Haluatko oppia lisää ALS:stä (amyotrofisesta lateraaliskleroosista), hermostoon vaikuttavasta sairaudesta?

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että tulet hulluksi, raajasi ovat tunnottomat tai sanasi ovat epäselviä puhuessasi? Nämä voivat olla normaaleja asioita. Harvoin ne voivat kuitenkin olla merkki jostain vakavammasta. Tänään puhumme sairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Se on ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi .

Mikä on ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi)? Ymmärretään se hyvin yksinkertaisesti!

Ajattele aivojasi ja selkäydintäsi (selkärangan sisällä olevaa hermojuostoa) tietokoneen pääohjausyksikköinä. Nämä ohjaavat kaikkea kehossasi. Tässä järjestelmässä on erityisiä soluja, joita kutsutaan neuroneiksi . Ne toimivat kuin pieniä sanansaattajia. Nämä hermosolut kuljettavat viestejä aivoista raajoihimme ja lihaksiimme ja käskevät niitä tekemään niin.

Tässä ALS-taudissa mainitsemasi hermosolut (neuronit) vaurioituvat . Erityisesti kehomme liikkeitä säätelevät hermosolut ovat pääasiallisia kohteita. On kuin nuo viestinviejiä ei olisi mahdollista hoitaa tehtäväänsä. Mitä sitten tapahtuu? Aivoista tulevat viestit eivät mene kunnolla lihaksiin. Vähitellen tilanne pahenee .

Aluksi raajoissasi voi tuntua hieman heikkoudelta , ikään kuin lihaksesi nykivät ("lihasten nykiminen") . Sinun voi olla vaikea kävellä itse, ojentaa kätesi poimimaan jotain, pureskella ruokaa tai puhua selkeästi. Ajan myötä lihakset alkavat surkastua käytön puutteen vuoksi. Ne ovat kuin kone, jota ei käytetä ja joka ruostuu pois. Lopulta tämä tila voi vaikuttaa hengitykseesi. Se voi joskus olla hengenvaarallinen.

Olet luultavasti kuullut Lou Gehrigin taudista . Siitä ALS:ssä on kyse. Lou Gehrig oli erittäin kuuluisa baseball-pelaaja 1920- ja 1930-luvuilla. Hänelläkin oli tämä sairaus.

Tilastot osoittavat, että jopa Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa ALS-diagnoosi saadaan vuosittain noin 5 000 ihmisellä. Vaikka tämä ei ole kovin yleistä, sitä tulisi pitää sairautena, joka voi kehittyä kenelle tahansa.

Tähän ei ole vielä parannuskeinoa . Mutta älä huoli. Hoitovaihtoehdot paranevat päivä päivältä. Oikealla hoitoyhdistelmällä on mahdollista hillitä taudin nopeaa leviämistä ja parantaa elämänlaatua huomattavasti.

ALS-tautia on kahta päätyyppiä.

ALS voidaan jakaa kahteen päätyyppiin sen perusteella, miten se kehittyy:

1. Sporadinen ALS: Tämä on yleisin tyyppi.Noin 90 % ALS-potilaista kuuluu tähän luokkaan. Tämä on vain satunnainen ilmiö. Se tarkoittaa, ettei se ole perinnöllinen. On vaikea sanoa tarkalleen, miksi se tapahtuu.

2. Perinnöllinen ALS: Tämä on hieman harvinaisempi, noin 10 % tapauksista. Sen aiheuttavat geneettisistä muutoksista . Tämä tarkoittaa, että tilan aiheuttaa joko äidiltä tai isältä peritty geenivirhe.

Mitä ovat ALS-taudin oireet? Katsotaanpa niitä.

ALS-taudin oireet voivat vaihdella hieman henkilöstä toiseen, ja ne muuttuvat ajan myötä. Aluksi jotkut oireet voivat olla niin hienovaraisia, että ne ovat lähes huomaamattomia.

