Zure txikiak aldaketa hauek al ditu aurpegian? Hitz egin dezagun Van der Woude sindromeaz!

Zure haurtxoak beheko ezpainean zirrikitu txikiak al ditu? Edo ezpain edo ahosabai-arraildura al du? Batzuetan hortz falta bat ere ikus dezakezu? Oso normala da zuretzat, ama edo aita gisa, gauza hauek ikustean beldur handia eta kezka sentitzea. Baina ez kezkatu. Gaur xehetasunez hitz egingo dugu gauza horien kausak eta zer egin daitekeen. Horretaz jabetzen zarenean, lasaitasun handia sentituko duzu.

Zer da Van der Woude sindromea?

Laburbilduz, Van der Woude sindromea gaixotasun arraro eta hereditarioa da, haurtxoaren ahoa umetokian dagoen bitartean garatzeko moduan eragiten duena. Gaixotasun hau duten haurrek zulo txikiak (ezpain-zuloak) dituzte beheko ezpainetan. Batzuetan zulo horiek apur bat altxatuta egon daitezke. Ezpain-arraildura, ahosabai-arraildura edo biak ere izan ditzakete. Haur batzuek oraindik garatu ez diren hortz batzuk ere izan ditzakete.

Medikuek batzuetan "ezpain-zuloaren sindromea" deitzen diote egoera honi. J. Demarquay mediku frantziarrak deskribatu zuen lehen aldiz 1845 inguruan. Hala ere, "Vander Woude" izena eman zioten Anne Van der Woude doktorearen omenez, 1950eko hamarkadaren hasieran sakonki aztertu baitzuen gaixotasuna.

Zer da ezpain-arraildura eta ahosabai-arraildura?

Argi utzi dezagun hau. Ezpain-arraildura eta ahosabai-arraildura jaiotzetiko akatsak dira, haurra umetokian garatzen den bitartean gertatzen direnak. Haurtxo batek bi baldintza hauek izan ditzake, edo biak.

• Ezpain-arraildura: Hau gertatzen da zure haurraren goiko ezpainaren bi aldeak behar bezala elkartzen ez direnean. Horrek goiko ezpainean hutsune txiki bat edo pitzadura bat sor dezake. Honek hortzoiei ere eragin diezaieke.
• Ahosabai-arraildura: Hau gertatzen da haurrak aho-sabaian hutsune edo pitzadura bat duenean, ahosabaiaren aurrealdean, hau da, hezurdura dagoen aldean, edo ahosabaiaren atzealdean, hau da, ehun bigunen zatian, edo bi zatietan.

Zein ohikoa da Van der Woude sindromea?

Egia esan, oso egoera arraroa da hau. Munduari begiratzen badiozu, egoera honek 35.000 eta 100.000 pertsonatik bati bakarrik eragiten dio. Beraz, ikus dezakezu zein arraroa den hau.

Zein da honen arrazoia?

Orain ikus dezagun zerk eragiten duen Vander Wood sindromea. Honen arrazoi nagusia aldaketa genetiko bat da.

Gure gorputzeko guztia instrukzio txiki batzuen bidez kontrolatzen da. Hauei `gene` deitzen diegu. Errezeta bat bezalakoa da. Beraz, `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) izeneko gene berezi bat Vander Wood sindromean inplikatuta dago.`IRF6` gene honek `ingeniari` baten antzera jokatzen du, haurraren burua, aurpegia, azala eta genitalak bezalako gauzak eraikitzen dituena. Behar bezala hazteko beharrezkoak diren `proteina` osagaiak egiten dituena da.

Orain imajinatu, zer gertatzen da ingeniari honek lan egiten duen argibideetan aldaketa txiki bat badago, edo "mutazio" bat esan dezakegu, "IRF6" genean? "Proteina" osagai hori ez da behar den kantitatean ekoizten. Hori gertatzen da haurraren aurpegiko atal batzuk, batez ere ezpainak eta ahosabaia, behar bezala garatzen ez direnean. Ulertzen duzu?

Egoera hau duten haurrek guraso bakar batetik jasotzen dute `IRF6` gene aldatua, ama edo aita izan. Zientzialariek hau ikertzen jarraitzen duten heinean, posible da etorkizunean inplikatutako gene gehiago aurkitzea.

Nork du hau garatzeko arrisku handiagoa?

Vander Wood sindromea nahasmendu autosomiko dominantea da. Laburbilduz, horrek esan nahi du gurasoetako batek gaixotasuna eragiten duen gene-mutazioa badu, haurrak heredatu dezakeela.

Horrek esan nahi du gurasoetako batek gene-mutazioa badu, duten seme-alaba bakoitzak % 50eko aukera duela gaixotasuna heredatzeko. Normalean, genea heredatzen duen gurasoak ere gaixotasuna du. Hala ere, oso gutxitan, haur batek gene-mutazioa heredatu dezake eta Vander Wood sindromearen sintomak ez erakutsi.

