Ohartu al zara inoiz zure txikiaren gorputzeko atal bat, agian besoa, hanka edo hatza, gorputzaren gainerakoarekin alderatuta ezohiko handia dela? Edo inoiz ohartu al zara zerbait arraroa dela, hala nola, sator handi bat azalean edo odol-hodien eremu korapilatsu bat? Normala da edozein gurasok kezkatzea horrelako gauzak ikustean. Gaur, gauza hauek eragin ditzaketen baldintza arraroen talde bati buruz ari gara. PROS edo PIK3CA-rekin lotutako gehiegizko hazkuntza-espektroa deitzen zaio.
Uler dezagun zehazki zer diren PROS eta PIK3CA.
Lehenik eta behin, PROS ez da gaixotasun bakarra. Hainbat baldintza ezberdinen espektro bat da. Baldintza horiek guztiek gauza bat dute komunean. Hau da, gorputzeko atal batzuk gehiegi handitzen dira (gehiegizko hazkuntza) edo forma anormal bat hartzen dute.
Orain ikus dezagun zergatik gertatzen den hau. Honen arrazoi nagusia gure gorputzeko `PIK3CA` izeneko genean gertatzen den aldaketa bat da, hau da, mutazio bat.
Laburbilduz, gure gorputza fabrika handi bat bezalakoa da. Fabrika honetan dena ondo egin behar dela adierazten duen argibide multzo bat dago. `PIK3CA` argibide horiek ematen dituen gene garrantzitsua da. Gure zelulei esaten diena da: "Ongi da, orain zatitzen zara", "Ongi da, orain zure denbora amaitu da, hil zaitez".
Hala ere, `PIK3CA` gene honen argibide-liburuko letra bat okerra bada, hau da, mutazio bat gertatzen bada, zelula horiek jasotzen dituzten mezuak nahasiak dira. Orduan, zelula batzuk azkarregi zatitzen dira, edo ez dira hil behar luketenean. Orduan ikusten dugu gehiegizko hazkuntza anormala zelula horiek dauden lekuetan, hau da, azala, odol-hodiak, hezurrak, ehun adiposoa eta garuna bezalako lekuetan.
Badago hemen gogoratu behar duzun puntu oso garrantzitsu bat . PROS ez da gurasoengandik seme-alabengana transmititzen den gaixotasun bat. Horrek esan nahi du gaixotasun hau baduzu, zure seme-alabak ez duela garatuko, eta zure seme-alabetako batek izan badu, beste haurrek ez dutela garatuko. Aldaketa genetiko hau ez da haurraren gorputzeko zelula guztietan gertatzen, zelula batzuetan bakarrik baizik. Beraz, ez izan beldurrik gabe honen aurrean.
PROSen barruan sartzen diren hainbat baldintza mediko
Batzuetan, medikuek zuzenean diagnostikatuko dute gaixotasun bat PROSarekin. Beste batzuetan, PROS aterkiaren barruan sartzen den egoera mediko (sindrome) espezifiko bat izendatuko dute. Horietako batzuk beheko taulan zerrendatzen dira.
| Gaixotasunaren izena (sindromea) | Ezaugarri nagusiak eta deskribapena |
|---|---|
| Fibroadiposo hiperplasia | Egoera honetan, ehun gantzatsuaren, ehun fibrosoaren edo odol-hodien gehiegizko hazkundeak gorputz-adarretan edo gorputzeko beste atal batzuetan pikor itxurako hazkuntzak sortzea eragiten du. Denborarekin, hauek hazi eta ibiltzea eta mugimendua oztopatu dezakete. |
| CLOVES sindromea | Izena sintomen lehen letretatik dator. C - Sortzetikoa (jaiotzetik dago), L - Lipomatosoa (koipearekin erlazionatuta - haur askok gantz-koskor baten antzeko zerbait ikus dezakete), O - Gehiegizko hazkuntza (gehiegizko hazkuntza), V - Malformazio baskularrak (odol-hodi anormalak - jaiotze-markak, armiarma-zainak bezala), E - Nebo epidermikoa (larruazalean agertzen den sator mota bat), S - Bizkarrezurrekoa/Hezurrezkoa (bizkarrezurraren edo hezurren arazoak - adibidez, bizkarreko mina). |
| Megalenzefalia-kapilar malformazio (MCAP) sindromea | Garuna, odol-hodiak eta aurpegiko ezaugarriak gehiegi garatzen dira. Haur hauek garapen-atzerapenak eta hatz forma anormalak izan ditzakete. |
| Hemihiperplasia-lipomatosi anizkoitza (HHML) sindromea | Askotan besoen eta hanken hazkuntzan eragiten du. Hazkunde moteleko eta minik gabeko gantz-tumoreak (lipomak) gorputzeko hainbat ataletan sortzen dira azalaren azpian, batez ere bizkarrean, enborrean, gorputz-adarretan eta hatzetan. |
| Hemimegalentzefalia | Egoera honetan, garun osoa edo garunaren erdia ohi baino handiagoa bihurtzen da. Haur hauek konbultsioak, paralisia eta garapen-atzerapenak izan ditzakete. |
| Aurpegiko lipomatosi infiltratzailea | Aurpegiaren zati batean minik gabeko hantura edo hazkundea. Hau normalean buruaren alde batean bakarrik gertatzen da. Batzuetan mihiaren zati bat handitu daiteke eta hezurrak eta hortzak kaltetu daitezke. |
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Ez dago PROS sendabiderik oraindik. Hala ere, egoera eta bere sintomak kudeatzeko modu asko daude.
Zure medikuak erabakiko du zein den tratamendurik egokiena zure haurrarentzat. Erabaki horiek hartuko ditu zure haurraren egoera arretaz aztertu eta hainbat espezialistekin (adibidez, kirurgialariekin, neurologoekin) kontsultatu ondoren. Hona hemen tratamendu aukera nagusietako batzuk:
- Kirurgia: Kirurgia gomendatu daiteke gehiegizko ehuna kentzeko, batez ere hazkundeak zure haurraren ibiltzeko edo eguneroko jarduerak egiteko gaitasuna oztopatzen badu, garunean presioa egiten badu edo eskoliosia bezalako egoera bat zuzentzeko beharrezkoa bada.
- Medikazioak: Baliteke zure medikuak sendagaiak errezetatzea sintoma espezifikoak kontrolatzeko, hala nola konbultsioak. PIK3CA genearen jarduera helburu duten sendagai berrien ikerketa ere martxan dago.
Nolakoa izango da nire haurraren etorkizuna?
Hau da guraso ororen kezka eta beldur handienetako bat. PROS bizitza osorako egoera bat da. Sintomak pertsona batetik bestera asko aldatzen direnez, haurraren etorkizuna horren arabera alda daiteke.
Horrek esan nahi du haur batzuek bizitza normala izan dezaketela ondorio larririk gabe. Beste batzuek, batez ere garuna kaltetuta badago, ikaskuntza-desberdintasunak eta garapen-atzerapenak izan ditzakete.
Gainera, aurkitu da PROS duten pertsona batzuek minbizia garatzeko arrisku jakin bat dutela, PIK3CA genearen mutazio bera PROS ez duten pertsonen minbizi-zeluletan ere aurkitzen baita.
Ez izan beldurrik alferrik honen aurrean. Garrantzitsuena arrisku honi buruz zure medikuarekin ireki hitz egitea da. Horrela, beharrezko probak garaiz egin ahal izango dituzu eta egoera hori gertatzeko arriskurik dagoen ikusi. Zure medikuak etengabe kontrolatuko du zure haurraren egoera eta beharrezko jarraibideak emango dizkizu.
Etxerako mezua
- PROS `PIK3CA` genean mutazio batek eragindako baldintza multzo bat da. Hau ez da gurasoen erruagatik gertatzen.
- Hau ez da gaixotasun hereditarioa. Zure seme-alabetako batek izateak ez du esan nahi beste seme-alabek ere izango dutenik.
- Sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera. Batzuek ondorio arinak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, arazo larriak.
- PROSerako sendabiderik ez dagoen arren, sintomak oso ondo kudea daitezke kirurgiarekin eta botikekin.
- Oso garrantzitsua da zure medikuarekin ireki eta aldizka hitz egitea zure haurraren egoerari, tratamenduari eta etorkizunari buruz dituzun kezka edo beldurrei buruz.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment