Onko ihollasi outoja näppylöitä? Voisiko se johtua pigmentinkontinenssista (Incontincia Pigmenti)?

Oletko koskaan kuullut sairaudesta nimeltä `(Incontinentia Pigmenti)` tai `(IP)`? Ehkä nimi kuulostaa hieman monimutkaiselta ja oudolta. Mutta tämä on tärkeä aihe, josta meidän on puhuttava, koska se on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa joihinkin lapsiin, erityisesti tyttöihin. Joten tänään puhumme monista asioista yksinkertaisesti, kuten mitä `(Incontinentia Pigmenti)` on, mitkä ovat sen oireet ja miten sitä hoidetaan.

Mikä on `(Incontinentia Pigmenti)`? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna Incontinencia Pigmenti on X-kromosomiin liittyvä dominoiva geneettinen sairaus. Saatat ajatella: "Voi lääkäri, en ymmärrä tätä." Okei, yksinkertaistakaamme asiaa edelleen. Se on sairaus, joka periytyy geenien kautta, eli se periytyy vanhemmalta lapselle. Se kuuluu neurokutaanisiin sairauksiin. Tämä tarkoittaa, että tällaiset sairaudet voivat vaikuttaa keskushermostoon (eli aivoihin ja selkäytimeen), ihoon, silmiin, hampaisiin ja luustoon .

`(IP)`-sairaudessa tietyt geeniemme muutokset (mutaatiot) aiheuttavat iholle vähitellen ilmestyviä läiskiä ja laikkuja. Tämä on taudin tärkein ja yleisin oire. Nämä iholäiskät voivat näkyä syntymästä lähtien, ja joskus ne voivat ilmestyä jopa muutaman viikon kuluttua syntymästä.

Iholla on neljää tyyppiä näppylöitä!

Nämä iholäiskät voivat ilmestyä yksi kerrallaan, neljässä vaiheessa. Joskus nämä vaiheet voivat tulla järjestyksessä, tai yksi vaihe voi ilmestyä heti toisensa jälkeen. Ajattele sitä kuin vuodenaikojen vaihtumista, mutta joskus yksi vuodenaika päättyy ennen kuin seuraava alkaa.

1. Vesikulaarinen vaihe: Tässä vaiheessa iholle ilmestyy pieniä, punaisia, vedellä täytettyjä rakkuloita . Ne ovat samanlaisia ​​kuin vesirokon aikana ilmestyvät rakkulat. Ne voivat näkyä juovina kaikkialla kehossa, erityisesti raajoissa.

2. Syylävaihe: Ajan myötä rakkuloiden kohdalle alkaa ilmestyä syylän kaltaisia, koholla olevia läiskiä. Nämä voivat joskus kestää useita kuukausia.

3. Hyperpigmentaatiovaihe: Seuraavaksi iholle ilmestyy harmaita, siniruskeita läiskiä . Nämä ilmestyvät epäsäännöllisesti vartalolle ja raajoille muistuttaen marmorikuvioita tai aaltoilevia viivoja . Nämä läiskät ovat yksi syy siihen, miksi nimi `(Incontinentia Pigmenti)` keksittiin. "Pigmenti" tarkoittaa pigmenttiä. Tämä vaihe voi kestää vuosia.

4. Hypopigmentaatiovaihe: Lopulta tummat läiskät korvautuvat vaaleilla, joskus arpimaisilla läiskillä . Nämä voivat usein kestää koko elämän.

Tärkeää on, että kaikilla ei ole kaikkia neljää näistä hetkistä tässä järjestyksessä. Jotkut ihmiset saattavat nähdä vain yhden hetken näkyvästi, kun taas toiset saattavat nähdä useita kerralla.

Useimmiten IP:n aiheuttaa mutaatio NEMO-geenissä (NF-kappaB:n välttämätön modulaattori). Tämä NEMO-geeni on tärkeä geeni, joka auttaa säätelemään solujen toimintaa kehossamme ja edistää myös ohjelmoitua solukuolemaa. Valitettavasti IP:hen ei ole vielä olemassa erityistä parannuskeinoa.

Mitä mahdollisia komplikaatioita `(Incontinentia Pigmenti)` on?

IP ei ole vain ihosairaus. Joskus se voi aiheuttaa myös muita terveysongelmia. On erittäin tärkeää, että olemme tietoisia myös tästä.

Neurologiset ongelmat

• Aivojen surkastuminen.
• Pieniä reikiä aivojen keskellä olevassa valkeassa aineessa.
• Hermosolujen tuhoutuminen pikkuaivokuoressa.

Näistä syistä noin 20 % :lla `(IP)`-lapsista voi kehittyä seuraavat sairaudet:

• Viivästyneet motoriset taidot (esim. viivästynyt ryömiminen, viivästynyt kävely).
• Älylliset vammat (kuten oppimisvaikeudet).
• Lihasheikkous.
• Kouristuskohtaukset.

