Jaioberriari begiratzean sentitzen duzun poza deskribaezina da, ezta? Baina gero, haurra jaio ondoren ospitalean egiten diren proba batzuen berri entzuten duzunean, beldur pixka bat eta jakin-min pixka bat sentitzen duzu. Proba horietako bat PKU testa da. Baliteke izen hau ez entzutea. Baina oso proba garrantzitsua da hau. Gaur PKU izeneko egoera arraro honi buruz ari gara, baina goiz identifikatzen bada, guztiz kontrolatu daiteke eta haurtxoak bizitza osasuntsua izan dezake.
Laburbilduz, zer da PKU (fenilketonuria)?
PKU, edo fenilketonuria, nahasmendu genetiko arraroa da. Gurasoengandik heredatzen da. Egoera hau duen haurtxo batek ezin du behar bezala digeritu edo deskonposatu fenilalanina aminoazidoa, jaten ditugun proteina-elikagaietan aurkitzen dena.
Pentsa ezazu gure gorputzak fabrika handi bat bezala. Jaten dugun janaria bertan sartzen ditugun lehengaiak dira. Lehengai horiek entzima izeneko langile txikiek erabiltzen dituzte gure gorputzak behar dituen gauzak egiteko. PKU duen haurtxo batek fenilalanina hidroxilasa (PAH) izeneko entzima berezi baten ekoizpen gutxi edo batere ez du, eta horrek fenilalanina deskonposatzen du.
Beraz, zer gertatzen da? Fenilalanina, bularreko esnetik eta geroago haurrak jaten dituen elikagaietatik lortzen dena, odolean metatzen hasten da gorputzetik kanporatu beharrean. Horrela metatzen den fenilalanina kopurua handitzen denean, toxiko bihurtzen da haurraren garunarentzat . Tratatzen ez bada, garuna kaltetu dezake eta konplikazio larriak sor ditzake, hala nola adimen-desgaitasuna eta garapen-atzerapenak.
Baina hemengo gauzarik onena da herrialde askotan, Sri Lanka barne, ospitaleek jaiotako haurtxo guztiei egiten dietela PKU proba hau. Beraz, gaixotasuna goiz diagnostikatu daiteke. Tratamendua identifikatzen den bezain laster has daitekeenez, haurrak aukera du normal eta osasuntsu garatzeko, sintoma larriak garatzea saihestuz.
Zeintzuk dira PKUren sintomak?
PKU duen haurtxo bat jaiotzean guztiz osasuntsu dagoela dirudi. Beraz, hasieran, baliteke aldaketa nabarmenik ez izatea. Tratatzen ez bada, sintomak hiru eta sei hilabete bitartean agertzen hasiko dira. Garai horretan, atzerapen txikiak nabaritu ditzakezu zure haurraren garapenean.
Haurtxoak urtebete inguru dituenerako, tratatzen ez bada, sintoma hauek ager daitezke.
| Sintoma | Deskribapena |
|---|---|
| Usain arraro bat. | Haurraren arnasak, izerdiak edo gernuak darioen usain arraro eta lizundua. |
| Kolore aldaketak | Haurraren azala, ilea eta begiak kolore argiagoak dira familiako gainerakoekin alderatuta. |
| Larruazaleko gaixotasunak | Larruazaleko gaixotasunak, hala nola ekzema. |
| Hazkunde atzerapena | Pisua eta altuera ez dira adinarekin proportzioan handitzen (Hazkunde atzerapena). |
| Beste ezaugarri batzuk | Sintomak, hala nola goragalea, oka eta dardarak. |
| Tratatzen ez badira ager daitezkeen sintoma larriak | |
| Portaera arazoak | Maiz urduri jartzea, jokabide arduragabea eta bere buruari kalte egiteko saiakerak. |
| Hiperaktibitatea | Leku bakarrean geratzeko gehiegi aktibo egotea. |
| Krisiak | Krisi -antzeko baldintzak. |
Nola eragiten dio haurdunaldiak PKU duen amari?
Oso puntu garrantzitsua da hau. PKU duen emakume bat haurdun geratzen bada eta bere PKU egoera denbora horretan kontrolatzen ez bada, umetokian dagoen haurrari eragin diezaioke. Amaren odolean fenilalanina maila handitzeak haurrari kalte egin diezaioke.
Horrek abortua izateko arriskua handitzen du eta hainbat konplikazio sor ditzake jaio gabeko haurrarentzat.
- Bihotzeko gaixotasun kongenitoa
- Aurpegiaren forman aldaketa batzuk
- Jaiotza-pisu baxua
- Buru txikia (mikrozefalia)
Baina ez izan beldurrik. Fenilketonuria baduzu, hitz egin zure medikuarekin eta jarraitu dieta berezi bat haurdunaldian zehar, zuk ere haurtxo guztiz osasuntsua izan dezakezu .
Zergatik garatzen da PKU? Zein da kausa?
Aurretik eztabaidatu dugun bezala, PKU gaixotasun genetiko bat da. Gure gorputzeko `PAH` izeneko genearen mutazio batek eragiten du. `PAH` gene honek gure gorputzari fenilalanina deskonposatzen duen entzima ekoizteko agindua ematen dio. Genean mutazio bat dagoenean, entzima hori ez da ekoizten, edo akats bat dago bere ekoizpenean.
Gaixotasun hau eredu autosomiko errezesibo batean heredatzen da. Laburbilduz, honela gertatzen da:
Haurtxo batek gaixotasuna garatzeko, gene aldatuaren kopia bat jaso behar du ama eta aitagandik . Genea guraso batetik bakarrik jasotzen badute, haurrak ez du gaixotasuna garatuko. Hala ere, guraso hori eramailea izan daiteke. Horrek esan nahi du balitekeela sintomarik ez izatea, baina etorkizunean genea seme-alabei transmititu diezaieketela.
Nola diagnostikatzen dute medikuek PKU?
PKU identifikatzea askoz errazagoa bihurtu da orain jaioberrien baheketari esker.
Haurra jaio eta 24 eta 72 ordu artean, ospitaleko mediku edo erizain batek orratz txiki batekin haurraren orpoa zulatuko du eta odol tanta batzuk bilduko ditu txartel berezi batean. Honi 'orpoaren ziztada-proba' deritzo. Odol-lagin hau haurraren odolean fenilalanina-maila egiaztatzeko erabiltzen da.
Fenilalaninaren odol-maila altua bada, odol- eta gernu-analisi gehiago egiten dira diagnostikoa berresteko. Batzuetan, proba genetiko bat egin daiteke gaixotasuna eragiten duen aldaketa genetiko espezifikoa identifikatzeko.
Zeintzuk dira PKUren tratamenduak?
Ez dago PKU sendabiderik. Hala ere, egoera oso ondo kudea daiteke bizitza osoan zehar . Sintomak berriro ager daitezke tratamendua eteten bada. Tratamendu nagusia dieta berezi bat eta batzuetan botikak dira.
1. Fenilalanina gutxiko dieta berezi bat
Hau da PKUren kudeaketaren atalik garrantzitsuena eta nagusia .PKU duen pertsona batek fenilalanina gutxiko dieta bat jarraitu behar du bizitza osorako.
Fenilalanina proteinen parte denez, proteina ugariko elikagaiak mugatu behar dira .
- Haragia, arraina, oilaskoa
- Arrautzak
- Esnea eta esnekiak (jogurta, gazta)
- Lentilak eta txitxirioak bezalako zerealak
- Soja produktuak
- Fruitu lehorrak
Hala ere, gorputzak hazteko proteina kopuru jakin bat behar duenez, dietista batekin hitz egin beharko zenuke zenbat proteina kontsumitu dezakezun zehazteko. PKU duen haurrarentzat/pertsonarako egokia den otordu-plan nutritibo bat sortuko dute.
Oso garrantzitsua: 'Aspartamoa' edulkoratzaile artifiziala erabat saihestu behar da. Aspartamoa gorputzean deskonposatzen da fenilalanina sortzeko. Edari, janari, txikle, bitamina eta 'dietetikoa' edo 'azukrerik gabekoa' etiketa duten eztul-jarabe askok izan dezakete. Beraz, oso garrantzitsua da etiketa arretaz irakurtzea edozer jan edo edan aurretik.
PKU duten jaioberriei berehala hasi behar zaie fenilalaninarik ez duen formula berezi batekin elikatzen.
2. Medikazioak
PKU duten paziente batzuentzat, dietaz gain, botikak lagungarriak izan daitezke. Medikuen gomendiopean bakarrik erabili behar dira.
- Sapropterin dihidrokloruroa (Kuvan®): Medikamentu honek gorputzean fenilalanina deskonposatzen laguntzen die paziente batzuei. Hala ere, dieta jarraitu behar duzu medikamentu hau hartzen duzun bitartean.
- Pegvaliase (Palynziq®): Txerto hau helduentzat gomendatzen da. Fenilalanina deskonposatzen duen entzima bat ematen dio gorputzari.
Bizitza normala bizi al daiteke PKUrekin?
Bai, zalantzarik gabe hala da! PKU bizitza osorako gaixotasuna den arren, goiz detektatu eta behar bezala kudeatzen bada, osasunean duen eragina minimizatu daiteke.
Bizitza osorako proteina gutxiko dieta bat jarraitzea batzuetan zaila izan daiteke. Baina ez zaude bakarrik. Zure medikua eta nutrizionista beti daude laguntzeko prest. Gainera, PKU duten beste pertsona batzuekin laguntza taldeetan sartzeak esperientziak partekatzen eta indarra hartzen lagun zaitzake.
Baliteke "dieta" edari botila eta txikle pakete batzuk ikusi izana "Fenilketonurikoak: Fenilalanina dauka" dioen abisuarekin. Honek PKU duten pertsonei jakinarazteko da produktuak aspartamoa duela, eta honek fenilalanina dauka.
Zuk edo zure familiak PKU egoeragatik estresatuta bazaudete, ez izan zalantzarik osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egiteko. Osasun mentala osasun fisikoa bezain garrantzitsua da.
Etxerako mezua
- PKU tratatu eta kontrolatu daitekeen gaixotasun genetiko bat da. Ez izan beldurrik gabe.
- Jaioberrien baheketaren bidez gaixotasuna goiz detektatzea da tratamendu arrakastatsuaren gakoa.
- Tratamendu nagusia bizitza osorako fenilalanina gutxiko dieta berezi bat jarraitzea da.
- "Diet" edo "Azukrerik gabeko" etiketa duten janari eta edariak erostean, egiaztatu beti aspartamoa duten ala ez.
- Jarraitu zure medikuak eta nutrizionistak emandako argibideak zehatz-mehatz. Egon harremanetan haiekin aldizka.
- Kudeaketa egokiarekin, PKU duen haur edo pertsona batek bizitza guztiz osasuntsu, normal eta zoriontsu bat bizi dezake.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina