Zenbaterainoko ilusioa duzu zure familiako kide berria ikustean? Baina, imajinatu, zure haurraren gorputz osoa jaio eta berehala azal lodi, ezkatatsu eta ezkatatsu batez estalita balego? Hori ikustean edozein gurasok sentitzen duen shocka eta beldurra zaila da hitzez adieraztea. Gaur, oso arraroa eta larria den egoera bati buruz hitz egingo dugu, Arlequin Iktiosia. Ez izan beldurrik hau entzutean. Gaur egun, zientzia medikoaren aurrerapenarekin, egoera hau kudeatzeko modu asko daude. Ikus dezagun gehiago horri buruz.
Laburbilduz, zer da Harlequin Iktiosia?
Arlequin iktiosia iktiosi izeneko azaleko gaixotasunaren formarik larriena eta larriena da. Iktiosia gure azaleko zelulen hazkuntza eta hilketa moduarekin arazo bat dagoenean gertatzen den egoera bat da. Iktiosi mota batzuk oso arinak dira eta larruazala zaintzeko laguntza onarekin kontrola daitezke. Hala ere, Arlequin iktiosia jaiotzetik arreta mediko handia behar duen bizitza arriskuan jartzen duen egoera bat da.
Gaixotasun genetiko bat da hau. Horrek esan nahi du gurasoengandik seme-alabengana heredatzen dela. Egoera hain da arraroa, ezen 500.000 haurretatik bati bakarrik eragiten dion. Hala ere, gaur egungo tratamendu aurreratuekin, gaixotasun honekin jaiotako haurrek helduarora arte bizitzeko aukera dute orain.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma nagusiak?
Gaixotasun honen sintomak apur bat aldatzen dira haurraren adinaren arabera. Jaioberri baten eta haur apur bat zaharrago baten sintomak desberdinak dira. Azter ditzagun honela argi ulertzeko.
| Adin-taldea | Ohiko sintomak |
|---|---|
| Jaioberriak |
|
| Haur nagusiagoak eta helduak |
Mingarria al da egoera hau?
Bai, hau mingarria izan daiteke jaioberri batentzat. Pentsa ezazu larruazaleko pitzadura sakonetan, larruazala zuritzearen mina. Horregatik, jaioberrien zainketa intentsiboetako unitateko (NICU) medikuek eta erizainek minaren aurkako botikak ematen dizkiote haurrari (adibidez, parazetamola, ibuprofenoa). Mina neurtzen dute haurraren bihotz-maiztasuna eta negarra kontrolatuz, eta ahalik eta erosoen daudela ziurtatzen dute.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?
Arrazoi nagusia ABCA12 genean dagoen mutazio bat da. Uler dezagun hau modu sinplean.
Pentsa ezazu ABCA12 gene hau "Bidalketa Zerbitzu" gisa, substantzia esentzialak, hala nola gantzak (lipidoak), gure azalaren kanpoko geruzara garraiatzen dituena. Gantz geruza honek mantentzen du gure azala malgua eta osasuntsua. Arlequin Iktiosia duen pertsona batean, gene honen akats baten ondorioz, "Bidalketa Zerbitzu" horrek ez du behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, gantza ez da behar bezala iristen azaleko zeluletara, eta azaleko zelulak bata bestearen gainean pilatzen dira, geruza lodi eta gogor bat osatuz.
Gaixotasun genetikoa denez, haur batek gaixotasun hau garatzeko, amarengandik eta aitarengandik heredatu behar da.Gene akastun hau heredatu egin behar da. Bi gurasoak gene akastunaren eramaileak badira (hau da, sintomarik ez badute, baina genea badute), % 25eko (lautik bat) aukera dago haien seme-alabak gaixotasuna garatzeko.
Nola diagnostikatzen eta tratatzen dute medikuek gaixotasun hau?
Askotan, medikuek jaiotzean diagnostikatu dezakete egoera, haurraren itxura bereziagatik. Hala ere, proba genetikoak egiten dira baieztatzeko. Haurdunaldian ere, medikuek susma dezakete egoera, hala nola larruazaleko aldaketak edo haurraren ahoa maiz irekitzea bezalako zantzuak ikusten badituzte ultrasoinuetan. Beharrezkoa bada, egoera goiz diagnostikatu dezakete haurdunaldian proba bereziekin (amniozentesia, adibidez).
