Zer da Turner sindromea? Ikas dezagun neskei eragiten dien egoera honi buruz

Ama edo aita gisa, zure amets handiena zure seme-alabak osasuntsu eta zoriontsu ikustea da. Baina batzuetan, haurrek espero ez genituen osasun arazoak garatu ditzakete. Turner sindromea neskei bakarrik eragiten dien gaixotasun genetiko arraro horietako bat da. Izen hau entzutean beldurtu zaitezke. Baina ez kezkatu. Hitz egin dezagun guztiaz modu sinple eta argian.

Laburbilduz, zer da Turner sindromea?

Hau ez da gaixotasun kutsakorra, ezta gaizki egin duzun zerbait ere. Hau guztiz baldintza genetikoa da.

Imajinatu gure gorputza milioika zelula txikiz osatuta dagoela. Zelula bakoitzaren nukleoaren barruan "kromosoma" izeneko gauzak daude, gure gorputzaren plan osoa zehazten dutenak, ilearen kolorea, begien kolorea eta altuera barne. Normalean, emakume batek bi 'X' kromosoma (XX) ditu zelula bakoitzean. Gizonezko batek 'X' kromosoma bat eta 'Y' kromosoma bat (XY) ditu.

Turner sindromea duen neskato bati bi 'X' kromosoma horietako bat edo guztia falta zaio. Hau amaren sabelean kontzepzio unean gertatzen da.

Egoera honen hainbat mota nagusi daude:

• X monosomia: Hau da mota ohikoena. Kasu honetan, gorputzeko zelula bakoitzean 'X' kromosoma bakarra dago.
• Mosaic Turner sindromea: Kasu honetan, gorputzeko zelula batzuek bi 'X' kromosoma dituzte, eta beste zelula batzuek 'X' kromosoma bakarra. Sintomak normalean arinagoak izan daitezke.
• X kromosomaren anomaliak: Batzuetan 'X' kromosoma bat osoa egon daiteke, eta bestea, berriz, partzialki bakarrik.

Zeintzuk dira Turner sindromearen sintomak?

Egoera honen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Haur batzuk sintomekin jaiotzen dira, eta beste batzuek, berriz, haurtzaroan edo nerabezaroan garatzen dituzte sintomak. Batzuetan, sintomak hain sotilak dira, ezen egoera helduaroan arte ez baita antzematen.

Nola antzeman daiteke egoera hau?

Zure medikuak haurraren itxura edo garapen-arazoengatik susmatzen badu, hainbat proba egingo ditu hori baieztatzeko.

• Haurdunaldian: Egoera hau goiz detektatu daiteke amari hartutako odol lagin baten bidez (NIPT - Haurdunaldiko Test Ez-inbaditzailea) edo umetokiko fluidoa aztertuz (amniozentesia).
• Jaio ondoren: Probarik garrantzitsuena kariotipoaren testa da. Horrek haurraren odol lagin bat hartzea, kromosomen "argazki" bat ateratzea eta falta den X kromosoma bilatzea dakar.

Horrez gain, medikuak ekokardiograma eta ekografia bezalako probak gomenda ditzake bihotzean, giltzurrunetan eta entzumenean arazoak dauden egiaztatzeko.

Nola tratatzen eta kudeatzen da?

Turner sindromea gaixotasun genetikoa denez, ezin da erabat "sendatu". Hala ere, harekin lotutako osasun arazo asko oso arrakastaz kudea daitezke, haurrari bizitza osasuntsu eta normala izaten lagunduz.

Bi tratamendu metodo nagusi daude:

1. Hazkuntza-hormonaren terapia: Tratamendu hau normalean adin txikian hasten da, haurrari hazkuntza-atzerapena diagnostikatzen zaionean. Astean hainbat aldiz ematen den injekzio batek haurrari ahalik eta altuera handiena lortzen laguntzen dio.

2. Estrogeno Terapia: Tratamendu hau pubertaroaren inguruan hasten da normalean (11-12 urte inguruan). Estrogenoa nesken gorputzean modu naturalean sortzen den hormona bat da. Tratamendu honek nesken sexu-heldutasun prozesu normalarekin laguntzen du, hala nola bularraren garapenarekin eta hilekoarekin.

Mediku espezialisten talde baten laguntza

Haur hauek arazoak hainbat arlotan izan ditzaketenez, tratamendua normalean mediku espezialista talde batek ematen du.

• Pediatra: Haurraren osasun orokorraz arduratzen da.
• Endokrinologo pediatrikoa: Hazkuntza eta arazo hormonaletan espezializatua.
• Kardiologoa: Bihotzean arazorik dagoen aztertzen du.
• Nefrologoa: Giltzurrunen funtzioa aztertzen du.
• Beste espezialista batzuk: Beharrezkoa bada, belarri, sudur, eztarri, ortopedia eta ikaskuntza-desgaitasunetako espezialisten laguntza ere bilatzen da.

Taldean lan egiten duzunean modu honetan, zure haurrari arreta onena eman diezaiokezu.

Zer egin dezakezu guraso gisa?

Normala da triste eta kezkatuta sentitzea horrelako zerbait ikasten duzunean. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik.

• Identifikatu goiz: Zure haurraren hazkuntzan atzerapenik edo aldaketaren bat sumatzen baduzu, joan medikuarengana ahalik eta azkarren. Zenbat eta lehenago identifikatu gaixotasuna, orduan eta lehenago hasi ahal izango da tratamendua eta orduan eta emaitza hobeak izan daitezke.
• Egon informatuta: Ikasi gehiago egoera honi buruz. Horrek zure haurrarentzat erabaki egokiak hartzen eta zure medikuarekin gauzak eztabaidatzen lagunduko dizu.
• Bilatu laguntza: Hitz egin honelako seme-alabak dituzten beste gurasoekin. Haien esperientziak animo iturri bikaina izan daitezke. Gainera, bikaina da zure haurraren osasun mentalarentzat jakitea haien antzeko beste batzuk daudela.
• Pentsatu buruko osasunari buruz:Bidaia hau erronka bat izan daiteke zuretzat zein zure seme-alabarentzat. Beharrezkoa bada, bilatu aholkularitza. Lagundu zure seme-alabaren autoestimua eraikitzen. Baloratu haren gaitasunak.