Näköongelmat

Joillakin `(IP)`-lapsilla voi olla myös näköongelmia. Esimerkiksi:

• Ristisilmät (strabismus).
• Kaihi.
• Joissakin vakavissa tapauksissa voi esiintyä täydellinen näönmenetys .

Hammasongelmat

Hammasongelmia voi esiintyä myös `(IP)`-lyhenteen yhteydessä.

• Joitakin hampaita puuttuu.
• Hampaat ovat "tapin muotoiset".
• Viivästynyt hampaiden puhkeaminen.

Siksi on erittäin tärkeää kysyä hammaslääkärin neuvoa.

Mikä on "(Incontinentia Pigmenti Achromians)"?

Toinen samankaltaisen näköinen vaiva on `(incontinentia pigmenti achromians)`. Tässä iholle kehittyy vaaleita, kalpeita (hypopigmentoituneita) ryppyjä ja juovia . Toisin kuin `(IP)`-sairauden tummat läiskät, tässä tilassa on vain vaaleita läiskiä. Kuten `(IP)`-sairaudessa, myös tässä `(incontinentia pigmenti achromians)`-sairaudessa voi esiintyä hermoston ongelmia.

Miten `(Incontinentia Pigmenti)` hoidetaan?

Kuten olemme aiemmin todenneet, IP:hen ei ole vielä olemassa erityistä parannuskeinoa. Saatavilla on kuitenkin erilaisia ​​hoitoja tämän tilan oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi. Hoito määräytyy kunkin yksilön oireiden mukaan.

• Iholäiskät: Useimmiten nämä iholäiskät, erityisesti alkuvaiheessa ilmenevät rakkulat ja karheat läiskät, häviävät vähitellen ilman hoitoa joko murrosiässä tai aikuisuudessa.Nuo tummat läiskät (hyperpigmentaatio) ja vaaleat läiskät (hypopigmentaatio) voivat kestää pitkään, joskus jopa koko elämän. Mutta ne eivät yleensä aiheuta kipua.
• Hermoston oireet: Jos sinulla on kohtauksia, lihasheikkoutta tai epänormaaleja lihaskouristuksia, neurologi voi määrätä lääkkeitä ja joitakin lääkinnällisiä laitteita .
• Näköongelmat: Jos sinulla on heikko näkö, lääkäri voi suositella silmälaseja, lääkitystä tai vakavissa tapauksissa leikkausta .
• Hammasongelmat: Hammashoidon asiantuntijat voivat hoitaa hammasongelmia. He voivat tehdä esimerkiksi paikkauksia ja proteeseja.

Millaista elämä on pigmentinkontinenssin (Incontinentia Pigmenti) kanssa? (Ennuste)

Tämä on ongelma monille ihmisille. Kaikille IP:tä sairastaville ei kehitty vakavia komplikaatioita. Monet ihmiset, erityisesti ne, joille ei kehity vakavia komplikaatioita imeväis- tai lapsuudessa, voivat elää normaalia ja tervettä elämää. Iholle ilmestyvät pigmenttiläiskät yleensä häviävät ajan myötä ja joskus häviävät kokonaan.

Joillakin ihmisillä voi kuitenkin edelleen olla neurologisia ja fyysisiä ongelmia. Joten jos sinulla tai lapsellasi on invasiivinen neurologia, on parasta keskustella lääkärisi tai perinnöllisyysneuvojan kanssa, jotta voit määrittää sinulle parhaan hoitosuunnitelman.

Tutkijat tekevät parhaillaan geneettisiä kytkentätutkimuksia selvittääkseen, missä neurokutaanisiin sairauksiin, kuten IP:hen, liittyvät geenit sijaitsevat. He tutkivat myös, miten nämä geneettiset mutaatiot vaikuttavat aivojen ja hermoston kehitykseen ja toimintaan. Tällainen tutkimus auttaa meitä ymmärtämään paremmin geneettisistä sairauksista ja voi tasoittaa tietä tuleville hoidoille.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

• Pigmentinkontinenssi on harvinainen, geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti ihoon, mutta voi vaikuttaa myös hermostoon, silmiin ja hampaisiin.
• Iholäiskät voivat ilmaantua neljässä vaiheessa. Nämä yleensä häviävät ajan myötä.
• Kaikille ei kehitty vakavia komplikaatioita. Useimmat ihmiset voivat elää normaalia elämää.
• Hoito määräytyy oireiden mukaan. Voit hakea apua neurologian, oftalmologian ja hammaslääketieteen erikoislääkäreiltä.
• Jos sinulla tai lapsellasi on huolenaiheita tästä tilasta, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Tärkeintä on olla panikoimatta, hankkia oikeat tiedot ja hakeutua tarvittavaan hoitoon.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltä. Olemme kaikki täällä auttaaksemme sinua.

` Pigmentinkontinenssi, IP, ihosairaudet, geneettiset sairaudet, NEMO-geeni, iholäiskät, neurologiset sairaudet, lastensairaudet