Ohartu al zara inoiz zure txikiaren entzumena apur bat kaltetuta dagoela? Agian beste haurtxoak baino beranduago hasi ziren ibiltzen? Gero, hazten diren heinean, ohartzen al zara gauez argi gutxiko egoeran ikusteko arazoak dituztela? Arazo horietako bat baino gehiago badaude, kausa uste baino desberdina izan daiteke. Gaur hiru arazo hauek aldi berean eragiten dituen egoera arraro bati buruz ari gara: entzumena, ikusmena eta batzuetan oreka, baina ez da asko hitz egiten gizartean. Usher sindromea deitzen zaio horri.
Zer da zehazki Usher sindromea?
Laburbilduz, Usher sindromea hereditarioa den gaixotasuna da. Batez ere entzumen-galera, ikusmen-galera eta oreka-arazoak eragiten ditu pertsona batzuengan. Gure gorputzak nola haziko diren erakusten duen plano bat bezala pentsa dezagun. Gaixotasun hau gene hauetan izandako aldaketa oso txiki batek eragiten du, mutazio izenekoak. Aldaketa genetiko honen ondorioz, entzumenarekin eta ikusmenarekin lotutako organoak ez dira behar bezala garatzen haurra umetokian hazten ari den bitartean.
Egoera honen sintomak jaiotzean agertzen dira normalean (sortzetiko) edo haurtzaroan agertzen hasten dira. Oso gutxitan, sintomak helduaroan ager daitezke. Gaur egun ez dago egoera honetarako sendabiderik. Baina ez kezkatu. Sintoma hauek kudeatzeko eta zure haurrari bizitza ona izaten laguntzeko modu asko daude.
Ba al daude honen mota desberdinak?
Bai, 10 mutazio genetiko inguru ezagutzen dira hura eragiten dutenak. Usher sindromea hiru mota nagusitan banatzen da, gene horiek nola elkartzen diren arabera. Mota horiek guztiek entzumen, ikusmen eta oreka arazoak sor ditzakete. Baina bien arteko desberdintasun nagusia sintomak hasten diren unea eta haien larritasuna da.
Errazago ulertzeko, taula batean ikus dezagun hau.
| Mota | Entzumen arazoak | Oreka arazoak. | Ikusmen arazoak |
|---|---|---|---|
| 1. mota | Jaiotzean entzumen-urritasun larria edo erabat gorra izatea. | Jaiotzetik dago. Horrek ibiltzen hasteko atzerapena eragiten du. | Haurtzaroan hasten da. Hasieran, gaueko ikusmena murriztu egiten da, baina denborarekin okerrera egiten du. |
| 2. mota | Jaiotzean entzumen-galera moderatua edo larria . | Ez. Haien oreka normala da. | Nerabezaroan hasten da normalean. Ikusmena ahuldu egiten da denborarekin. |
| 3. mota | Entzumena normala da jaiotzean. Entzumena pixkanaka okertzen hasten da haurtzaroaren amaieran . | Mota honetako pertsonen erdiak gutxi gorabehera oreka arazoak izan ditzake. | Ikusmena normala da jaiotzean. Ikusmena nerabezaroaren hasieran edo erdialdean hasten da okertzen. |
Ez da oso ohikoa Sri Lankan. Mundu osoko 100.000 pertsonatik 3 eta 6 artean eragiten du.
Zeintzuk dira egoera honen sintoma nagusiak?
Orain, sintoma hauei buruz xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu.
- Entzumen-galera: Haur batzuk gorrak jaio daitezke edo entzumen oso ahula izan dezakete. Beste batzuentzat, entzumena pixkanaka okertzen hasten da hazten diren heinean.
- Ikusmen galera: Erretinitis Pigmentarioa (RP) izeneko gaixotasun batek eragiten du hau. Laburbilduz, gure begien erretinan dauden argiarekiko sentikorrak diren zelulak (makilak eta konoak) pixkanaka suntsitzea da.
- Lehenengo sintoma: gaueko itsutasuna. Gauez, argi gutxiko lekuetan, gauzak argi ikusteko ezintasuna.
- Hurrengo etapa: Ikusmen-eremuaren estutzea (tunel-ikusmena). Tunel batetik begiratzea bezala da, aurrera begirako ikusmena soilik eta periferiako ikusmenik gabe. Denborarekin, egoera hau larriagotu egin daiteke eta itsutasun osoa eragin dezake.
- Oreka arazoak: Batez ere 1 motako haurrei eragiten die. Barne-belarriko oreka kontrolatzen laguntzen duten atalak kaltetuta daude. Egoera honek atal horiek kaltetzea eragin dezake. Horregatik, haur hauek denbora pixka bat behar dute ibiltzen ikasteko. Etengabe erortzen ari direla senti dezakete.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?
Aurretik aipatu dugun bezala, hau baldintza guztiz genetikoa da. Herentzia-eredu honi autosomiko errezesiboa deitzen zaio. Horrek esan nahi du haur batek baldintza hau garatzeko, haurrak ama eta aitaren gene akastuna heredatu behar duela.
Imajinatu, haurrak gene akastuna amarengandik bakarrik eta gene osasuntsua aitarengandik heredatzen badu, haurrak ez du gaixotasuna garatuko. Baina haurra gene akastunaren eramaile bihurtuko da. Sintomarik ez izan arren, genea bere seme-alabei transmititu diezaieke.
Laburbilduz, bi gurasoak gene honen eramaileak badira, % 25eko aukera dago haien seme-alabak gaixotasuna izateko haurdunaldi bakoitzean. % 50eko aukera dago haurra eramaile izateko. % 25eko aukera dago haurra osasuntsu jaiotzeko, akatsik gabe.
Nola jakin dezaket egoera hau dudan ala ez?
Diagnostiko metodoa haurraren sintomen eta motaren arabera aldatzen da.
Imajinatu, jaio ondoren ospitalean jaioberrien entzumen-baheketan entzumen-urritasuna diagnostikatzen badiote zure haurrari, medikuek proba gehiago egingo dituzte arazoa ikertzeko. Ondoren, Usher sindromea susmatzen badute, proba genetikoak gomenda ditzakete.
Zure seme-alabak entzumen edo ikusmen arazoak baditu hazten doan heinean, zure familiako medikuak (pediatrak) espezialistengana bideratuko zaitu.
- Entzumen probak: otorrinolaringologo batek eta audiologo batek elkarrekin lan egiten dute hainbat proba egiteko, haurraren entzumen maila zehazteko.
- Ikusmen probak: Oftalmologo batek haurraren begiak aztertuko ditu, batez ere erretinan kalteak dauden egiaztatzeko, hala nola erretinosi pigmentarioa. Ikusmen periferikoa neurtzeko probak ere egingo dituzte.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Egoera hau ezin da erabat sendatu, baina gauza asko egin daitezke sintomak kudeatzeko. Medikuek tratamendua haurraren egoeraren, adinaren eta sintomen larritasunaren arabera planifikatzen dute.
- Koklea-inplanteak: Entzumen-galera larria duten haurrei soinuak entzuten lagun diezaiekete barne-belarrian kirurgikoki txertatzen den gailu honekin.
- Entzumen-aparatuak: Oso erabilgarriak dira entzumen-galera moderatua duten haurrentzat.
- Ikusmen laguntzak: Argia iragazten duten lente bereziak dituzten betaurrekoak eta lupa gailuak erabil daitezke.
- Esku-hartze goiztiarreko zerbitzuak: Oso garrantzitsua da hau. Adin txikian hizketa-terapia, fisioterapia eta zeinu-hizkuntzaren prestakuntza hasteak asko lagun dezake haurraren garapenean.
Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko
Normala da galdera asko izatea egoera hain arraro baten berri duzunean. Ez izan beldurrik edo zalantzarik hau guztia zure medikuarekin eztabaidatzeko. Hona hemen egin ditzakezun galdera batzuk:
- "Zenbat Usher sindrome mota ditu nire haurrak?"
- "Zer tratamendu gomendatzen dituzu?"
- "Posible al da nire haurrak ikusmena erabat galtzea denborarekin?"
- "Proba egin al didate ea nik edo nire ezkontideak mutazio genetikoak ditugun ikusteko?"
Ikusmena, entzumena eta oreka munduarekin elkarreragiteko erabiltzen ditugun hiru zentzumen nagusiak dira. Beraz, guraso gisa, naturala da kezkatuta, triste eta beldurtuta sentitzea zure seme-alabak gauza horiek galtzen ari dela jakitean. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Hainbat tratamendu mediko, laguntza zerbitzu eta programa daude zure seme-alabari lagun diezaioketenak. Zure medikuak eta zure mediku taldeak zure sentimenduak ulertuko dituzte eta behar duzun orientazioa emango dizute.
Etxerako mezua
- Usher sindromea entzumena, ikusmena eta batzuetan oreka kaltetzen dituen egoera genetiko bat da.
- Hiru mota nagusi daude, eta sintomen agerpen-denbora eta larritasuna aldatu egiten dira horren arabera.
- Ez dago sendabiderik horretarako, baina kokleako inplanteek, entzumen-aparatuek eta hainbat laguntza-zerbitzuk sintomak kudeatzen eta bizitza ona izaten lagun dezakete.
- Gaixotasuna hasierako fasean identifikatzea eta beharrezko prestakuntza eta tratamendua abiaraztea oso garrantzitsua da haurraren etorkizunerako.
- Zure seme-alabak egoera hau duela susmatzen baduzu, joan berehala zure familiako medikuarengana eta eskatu espezialista batengana bideratzea. Ez izan beldurrik zure medikuari zure galdera guztiak egiteko.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment