Hormona-arazo bat al da? Ikas dezagun Sortzetiko Giltzurrungaineko Hiperplasia (GAH) modu sinplean

Zure jaioberriaren genitalen itxurari buruzko aldaketarik edo kezkarik nabaritu al duzu? Edo zure seme txikiak pubertaroaren zantzuak erakusten hasi al da erditze data baino lehen? Agian zure seme-alabak oka egiten du, puztuta edo letargiko dago besterik gabe? Gaur, gauza hauek eragin ditzakeen egoera genetiko bati buruz hitz egingo dugu. Gainazal giltzurrungaineko hiperplasia kongenitoa edo CAH deitzen diogu horri. Ez kezkatu, izena apur bat konplikatua iruditu daiteke, baina utz dezagun sinple.

Zer esan nahi du, besterik gabe, CAHk?

Ongi da, lehenik ikus dezagun zer den CAH. Guztiok ditugu bi guruin, txapel txiki batzuk bezala, giltzurrunen gainean. Guruin adrenalak deitzen diegu. Bi guruin txiki hauek gure gorputzaren funtzionamendurako ezinbestekoak diren hainbat hormona oso garrantzitsu sortzen dituzte.

• Kortisola: Gure gorputzeko estres hormona nagusia da. Gorputza gaixotasunei, arriskuari eta estresari aurre egiteko prestatzen du. Odol-presioa, energia mailak eta odoleko azukre mailak erregulatzen ere laguntzen du.
• Aldosterona: Hormona honek gure gorputzean sodio eta uraren arteko oreka mantentzen laguntzen du, eta horrela odol-presioa eta odol-bolumena kontrolatzen ditu.
• Androgenoak: Gizonezkoen sexu-hormonak dira. Testosterona hormona horietako bat da. Hormona hauek oso garrantzitsuak dira pubertaroa hasteko, hazkuntza eta garapen normalarentzat.

Orain, CAH duen norbaiti gertatzen zaiona da hormona horiek ekoizteko beharrezkoa den entzima espezifiko bat falta dela edo gutxitu egiten dela gorputzean. Plater bati espezia bat falta bazaio bezala, plateraren zaporea aldatzen da, entzima hori falta denean, giltzurrungaineko guruinak ezin ditu hormona horiek behar bezala ekoitzi.

Beraz, zer gertatzen da?

• Baliteke kortisol hormona ez izatea behar adina ekoizten.
• Baliteke aldosterona hormona ez ekoiztea behar adina.
• Horren ordez, androgeno izeneko hormona gizonezkoak gehiegi ekoizten hasten dira.

Desoreka hormonal hau da CAHn sortzen diren arazo guztien erroa.

Ba al daude CAH mota nagusiak?

Bai, bi CAH mota nagusi daude. Diagnostikatutako pazienteen % 95 bi mota hauetan sartzen dira.

1. CAH klasikoa: CAHren formarik larriena eta larriena da hau. Jaiotzean diagnostikatzen da normalean. Behar bezala tratatzen ez bada, shocka, koma eta baita heriotza ere eragin dezake. Hori dela eta, oso garrantzitsua da egoera hau goiz diagnostikatzea eta tratatzea.Mota honen bi azpimota daude.

• Gatz-xahutze CAH: CAH mota larriena da hau. Kasu honetan, aldosterona hormona oso kantitate txikietan sortzen da. Horrek gorputzak ezin du bere gatz (sodio) mailak erregulatu. Ondorioz, gehiegizko gatza gernuan kanporatzen da. Aldi berean, kortisol hormona ere murrizten da, eta androgeno hormona gehiegi sortzen da.
• CAH birilizazio sinplea (gatz-jariatzailerik gabekoa, mota arrunta): Egoera apur bat ez hain larria da. Kasu honetan, aldosterona hormonaren gabezia ez da hain larria. Beraz, ez dira bizitza arriskuan jartzen duten sintomarik agertzen. Hala ere, kortisol hormona oraindik baxua da eta androgeno hormona altua. Horrek sexu-garapenarekin lotutako arazoak sortzen ditu.

2. CAH ez-klasikoa: CAHren formarik arinena da hau. Normalean haurtzaroaren amaieran, nerabezaroan edo helduaroan diagnostikatzen da. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik. Kasu honetan ere, garapen sexualarekin lotutako sintoma batzuk ager daitezke androgeno hormonen gehiegizko ekoizpenaren ondorioz.

Zeintzuk dira CAHren sintoma posibleak?

CAHren sintomak alda daitezke motaren eta generoaren arabera. Ikus dezagun beheko taula hau argi ulertzeko.

Zergatik garatzen da CAH? Zein da kausa?

Laburbilduz, CAH gaixotasun genetiko bat da. Horrek esan nahi du gurasoengandik heredatzen dugun zerbait dela. Ez da gaixotasun kutsakorra.

Gure gorputzeko ezaugarri bakoitzerako bi gene daude, bat amarengandik eta bestea aitarengandik. CAH gertatzeko, haurrak gene akastuna bere ama eta aitarengandik heredatu behar du. Egoera horri nahasmendu autosomiko errezesiboa deritzo.

CAH gehienetan 21-hidroxilasa entzimaren gabeziak eragiten du. Entzima hori kodetzen duen genean mutazio batek eragiten du.

Nola jakin dezakezu CAH baduzu?

CAH klasikoa (mota larria)

Hau da berririk onena. Sri Lankako ospitale askok jaiotzean egiten diren proben artean sartzen dute CAH klasikoa bahetzeko proba. Haurra jaio eta egun batzuetara egiten da, haurraren orpotik hartutako odol tanta txiki bat erabiliz . Proba honek (jaioberrien baheketa) azkar detektatu dezake haurrak CAH klasikoa duen ala ez. Horrek esan nahi du tratamendua sintomak agertu baino lehen has daitekeela, haurraren bizitza salbatuz.

CAH duen haur bat duen familia batek beste haur bat espero badu, haurdunaldian zehar probak egin dakizkioke haurrari. Horretarako proba bereziak daude, hala nola amniozentesia. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz.

CAH ez-klasikoa (mota arina)

Forma arin hau berandu samar antzeman daiteke, sintomak beranduago agertzen baitira. Zuk edo zure seme-alabak goian aipatutako sintomak izaten hasten direnean, medikuarengana joan beharko zenuke. Medikuak honako hau egingo du:

• Azterketa fisikoa egiten da.
• Odol-analisiak eta gernu-analisiak hormona-mailak egiaztatzen dituzte.
• Batzuetan, proba genetikoek gaixotasuna baieztatu dezakete.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

CAH ezin da erabat sendatu. Hala ere, tratamendu egokiarekin, ondo kontrolatu daiteke eta bizitza normal eta osasuntsua egin dezakezu . Tratamendua gaixotasun motaren eta sintomen larritasunaren araberakoa da.

CAH klasikorako tratamendua

Pertsona hauek egunero hartu behar dituzte botikak bizitza osorako . Tratamenduaren helburu nagusia gorputzean gabeziak dituzten hormonak emanez hormona-mailak orekatzea da. Horrek hazkuntza normala eta garapen sexuala bermatzen laguntzen du.

• Glukokortikoideak: Medikamentu hauek gorputzak sortzen ez duen kortisol hormona ordezkatzen dute. Medikamentu hauen dosia handitu beharko da haurrak gaixotasunen bat duenean, hala nola sukarra, infekzio bat edo egoera estresagarrietan, hala nola ebakuntza batean.
• Mineralokortikoideak: Gorputzak sortzen ez duen aldosterona hormona ordezkatzeko ematen dira.
• Gatz osagarriak: Gatz-xahutze sindromea duten jaioberriei sodio kloruroa ematen zaie gorputzetik galdutako gatza ordezkatzeko.

Beste tratamendu aukera bat nesken genital anbiguoak zuzentzeko kirurgia da. Hau normalean haurra jaio eta 2 eta 6 hilabete artean egin daiteke.

CAH ez-klasikoaren tratamendua

Sintomarik gabeko gaixotasun arin hau duten pertsonek ez dute inolako tratamendurik behar. Sintoma arinak badituzte, glukokortikoideen dosi txikiak eman diezazkiekete. Pertsona hauek askotan ez dute bizitza osorako tratamendurik behar.

Egoera hauetan guztietan, haurrak eta gurasoek jasaten dituzten estres eta arazoez hitz egiteko osasun mentaleko aholkularitza bilatzea tratamenduaren zati oso garrantzitsua da.

Zer konplikazio gerta daitezke tratatu gabe uzten badira?

Tratatzen ez bada, batez ere CAH klasikoa gatz-xahutzen duen motakoa, oso arriskutsua izan daiteke. Gorputzak gehiegizko gatz eta ur galtzeak bizitza arriskuan jar dezaketen konplikazioak sor ditzake. Haurrak oka egiten badu, herren badago edo ez badu xurgatzen , berehala eraman behar da ospitaleko larrialdietako tratamendu unitatera (ETU).

Zer gerta daiteke tratatu gabe uzten bada:

• Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak)
• Bihotz-geldialdia
• Heriotza ere gerta daiteke.

CAH ez-klasikoak arazoak sor ditzake tratatzen ez bada ere. Adibidez, antzutasuna, hilekoaren ziklo irregularrak eta emakumezkoen gizonezkoen ezaugarri iraunkorrak.