Zeintzuk dira egoera honen sintomak?

Vander Wood sindromearen hainbat sintoma nagusi daude, eta horien berri izan beharko genuke.

• Ezpain-arraildura, ahosabai-arraildura edo biak: hau da ezaugarririk nabarmenena eta agerikoena.
• Ezpainetako zuloak edo muinoak: Beheko ezpainaren alde batean edo bietan sakonune edo muino txikiak ager daitezke. Batzuetan horietako bat edo gehiago egon daitezke.
• Beheko ezpain hezea: "Ezpain-zulo" hauek listu-guruinekin edo muki-guruinekin lotuta daudenez, beheko ezpaina beti heze eta bustita ager daiteke.
• Hortz falta (hipodontzia) edo hortz-esmaltearekin arazoak (hortz-hipoplasia): Haur batzuei behin betiko hortz bat edo gehiago falta zaizkie. Hortzen kanpoko babes-estaldura den esmaltearen garapenarekin ere arazoak izan ditzakete.

Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?

Vander Wood sindromea duten haur batzuek beste zailtasun batzuk ere izan ditzakete, baina ez dituzte guztiek.

• Garapen-atzerapenak: Haur batzuek atzerapenak izan ditzakete beren garapen orokorrean.
• Narriadura kognitibo arina: Ikasteko gaitasunetan narriadura arina egon daiteke.
• Hizkera eta hizkuntza atzerapenak: Ezpainen eta ahosabaiaren arazoek hizketa eta hizkuntzaren garapenean atzerapenak eragin ditzakete.

Haurra sabelean dagoen bitartean antzeman al dezakezu hau?

Bai, batzuetan posible da.

Haurra oraindik sabelean dagoenean egindako ultrasoinu batek batzuetan ezpain-arraildura detektatu dezake eta, gutxitan, ahosabai-arraildura. IRF6 genearen mutazioa egiaztatzeko proba bereziak ere badaude. Haurdunaldiko probak deitzen zaie.

• Korioniko biloen laginketa (CVS): Plazentatik ehun lagin txiki bat hartu eta aztertzea dakar.
• Amniozentesi genetikoa: Haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin bat hartu eta haren geneak aztertzea dakar.

Proba hauek mutazio genetikoa dagoen ala ez baieztatu dezakete.

Nola zehazten da hau zehazki haurra jaio ondoren?

Zure haurtxoak jaio ondoren ezpain-arraildura, ahosabai-arraildura edo ezpain-hobiak baditu, zure medikuak gene-proba bat gomendatuko dizu ziurrenik. Horretarako, normalean odol-lagin bat hartzen da. Proba honek Vander Wood sindromea eragiten duen IRF6 gene-mutazioa duzun ala ez zehaztuko du. Batzuetan, zuri eta zure bikotekideari proba genetiko hau egiteko eska diezazukete zuen familiaren historia genetikoa ulertzeko.

Nola tratatu hau?

Egoera honen tratamendu nagusia kirurgia da. Ez kezkatu, kirurgia hau oso aurreratua dago orain.

• Kirurgia behar da ezpain-arrailduraren eta ahosabai-arrailduraren arteko hutsuneak ixteko, hau da, konpontzeko.
• Ezpain-arrailduaren kirurgia normalean haurra 2 eta 6 hilabete bitartean egiten da.
• Ahosabaiko arraildura konpontzeko ebakuntza normalean beranduago egiten da, hau da, haurra 9 eta 18 hilabete bitartean dagoenean.
• Aipatu ditugun "ezpain-zulo" horiek badituzu, kirurgia egiten da horiek kentzeko eta listua eta mukia ezpainetara isurtzea geldiarazteko. Kirurgia hau batzuetan "ezpain-arraildura" edo "ahosabai-arraildura" konpontzeko kirurgiarekin batera egin daiteke.

Zer beste tratamendu daude?

Kirurgiaz gain, badira haurrari lagun diezaioketen beste tratamendu batzuk.

• Elikatzeko zailtasunak: Ezpain-arraildura edo ahosabai-arraildura duten haurtxoek zailtasunak izan ditzakete xurgatzeko eta jateko ebakuntza egin arte. Hori gertatzen bada, baliteke dietista edo logopeda batengana jo behar izatea elikatzeko botila bereziei eta elikatzeko teknikei buruzko aholkuak jasotzeko.
• Logopedia: Baliteke haur batzuek zailtasunak izatea ebakuntzaren ondoren hitz egiteko. Logopedia laguntza handia izan daiteke kasu horietan.
• Hortz-tratamendua:Hortzak falta zaizkizu edo hortzetako esmaltearekin arazoak badituzu, garrantzitsua da aldizka hortz-azterketak egitea dentista espezialista batekin eta hortzak eta hortzoiak ondo zaintzea. Baliteke hortz-protesiak edo ortodontzia-tratamendua ere behar izatea falta diren hortzak ordezkatzeko.

Van der Woude sindromea prebenitu al daiteke?

Hau baldintza genetikoa da, beraz, zaila da guztiz saihestea. Hala ere, zuk edo zure bikotekideak eragiten duen gene-mutazioa duzula badakizu, ideia ona da aholkulari genetiko bat ikustea seme-alaba bat izan aurretik.

Aholkulari genetiko batek mutazio genetiko hau etorkizuneko belaunaldiei transmititzeko arriskua azaldu diezazuke, eta arrisku hori murrizteko zer metodo erabil daitezkeen (adibidez, `PGD` bezalako gauzak - `Inplantazio aurreko Diagnostiko Genetikoa`, `IVF` bezalako teknologiekin egiten dena).

Zein da egoera hau duen norbaiten etorkizuna?

Beldurgarria iruditu daiteke, baina kasu gehienetan, egoera hau arrakastaz trata daiteke. Ezpain-arraildura eta ezpain-arraildura zuzentzeko kirurgia oso arrakastatsua da. Gauza asko egin ditzakezu etxean zure haurra kirurgiaren ondoren azkar sendatzen laguntzeko.

Haur gehienek ondo moldatzen dira ebakuntzaren ondoren eta bizitza normal eta oso bat bizi dute, beste haurrek bezala. Hitz egiteko zailtasunak badituzte, logopediak lagun diezaieke. Beraz, garrantzitsua da itxaropena izatea.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak honako arazo hauetakoren bat badu, joan medikuarengana berehala:

• Arnasketa zailtasuna
• Jateko zailtasuna.
• Hitz egiteko zailtasuna
• Irensteko zailtasuna

Gauza hauek badituzu, oso garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea.

Zer galdetu beharko zenioke zure medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zerk eragiten du nire seme-alabak Vander Wood sindromea garatzea?
• Nire haurrak ebakuntza behar al du? Hala bada, noiz egingo da?
• Zer beste tratamendu daude eskuragarri nire haurrari laguntzeko?
• Zer egin dezaket etxean jateko eta hitz egiteko arazoekin laguntzeko?
• Nire senarrak eta biok proba genetikoak egin beharko genituzke?
• Konplikazioen sintomak kontuan izan behar ditut?

Egin galdera hauek eta argitu buruan duzun guztia.

Zein da Van der Woude sindromearen eta popliteo pterygion sindromearen arteko aldea?

Hau ere pixka bat konplikatua da, baina laburbilduz jakitea komeni da.

Popliteo Pterigion Sindromea (PPS) ere autosomiko dominante den egoera bat da. Vander Wood sindromea bezala, IRF6 genearen mutazio batek eragiten du. Hala ere, PPS Vander Wood sindromea baino ohikoagoa da.Arraroa (munduko biztanleriaren 300.000 pertsonatik bati bakarrik eragiten dio).

Vander Wood sindromearen sintomak ez ezik , hala nola ezpain-arraildura, ahosabai-arraildura eta ezpain-zuloak, `PPS` duen haurrak beste hainbat sintoma izan ditzake:

• Baliteke ehun gehiegi egotea goiko eta beheko betazalen artean, edo masailezurraren artean.
• Baliteke azal tolesturak egotea behatz lodien gainean.
• Nesken ezpain handiak, baginaren kanpoko aldea, ez dira behar bezala garatzen.
• Mutilen barrabilak ez dira jaitsi.
• Belaun atzean edo hatz edo behatzen artean larruazal-sareak egon daitezke (sindaktilia ere deitzen zaio).

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

Normala da triste, kezkatuta eta baita haserre sentitzea zure seme-alabak aurpegiko ezaugarri ezohiko bat duela jakiten duzunean, hala nola, "ezpain-zuloak", "ezpain-arraildura" edo "ahosabai-arraildura". Guraso gisa, ez dago ezer txarrik horrela sentitzean.

Baina garrantzitsuena da egoera horietako asko arrakastaz trata daitezkeela. Kirurgiak aldaketa fisiko horietako asko zuzendu ditzake, zure haurra ondo hazten, besteekin jolasten, ikasten eta bizitza normala izaten lagunduz.

Zure haurrak jateko edo hitz egiteko zailtasunak baditu, laguntza espezializatua bila dezakezu. Hortzetako arazorik badago, ezinbestekoa da aldizka hortz-aholkularitza bilatzea.

Zure seme-alabak Vander Wood sindromea badu, garrantzitsua da aholkulari genetiko batengana joatea , hura eragin duen mutazio genetikoak etorkizuneko belaunaldiei nola eragin diezaiekeen eta zein diren zure aukerak hitz egiteko. Ez zaude bakarrik, eta mediku, terapeuta eta aholkulari asko daude bidaia honetan lagun zaitzaketenak.

Van der Woude sindromea, ezpain-zuloak, ezpain-arraildura, ahosabai-arraildura, IRF6 genea, mutazio genetikoak, jaiotzetiko akatsak, kirurgia, haurren osasuna, aholkularitza genetikoa