آیا نام بیماری پمپه را شنیده‌اید؟ بیایید با جزئیات در مورد آن صحبت کنیم!

آیا تا به حال نام بیماری پمپه را شنیده‌اید؟ شاید این نام برای شما جدید باشد. این بیماری در واقع کمی نادر است، به این معنی که بیماری‌ای نیست که همه را تحت تأثیر قرار دهد. اما دانستن در مورد آن بسیار مهم است، زیرا یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. این بیماری باعث می‌شود نوعی قند به نام «(گلیکوژن)» در سلول‌های بدن ما تجمع یابد. بنابراین، امروز ما به سادگی در مورد اینکه این بیماری پمپه چیست، چگونه ایجاد می‌شود، علائم آن چیست و آیا درمانی برای آن وجود دارد صحبت خواهیم کرد.

بیماری پمپه چیست؟

به عبارت ساده، بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی است که به گروه بیماری‌های ذخیره گلیکوژن تعلق دارد. بدن ما آنزیمی به نام «(اسید آلفا گلوکوزیداز)» یا «(GAA)» دارد. این آنزیم قند پیچیده «(گلیکوژن)» را در بدن ما تجزیه می‌کند، یعنی آن را هضم می‌کند و به تولید انرژی کمک می‌کند. بنابراین، فرد مبتلا به بیماری پمپه این آنزیم «(GAA)» را به درستی تولید نمی‌کند یا مقدار بسیار کمی از آن را دارد.

پس چه اتفاقی می‌افتد؟ آن نوع قند به نام «(گلیکوژن)» به درستی تجزیه نمی‌شود و در محفظه‌های کوچکی به نام «(لیزوزوم)» درون سلول‌های بدن تجمع می‌یابد. آن را مانند یک سطل زباله در نظر بگیرید، اگر زباله‌ها برداشته نشوند، پر می‌شود. این «(لیزوزوم‌ها)» مکان‌هایی هستند که مواد درون سلول‌های ما بازیافت می‌شوند، یعنی طوری ساخته می‌شوند که بتوانند دوباره مورد استفاده قرار گیرند. بنابراین، از آنجا که این آنزیم «(GAA)» به درستی کار نمی‌کند، «(گلیکوژن)» درون این «(لیزوزوم‌ها)» پر می‌شود. به این ترتیب، «(گلیکوژن)» بیشتر در عضلات قلب و عضلات اسکلتی ما تجمع می‌یابد. وقتی به این شکل تجمع می‌یابد، آن اندام‌ها آسیب می‌بینند و به تدریج شروع به ضعیف شدن می‌کنند.

این بیماری همچنین نامیده می شود:

• «(بیماری پمپه)» (بیماری پمپه)
• `(کمبود اسید مالتاز)` (کمبود اسید مالتاز)
• بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو (GSD2) (بیماری ذخیره گلیکوژن - نوع دو)

انواع اصلی بیماری پمپه کدامند؟

بیماری پمپه بسته به سن شروع و شدت علائم، عمدتاً به دو نوع تقسیم می‌شود.

بیماری پمپه با شروع در دوران نوزادی

این شدیدترین نوع بیماری پمپه است. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که آنزیم (اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA)) کاملاً وجود ندارد یا فقط در مقادیر بسیار کمی وجود دارد. گاهی اوقات، ممکن است نوزاد در بدو تولد هیچ علامتی نشان ندهد. با این حال، علائم معمولاً در سال اول زندگی، معمولاً حدود ۴ ماهگی، شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

این کودکان به دلیل ضعیف شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی) دچار ضعف شدید عضلانی ، بزرگی کبد و بزرگی قلب می‌شوند. این بیماری بسیار پیشرونده است. اگر به درستی درمان نشود، این کودکان می‌توانند در عرض یک یا دو سال بر اثر نارسایی قلبی یا تنفسی جان خود را از دست بدهند. این وضعیت بسیار غم‌انگیزی است.

بیماری پمپه با شروع دیررس

این نوع بیماری پمپه می‌تواند در هر سنی بروز کند. این بیماری می‌تواند قبل از یک سالگی ظاهر شود، اما بدون بزرگ شدن قلب (که یک ویژگی متمایز از بیماری در نوزادی است)، یا می‌تواند در کودکی، نوجوانی یا حتی بزرگسالی ظاهر شود. این افراد سطح پایینی از آنزیم ``(GAA)`` دارند، اما نه به اندازه نوزادان.

این نوع معمولاً خفیف‌تر و خفیف‌تر از نوع نوزادی است، اما بستگی به سنی دارد که علائم شروع می‌شوند. کودکانی که در دوران کودکی علائم را نشان می‌دهند، ممکن است سیر شدیدتری داشته باشند.

علامت اصلی ضعف عضلانی (میوپاتی) است. این می‌تواند باعث مشکل در تنفس شود. با این حال، احتمال ابتلا به قلب کمتر است. در صورت عدم درمان، عوارض تنفسی می‌تواند منجر به مرگ شود.

بیماری پمپه چقدر شایع است؟

بیماری پمپه در واقع یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. به عنوان مثال، در ایالات متحده، این بیماری تقریباً در یک نفر از هر 40،000 نفر رخ می‌دهد. در سریلانکا، یافتن آمار دقیق در مورد این بیماری دشوار است، اما واضح است که این یک بیماری نادر است.

علائم بیماری پمپه چیست؟

علامت اصلی بیماری پمپه، ضعف عضلانی پیشرونده ، به ویژه در باسن، پاها، شانه‌ها، بازوها و دیافراگم، عضله بزرگ بین قفسه سینه و معده است.

علائم پمپه در نوزادی:

• عضلات ممکن است شل و فاقد سفتی باشند (هیپوتونی). بدن ممکن است شل به نظر برسد، مانند "لنگیدن نوزاد".
• بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی)
• بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
• زبان بزرگ شده (ماکروگلوسیا)
• اختلال رشد («اختلال رشد»). این بدان معناست که نوزاد به درستی وزن اضافه نمی‌کند یا قدش بلندتر نمی‌شود.
• دشواری در تنفس.
• مشکل در خوردن و نوشیدن شیر.
• عفونت‌های مکرر تنفسی (مثلاً ذات‌الریه).
• اختلال شنوایی.

علائم پمپه با شروع تأخیری:

این علائم ممکن است خفیف باشند و با گذشت زمان بدتر شوند. با این حال، می‌توانند باعث ضعف شدید و ناراحتی تنفسی نیز شوند.

• ضعیف شدن تدریجی عضلات پاها و تنه.
• مشکل در راه رفتن، زمین خوردن مکرر.
• درد در قسمت‌های مختلف بدن، به ویژه در عضلات.
• از دست دادن توانایی ورزش کردن، دویدن و پریدن.
• عفونت‌های مکرر تنفسی.
• تنگی نفس (تنگی نفس) هنگام خستگی خفیف
• سردرد در صبح.
• احساس خستگی مفرط در طول روز.
• کاهش وزن ناخواسته.
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی).
• بی‌نظمی‌های ریتم قلب (`(آریتمی)`).
• کاهش تدریجی قدرت شنوایی.

علل بیماری پمپه چیست؟

بیماری پمپه در اثر جهش در ژن `(GAA)` ایجاد می‌شود. این ژن `(GAA)` مسئول تولید آنزیم `(اسید آلفا گلوکوزیداز)` است که قبلاً به آن اشاره شد. این آنزیم قند پیچیده `(گلیکوژن)` را تجزیه می‌کند.

به طور معمول، بدن ما این «گلیکوژن» را به «گلوکز» تبدیل می‌کند که برای تولید انرژی استفاده می‌شود. آنزیم «اسید آلفا گلوکوزیداز» در محفظه‌هایی به نام «لیزوزوم» درون سلول‌های ما کار می‌کند. این «لیزوزوم‌ها» را به عنوان مراکز بازیافت در سلول‌های خود در نظر بگیرید. آنزیم‌ها مواد مختلف را تجزیه می‌کنند و آنها را به انجام کارهای جدید برای بدن، به عنوان مثال، برای تأمین انرژی، هدایت می‌کنند.

بنابراین، اگر شما به بیماری پمپه مبتلا هستید، جهش در ژن «(GAA)» باعث کاهش یا عدم تولید آنزیم «(اسید آلفا گلوکوزیداز)» می‌شود. بدون این آنزیم، بدن شما نمی‌تواند «(گلیکوژن)» را به درستی تجزیه کند. سپس «(گلیکوژن)» در آن «(لیزوزوم‌ها)» تجمع می‌یابد و باعث آسیب شدید عضلانی می‌شود. این دلیل اصلی علائم است.