Tratamendu metodoak
Arlekin iktiosia ez da guztiz senda daitekeen gaixotasuna, baina sintomak kudea daitezke eta haurrak bizitza eroso eta luzea izan dezake.
Tratamendua bi zati nagusitan bana daiteke:
1. Jaioberrien Zainketa Intentsiboetako Unitateko (ZIU) tratamendua: Haurraren bizitzako lehen asteak dira zaurgarrienak. Garai horretan ematen den tratamendua da haurraren bizitza salbatzen duena.
2. Epe luzeko kudeaketa etxean: Bizitza osorako zaintza ZIU Neonataletik etxera itzuli ondoren.
Ikus dezagun tratamendu hau xehetasunez.
| Tratamendu metodoa | Deskribapena |
|---|---|
| NICU ( Jaioberrien Zainketa Intentsiboetako Unitatea) Tratamendua | |
| Erretinoideen terapia | Ahoz edo azalean aplikatzen den sendagaia da hau. Azalaren geruza lodia azkar zuritzen eta azpiko azala sendatzen laguntzen du. Hori izan da azken aldian haur hauen bizitzak salbatzeko arrazoi nagusia. |
| Larruazalaren zaintza | Hezetasun-krema eta ukendu bereziak aplikatzen dira aldizka larruazalean hezetasuna mantentzeko. Ukendu antibiotikoak aplikatzen dira mikrobioak larruazaleko pitzaduretatik sartzea saihesteko. |
| Ingurune hezea. | Haurra dagoen inkubagailuan hezetasuna oso altua da. Horrek azalaren lehortasuna murrizten du. |
| Nutrizioa eta edoskitzea | Esnea zurrupatu ezin duenez, beharrezko elikadura urdailean jartzen zaion hodi txiki baten bidez (elikadura-hodia) ematen zaio. |
| Etxean epe luzerako kudeaketa | |
| Maiz bainatzea | Egunero bainatzeak azala leuntzen eta azal hilaren geruza lodiak kentzen laguntzen du. |
| Hidratatzailea aldizka aplikatzea | Egunean hainbat aldiz hidratatzailea edo petrolio-gelatina bezalako zerbait gorputz osoan aplikatu beharko zenuke. Horrek azala lehortzea eta pitzatzea eragotziko du. |
| Espezialistekin bilera. | Ezinbestekoa da dermatologo batekin harreman estua izatea. Gainera, begi, belarri eta artikulazioetako arazoetarako espezialistengana joan beharko duzu aldizka. |
| Tenperatura altuetatik babestea | Izerditu ezin duzunez, gorputza gehiegi berotu daiteke beroan. Beraz, kontuz ibili behar duzu eguzkiarekin eta beroarekin. |
Garrantzitsuena gurasoen eta familiaren maitasuna, zaintza eta indar mentala da. Bidaia erronka handikoa da hau. Horregatik, oso garrantzitsua da medikuen, aholkularien eta horrelako haurrak dituzten beste familien laguntza bilatzea.
Etxerako mezua
- Arlequin iktiosia oso arraroa baina larria den larruazaleko gaixotasun genetiko bat da. Ez da kutsakorra.
- Egoera hau jaioberri baten bizitza arriskuan jar dezake, beraz, ezinbestekoa da lehenengo asteetan jaioberrien zainketa intentsiboetako unitate batean (NICU) tratamendua jasotzea.
- Medikuntza-tratamendu modernoei esker, batez ere retinoideen terapiari , haur hauen biziraupen-tasa nabarmen handitu da.
- Bizitza osorako egoera da hau. Garrantzitsua da azala aldizka zaintzea, elikadura egokia ematea eta mediku espezialisten aholkuak jarraitzea.
- Kudeaketa egokiarekin, egoera hau duten pertsonek bizitza luzea, erosoa eta esanguratsua izan dezakete.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina