Ba al dakizu X Hirukoitzaren Sindromeari buruz? Hitz egin dezagun modu sinplean.

Batzuetan sentitzen al duzu zure alaba bere adineko beste haurrak baino askoz altuagoa dela? Edo eskolako lanetan atzeratuta dagoela edo arreta jartzeko arazoak dituela dirudi? Batzuetan, atzean baldintza genetiko bat egon daiteke, eta ez dugu asko hitz egiten horretaz, baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea. Horixe da X Hirukoitzaren Sindromea. Ez izan beldurrik izen hau entzutean. Ez da gaixotasun larri bat. Gaur, guztiari buruz hitz egingo dugu, ulertzeko moduko modu oso sinplean.

Laburbilduz, zer da X Hirukoitzaren Sindromea?

Hau ulertzeko, lehenik eta behin gure gorputzeko kromosomei buruz pixka bat jakin behar dugu. Pentsa ezazu gure gorputza instrukzio-liburu handi bat bezala. Gure informazio guztia, hala nola gure altuera, azalaren kolorea, begien kolorea eta ilearen ehundura, liburu honetan idatzita dago. Kromosomak dira liburu honetako kapituluak.

Normalean, giza gorputz osasuntsu bateko zelula bakoitzak kromosoma hauetako 23 bikote edo 46 kromosoma ditu. Bikote horietako batek gure sexua zehazten du.

• Emakumeek bi X kromosoma dituzte. (XX) deitzen diogu horri.
• Arrek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat dute. (XY) deitzen diogu.

Orain ulertzen duzu? Ados. X hirukoitza sindromea emakumeei bakarrik eragiten dien egoera bat da. Egoera hau duen emakume batek X kromosoma gehigarri bat du bere zelula guztietan, edo zelula batzuetan, normalean dauden bi X kromosomez gain (XX). Horrek esan nahi du haien sexu-kromosomak (XXX) bezala antolatuta daudela. Horregatik deitzen zaio 'X hirukoitza'.

Batzuetan, X kromosoma gehigarri hau zelula batzuetan bakarrik egon daiteke, ez guztietan. Medikuntzan, mosaiko egoera deitzen diogu horri.

Zein ohikoa da egoera hau?

Oso egoera arraroa da hau, hain zuzen ere. Ikerketek aurkitu dute jaioberri diren 900 eta 1.000 neskatoetatik bati eragiten diola gutxi gorabehera.

Baina garrantzitsuena da egoera hau duten pertsona askok ez dutela sintomarik erakusten. Bizitza normal eta osasuntsua dute. Beraz, ez dakite inoiz aldaketa genetiko hori dutela. Hori dela eta, medikuek uste dute egoera hau duten pertsonen benetako kopurua askoz handiagoa izan daitekeela.

Zeintzuk dira X Hirukoitzaren sindromearen sintomak?

Guraso askok jakin nahi duten zerbait da hau. Gogoratu, sintomak asko aldatzen direla pertsona batetik bestera egoera honetan. Batzuek ez dute ezer sentituko. Beste batzuek honako hauetako baten edo gehiagoren sintoma arinak erakuts ditzakete:

Ezaugarri hauek zatitan bana ditzagun, errazago ulertzeko.

Zein da honen arrazoia? Belaunaldiz belaunaldi transmititzen den zerbait al da hau?

Jende askok duen arazoa da hau. X hirukoitzaren sindromea baldintza genetikoa da, baina normalean ez da gurasoengandik heredatzen. Ia erabat kasualitatez gertatzen da.

Laburbilduz, amaren obulutik eta aitaren espermatozoidetik haurtxo bat sortzen denean, kromosometan akats txiki bat gertatzen da zelula horien zatiketan. Akats horrek X kromosoma gehigarri bat gehitzea dakar. Hau ez da inoren errua.

Ikerketek aurkitu dute egoera honen arriskua apur bat handitu daitekeela ama 35 urtetik gorakoa bada haurdunaldiaren unean. Hala ere, horrek ez du esan nahi 35 urtetik gorako guztiek arrisku hori dutenik.

Nola diagnostikatzen da X Hirukoitzaren sindromea?

Aurretik aipatu bezala, jende askok sintomarik ez duenez, egoera hau diagnostikatu gabe geratzen da. Hala ere, mediku batek susmatzen badu haur batek garapen-atzerapenak edo ikaskuntza-desgaitasunak dituela, proba genetikoak egitera bideratu dezake.

• Proba genetikoak: Horretarako erabiltzen den proba nagusia kariotipo izeneko odol-analisia da. Horri esker, odol-zeluletako kromosomen kopurua eta forma argi ikus daitezke.
• Haurdunaldi probak: Batzuetan, haurdunaldian beste arrazoi batzuengatik egiten diren probek (adibidez, NIPT, amniozentesia, CVS) egoera honi buruzko pista bat eman dezakete. Hala ere, horrelako zerbait jakin arren, oso garrantzitsua da berriro proba egitea haurra jaio ondoren, baieztatzeko.
• Beste kasu batzuk: Emakume batzuek egoera hau dutela jakin dezakete proben bidez, ugalkortasun arazoetarako tratamendua bilatzen dutenean.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Hau entzuten dudanean, burura datorkidan lehenengo gauza hau da: "Sendatu al daiteke hau?"

Detekzio goiztiarra funtsezkoa da. Haur bati egoera hau goiz diagnostikatzen bazaio, behar duen laguntza eta tratamendua lehenago jaso ahal izango ditu.

Normalean, medikuak honako gauzak aipatu ditzake:

• Giltzurruneko ekografia: giltzurrunetan anomaliak dauden egiaztatzeko.
• Kardiologoaren aholkua: Bihotzaren funtzioa egiaztatu.
• Fisioterapia: Giharretako ahultasunak baldin badaude, indartu itzazu eta mugimenduen koordinazioa hobetu.
• Lanbide Terapia:Eguneroko zereginak (janztea, idaztea, etab.) erraz egiteko beharrezkoak diren trebetasunak garatzea.
• Logopedia: Hizkera-atzerapenekin edo hizkuntza-arazoekin laguntza.
• Hezkuntza-laguntza: Ikasteko arazoak dituzten haurrei eskolan arreta eta laguntza berezia ematea.
• Aholkularitza psikologikoa: Antsietatea edo autokonfiantza falta bezalako arazoak baldin badaude, lagundu iezaiezu horiei aurre egiten.
• Ugalkortasunari buruzko aholku aditua: Etorkizunean familia bat planifikatzerakoan behar duzun aholkua lortu.

Nolakoa da bizitza egoera honekin? Bizi-iraupenari eragiten al dio?

Hau da jakiterik positiboena. X hirukoitzaren sindromea duten pertsona gehienek bizitza guztiz normala, osasuntsua eta zoriontsua dute. Eskolara joaten dira, goi-mailako hezkuntza lortzen dute, lana dute, ezkondu egiten dira eta seme-alabak dituzte.

Egoera honek ez du inola ere eragiten pertsona baten bizi-itxaropenean. Normalean beste emakumeak bezainbeste bizi dira. Behar den guztia goiz esku hartzea eta beharrezko laguntza ematea da ondoeza izanez gero.

Guraso gisa, normala da beldurra eta kezka sentitzea zure seme-alabak egoera hau duela jakiten duzunean. Erliebea ere izan daiteke hainbeste denboraz kezkatzen zaituen arazo baten arrazoia aurkitzea, adibidez, "Ai... horregatik dago horrela". Sentimendu horiek guztiak normalak dira. Garrantzitsuena da jakitea ez zaudela bakarrik. Hitz egin honi buruz ireki zure medikuarekin. Hark ere eman diezazuke laguntza taldeei eta lagun zaitzaketen beste baliabide batzuei buruzko informazioa.