• Lihasheikkous käsissä, jaloissa ja niskassa: Tunne kuin et olisi elossa. On vaikea nostaa tai pitää jotain.
• Lihaskouristukset: Äkillinen, kivulias lihasten kiristyminen.
• Nykimisen tunne käsien, jalkojen, hartioiden ja/tai kielen lihaksissa: ikään kuin pieni nykiminen tulisi sisältäpäin.
• Lihasjäykkyys (`spastisuus`): Jäykkyyden tunne, kuin jäykkä, puinen raaja, ikään kuin sitä olisi vaikea taivuttaa tai suoristaa.
• Puhevaikeudet: Epäselvä puhe, vaikeus lausua sanoja oikein ja äänen muutokset.
• Nielemisvaikeudet tai usein kuolaaminen.
• Jatkuva väsymys (uupumus).
• Nielemisvaikeudet ruoan tai veden kanssa (dysfagia): Tunne siitä, että ruoka on jumissa tai että sitä on vaikea niellä.
• Äkilliset tunteiden purkaukset, kuten nauru tai itku, jotka ovat hallitsemattomia: Saatat itkeä tuntematta surua tai saatat nauraa ilman syytä. Tätä kutsutaan lääketieteellisesti myös pseudobulbaariseksi affektiksi.

Varhaisvaiheessa yleisimmät oireet ovat käsien ja jalkojen heikkous ja jäykkyys, puhevaikeudet ja nielemisvaikeudet. Tämä voi vaikeuttaa jokapäiväisten tehtävien, kuten kirjoittamisen ja syömisen, suorittamista. Ajan myötä nämä oireet yleensä leviävät koko kehoon. Oireiden etenemisnopeus kuitenkin vaihtelee henkilöstä toiseen.

Oireiden pahentuessa hengittäminen, seisominen tai kävely voi vaikeutua. Saatat myös kokea äkillistä painonlaskua. Jos sinulla on näitä oireita ja ne näyttävät pahenevan, mene lääkäriin . Jos sinulla on hengitysvaikeuksia , kyseessä on hätätilanne ja sinun on mentävä välittömästi sairaalaan.

Miksi tätä ALS-nimistä tautia esiintyy? Mikä on sen syy?

Itse asiassa tutkijat eivät ole vieläkään selvittäneet tarkalleen, mikä aiheuttaa ALS:n, mutta he uskovat, että se voi olla useiden tekijöiden yhdistelmä.

• Genetiikka:Olemme aiemmin puhuneet perinnöllisestä ALS-taudista. Siihen liittyy siis tiettyjä geenimuutoksia. Näitä geneettisiä muutoksia havaitaan noin 70 prosentilla perinnöllisistä ALS-potilaista ja 5–10 prosentilla satunnaisista ALS-potilaista. Erityisesti `C9orf72`-, `SOD1`-, `TARDBP`- ja `FUS`-geenien muutokset ovat yleisimmin raportoituja. Tähän on löydetty liittyvän yli 40 geeniä.
• Ympäristötekijät: Joskus toksiinien (kuten lyijyn tai elohopean ), tiettyjen virusten tai kehon traumojen uskotaan olevan osallisena, mutta näitä tekijöitä tutkitaan vielä.

Tutkijat ovat pystyneet vahvistamaan, että sairaus vahingoittaa motorisia hermosolujamme . Nämä motoriset neuronit ovat hermosoluja, jotka kontrolloivat tietoisia tekojamme, kuten puhumista, ruoan pureskelua, raajojen liikuttamista ja hengitystä.

Kuvittele, että aivoillasi ja lihaksillasi on yhteys kuin puhelinlinjalla. Hermosolut lähettävät viestejä lihaksille tätä linjaa pitkin ja käskevät niitä tekemään tätä ja tekemään tuota. ALS-taudissa puhelinlinjan signaali vääristyy . Se on kuin puhelimen kuuluvuus katkeaisi. Aivoista lihaksiin kulkevat viestit katkeavat, eivätkä ne tule selkeästi perille. Lopulta tämä yhteys katkeaa kokonaan, ikään kuin puhelu katkeaisi. Silloin hermosolut eivät pysty lähettämään uusia viestejä. Siksi saat aiemmin mainitsemiani oireita.

Onko ALS perinnöllinen sairaus?

Jotkin ALS-tyypit ovat geneettisiä, mikä tarkoittaa, että ne voivat periytyä sukupolvelta toiselle. Voit periä ALS:ää aiheuttavat geneettiset muutokset vanhemmiltasi. Tämän tyyppinen ALS ("perinnöllinen ALS") ei kuitenkaan ole kovin yleinen . Useimmiten geneettiset muutokset tapahtuvat satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että ne voivat tapahtua, vaikka kenelläkään perheessäsi ei olisi aiemmin ollut sairautta.

Kenellä on suurempi riski sairastua ALS-tautiin?

Vaikka kuka tahansa voi sairastua ALS:ään, on havaittu, että joillakin ihmisillä on hieman suurempi riski kuin toisilla.

• Ikä: Oireita kehittyy todennäköisimmin 55–75-vuotiailla .
• Rotu ja etnisyys: Tiedot osoittavat, että valkoisilla (ei-latinalaisamerikkalaisilla) ihmisillä on suurempi todennäköisyys sairastua ALS:ään.
• Sukupuoli: Alle 55-vuotiaiden ikäryhmässä miehillä on suurempi riski sairastua tähän tautiin kuin naisilla.
• Veteraanit: Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että asepalveluksessa olevilla voi olla hieman suurempi riski. Tutkijat uskovat, että tämä voi johtua altistumisesta ympäristötekijöille (kuten myrkyille tai torjunta-aineille).) tai työssä sattuvia fyysisiä onnettomuuksia.

Mitä mahdollisia komplikaatioita ALS:lla voi olla?

Kun tämän taudin oireet pahenevat, elinaika voi valitettavasti lyhentyä . Tästä taudista oppiminen ja sen kanssa päivittäinen selviytyminen voi olla henkisesti erittäin vaikeaa. Saatat tuntea olosi ylikuormitetuksi, eksyneeksi, toivottomaksi ja stressaantuneeksi. Tämän seurauksena monilla ALS-diagnoosin saaneilla ihmisillä on myös mielenterveysongelmia, kuten masennusta ja ahdistusta .

On olemassa monia lääkäreitä ja sairaanhoitajia, jotka voivat auttaa sinua huolehtimaan fyysisestä terveydestäsi. Mutta on myös tärkeää huolehtia mielenterveydestäsi . Jos tarvitset apua, keskustele lääkärisi tai mielenterveysneuvojan kanssa.

Miten lääkärit diagnosoivat ALS:n tarkasti?

Lääkäri tutkii sinut ensin fyysisesti (fyysinen tutkimus) ja suorittaa sitten neurologisen tutkimuksen . Lisäksi tehdään useita muita testejä sen selvittämiseksi, onko sinulla ALS.

Et ehkä pysty heti kertomaan, että sinulla on ALS. Saatat joutua käymään lääkärissä useita kertoja tai useiden eri asiantuntijoiden vastaanotolla. Lääkärisi määrää erilaisia ​​testejä tutkiakseen oireitasi tarkemmin ja nähdäkseen, miten ne vaikuttavat kehoosi. Tämä johtuu siitä, että on olemassa monia muita sairauksia, joilla on samanlaisia ​​oireita kuin ALS:llä. Siksi on tärkeää tehdä kaikki nämä eri testit tarkan diagnoosin tekemiseksi.

Mitä testejä käytetään ALS:n diagnosointiin?

Diagnoosin vahvistamiseksi sinun on ehkä tehtävä useita testejä, kuten:

• Verikokeet: Varmistaaksesi, ettei ole muita sairauksia.
• Virtsatestit: Näitä tehdään myös muiden syiden poissulkemiseksi.
• Elektromyogrammi (EMG): Tätä käytetään lihasten toiminnan tarkistamiseen. Se tarkistaa, välittyvätkö viestit hermoista lihaksiin oikein.
• Hermojohtavuustutkimus: Tämä testaa, kuinka hyvin hermot voivat lähettää signaaleja.
• Magneettikuvaus (MRI): Tässä kuvataan aivoja tai selkäydintä, jotta voidaan nähdä, onko niissä vaurioita. Se voi myös tarkistaa, aiheuttavatko oireet muita sairauksia (kuten kasvain).

Mitä hoitoja ALS-tautiin on? Vaikka parannuskeinoa ei ole, onko siihen saatavilla helpotusta?

Valitettavasti ei ole vielä parannuskeinoa , joka voi korjata ALS:n aiheuttamat hermosolujen vauriot. Mutta älä huoli. Hoidot voivat hidastaa oireiden etenemistä ja auttaa sinua pysymään mahdollisimman mukavana.

Lääketieteellinen tiimisi voi suositella hoitoja, kuten:

• Lääkkeet
• Erilaisia ​​terapeuttisia menetelmiä tai kuntoutusohjelmia
• Ravitsemuksellinen tuki
• Tuki hengitysvaikeuksiin

Sairauden edetessä saatat tarvita erityyppistä hoitoa tai useampia hoitoja. Lisäksi voit saada tukevaa hoitoa , joka auttaa sinua elämään mahdollisimman itsenäisesti ja mukavasti mahdollisimman pitkään.

ALS-tautiin määrätyt lääkkeet

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt neljä lääketyyppiä ALS:n hoitoon:

• Rilutsoli: Tämän uskotaan vähentävän motoristen hermosolujen vaurioita. Se voi myös auttaa pidentämään elinaikaa useilla kuukausilla.
• Edaravone: Tämä lääke voi hidastaa lihaskadon nopeutta.
• Natriumfenyylibutyraatti/taursodioli: Tämä voi hillitä oireiden etenemisnopeutta.
• Tofersen: Tämä lääke voi vähentää hermosolujen vaurioita. Tästä voi olla hyötyä, jos lääkärisi on löytänyt muutoksen SOD1-geenissä.

Näiden päälääkkeiden lisäksi on olemassa muita lääkkeitä, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireitasi. Voit esimerkiksi käyttää lääkkeitä lihaskouristuksiin, jäykkyyteen, liialliseen syljeneritykseen, kipuun ja mielenterveysongelmiin.

Erilaiset terapiat ("Terapiat")

Lääkärisi voi suositella erilaisia ​​hoitomenetelmiä tai kuntoutuspalveluita, kuten:

• Fysioterapia: Tämä auttaa sinua pysymään itsenäisenä ja turvallisena mahdollisimman pitkään. Se opettaa sinulle yksinkertaisia ​​harjoituksia, jotka vahvistavat lihaksia ja edistävät yleistä terveyttä.
• Toimintaterapia: Tämä opettaa strategioita päivittäisten tehtävien suorittamiseen väsyttämättä itseäsi käyttämällä apuvälineitä, kuten pyörätuoleja tai hammasrautoja.
• Puheterapia: Tämä auttaa sinua nielemään ja kommunikoimaan turvallisesti. Se opettaa sinulle myös sanattomia viestintämenetelmiä (esim. viittomataitoja, kirjoittamista), jotka auttavat sinua puhumaan mahdollisimman pitkään ja säästämään energiaa.

Ravitsemuksellinen tuki

ALS-tautia sairastavan voi joskus olla vaikea saada tarvitsemaansa ravintoa. Nielemisvaikeudet voivat johtaa painonpudotukseen ja vaikeuttaa tarvittavien vitamiinien ja kivennäisaineiden saantia.

RavitsemusterapeuttiAuttaa sinua välttämään vaikeasti nieltäviä ruokia ja luomaan ateriasuunnitelman, joka tarjoaa oikean määrän kaloreita, kuitua ja nesteitä. Ravitsemusneuvonta voi auttaa sinua ylläpitämään terveellistä ruokavaliota. Kun nieleminen vaikeutuu, ravitsemusterapeutti voi myös ehdottaa vaihtoehtoisia, sopivia ruokailutapoja.

Tarvittaessa voidaan käyttää ruokintaletkua . Tämä voi vähentää riskiä, ​​että ruoka tai nesteet pääsevät keuhkoihin ja aiheuttavat esimerkiksi tukehtumisen tai keuhkokuumeen .

Hengityksen tuki

ALS-taudin edetessä hengittäminen voi vaikeutua. On olemassa menetelmä nimeltä noninvasiivinen ventilaatio (NIV) . Tässä käytetään maskia, joka peittää nenän ja suun hengittämisen helpottamiseksi. Sitä voidaan käyttää aluksi vain yöllä, mutta myöhemmin sitä voidaan joutua käyttämään koko päivän.

Ajan myötä saatat tarvita mekaanista ventilaatiota eli hengityskonetta, joka auttaa sinua hengittämään sisään ja ulos keuhkoista. Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, erityisesti makuuasennossa tai muulla tavoin, kerro siitä terveydenhuollon tiimillesi. He voivat keskustella kanssasi vaihtoehdoista, jotka auttavat sinua hengittämään helpommin.

Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin? Ole tietoinen näistä asioista

Jos havaitset jonkin näistä oireista, ota yhteyttä lääkäriin:

• Jos sinusta tuntuu, että sinulla on vaikeuksia suoriutua päivittäisistä tehtävistäsi .
• Jos oireet näyttävät pahenevan .
• Jos olet tilanteessa, jossa et voi liikkua yksin.
• Jos hoito aiheuttaa haittavaikutuksia .

Olemme jo keskustelleet siitä, miten ALS voi vaikeuttaa hengitystä. Tässä on joitakin hengitysvaikeuksien merkkejä, joiden vuoksi sinun pitäisi hakeutua lääkäriin:

• Jos tunnet hengenahdistusta , myös levossa.
• Jos yskä tuntuu heikolta .
• Jos kurkkua ja keuhkoja ei voida tyhjentää helposti .
• Jos sylkeä kertyy liikaa .
• Jos et voi maata sängyssä (koska tunnet olosi tukehtuneeksi).
• Jos sinulla on usein rintakehän infektioita (keuhkokuume) .

Nämä oireet voivat johtaa hengitysvajaukseksi kutsuttuun tilaan. Tämä tarkoittaa, että et pysty hengittämään tarpeeksi happea saadaksesi kehosi tarvitsemaa happea. Tämä on hengenvaarallista . Joten jos sinulla on hengitysvaikeuksia, mene heti ensiapuun .

Onko olemassa tapa ehkäistä ALS:ää?

Itse asiassa ALS on ehkäistävissä.Tähän ei ole vielä todistettua parannuskeinoa. Tutkimusta jatketaan syiden ja riskitekijöiden ymmärtämiseksi paremmin ja uusien ehkäisymenetelmien kehittämiseksi.

Kuinka kauan ALS-taudin kanssa voi elää? Millainen on ennuste?

ALS-taudin keskimääräinen elinajanodote on kolmesta viiteen vuotta diagnoosin jälkeen. On kuitenkin arvioitu, että noin 30 % ihmisistä elää viisi vuotta tai kauemmin, ja 10–20 % elää vähintään kymmenen vuotta. Tilanteesi voi poiketa näistä tilastoista . Keskustele siis lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tilanteestasi.

ALS-taudin ennuste ei ole kovin hyvä, koska se vaikuttaa motoristen hermosolujen toimintaan. Näkymäsi riippuu siitä, kuinka nopeasti hermosolut vaurioituvat. Vaikka mikään hoito ei voi korjata tätä vauriota, lääkärisi voi tarjota sinulle vaihtoehtoja oireiden etenemisen hidastamiseksi.

ALS-tautiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa.

Jos sinulla on ALS, saatat olla kiinnostunut osallistumaan kliiniseen tutkimukseen . Nämä tutkimukset auttavat tutkijoita kehittämään uusia hoitoja ja ymmärtämään sairautta paremmin.

Lopuksi tärkein muistettava asia!

Kun saat tietää, että sinulla on amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS, sinulla voi olla monia kysymyksiä ja tunteita.

Saatat miettiä: "Miksi tämä tapahtui minulle? Mikä tämän aiheutti?" Saatat tuntea olosi turhautuneeksi, surulliseksi ja ylikuormitetuksi, kun et enää pysty tekemään asioita, jotka ennen olivat sinulle helppoja, kuten kampaamaan hiuksiasi, syömään herkullista ateriaa tai puhumaan läheisillesi. Tämä voi johtaa masennukseen ja ahdistukseen, varsinkin oireidesi pahentuessa.

Missä tahansa oletkin tai miltä sinusta tuntuu, lääkintätiimisi on täällä auttaakseen sinua . ALS-taudin hoitokeinot paranevat päivä päivältä, ja uusia hoitoja tutkitaan ja testataan. Vaikka tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, saatavilla olevat hoidot voivat hidastaa oireiden etenemistä ja antaa sinulle mahdollisuuden viettää enemmän aikaa läheistesi kanssa. Älä koskaan tunne oloasi yksinäiseksi. Pyydä apua ja tukea. Vahvuutesi on suurin voimavarasi.

ALS , amyotrofinen lateraaliskleroosi, neuropatia, lihasdystrofia, Lou Gehrigin oireyhtymä, neuronit, motoriset neuronit, hengitysvaikeudet