laguntzeko.
• Gainera, haur askok berreraikitze-kirurgia bat edo gehiago behar dituzte aurpegiaren forma eta funtzioa berreskuratzeko.
• Haurra pixka bat handiagoa denean, normalean hemezortzi edo hogei urte inguru dituenean, nahi izanez gero, kirurgia estetikoa kontuan har dezake.

Zer egiten da kirurgia berreraikitzailearekin?

Ebakuntza hauek haurraren aurpegiko egitura-anomaliak zuzentzeko, sintomak murrizteko eta haurraren osasuna hobetzeko diseinatuta daude. Haurraren egoeraren arabera, honako ebakuntza hauek beharrezkoak izan daitezke:

• Masailezurrak: Masailezurrak behar bezala lerrokatuta eta hortzak behar bezala kokatuta daudenean, jateko eta arnasteko arazoak murriztu daitezke. Horrek urteak iraun dezakeen tratamendu plan bat behar izan dezake.
• Ahoa: Haur batzuek kirurgia beharko dute ahosabai-arraildura konpontzeko . Beste batzuei hortzak atera beharko zaizkie hortzak pilatuta badituzte, edo hortzak zuzentzeko aparatua (ortodontzia) jarri beharko dute.
• Sudurra: Sudur-barrunbeetan gehiegizko ehuna badago, eta horrek arnasketa oztopatzen badu, kirurgiak pasabidea ireki eta arnasketa erraztu dezake.
• Belarriak: Haurraren sintomen arabera, belarri-hodiak jar daitezke (horrela, airea erdiko belarrira sartzen da eta entzumena hobetzen da), entzumen-aparatuak erabil daitezke edo kanpoko belarriak berreraikitzeko kirurgia egin daiteke. Entzumen-aparatuak laguntza handia izan daitezke, batez ere eskola-adineko haurrentzat.
• Begiak: Haur batzuek ebakuntza behar dute beheko betazaleko urradura bat (betazaleko koloboma) konpontzeko. Horrek begia babesten du eta itxura hobetzen du.
• Masail-hezurrak: Masail-hezurrak txikiak badira eta jatea edo arnasa hartzea zailtzen badute, eremua birmoldatzeko kirurgia lagungarria izan daiteke. Horrek hezur-injertoak erabiltzea ere ekar dezake.

Egoera hau saihestu al daiteke?

Aldaketa genetikoek eragiten dute hau, beraz, zoritxarrez, ez dago prebenitzeko modurik . Hala ere, zure familiako norbaitek Treacher Collins sindromea badu, edo zuk baldintza hau baduzu, ideia ona da aholku genetikoa jasotzea haur bat izan aurretik. Gero, haur bat izateko asmoa baduzu, haur horrentzat duen arriskua ebaluatu dezakezu. Aholkularitza honek mentalki prestatzen ere lagunduko dizu.

Treacher Collins sindromea guztiz senda daiteke?

Egoera hau ezin da erabat sendatu . Egoera genetikoa baita. Hala ere, ez dago kezkatu beharrik , horregatik sortzen diren konplikazioak, hala nola aurpegiko aldaketak, arnasa hartzeko zailtasunak eta entzumen urritasuna , neurri handi batean kirurgiaren eta beste tratamendu batzuen bidez zuzendu daitezkeelako .

Zein da haur hauen bizi-itxaropena?

Hau da guraso askok duten arazo handiena. Berri ona da haien seme-alabak tratamendu egokia une egokian jasotzen badu, bizitza normal eta ona izan dezakeela beste guztiek bezala.Tratamenduak eta aldizkako jarraipenek sintomak kontrolatu eta bizi-kalitatea hobetu dezakete. Hala ere, aurretik aipatu bezala, tratatzen ez badira, haurrek bizitza osorako arreta medikoa behar duten konplikazioak garatu ditzakete.

Nola zaindu behar dut nire haurra?

Normala da gainezka, beldur eta kezka sentitzea zure seme-alabak Treacher Collins sindromea duela jakiten duzunean. Etorkizunean zer nolako tratamendua beharko den eta zure seme-alabak nola moldatuko den kezkatuta egon zaitezke.

