Batzuetan, mediku batek esan diezazuke zure geneetan aldaketa txiki bat dagoela, "Robertsonian Translokazioa" deritzona. Hitz hauek entzutean beldurtu zaitezke. Normala da honelako gauzak pentsatzea: "Gaixotasun larria al da hau? Arazoa izango al da nire seme-alabentzat?". Baina ez izan beldurrik. Jende askok ez dakien zerbait da hau, baina jakitea merezi du. Oso egoera arraroa da, hau da, batez beste, 900 pertsonatik batek bakarrik izan dezake. Gaur, modu oso sinplean hitz egingo dugu horri buruz, ulertzeko moduan.
Laburbilduz, zer dira geneak eta kromosomak?
Hau ulertu aurretik, ikus dezagun nola eginak dauden gure gorputzak. Imajinatu gure gorputzak apalategi handi bat duen liburutegi bat direla. Liburutegi honetako liburu guztiek sortu gaituzten argibideak dituzte.
Medikuntzan kromosoma deitzen ditugun liburuak dira. Liburu hauek dira gure informazio genetiko guztia gordetzen dutenak - gure ilearen kolorea, begien kolorea, altuera eta azalaren kolorea zehazten duten argibide multzoa.
Normalean, pertsona osasuntsu batek 46 kromosoma ditu. Horietatik, 23 amarengandik jasotzen ditugu eta beste 23ak aitagandik.
Beraz, nola gertatzen da Robertsonen translokazio hau?
Gure gorputzeko 46 kromosometatik, 13, 14, 15, 21 eta 22 kromosomak bereziak dira. Kromosoma akrozentrikoak deitzen zaie. Kromosoma hauek oso "beso" labur bat dute. Garrantzitsuena, beso labur honek ia ez du gure gorputzaren funtzionamendurako ezinbestekoa den informazio genetikorik.
Orain, Robertsonen translokazioan, gertatzen dena da lehen aipatu ditudan bost kromosoma akrozentrikoetatik biren beso laburrak apurtzen direla, eta bi kromosoma horien beso luzeak elkarri itsasten zaizkiola. Bi makilen bi zati txiki apurtu eta kentzea bezala da, eta gero gainerako bi zati handiak elkarrekin itsastea. Orduan, bi beso txiki alferrikako horiek desagertzen dira.
Bi kromosoma modu honetan elkartzen direnean, pertsonaren kromosoma kopuru osoa 45 da orain, ez 46. Baina ez du osasun arazorik izango. Gene garrantzitsurik ez duten zati txiki batzuk baino ez dira galdu.
Ba al dago honen motarik?
Bai, egoera hau bi mota nagusitan bana daiteke. Erraz ulertuko duzu taula hau ikusten duzunean.
| Mota | Deskribapena |
|---|---|
| Robertsonen translokazio orekatua (orekatua) | Gaixotasun hau duten pertsonek ez dute sintomarik edo osasun arazorik izaten. Bizitza luzea eta osasuntsua bizi dute. Gehienetan, ez dakite ere gaixotasuna dutela. Pertsona hauei 'eramaile' deitzen zaie, gaixotasuna ez baitute, baina seme-alabei transmititu diezaiekete. |
| Robertsonen translokazio desorekatua (desorekatua) | Hemen sor daitezke arazoak. Hau da, haurrak material genetiko gehiegi edo gutxiegi jasotzen duenean. Hau normalean haurra jaio ondoren aurkitzen da. Batzuetan, gurasoen kromosomak normalak izan arren, egoera haurra sabelean hazten ari den bitartean garatu daiteke. Oso gutxitan, gurasoetako bat eramailea da eta haurrak egoera hau garatu dezake. |
Nola heredatzen du haur batek egoera hau?
Robertsonian Translokazio eramaile batek beste pertsona batekin seme-alaba bat duenean, genea hiru modu nagusitan heredatu daiteke. Imajinatu eramailea zarela.
1. Haur guztiz osasuntsua: Zure haurrak kromosoma multzo normal bat heredatu dezake zugandik eta zure bikotekidearengandik. Orduan, haurrak ez du arazo genetikorik izango. Guztiz osasuntsua izango da.
2. Haurra ere eramailea izango da: Haurrak, zuk bezala, kromosoma translokatua eta kromosoma normalak heredatu ditzake. Orduan, haurrak ez du osasun arazorik izango. Baina etorkizunean, zu bezala, eramaile bihurtuko da.
3. Desoreka egoera: Hau da, haurrak material genetiko kopuru gehigarria edo txikiagoa jasotzen duenean. Adibidez, haurrak kromosoma normal bat jaso dezake kromosoma gehigarriarekin batera. Horrek haurrak zenbait baldintza genetiko izatea eragin dezake, hala nola, Down sindrome translokatua edo Patau sindromea . Hala ere, baldintzaren izaera eta larritasuna jasotzen diren kromosoma zehatzen araberakoa da.
Ba al dago beste arriskurik?
Robertsonen translokazioa duen emakume batek abortua izateko arrisku handiagoa izan dezake ohi baino. Gainera, egoera hori duten gizon batzuek espermatozoide kopuru txikiagoa edo espermatozoideak ekoizteko gaitasun txikiagoa izan dezakete.
Nola antzeman daiteke egoera hau?
Jende askok ez daki eramailea dela. Abortu errepikatuak izan badituzte edo gaixotasun genetiko horrekin jaiotako haurra bada bakarrik jakiten dute. Orduan, medikuak probak aginduko ditu jakiteko.
Hori jakiteko proba oso erraza da. Odol analisi sinple bat da. Odol kantitate txiki bat hartzen dizute eta odol-zeluletako kromosomak mikroskopiopean aztertzen dira. Proba horri kariotipatzea deitzen zaio. Orduan, argi ikus daiteke 46 kromosoma guztiak ordenan dituzun, edo bat gutxiago duzun (45), eta kromosomarik itsatsita dagoen.
Zure familiako norbaitek baldintza genetiko hau duela badakizu, zure medikuak gomendatu diezazuke zuk eta zure bikotekideak proba hau egitea haur bat izan aurretik.
Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea egoera honen berri duzunean. Baina garrantzitsuena informazio egokia lortzea eta beharrezko aholku medikoa bilatzea da.
Etxerako mezua
- Robertsonen translokazioa ez da beldur izan beharreko gaixotasuna. Gaixotasun hori duten pertsona gehienak (eramaileak) guztiz osasuntsu daude eta bizitza normala egiten dute.
- Honen eragin nagusia genea haurrari transmititzeko arriskua da. Hala ere, eramailea izan arren, aukera handiak dituzu oraindik ere seme-alaba osasuntsuak izateko.
- Abortu iraunkorrak badituzu, haurdun geratzeko zailtasunak badituzu edo gaixotasun genetikoen historia familiarra baduzu, komenigarria da zure medikuarekin hitz egitea kariotipoa bezalako proba bat egiteari buruz .
- Galdera gehiago badituzu honi buruz, ez izan zalantzarik eta galdetu zure medikuari . Behar izanez gero, berak emango dizu informazio, aholku eta erreferentzia guztiak, aholkularitza genetikorako.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina