Onko Alzheimerin tauti perinnöllinen sairaus? Otetaan selvää, mikä se tarkalleen ottaen on.

Onko jollakulla perheessäsi, kenties äidilläsi, isälläsi tai isoäidilläsi, Alzheimerin tauti? Kun näin tapahtuu, on hyvin yleistä tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta ja miettiä: "Voi, saanko minäkin tämän taudin?", "Onko tämä jotain perinnöllistä?" Tutkijat yrittävät edelleen selvittää Alzheimerin taudin tarkkaa syytä. Mutta yksi asia on selvä, ja se on, että tällä taudilla on yhteys geeneihimme. Joten tänään puhutaan Alzheimerin taudin ja geeniemme välisestä yhteydestä.

Katsotaanpa ensin, mitä nämä geenit ovat?

Yksinkertaisesti sanottuna geenit ovat piirustuksia, jotka rakentavat ja ohjaavat kehoamme. Aivan kuten piirustukset, jotka piirrät ennen talon rakentamista. Silmiesi väri ja hiustesi rakenne eivät ainoastaan ​​määrää alttiuttasi tietyille sairauksille, vaan ne myös määräävät alttiutesi tietyille sairauksille.

Saamme nämä geenit vanhemmiltamme. Ne on tallennettu kehomme solujen sisällä oleviin kromosomeiksi kutsuttuihin rakenteisiin. Terveellä ihmisellä on 23 paria näitä kromosomeja eli yhteensä 46. Yleensä saamme yhden jokaiselta parilta, yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Näin saamme vanhempiemme ominaisuudet.

Myöhäisvaiheen Alzheimerin tauti ja geenit

Alzheimerin taudista on kaksi päätyyppiä. Yleisin tyyppi puhkeaa yleensä 65 vuoden iän jälkeen ja sitä kutsutaan myöhäisalkuiseksi Alzheimerin taudiksi.

Tutkijat ovat löytäneet geenin, joka lisää tämän tyyppisen Alzheimerin taudin kehittymisen riskiä. Se sijaitsee kromosomissa 19. Tätä geeniä kutsutaan APOE-geeniksi . Tästä APOE-geenistä on olemassa erilaisia ​​variantteja. Näistä henkilöllä, jolla on APOE4 -variantti, on hieman suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin muilla. Tämän ovat vahvistaneet monet eri puolilla maailmaa tehdyt tutkimukset.

Puhutaanpa varhaisvaiheen Alzheimerin taudista

Tämä on toinen Alzheimerin taudin tyyppi. Se on hyvin harvinainen. Tässä tapauksessa oireet ilmenevät nuorella iällä, kuten 30-, 40- tai 50-vuotiaana . Koska se usein vaikuttaa useisiin perheenjäseniin, sitä kutsutaan myös varhaisalkuiseksi familiaaliseksi Alzheimerin taudiksi.

Tutkijat, jotka ovat tutkineet tällaisten perheiden DNA:ta, ovat havainneet, että heillä on tiettyjä muutoksia kromosomien 1, 14 ja 21 geeneissä. Nämä geenimuutokset aiheuttavat heille taudin kehittymisen nuorella iällä.

Downin oireyhtymä ja Alzheimerin tauti

Tässä meidän on puhuttava erityisesti kromosomista 21. Olet ehkä kuullut sairaudesta nimeltä Downin syndrooma. Heillä on yksi ylimääräinen kromosomi 21 kuin keskivertoihmisellä. Yllättävää kyllä, Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä kehittyy ikääntyessään Alzheimerin tauti. Heidän aivosoluissaan näkyy myös samoja vaurioita kuin Alzheimer-potilailla. Tutkijat tutkivat edelleen näiden kahden sairauden välistä yhteyttä.

Alla oleva taulukko voi selittää nämä kaksi Alzheimerin taudin tyyppiä sinulle paremmin.

Tehdäänkö Alzheimerin taudin varalta geenitestejä?

Tämä on kysymys, joka pohtii monia ihmisiä. Kyllä, verinäyte voi kertoa, mikä APOE-geenivariantti sinulla on. Mutta testin tulokset eivät välttämättä kerro, sairastuuko sinulle Alzheimerin tautiin vai ei. Siksi näitä testejä käytetään enimmäkseen tutkimustarkoituksiin.

Lääkärit eivät yleensä suosittele geenitestausta myöhäisessä Alzheimerin taudin vaiheessa.Koska tulokset todennäköisesti aiheuttavat tarpeetonta ahdistusta ja masennusta. Kuvittele, että jos saisit selville, että sinulla on APOE4-geeni, eläisit jatkuvassa pelossa, vaikka et ehkä sairastuisikaan. Se ei ole hyvä asia.

Jos useilla perheenjäsenilläsi on kuitenkin ollut sairaus nuorella iällä ja sinulla on samanlaisia ​​oireita, lääkärisi voi suositella tämän tyyppistä testiä varhaisvaiheen Alzheimerin taudin varmistamiseksi. Muista kuitenkin, että monissa tapauksissa lääkäri voi diagnosoida Alzheimerin taudin ilman geenitestausta.

Mitä hyötyä meille on näiden geenien tutkimuksesta?

Tutkijat uskovat, että Alzheimerin tautiin saattaa liittyä paljon muitakin geenejä. Näiden geenien löytäminen tarjoaa meille useita merkittäviä etuja tulevaisuudessa.

• Parempi ymmärrys sairaudesta: Tämä tutkimus auttaa meitä ymmärtämään, miksi jotkut ihmiset sairastuvat tähän tautiin ja miksi se vaikuttaa eri ihmisiin eri tavoin.
• Korkean riskin tunnistaminen: Jos taudin kehittymisen riskiryhmään kuuluvat ihmiset tunnistetaan varhain, heille voidaan antaa tarvittavat neuvot ja hoito taudin ehkäisemiseksi.
• Uusia hoitoja voidaan kehittää: Kun tiedetään tarkalleen, mitkä geenit aiheuttavat taudin, tutkijoiden on helpompi löytää uusia, tehokkaita lääkkeitä, jotka kohdistuvat niihin.

Geenit ovat siis vain yksi osa Alzheimerin taudin monimutkaisessa palapelissä. Siihen vaikuttavat monet asiat, kuten elämäntapamme, syömämme ruoka ja ympäristön vaikutukset.