Baina gogoratu ez zaudela bakarrik. Zure medikua, erizainak eta bestelako osasun-langileak laguntzeko eta gidatzeko daude. Zu eta zure haurra etengabe kontrolatuko zaituzte, eta tratamendu-planari eta hurrengo zer egin behar duzun jakinaren gainean mantenduko zaituzte.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da Treacher Collins sindromeak ez duela eragiten haurraren ikaskuntzan, jardueran, hazkuntza orokorrean, garunaren garapenean edo adimenean. Zure haurra jolastera, zaletasun berriak probatzera, ingurunea esploratzera eta beste haurrekin sozializatzera bultzatzeak ondo hazten eta sozialagoa izaten lagunduko dio. Ez gutxietsi haien gaitasunak.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Normala da zure haurraren osasunari eta itxurari buruzko galdera asko izatea. Medikuarengana joaten zarenean, honelako galderak egin ditzakezu:

• "Nola eragingo dio zehazki sindrome honek nire haurrari?"
• "Zer osasun-egoera larri eragin ditzake honek?"
• "Nire haurrak ebakuntza beharko al du? Hala bada, zer nolako ebakuntza eta noiz egin behar da?"
• "Egoera honek eraginik izango al du nire haurraren garapen normalean?"
• "Zein dira lagun diezaguketen beste espezialistak?" (adibidez, belarri, sudur eta eztarri espezialista, hortz-zirujaua, logopeda)

Jaio aurretik diagnostikatu al daiteke egoera hau?

Bai, batzuetan posible da. Medikuek fetuaren garapena kontrolatzen dute haurdunaldian zehar ohiko ultrasoinuen bidez. Zure haurraren aurpegiko ezaugarriak ikus daitezke ultrasoinuetan bigarren hiruhilekoan bertan, haurdunaldiko 4-6 hilabete inguruan. Treacher Collins sindromearen kasu larriak batzuetan detekta daitezke eskaneatu hauetan. Baina baliteke ez beti detektatzea eskaneatuan, batez ere sintoma sotilak daudenean.

Treacher Collins sindromea duten pertsonek seme-alabak izan ditzakete?

Bai, zalantzarik gabe posible da. Treacher Collins sindromea duen norbaitentzat ez dago arazorik ezkondu eta seme-alabak normal izateko. Hala ere, egoera hau baduzu, % 50eko (berrogeita hamar-berrogeita hamar) aukera dago zure seme-alabak ere geneen bidez transmititzeko.Bai. Horrek ez du esan nahi haur guztiei gertatuko zaienik, baina gerta daitekeela posible da. Beraz, lehen aipatu bezala, garrantzitsua da aholkularitza genetikoa jasotzea.

Honek eraginik izango al du nire haurraren garunean?

Ez. Ez dago ebidentzia zientifikorik Treacher Collins sindromeak haurraren garunaren garapenean edo gaitasun intelektualean eragiten duenik . Haur hauek beste haurrek bezala ikasi eta talentuak erakutsi ditzakete.

Hala ere, lehen aipatu bezala, haur batzuek entzumen-urritasunak izan ditzakete. Entzumen-urritasun honek garapen-atzerapen batzuk eragin ditzake, hala nola hizketa-atzerapenak, batez ere hitz egiten hasten direnean. Hala ere, hauek ere asko hobetu daitezke entzumen-aparatuak eta hizketa-terapia bezalako tratamenduekin.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak...

Gure begietan, gure seme-alaba guztiak preziatuak dira, perfektuak. Munduak horrela ikustea nahi dugu guztiok. Treacher Collins sindromea erronka bat da haur batentzat, baina ez du haien balioa edo gaitasunak gutxitzen.

Treacher Collins sindromearen sendabiderik ez dagoen arren, medikuek gauza askotan lagun dezakete. Kirurgiak (adibidez, aurpegiko berreraikuntzak) eta beste tratamendu batzuk daude arnasketa zailtasunak, entzumen galera eta aurpegiko aldaketa batzuk arintzeko.

Garrantzitsuena da ez zaudela bakarrik bidaia honetan . Mediku, erizain eta bestelako osasun-langile jator eta errukitsuak daude, horrelako haurrak tratatzen esperientzia dutenak. Bide osoan lagunduko eta gidatuko zaituzte zuri eta zure haurrari. Tratamendu egokiarekin eta maitasunezko zaintzarekin, haur hauek ere bizitza aktibo, zoriontsu eta esanguratsuak izan ditzakete.

Treacher Collins sindromea, aurpegiko deformazioak, gaixotasun genetikoak, entzumen urritasuna, arnasa hartzeko zailtasunak, berreraikuntza-kirurgia