Tiedä ennen lapsen hankkimista: Oletko tietoinen aškenasilaisjuutalaisesta geneettinen paneelista?

Me kaikki tiedämme, että lapset perivät vanhemmiltaan ulkonäön ja lahjakkuuden. Samoin joskus, meidän edes tietämättämme, lapsemme voivat periä tiettyihin sairauksiin liittyviä geenejä. Jotkut näistä sairauksista ovat yleisempiä tietyissä etnisissä ryhmissä maailmassa. Tänään puhumme tällaisesta erityisestä geneettisestä testistä. Tämä on erityisen tärkeää aškenasijuutalaista syntyperää oleville ihmisille, jotka ovat kotoisin tietyistä Euroopan osista.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä tämä aškenasijuutalainen geneettinen paneeli on?

Katsotaanpa ensin, keitä nämä aškenasijuutalaiset ovat. He ovat juutalaisia, jotka ovat kotoisin Keski- tai Itä-Euroopan maista. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tällä väestöryhmällä on keskimääräistä korkeampi tiettyjen geneettisten sairauksien esiintyvyys.

On erittäin tärkeää ymmärtää sana "kantaja" tässä. Kuvittele, että sinulla on kehossasi tietyn sairauden geeni, mutta sinulla ei ole mitään sairauden oireita. Olet terve. Mutta voit siirtää geenin lapsellesi. Tätä kutsumme tällaisen henkilön "kantajaksi" .

Mielenkiintoista kyllä, on havaittu, että noin joka neljäs aškenazi-sukuinen henkilö saattaa kantaa tätä geneettistä sairautta. Siksi tämä geenitestauspaneeli on suunniteltu ennustamaan kantajuuden riskiä.

Mitä sairauksia tällä testillä pääasiassa etsitään?

Tämä geenitesti keskittyy useisiin vakaviin sairauksiin, jotka voivat vaikuttaa lapsen elämään vakavasti. Vaikka joihinkin näistä on hoitoja, ne eivät ole täysin parannettavissa. Joissakin tapauksissa ne voivat jopa olla kohtalokkaita.

Tarkastellaanpa yksinkertaisesti joitakin alla olevan taulukon tärkeimmistä sairauksista.

Lisäksi testejä tehdään useiden muiden sairauksien, kuten familiaalisen dysautonomian, tyypin IV mukolipidoosin, glykogeenin kertymäsairauden 1a ja vaahterasiirappivirtsataudin, varalta.

Kenen tulisi tehdä tämä testi? Milloin on paras aika?

Saatat nyt miettiä: "Pitääkö minunkin tehdä tämä testi?" Tämä testi on erityisen tärkeä , jos sinä, kumppanisi tai te molemmat olette aškenasijuutalaista syntyperää .

Miksi? Koska silloin sinulla on tarpeeksi aikaa oppia tuloksista, miettiä niitä sekä keskustella ja päättää, mitä päätöksiä teet eteenpäin ilman painetta.

Miten testi tehdään ja mitä tulokset tarkoittavat?

Tämä on hyvin yksinkertainen testi. Joskus otetaan verinäyte , toisinaan käytetään syljenäytettä . Lääkärisi voi lähettää sinut tähän testiin. Tulosten saaminen kestää yleensä muutaman viikon näytteen antamisen jälkeen.

Katsotaan nyt, mitä tulokset sanovat.

• Jos tulos on negatiivinen: Se tarkoittaa, ettet ole minkään testatun taudin kantaja. Tämä on erittäin hyvä uutinen. Et voi tehdä mitään muuta.
• Jos vain toinen puolisoista on kantaja: Jos teidät molemmat testataan ja vain toinen teistä on kantaja, lapsellanne ei ole riskiä sairastua tautiin. On kuitenkin 50 %:n mahdollisuus , että lapsesta tulee myös kantaja. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi siirtää geenin omalle lapselleen tulevaisuudessa.
• Jos molemmat kumppanit ovat kantajia: Tässä asiassa meidän on oltava eniten huolissamme. Jos te molemmat olette saman taudin kantajia, lapsen sairastumisen riski on jokaisessa raskaudessa 25 % eli yksi neljästä . Lisäksi on 50 %:n mahdollisuus, että lapsi on kantaja, ja 25 %:n mahdollisuus, että lapsi ei sairastu.

Jos olemme molemmat kantajia, mitä vaihtoehtoja meillä on?

On normaalia tuntea olonsa surulliseksi ja ahdistuneeksi, kun saat tällaisen tuloksen. Mutta tärkeintä on tietää, ettet ole yksin ja että sinulla on useita vaihtoehtoja, joista valita. On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa kaikista näistä asioista.

Tässä on joitakin tärkeimmistä vaihtoehdoista:

1. Luovutettujen munasolujen tai siittiöiden käyttö: Lapsen hedelmöittämiseen voidaan käyttää munasoluja tai siittiöitä, jotka on saatu henkilöltä, joka ei ole tautia kantava.

2. Adoptio: Lapsen adoptointipäätös on toinen hyvä vaihtoehto.

3. Päätös olla hankkimatta lapsia: Jotkut pariskunnat saattavat päättää olla hankkimatta lapsia, koska he eivät halua ottaa tätä riskiä.

4. Preimplantaatiogeneettinen diagnoosi (PGD): Tämä tehdään IVF-tekniikalla. Yksinkertaisesti sanottuna äidin munasolut ja isän siittiöt yhdistetään laboratoriossa useiden alkioiden luomiseksi. Sitten jokainen näistä alkioista testataan ja vain terveet alkiot, joilla ei ole sairausgeeniä, valitaan ja istutetaan äidin kohtuun.

5. Seulonta raskauden aikana: Jotkut pariskunnat päättävät testauttaa vauvansa raskauden alkukuukausina normaalin raskauden jälkeen. Tämä voi auttaa selvittämään, onko vauva sairastanut tautia vai ei.

Tällaisessa tilanteessa geneettinen neuvonantaja, mikä tarkoittaa, että on erittäin tärkeää tavata terapeutti, joka on saanut erityiskoulutuksen geneettisistä sairauksista ja testauksesta. Hän voi selkeästi selittää, mitkä vaihtoehdot ovat sinulle parhaita ja mitä tehdä seuraavaksi tulostesi perusteella.