Guraso gisa, ziurrenik beti pentsatzen duzu zure txikiaren osasunaz eta garapenaz. Batzuetan, oso gaixotasun arraroekin egiten dugu topo, eta ez ditugu askorik aipatzen. Gaixotasun genetiko arraro baina garrantzitsu horietako bat Cornelia de Lange sindromea da, edo laburbilduz `(CdLS)`. Honetaz beldurtu aurretik, hitz egin dezagun modu sinple eta argian eta uler dezagun zer den.
Zer da zehazki Cornelia de Lan-en sindromea (CdLS)?
Laburbilduz, `(CdLS)` jaiotzean bertan agertzen den oso egoera genetiko arraroa da. Haurraren gorputzeko hainbat atal eragin ditzake. Zehazkiago esateko, gure gorputzaren garapenarekin lotutako hainbat generen aldaketa batek (mutazioak) eragiten du.
Egoera hau bi forma nagusitan ikus daiteke. Bata forma arina da, eta bestea forma klasikoa . Gehienetan, gaixotasun honi buruz hitz egiten dugunean, forma klasikoaz ari gara. Hala ere, forma arina duten haurrek ere sintoma berdinak erakuts ditzakete, baina neurri txikiagoan.
CdLS duten haurtxoak normalean pisu eta tamaina txikikoak dira jaiotzen direnean. Buruaren zirkunferentzia ere haurtxo normal batena baino txikiagoa izan daiteke. Medikuntzan, mikrozefalia deitzen zaio horri. Aldaketa fisiko horiez gain, arazo intelektual eta portaerazko batzuk egon daitezke. Haur batzuek hizketa-atzerapenak ere izan ditzakete.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak?
`CdLS`-ren sintomak haurra jaio aurretik edo ondoren ikus daitezke. Badira ezaugarri komun batzuk egoera hau duten haurren itxuran. Digestio-aparatuaren eta garapen intelektualaren arazoak ere ikus ditzakete. Ikus ditzagun taula batean.
| Ezaugarri mota | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|
| Ezaugarri fisiko nagusiak | |
| Burua eta aurpegia | - Buru normala baino txikiagoa (mikrozefalia) - Betile luzeak - Erdiko banaketekin, betile meheak edo lodiak - Ile-lerroaren beheko aldea - Sudur motza eta gora begira - Ezpain meheak eta beherantz okertuak - Hortzak eta begiak elkarrengandik urrun daudenean |
| Gorputzeko beste atalak | - Gorputzeko ilearen gehiegizko hazkundea - Besoen eta hanken garapenarekin arazoak - Bihotzeko akatsak - Ahosabaiko arraildura - Kriptorkidismoa (mutiletan barrabilak jaitsi gabe egotea) |
| Digestio-aparatuko arazoak | |
| Arazo ohikoenak | - Idorreria - Beherakoa - Oka egitea - Urdaila betetzea. - Noizean behin gosea galtzea - Urdaileko errefluxu azidoa (GERD) |
| Arazo intelektual eta portaerazkoak | |
| Portaera eta garapena | - Garapen atzeratua. - Ikasteko arazoak - Portaera arazoak - Arreta Defizitaren eta Hiperaktibitatearen Nahasmendua (ADHD) - Antsietatea - Autismo baldintzak `(Autismoa)` |
Horrez gain, haur batzuek entzumen eta ikusmen urritasunak ere izan ditzakete (adibidez, miopia).
Zerk eragiten du hau? Hereditarioa al da?
CdLS edonori eragin diezaiokeen egoera da, arraza edo sexua edozein dela ere. Kasu gehienetan, berez gertatzen den eta lehenago familia batean inoiz ikusi ez den aldaketa genetiko batek eragiten du.
Orain arte, 7 gene inguru identifikatu dira `CdLS` egoera eragiten dutenak. Egoera hau duen haur batek gene horietako batean edo gehiagotan aldaketak izan ditzake. Gaixotasunaren izaera eta larritasuna aldaketa genetikoa zein genetan eta nola gertatzen den araberakoa da. Adibidez, `(NIPBL)` genean aldaketa bat duten haurrek sintoma larriagoak izan ditzakete.