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو والدین شما باید ژن جهش یافته را به شما منتقل کنند. معمولاً والدین فقط ناقل این بیماری هستند، به این معنی که علائمی از خود نشان نمی‌دهند. اما ژن جهش یافته را دارند.

عوارض بیماری پمپه چیست؟

بیماری پمپه که از نوزادی شروع می‌شود، در صورت عدم درمان می‌تواند در دوران کودکی کشنده باشد. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری پمپه دچار مشکلات تنفسی و قلبی می‌شوند. تقریباً همه بیماران دچار ضعف عضلانی می‌شوند. در برهه‌ای از زندگی، بسیاری از افراد ممکن است برای کارهایی مانند راه رفتن به اکسیژن و وسایل کمکی نیاز داشته باشند.

بیماری پمپه چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ابتدا شما را معاینه فیزیکی می‌کند و در مورد سابقه پزشکی خانواده‌تان سوال می‌پرسد. سپس، نمونه خون گرفته و آنزیمی به نام «کراتین کیناز» را آزمایش می‌کند. این آزمایش می‌تواند به تعیین اینکه آیا آسیب عضلانی رخ داده است یا خیر، کمک کند. یک آزمایش اختصاصی‌تر، اندازه‌گیری فعالیت آنزیم «GAA» در خون شماست. همچنین می‌توانید «آزمایش ژنتیک» یا آزمایش ژنتیک برای مطالعه ژن «GAA» در بدن خود انجام دهید.

علاوه بر این، آزمایش‌های زیر ممکن است انجام شود:

• آزمایش‌های عملکرد ریوی : این آزمایش‌ها ظرفیت ریه‌ها را اندازه‌گیری می‌کنند.
• الکترومیوگرافی (EMG) : این روش میزان عملکرد عضلات شما را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش‌های قلب : این آزمایش‌ها ممکن است شامل آزمایش‌هایی مانند الکتروکاردیوگرام (EKG) و اکوکاردیوگرام (اکو) باشد.
• مطالعات خواب : این آزمایش‌ها فعالیت‌های خاص بدن را هنگام خواب ثبت می‌کنند.

بیماری پمپه چگونه درمان می‌شود؟

درمان اصلی بیماری پمپه، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. در این روش، پزشک یکی از داروهای زیر را به صورت داخل وریدی به شما تجویز می‌کند:

• «(آلگلوکوزیداز آلفا)»
• «(آوالگلوکوزیداز آلفا)»

این داروها آنزیم‌های مهندسی ژنتیکی شده‌ای هستند که درست مانند آنزیم‌هایی که به طور طبیعی در بدن ما وجود دارند، عمل می‌کنند. این درمان:

• به کاهش اندازه قلب کمک می‌کند.
• به حفظ عملکرد طبیعی قلب کمک می‌کند.
• این دارو به بهبود عملکرد، قدرت و سفتی عضلات کمک می‌کند یا پیشرفت بیماری را کند می‌کند.
• میزان گلیکوژن ذخیره شده در بدن را کاهش می‌دهد.

علاوه بر این، تیمی از متخصصان علائم فردی شما را درمان کرده و مراقبت‌های لازم را ارائه می‌دهند. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپیست‌ها، کاردرمانگران و متخصصین تنفسی
• متخصصان قلب
• متخصصان مغز و اعصاب

بسته به شدت بیماری، ممکن است به موارد زیر نیاز داشته باشید:

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی.
• لوله‌ای برای تغذیه (`(لوله تغذیه)`).
• دستگاه تنفس مصنوعی (تهویه مکانیکی).

دانشمندان در حال حاضر در حال انجام آزمایش‌های بالینی ژن‌درمانی برای بیماری پمپه هستند. ژن‌درمانی شامل جایگزینی ژن‌های آسیب‌دیده با ژن‌های سالم است. این به بدن شما اجازه می‌دهد تا آنزیم اسید آلفا گلوکوزیداز را به درستی تولید کند. این یک امید بزرگ برای آینده است.

آیا می‌توان از بیماری پمپه پیشگیری کرد؟

بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد . با این حال، اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. این به شما کمک می‌کند تا در مورد این موضوع اطلاعات بیشتری کسب کنید و در صورت لزوم آزمایش دهید.

