Ulertzen dut zein triste, harrituta eta babesgabe sentituko zaren zure seme-alabak Wolf-Hirschhorn sindromea izeneko gaixotasun arraro bat duela jakiten duzunean. Bat-batean galdera asko izan ditzakezu buruan, hala nola, 'Zergatik gertatu zaio hau nire seme-alabari?', 'Nola gertatu da hau?', 'Zer egin behar dut orain?'. Ez pentsa bakarrik zaudela une honetan. Hitz egin dezagun dena argi eta garbi.
Zer da zehazki Wolf-Hirschhorn sindromea?
Laburbilduz, Wolf-Hirschhorn sindromea jaiotzetik datorren oso egoera genetiko arraroa da. `(4p- sindromea)` ere deitzen zaio. Gure gorputzeko zelulek kromosoma izeneko zerbait dute. Pentsa ezazu hauek gure gorputza nola eraiki behar den azaltzen duten liburuak direla. 46 kromosoma daude, 23 bikotetan banatuta.
Wolf-Hirschhorn sindromean, 4. kromosomaren zati oso txiki bat falta da. Agenda bateko orrialde zati txiki bat izkinatik erauzten den bezala da. Kromosoma zati txiki batek ere haurraren garapen normala eten dezake. Sintomen izaera eta larritasuna aldatu egiten dira haur batetik bestera, falta den zatiaren tamainaren arabera.
Zein da egoera honen arrazoia? Gurasoen errua al da?
Guraso askok egiten duten galdera da hau. Garrantzitsuena da hemen argi ulertu behar duzuna, gehienetan, hau ez dela gurasoengandik datorren zerbait, ezta gurasoen errua ere.
Kromosoma-haustura hau normalean ausazko gertaera gisa gertatzen da zelula-zatiketa zehar, umetokian haurra sortu ondoren. Medikuek oraindik ez dakite zehazki zergatik gertatzen den bat-bateko aldaketa genetiko hau.
Hala ere, oso kasu bakanetan, egoera hau gurasoetako batengandik heredatu daiteke. Honi "translokazio orekatua" deritzo. Horrek esan nahi du amaren edo aitaren bi kromosoma edo gehiago hautsi eta lekuz aldatu direla garapenean zehar. Baina orekatua dagoenez, amak edo aitak ez du sintomarik erakusten. Hala ere, pertsona horrek seme-alaba bat duenean, aukera handia dago kromosoma desorekatua haurrari transmititzeko. Nahi baduzu, proba genetiko bat egin dezakezu zuk edo zure bikotekideak "translokazio orekatua" duen egoera bat ikusteko. Hitz egin zure medikuarekin honi buruzko informazio gehiago lortzeko.
Zeintzuk dira haur batean ikus daitezkeen sintomak?
Wolf-Hirschhorn sindromeak gorputzeko atal askori eragin diezaieke. Horregatik ditu sintoma asko. Ez dute haur guztiek sintoma horiek guztiak izango. Sintoma nagusiak aurpegiaren itxura bereizgarria, garapen-atzerapena, adimen-desgaitasuna eta konbultsioak dira.
Ikus ditzagun argi eta garbi sintoma hauek taula batean.
| Kaltetutako sektorea | Ezaugarri komunak ikusten dira |
|---|---|
| Aurpegiko ezaugarriak |
|
| Hazkundea eta gorputza | |
| Nerbio-sistema eta adimena | |
| Barneko organoak |
Nola diagnostikatu egoera hau?
Batzuetan, zure medikuak egoera hau susma dezake haurdunaldian egiten duzun ohiko ekografian ikusten diren zure haurraren gorputzeko ezaugarri batzuen arabera. Gainera, gaur egun eskuragarri dauden odol-analisi berezi batzuek (zelularik gabeko DNA baheketa) kromosoma-arazoei buruzko pistak eman ditzakete.
Baina gogoratu, hauek baheketak besterik ez direla. Ez dago %100ean ziur haur batek gaixotasuna duenik arrasto batengatik bakarrik.
Diagnostiko zehatza baieztatzeko, proba genetiko espezifikoak behar dira. Horien artean, garrantzitsuena `fluoreszentzia in situ hibridazioa (FISH)` proba da. Honek laugarren kromosomaren zati baten galera % 95eko zehaztasun baino gehiagorekin detektatu dezake. Proba hau haurra jaio aurretik edo ondoren egin daiteke.
Zure seme-alabak Wolf-Hirschhorn sindromea duela baieztatzen bada, zure medikuak proba gehiago gomendatuko ditu, hala nola eskaneoak, gorputzeko zein beste atal dauden kaltetuta zehazteko.
Nola tratatzen da?
Triste sentituko zara hau entzutean, baina egia da oraindik ez dela aurkitu Wolf-Hirschhorn gaixotasuna erabat senda dezakeen tratamendurik.
Baina horrek ez du esan nahi ezin dugula ezer egin. Tratamenduaren helburu nagusia haurraren sintomak kontrolatzea eta ahalik eta bizitza onena izan dezan laguntzea da.
Haur bakoitza desberdina denez, tratamendu plana aldatu egingo da haur batetik bestera. Normalean, tratamendu plan honek honako hauek izango ditu barne:
| Tratamendu metodoa | Helburua |
|---|---|
| Fisioterapia eta Lanbide Terapia | Muskuluak indartzeko, mugikortasuna handitzeko eta eguneroko zereginak modu independentean egiteko entrenatzeko. |
| Farmakoen terapia | Medikazioa ematea, batez ere krisiak kontrolatzeko. |
| Kirurgia | Jaiotzetiko akatsen zuzenketa kirurgikoa, hala nola bihotzeko edo garuneko akatsak. |
| Hezkuntza Berezia | Haurraren ikasteko gaitasunera egokitzen den hezkuntza eskaintzea. |
| aholkularitza genetikoa | Familiari egoeraren ulermena emateko eta etorkizunean seme-alabak hazteak dakartzan arriskuez hitz egiteko. |
Haur hau zaintzea talde-lan handia da. Jende askoren laguntza behar du, besteak beste, pediatrak, fisioterapeutak eta logopedak.
Etxerako mezua
- Wolf-Hirschhorn sindromea gaixotasun genetiko arraroa da. Askotan gurasoen errurik gabe gertatzen da.
- Haur bakoitzaren sintomak eta larritasuna desberdinak dira.
- Egoera hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, sintomak kontrolatzeko eta haurrari bizitza hobea emateko tratamendu asko daude eskuragarri.
- Horretarako, mediku eta terapeuta talde baten laguntza ezinbestekoa da.
- Horrelako haur bat zaintzea erronka bat da. Guraso gisa, garrantzitsua da zure buruko osasuna zaintzea eta behar duzun laguntza jasotzea.
- Zure haurraren egoerari buruzko galderarik edo kezkarik baduzu, hitz egin irekiro zure medikuarekin.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina