Zahartze goiztiarraren zantzuak ere erakusten ari zara? Werner sindromeaz hitz egin dezagun!

Zure adina baino zaharragoa zarela sentitzen duzu? Batzuetan horrela sentitzea normala den arren, zahartze goiztiarra, edo gorputza azkarrago zahartzea, gaixotasun genetiko arraro batek eragin dezake. Horrelako gaixotasunetako bat Werner sindromea da. Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz, oso garrantzitsua baita horren jakitun izatea.

Zer da Werner sindromea?

Laburbilduz, Werner sindromea nahasmendu genetiko arraroa da, gorputza espero baino askoz azkarrago zahartzea eragiten duena. Batzuek 'helduen progeria' deitzen diote. Sintomak normalean ez dira pubertarora iritsi arte agertzen. Horrek esan nahi du aldea nabaritzen hasiko zarela zure lagunek bezain azkar hazteari uzten diozunean. Gero, 20 urterekin, zahartzaroaren sintomak izaten hasiko zara, eta, denborarekin, adinarekin batera datozen gaixotasunak.

Baina hau ez da ile grisa eta azal eroria bakarrik. Zahartzea ez da itxura aldatzea bakarrik. Werner sindromea duten pertsona askok bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak garatzen dituzte 40 eta 50 urte bitartean.

Zeintzuk dira sintoma hauek?

Werner sindromea duzunean, sintomak nabarmenagoak dira adinean aurrera egin ahala. Zahartzearen zantzuak zure adineko beste batzuek baino lehenago nabaritzen has zaitezke, 20 urterekin. Hona hemen horietako batzuk:

Itxura aldaketak.

• Ilearen gristasuna eta ile-galera: Honek ez du buruko ilea bakarrik barne hartzen, baita bekainak eta betileak ere.
• Ahotsa zorrotz edo zakar bihurtzen da.
• Azalpeko gantz-ehunaren gutxitzea: Horrek azala erori agertzea eragin dezake.
• Giharren atrofia.
• Hortzetako txantxarra goiztiarra.
• Larruazaleko zenbait eremu iluntzea (hiperpigmentazioa) edo zenbait eremu argitzea (hipopigmentazioa).
• Larruazalaren gorritasuna odol-hodien dilatazioagatik.
• Azala leuntzea edo gogortzea: Esklerodermia izeneko egoeraren antzekoa da neurri batean.
• Aurpegiko keinu zimurtu eta larritua.

Gorputzetik datozen beste osasun arazo batzuk

Werner sindromearekin, ez zara zaharra itxuraz bakarrik. Zure gorputza zure benetako adina baino azkarrago zahartzen da. Horrek esan nahi du espero baino lehenago beste osasun arazo batzuk ere garatu ditzakezula. Hauek dira:

• 2 motako diabetesa: Izan ere, Werner sindromea duten 10 pertsonatik 7k 35 urterekin garatzen dute 2 motako diabetesa.
• Hipogonadismoa (obarioetan edo barrabiletan funtzionatzeko ezintasuna).
• Azaleko ultzerak.
• Osteoporosia (hezurrak mehetzea).
• Aterosklerosia.
• Kataratak edo makula-endekapena.
• Bularreko mina (angina).
• Miokardioko infartua.
• Bihotz-gutxiegitasuna `(bihotz-gutxiegitasuna)`.

Minbiziaren arriskua

Werner sindromea duten pertsonek minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa dute. Adibidez:

• Tiroideko minbizia.
• Melanoma (larruazaleko minbizia).
• Osteosarkoma (hezur-minbizia).
• Ehun bigunen sarkoma.

Zerk eragiten du Werner sindromea?

Hau nahasmendu genetiko bat da. Hau da, gure geneetan dauden mutazioek eragiten dute. Werner sindromea WRN genean bi akats dituzten pertsonengan gertatzen da. Normalean, bi gene akastun horietako bat amarengandik heredatzen da eta bestea aitagandik.

Nola aurkitzen duzu hau? (Diagnostikoa)

Zure medikuak irizpide batzuk bilatuko ditu Werner sindromea diagnostikatzeko. Proba hauek ere eska ditzake:

• Proba genetikoak: Werner sindromea eragiten duen genean aldaketak dauden egiaztatzen dute.
• Erradiografiak: hezur-aldaketak edo tumoreak dauden egiaztatzeko.

Medikuek batzuetan Werner sindromea 15 urterekin diagnostikatu dezakete. Hala ere, diagnostikoa 30 edo 40 urte inguruan egiten da askotan. Hau da, gaixotasunaren sintoma espezifiko batzuek denbora hori behar dutelako agertzeko.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Werner sindromea agertzen diren sintomen arabera tratatzen da. Horrek esan nahi du tratamendu bakar batek ez duela guztientzat balio. Hainbat espezialistak elkarrekin lan egin dezakete zure tratamendu plana koordinatzeko. Adibidez:

• Endokrinologoak (hormonen espezialistak).
• Oftalmologoak ( begi-espezialistak).
• Ortopedistak (hezur eta artikulazioetako espezialistak).