Garrantzitsuena da familiako haur batek `CdLS` badu, hurrengo haurrak izateko probabilitatea oso txikia dela (% 1-2 inguru).
Hala ere, kasu bakanetan, guraso batek `CdLS` baldintza badu, % 50eko aukera dago haurrak heredatzeko. Honi `(Autosomiko dominante)` herentzia deritzo.
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Zure seme-alabak sintoma horiek dituela susmatzen baduzu, lehen urratsa pediatra batengana joatea izan beharko litzateke.
Medikuak lehenik haurraren azterketa fisiko sakona egingo du eta zure haurraren eta familiaren historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Zehazki, CdLSrekin lotutako zeinu eta sintoma fisikoak bilatuko ditu.
Ondoren, proba genetikoak gomenda daitezke diagnostikoa berresteko. Horrek batez ere gene hauetan aldaketak bilatzen ditu:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Haurdunaldian, 18-20 aste arteko ekografia batek batzuetan haurraren aurpegian edo gorputz-adarretan anomaliak detektatu ditzake. Honek CdLSri buruzko pista batzuk eman ditzake.
Nola tratatzen da?
Garrantzitsua da hau jakitea: Ez dago CdLS erabat senda dezakeen tratamendu espezifikorik. Hala ere, horrek ez du esan nahi ezin dugunik ezer egin. Tratamenduaren helburu nagusia haurraren sintomak kudeatzea eta ahalik eta bizitza osasuntsuena eta zoriontsuena izan dezan laguntzea da.
Mediku bakarra ez da nahikoa horretarako. Hainbat arlotako espezialista eta terapeuta talde bat elkartzen da haurrarentzat tratamendu plan onena sortzeko. Talde honetan honako pertsonak egon daitezke:
- Pediatrak
- Kardiologoak - bihotzeko gaixotasunetarako
- Fisioterapeutak - gorputzaren mugimendua hobetzeko eta muskuluak indartzeko
- Hizkera-patologoak - hizketa- eta komunikazio-arazoetarako
- Gastroenterologoak - urdaileko arazoetarako
- Begien espezialistak eta ORL kirurgialariak
Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke ahosabai-arraildura edo bihotzeko akatsa konpontzeko. Medikazioa ere eman daiteke urdaileko azidoa bezalako arazoetarako. Erabaki horiek guztiak zure haurra aztertzen duten medikuek hartzen dituzte.
Zer esan dezakezu etorkizunari buruz?
Hau entzuteak lasaitu egingo zaitu agian. `CdLS` duten haur gehienek bizitza normala dute. Hala ere, adimen-desgaitasun mailaren bat dutenez, laguntza eta gainbegiratzea beharko dituzte bizitza osoan zehar, helduaroan ere bai. Horrek esan nahi du bizitzeko eta lan egiteko ingurune seguru bat eskaintzea, eta aldi berean independentzia pixka bat ematea.
Hala ere, kasu bakanetan, konplikazio batzuek bizi-itxaropena laburtu dezakete. Bereziki, pneumonia errepikaria, bihotzeko sortzetiko akatsak eta digestio-arazo larriak arriskuan daude behar bezala diagnostikatu eta tratatzen ez badira.
Beraz, garrantzitsuena zure haurra aholku eta zaintza mediko egokien pean edukitzea da. Horrela egiten baduzu, zure haurrak bizitza luzea eta zoriontsua bizitzeko aukera ona izango du.
Etxerako mezua
- Cornelia de Lange sindromea (CdLS) jaiotzetik agertzen den egoera genetiko arraroa da.
- Sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera. Batzuek sintoma arinak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriak.
- Nahiz eta sendabiderik ez egon horretarako, sintomak kudeatzeak haurrari bizitza hobea izaten lagun diezaioke.
- Horretarako ezinbestekoa da mediku eta terapeuta espezialisten talde baten laguntza.
- Zure haurrari buruzko zalantzarik baduzu, ez atzeratu eta kontsultatu pediatra batekin. Arreta eta maitasun egokiarekin, haur hauek ere zoriontsu bizi daitezke.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina