آیا شما و همسرتان به بچهدار شدن فکر میکنید؟ یا در حال حاضر باردار هستید؟ پس آنچه امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد برای شما بسیار مهم خواهد بود. گاهی اوقات، حتی اگر کاملاً سالم باشیم، ممکن است تغییرات پنهانی در بدن خود، یعنی در ژنهایمان، مربوط به بیماریهای خاص داشته باشیم. در این حالت است که گفته میشود ما "حامل" یک بیماری خاص هستیم. امروز در مورد "غربالگری حامل" صحبت خواهیم کرد که برای تشخیص حامل بودن ما انجام میشود.
به عبارت ساده، «حامل» بودن به چه معناست؟
در مورد آن فکر کنید، برای هر ویژگی در بدن ما (مثلاً رنگ مو، رنگ چشم)، دو نسخه از ژن داریم. یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت میکنیم. «حامل» کسی است که نقص یا تغییر کوچکی (گونه بیماریزا) در یکی از دو نسخه ژن مرتبط با یک بیماری خاص دارد.
اما، از آنجا که کپی دیگر ژن سالم است، عملکرد کپی دارای نقص را «مهار» میکند. بنابراین شما هیچ علامتی نشان نمیدهید. شما سالم هستید. اما این پتانسیل را دارید که این ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنید. به همین دلیل است که شما «حامل» نامیده میشوید.
اغلب اوقات، این آزمایشهای ناقل بودن، بیماریهایی را بررسی میکنند که به صورت «اتوزومال مغلوب» به ارث میرسند. این بدان معناست که برای ابتلای کودک به این بیماری، هر دو والدین باید ناقل آن بیماری باشند. در بیشتر موارد، هیچکس نمیداند که ناقل است. دلیلش این است که ممکن است هیچکس در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد.
علاوه بر این، دستهای از بیماریهای ژنتیکی به نام بیماریهای «وابسته به X» وجود دارد. این بیماریها از طریق کروموزومهای جنسی به ارث میرسند. این بیماریها نیز توسط برخی آزمایشهای ناقل بودن بررسی میشوند.
غربالگری ناقلین چه زمانی انجام میشود؟ چرا مهم است؟
بهترین و مناسب ترین زمان برای انجام این آزمایش، قبل از زمانی است که حتی قصد بارداری داشته باشید. به این ترتیب، زمان کافی دارید تا بدون هیچ نگرانی و با آرامش خاطر، بر اساس نتایج آن، در مورد آینده خود تصمیم بگیرید.
تصور کنید، اگر بفهمید که هر دوی شما ناقل یک بیماری هستید، میتوانید به گزینههای مختلفی فکر کنید.
- ایجاد فرزند با استفاده از تخمک یا اسپرم شخص دیگری (IVF با استفاده از تخمک یا اسپرم اهدایی).
- آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی شامل آزمایش ژنهای جنین و کاشت فقط یک جنین سالم در رحم است.
- فرزندخواندگی.
اگر قبل از بارداری نتوانستید این آزمایش را انجام دهید، هنوز هم میتوانید آن را در سه ماهه اول بارداری خود انجام دهید. حتی در آن زمان، شما این فرصت را خواهید داشت که بر اساس نتایج، بارداری آینده خود را برنامهریزی کنید و در صورت لزوم، آزمایشهای بیشتری مانند آمنیوسنتز را برای تأیید وضعیت کودک انجام دهید.
این آزمایش چه نوع بیماریهایی را بررسی میکند؟
آزمایش ناقل بودن، چندین بیماری ژنتیکی رایج را بررسی میکند. برخی از آنها عبارتند از:
- فیبروز سیستیک
- بیماری سلول داسیشکل
- تالاسمی - این یک بیماری نسبتاً شایع در سریلانکا است.
- بیماری تای-ساکس
- سندرم ایکس شکننده
علاوه بر این موارد، اکنون آزمایشهایی به نام «آزمایش گسترده ناقلین» وجود دارد که میتوانند دهها بیماری دیگر را همزمان آزمایش کنند. اگر کسی در خانواده شما بیماری ژنتیکی خاصی دارد، میتوانید آزمایشی را انجام دهید که مختص آن بیماری باشد (غربالگری هدفمند ناقلین). میتوانید همه این موارد را با پزشک خود در میان بگذارید و تصمیم بگیرید.
آزمایش چگونه انجام میشود؟ آیا مسئلهی مهمی است؟
ابداً. این خیلی ساده و بدون درد است. به هیچ وجه نباید از چیزی بترسید.
این آزمایش معمولاً با استفاده از یکی از روشهای زیر انجام میشود:
- آزمایش خون: مقدار کمی خون از بازوی شما گرفته میشود.
- آزمایش بزاق: مقدار کمی از بزاق شما در یک لوله جمع آوری میشود.
- آزمایش بافت: از یک سواب کوچک برای نمونهبرداری از داخل گونه شما استفاده میشود .
اگر نمونه از بزاق یا سواب گونه گرفته شود، ممکن است به شما توصیه شود که قبل از آزمایش برای مدت کوتاهی از خوردن یا آشامیدن خودداری کنید. به غیر از این، هیچ آمادگی خاصی لازم نیست.
نتایج چه میگویند؟ چگونه آن را درک میکنیم؟
نمونه شما برای آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک مخصوص ارسال میشود. ممکن است چند روز یا چند هفته طول بکشد تا نتایج آماده شوند.
اگر نتیجه «منفی» باشد...
این بدان معناست که نقصهای ژنتیکی مربوط به بیماریهایی که برای آنها آزمایش شدهاید در شما یافت نشده است. این بدان معناست که خطر ابتلای فرزندان شما به آن بیماریها بسیار کم است. اما نمیتوان گفت که ۱۰۰٪ صفر است، زیرا این آزمایشها ممکن است نتوانند همه نقصهای ژنتیکی را تشخیص دهند. اما دانستن اینکه خطر بسیار کم است میتواند به شما احساس آرامش زیادی بدهد.
اگر نتیجه «مثبت» باشد...
این بدان معناست که شما ناقل یک یا چند بیماری ژنتیکی هستید. وقتی این را میشنوید، نگران نشوید. این به معنای ابتلا به بیماری نیست. شما هنوز سالم هستید.
اما مهمترین کاری که در این زمان باید انجام دهید این است که همسرتان نیز آزمایش تشخیص این بیماری را انجام دهد.
اگر هر دو ناقل یک بیماری باشید چه؟
اینجا جایی است که باید روی آن تمرکز کنیم. اگر شما و همسرتان هر دو ناقل یک بیماری اتوزومال مغلوب هستید، احتمال ابتلای هر فرزند شما به این بیماری به شرح زیر است:
| وضعیت کودک | احتمال |
|---|---|
| دریافت هر دو ژن معیوب و تولد با بیماری | ۲۵٪ (احتمال ۱ از ۴) |
| داشتن تنها یک ژن معیوب و ناقل بدون علامت بودن | ۵۰٪ (شانس ۱ از ۲) |
| کاملاً سالم و بدون هیچ ژن معیوبی به دنیا آمدن | ۲۵٪ (احتمال ۱ از ۴) |
پس از دریافت این نتایج، پزشک شما را به یک مشاور ژنتیک ، فردی با آموزش و دانش ویژه در زمینه بیماریهای ژنتیکی، ارجاع میدهد. او وضعیت را بیشتر برای شما توضیح میدهد، به سوالات شما پاسخ میدهد و مراحل بعدی احتمالی را مورد بحث قرار میدهد.
آیا این آزمایش خطراتی دارد؟
از نظر فیزیکی، هیچ خطر عمدهای به جز احساس درد خفیف هنگام خونگیری وجود ندارد.
اما باید به جنبه روانی آن نیز فکر کنید. برخی افراد ممکن است کمی در مورد انجام آزمایش و دریافت نتایج آن استرس و اضطراب داشته باشند. و به ندرت، ممکن است متوجه شوید که نه تنها ناقل هستید، بلکه به نوع بسیار خفیفی از این بیماری نیز مبتلا هستید. بنابراین قبل از آزمایش، در مورد همه این موارد با پزشک خود آشکارا صحبت کنید. اگر از نظر احساسی احساس ناراحتی میکنید، در مورد آن با پزشک خود تردید نکنید.
پیام مفید برای خانه
- غربالگری ناقلین یک آزمایش مهم است که به شما کمک میکند تا خطر ابتلای فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی را درک کنید.
- صرفاً به این دلیل که شما ناقل یک بیماری هستید، به این معنی نیست که به آن بیماری مبتلا هستید. شما سالم هستید.
- بهترین زمان برای انجام این آزمایش، قبل از برنامه ریزی برای بارداری است.
- اگر نتیجه آزمایش شما «مثبت» باشد، مهم است که شریک زندگی خود را نیز آزمایش کنید.
- دانستن وضعیتتان به شما قدرت زیادی میدهد تا هنگام برنامهریزی برای تشکیل خانواده، تصمیمات آگاهانهای بگیرید.
- اگر هرگونه سوال یا ابهامی دارید، آنها را آشکارا با پزشک خود در میان بگذارید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න