Jasotzen dituzun tratamenduen artean hauek egon daitezke:

• Diabetesaren aurkako botikak: Kontrolatu odoleko azukre mailak.
• Betaurrekoak edo kontaktu-lenteak: Ikusmen arazoak zuzentzeko.
• Bihotzeko gaixotasunetarako sendagaiak:Aterosklerosia kontrolatuz konplikazioen arriskua murriztea.
• Kirurgia: Minbizi-tumoreak baldin badaude, kendu itzazu.

Werner sindromea prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, Werner sindromea ezin da prebenitu egoera genetiko bat denez.

Hala ere, zuk eta zure bikotekideak egoera honen genearen eramaileak bazarete, eta seme-alabak izan nahi badituzue, inplantazio aurreko proba genetikoak (PGT) izeneko prozedura bat kontuan hartu nahi izango duzue. PGT proba genetikoen eta in vitro ernalketaren (IVF) konbinazio bat da. Horrek enbrioiak umetokian inplantatu aurretik probatzea dakar, haurrek akats genetiko horiek heredatzeko aukera murrizteko. Hala ere, prozedura hauek nahiko konplikatuak dira, beraz, erabakiak medikuaren aholkuaren arabera bakarrik hartu behar dira.

Zer gehiago galdetu nahi diozu zure medikuari?

Werner sindromea baduzu, garrantzitsua da zure medikuari dituzun galdera guztiak egitea. Adibidez, honelako gauzak egin ditzakezu:

• Ideia ona al da Werner sindromearen proba genetikoa egitea?
• Zeintzuk dira Werner sindromearen tratamendu aukerak?
• Zer egin behar dut minbizia izateko arriskua murrizteko?
• Zer baheketa egin behar ditut Werner sindromearen konplikazioak saihesteko?
• Zein da nire seme-alabek Werner sindromea niregandik heredatzeko probabilitatea?
• Zein da Werner sindromea duen beste seme-alaba bat izateko aukera?

Zein beste baldintzak dituzte antzeko sintomak?

Werner sindromeaz gain, badira beste hainbat baldintza altuera baxua eta zahartze goiztiarra eragiten dutenak. Hauek dira:

• De Barsy sindromea
• Gottron sindromea
• Hutchinson-Gilford sindromea (haur txikiei eragiten dien progeria mota da)
• Mulvihill-Smith sindromea
• Rothmund-Thomson sindromea
• Ekaitzaren sindromea

Baldintza hauek guztiak arraroak dira, beraz, oso garrantzitsua da diagnostiko zehatza lortzea.

Werner sindromearen historia pixka bat eta zenbaterainoko ohikoa den?

Werner sindromea Otto Werner izeneko medikuak aurkitu zuen lehen aldiz 1900eko hamarkadaren hasieran. Paziente gazteengan nabaritu zituen bi sintomak kataratak eta azaleko orban distiratsu eta ilunak izan ziren.

Oso egoera arraroa da hau. Gaixotasunaren lehen txostena 1904an argitaratu zenetik, 800 kasu inguru baino ez dira jakinarazi aldizkari medikoetan.

Estatu Batuetan, adituek kalkulatzen dute 200.000 pertsonatik batek izan dezakeela Werner sindromea. Mundu osoan, intzidentzia milioi batetik batekoa da.

Hala ere, ohikoagoa da Japonian eta Italiako Sardinia eskualdean. Han, 30.000 edo 50.000 pertsonatik batek du egoera hau. Horren arrazoia da eremu horietako jende askok duela belaunaldi batzuk gertatu zen mutazio genetiko bat heredatu duela.

Zuk edo maite duzun batek Werner sindromea duzula jakitea zaila izan daiteke. Frustragarria izan daiteke, sendabiderik ez dagoelako. Hala ere, tratamenduak bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak izateko arriskua murriztu dezake.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Werner sindromea egoera benetan erronka bat da, baina gogoratu, ez zaudela bakarrik.

• Lortu tratamendu eta aholku mediko egokia: Horrek zure sintomak kudeatzen eta zure bizi-kalitatea hobetzen lagunduko dizu.
• Jarrai ezazu bizimodu osasuntsua: Lo egin behar adina, jan elikagai nutritiboak, erabili eguzkitako krema eguzkitan ateratzen zarenean eta saiatu estresa murrizten. Gauza hauek osasuntsu mantentzen lagunduko dizute.
• Bilatu laguntza: Galdetu zure mediku taldeari laguntza taldeei buruz. Baliteke orain ez sentitzea presio handirik, baina eduki informazio hori eskura. Baliteke etorkizunean lagungarria izatea.

Horrelako gaixotasun arraro batekin bizitzea ez da erraza. Baina ezagutza egokiarekin, laguntzarekin eta jarrera positiboarekin, bidaia hau egiteko indarra aurkituko duzu.

Werner sindromea, gaixotasun genetikoak, zahartze goiztiarra, helduen progeria, WRN genea, osasun arazoak, minbizi arriskua