طول عمر بیماران مبتلا به بیماری پمپه چگونه است؟

اگر این بیماری به موقع تشخیص داده نشود و درمان نگردد، کودکانی که در دوران نوزادی به بیماری پمپه مبتلا هستند، اغلب در سنین پایین بر اثر ناراحتی تنفسی یا نارسایی قلبی جان خود را از دست می‌دهند.

افراد مبتلا به بیماری پمپه با شروع دیررس ممکن است عمر طولانی‌تری داشته باشند زیرا بیماری کندتر پیشرفت می‌کند. با این حال، این بستگی به سن شروع علائم و شدت بیماری دارد. به طور کلی، هر چه سن شروع علائم بالاتر باشد، پیشرفت بیماری کندتر است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان علائم بیماری پمپه را دارید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید . تشخیص زودهنگام می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری را تا حد زیادی بهبود بخشد.

چگونه من یا فرزندم با این شرایط از خود مراقبت کنیم؟

اگر شما یا فرزندتان به بیماری پمپه مبتلا هستید، صحبت با یک روانشناس را در نظر بگیرید. یک روانشناس می‌تواند به شما در درک بهتر این بیماری و کنار آمدن بهتر با آن کمک کند. همچنین گروه‌های حمایتی وجود دارند که می‌توانید در آنها با افراد دیگری که شرایط مشابهی را تجربه می‌کنند ملاقات کنید و تجربیات خود را به اشتراک بگذارید.

اغلب، مراقبان می‌توانند خستگی یا استرس بیش از حد (خستگی یا فرسودگی شغلی مراقب) را تجربه کنند. این طبیعی است، اما مراقبت از خود و همچنین فرزندتان مهم است.

در مورد بیماری پمپه چه چیزهایی باید از پزشکان بپرسم؟

اگر شما یا فرزندتان به بیماری پمپه مبتلا شده‌اید، می‌توانید سوالاتی مانند موارد زیر را از پزشک خود بپرسید:

• فرزند من به چه نوع بیماری پمپه مبتلا است؟
• در مورد طول عمر فرزندم چه می‌توانید بگویید؟
• به چه نوع متخصصانی باید مراجعه کنیم؟
• چند وقت یکبار باید به این متخصصان مراجعه کنم؟
• برای راحتی نوزادم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا انجام آزمایش ژنتیک برای سایر اعضای خانواده نیز ایده خوبی است؟
• چگونه می‌توانم یاد بگیرم که با بیماری پمپه خوب زندگی کنم؟

اگر شما یا فرزندتان به بیماری پمپه مبتلا هستید، از پزشک خود در مورد پیوستن به یک گروه حمایتی سوال کنید. به اشتراک گذاشتن تجربیات خود و یادگیری از دیگران می‌تواند بسیار مفید و آرامش‌بخش باشد. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. اگرچه هیچ درمانی برای بیماری پمپه وجود ندارد، دانشمندان همچنان به تحقیق در مورد درمان‌های آن ادامه می‌دهند. پزشکان در حال مطالعه چندین داروی مؤثر هستند که می‌توانند به کنترل شیوع علائم و بهبود کیفیت زندگی فرزند شما کمک کنند.

پیام مفید برای خانه

در پایان، بیماری پمپه یک بیماری نادر و ژنتیکی است. این بیماری عمدتاً باعث ضعف عضلانی می‌شود. دو نوع دارد، نوع شروع نوزادی و نوع شروع دیررس. تشخیص و درمان زودهنگام، مانند درمان جایگزینی آنزیم (ERT)، بسیار مهم است. افرادی که با این بیماری زندگی می‌کنند و خانواده‌هایشان می‌توانند از حمایت روانی و گروه‌های حمایتی بسیار بهره‌مند شوند. با ادامه تحقیقات در مورد درمان‌های جدید، امیدی برای آینده وجود دارد. اگر در این مورد سؤالی دارید، در صحبت با پزشک تردید نکنید.

بیماری پمپه ، بیماری ذخیره گلیکوژن، اسید آلفا گلوکوزیداز، آنزیم GAA، ضعف عضلانی، درمان جایگزینی آنزیم، اختلال ژنتیکی، پمپه با شروع نوزادی، پمپه با شروع دیررس، بیماری ذخیره لیزوزومی