Batzuetan, guraso gisa, pixka bat kezkatzen gara jaioberri baten aurpegia edo hatzak apur bat desberdin kokatuta ikustean, ezta? Aldi berean, medikuek diote haurtxo batzuek "zulo txiki bat" dutela bihotzean. Gaur, ezaugarri horietako hainbat konbinatzen dituen eta munduko familia kopuru oso mugatuan baino ez den aurkitu den egoera genetiko oso arraro bati buruz ari gara. Medikuntzan Char Sindromea deitzen zaio horri. Ez izan beldurrik, uler dezagun dena modu sinplean.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da honen arrazoia?
Laburbilduz, gure gorputzeko atal bakoitzak, organo bakoitzak, gure gorputzaren barruan garatu behar den moduari buruzko argibide multzo bat du. Gene deitzen diegu hauei. Beraz, Cha sindrome hau `TFAP2B` izeneko gene jakin batean izandako aldaketa edo mutazio batek eragiten du. Gene honek haurrari aurpegia, gorputz-adarrak eta bihotza behar bezala garatzeko behar duen proteina bat egiteko agindua ematen dio umetokian hazten ari denean.
Egoera hau gertatzeko bi modu nagusi daude:
1. Herentzia: Cha sindromea duen ama edo aita duen haur batek % 50eko aukera du egoera garatzeko. Horrek esan nahi du haurrak gene horren akatsa ere heredatu dezakeela.
2. De novo: Batzuetan, familiako inork ez badu ere egoera hori, `TFAP2B` genean mutazio berri bat gerta daiteke kasualitatez haurra umetokian sortzen denean. Hala ere, haurrak Cha sindromea garatu dezake.
Zeintzuk dira honen sintoma nagusiak?
Cha sindromeak gorputzeko hiru atal eragiten ditu batez ere: aurpegia, eskuak eta bihotza. Ikus ditzagun banan-banan.
| Kaltetutako gorputz-atala | Sintoma ikusgaiak |
|---|---|
| Aurpegiko ezaugarriak |
|
| Eskuko ezaugarriak | Jende askotan ikusten den sintoma ohikoena erdiko hatz oso motza edo falta izatea da. Beste gorputz-adarren aldaera batzuk ere jakinarazi diren arren, oso arraroak dira. |
| Bihotzeko gaixotasuna | Haur askok bihotzeko gaixotasuna dute , Ductus Arteriosus Patent (PDA) izenekoa. Laburbilduz, haurra sabelean dagoenean, bihotzetik odola eramaten duten bi odol-hodi nagusien artean konexio txiki bat dago. Hau bere kabuz itxiko da jaio eta egun gutxiren buruan. Baina kasu honetan, zuloa irekita jarraitzen du. PDA deitzen diogu. |
Tratatzen ez bada, PDA duten haurtxo batzuek arnasketa azkarra, elikatzeko zailtasuna eta pisu gutxi irabaztea bezalako arazoak izan ditzakete. Kasu larrietan, bihotz-gutxiegitasunera ere eboluziona dezake.
Nola diagnostikatzen da egoera hau?
Medikuak hau susmatzen badu zure haurra aztertzean, genetista edo aholkulari genetiko batengana bidal zaitzake.
Han, proba genetiko batek behin betiko baieztatu dezake `TFAP2B` genean egoera hori eragiten duen akats bat dagoen ala ez. Horretarako, normalean odol lagin bat, larruazaleko edo ile-ehuneko lagin bat hartzen da.
Gaixotasuna diagnostikatu ondoren, medikuak hainbat proba gomenda ditzake haurraren osasuna gehiago baieztatzeko:
- Hortz-azterketa: 3 urtetik aurrera hortzen garapenean arazorik dagoen egiaztatu.
- Begien azterketa: Estrabismoa edo ikusmen arazoak egiaztatu.
- Entzumen proba: entzumen-galerarik dagoen egiaztatzea.
- Bihotzeko azterketa: Egiaztatu PDA edo beste bihotzeko gaixotasunik dagoen.
- Azterketa fisikoa: Gorputz-adarren beste arazorik dagoen egiaztatu.
- Loaren arazoen eta buruaren forma eta tamainaren azterketa.
Zure seme-alabak egoera hau badu, oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea proba hauek zein maiztasunez egin behar diren jakiteko.
Zein tratamendu daude eskuragarri?
Lehenik eta behin, haur hauek ez dute inolako tratamendu mediko berezirik behar aurpegian edo hatzetan izandako aldaketengatik. Hala ere, haurra pixka bat gehiago hazten denean, aukera dago beste haurrek eskolan edo gizartean iseka eta jazarpena egiteko. Beraz, guraso gisa, oso garrantzitsua da guretzat horri arreta handia jartzea eta haurraren indar mentala eraikitzen laguntzea.
Hala ere, bihotzeko PDA batek tratamendua behar du. Medikuek hainbat metodo nagusi erabiltzen dituzte horretarako.
| Tratamendu metodoa | Deskribapen sinple bat. |
|---|---|
| Medikazioak | AINEak haurtxo goiztiarrengan PDA zuloak ixteko erabiltzen dira. Hala ere, metodo hau ez da eraginkorra epe osoko haurtxoetan, haur nagusiagoetan edo helduetan. |
| Kirurgia | Medikuak ebaki txiki bat egiten du saihetsen artean bihotzera iristeko eta zulo irekia puntuekin edo klipekin ixten du. |
| Kateterren prozedura | Kirurgia baino prozedura errazagoa da hau. Kateter bat (hodi mehe eta malgu bat) izterreko odol-hodi batetik bihotzera pasatzen da, eta tapoi txiki edo espiral bat sartzen da bertatik zuloa ixteko. |
| Adi itxarotea | Batzuetan, PDA zuloa oso txikia bada eta ez badu beste osasun arazorik eragiten, medikuak ezer ez egitea erabaki dezake, probak eginez egoera kontrolatzea baino ez. |
Etxerako mezua
- Cha sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Ez izan beldurrik horri buruz entzutean.
- Batez ere aurpegiaren, eskuen (batez ere hatz txikiaren) eta bihotzaren itxuran aldaketak dakartza (PDA egoera).
- Zure medikuak zalantzarik badu, proba genetikoek zehatz-mehatz diagnostikatu dezakete hori.
- Aurpegiko eta eskuetako aldaketek ez dute tratamendurik behar, baina bihotzeko PDA egoerak askotan bai.
- Oso garrantzitsua da zure haurraren beharrezko proba mediko guztiak garaiz egitea eta medikuaren argibideak jarraitzea.
- Guraso gisa, gure ardura da gure seme-alabei osasun mental ona ez ezik, osasun fisiko ona ere eskaintzea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina